Войти
| Часть серии о |
| Генетика |
|---|
 |
| Ключевые компоненты |
| История и темы |
| Исследовать |
| Персонализированная медицина |
|
|
| Часть серии о |
| Эволюционная биология |
|---|
 Зябликов Дарвина по Джон Гулд |
| Процессы и результаты |
| Естественная история |
| История эволюционной теории |
| Поля и приложения |
| Социальные последствия |
|
|
Тюльпан цветок показывая частично желтый лепесток из - за мутации в его генах В биологии, А мутация является изменением в нуклеотидной последовательности из генома в качестве организма, вирус, или внехромосомной ДНК. Вирусные геномы содержат либо ДНК, либо РНК. Мутации возникают в результате ошибок во время репликации ДНК или вируса, митоза или мейоза или других типов повреждений ДНК (например, димеров пиримидина, вызванных воздействием ультрафиолетового излучения), которые затем могут подвергаться исправлению, подверженному ошибкам (особенно, опосредованному микрогомологией соединению концов ), вызвать ошибку во время других форм восстановления или вызвать ошибку во время репликации ( синтез трансфузии ). Мутации также могут быть результатом вставки или удаления сегментов ДНК из-за мобильных генетических элементов.
Мутации могут вызывать или не вызывать заметные изменения наблюдаемых характеристик ( фенотипа ) организма. Мутации играют роль как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах, включая эволюцию, рак и развитие иммунной системы, включая разнообразие соединений. Мутация - это основной источник всех генетических вариаций, предоставляющий сырье, на которое могут действовать эволюционные силы, такие как естественный отбор.
Мутация может привести к множеству различных типов изменений в последовательностях. Мутации в генах не могут иметь никакого эффекта, изменить продукт гена или помешать правильному или полному функционированию гена. Мутации также могут происходить в негенных регионах. В 2007 году исследование генетических вариаций между различными видами из Drosophila предположил, что, если мутация изменяет белок, полученный с помощью гена, результат, вероятно, будет вредно, по оценкам, 70% аминокислотных полиморфизмов, которые повреждающих эффектов, а остальные быть либо нейтральным, либо незначительно выгодным. Из-за повреждающего воздействия, которое мутации могут оказывать на гены, у организмов есть такие механизмы, как восстановление ДНК, чтобы предотвратить или исправить мутации, вернув мутированную последовательность обратно в исходное состояние.
Мутации могут включать дупликацию больших участков ДНК, обычно посредством генетической рекомбинации. Эти дупликации являются основным источником сырья для развития новых генов, причем десятки и сотни генов дублируются в геномах животных каждые миллион лет. Большинство генов принадлежат к более крупным семействам генов общего происхождения, что можно определить по гомологии их последовательностей. Новые гены производятся несколькими способами, обычно путем дупликации и мутации наследственного гена или путем рекомбинации частей разных генов для образования новых комбинаций с новыми функциями.
Здесь белковые домены действуют как модули, каждый из которых выполняет определенную и независимую функцию, которые можно смешивать вместе для получения генов, кодирующих новые белки с новыми свойствами. Например, человеческий глаз использует четыре гена для создания структур, воспринимающих свет: три для колбочек или цветового зрения и один для стержневых клеток или ночного видения; все четыре произошли от одного предкового гена. Еще одно преимущество дублирования гена (или даже всего генома) состоит в том, что это увеличивает инженерное дублирование ; это позволяет одному гену в паре приобретать новую функцию, в то время как другая копия выполняет исходную функцию. Другие типы мутаций иногда создают новые гены из ранее некодирующей ДНК.
Изменения числа хромосом могут включать еще более крупные мутации, когда сегменты ДНК в хромосомах ломаются, а затем перестраиваются. Например, у Homininae две хромосомы слились с образованием хромосомы 2 человека ; это слияние не произошло в потомстве других обезьян, и они сохраняют эти отдельные хромосомы. В эволюции наиболее важная роль таких хромосомных перестроек может заключаться в ускорении дивергенции популяции в новые виды за счет уменьшения вероятности скрещивания популяций, тем самым сохраняя генетические различия между этими популяциями.
Последовательности ДНК, которые могут перемещаться по геному, такие как транспозоны, составляют основную часть генетического материала растений и животных и, возможно, сыграли важную роль в эволюции геномов. Например, в геноме человека присутствует более миллиона копий последовательности Alu, и теперь эти последовательности задействованы для выполнения таких функций, как регулирование экспрессии генов. Другой эффект этих мобильных последовательностей ДНК заключается в том, что, перемещаясь в пределах генома, они могут мутировать или удалять существующие гены и тем самым производить генетическое разнообразие.
Несмертельные мутации накапливаются в генофонде и увеличивают количество генетических вариаций. Обилие некоторых генетических изменений в генофонде может быть уменьшено путем естественного отбора, в то время как другие «более благоприятные» мутации могут накапливаться и приводить к адаптивным изменениям.
Продряс персефона,бабочкапозднего эоцена Например, бабочка может дать потомство с новыми мутациями. Большинство этих мутаций не будут иметь никакого эффекта; но можно изменить цвет одного из потомков бабочки, что сделает его труднее (или легче) увидеть хищникам. Если это изменение цвета благоприятно, шансы этой бабочки выжить и произвести собственное потомство немного выше, и со временем количество бабочек с этой мутацией может составить больший процент популяции.
Нейтральные мутации определяются как мутации, эффекты которых не влияют на физическую форму человека. Частота их появления со временем может увеличиваться из-за генетического дрейфа. Считается, что подавляющее большинство мутаций не оказывает существенного влияния на приспособленность организма. Кроме того, механизмы репарации ДНК способны исправить большинство изменений до того, как они станут постоянными мутациями, и у многих организмов есть механизмы для устранения постоянно мутировавших соматических клеток.
Полезные мутации могут улучшить репродуктивный успех.
Четыре класса мутаций: (1) спонтанные мутации (молекулярный распад), (2) мутации из-за склонного к ошибкам обхода репликации естественного повреждения ДНК (также называемого подверженным ошибкам синтезом трансфузии), (3) ошибки, возникающие во время репарации ДНК, и (4) индуцированные мутации, вызванные мутагенами. Ученые также могут намеренно вводить мутантные последовательности посредством манипуляций с ДНК в целях научных экспериментов.
В одном исследовании 2017 года утверждалось, что 66% мутаций, вызывающих рак, являются случайными, 29% связаны с окружающей средой (исследуемое население охватывает 69 стран) и 5% наследуются.
В среднем люди передают своим детям 60 новых мутаций, но отцы передают больше мутаций в зависимости от их возраста, каждый год добавляя к ребенку две новые мутации.
Спонтанные мутации происходят с ненулевой вероятностью даже в здоровой незагрязненной клетке. По оценкам, естественное окислительное повреждение ДНК происходит 10 000 раз на клетку в день у людей и 100 000 раз на клетку в день у крыс. Спонтанные мутации можно охарактеризовать специфическим изменением:
Появляется все больше свидетельств того, что большинство спонтанно возникающих мутаций происходит из-за склонной к ошибкам репликации ( транслезионного синтеза ) после повреждения ДНК в матричной цепи. У мышей большинство мутаций вызвано трансфузионным синтезом. Аналогичным образом, в дрожжах Kunz et al. обнаружили, что более 60% спонтанных замен и делеций одиночных пар оснований были вызваны транс-поражением синтеза.
Хотя естественные двухцепочечные разрывы происходят в ДНК с относительно низкой частотой, их восстановление часто вызывает мутации. Негомологичное соединение концов (NHEJ) является основным путем восстановления двухцепочечных разрывов. NHEJ включает удаление нескольких нуклеотидов, чтобы позволить несколько неточное выравнивание двух концов для воссоединения с последующим добавлением нуклеотидов для заполнения пробелов. Как следствие, NHEJ часто вносит мутации.
Ковалентный аддукт между метаболитом из бензо [ ] пирена, главный мутаген в табачном дыме, и ДНК Индуцированные мутации - это изменения в гене после того, как он вступил в контакт с мутагенами и факторами окружающей среды.
Индуцированные мутации на молекулярном уровне могут быть вызваны:
В то время как раньше предполагалось, что мутации происходят случайно или вызваны мутагенами, молекулярные механизмы мутаций были обнаружены у бактерий и по всему древу жизни. Как заявляет С. Розенберг: «Эти механизмы раскрывают картину строго регулируемого мутагенеза, который временно активируется стрессовыми реакциями и активируется, когда клетки / организмы не адаптируются к окружающей среде - при стрессе - потенциально ускоряя адаптацию». Поскольку они представляют собой самоиндуцированные мутагенные механизмы, которые увеличивают скорость адаптации организмов, их несколько раз называли механизмами адаптивного мутагенеза, и они включают SOS-ответ у бактерий, эктопическую внутрихромосомную рекомбинацию и другие хромосомные события, такие как дупликации.
Пять типов хромосомных мутаций 
Выбор болезнетворных мутаций, в стандартной таблице из генетического кода из аминокислот Последовательность гена можно изменить несколькими способами. Генные мутации по-разному влияют на здоровье в зависимости от того, где они возникают и изменяют ли они функцию основных белков. Мутации в структуре генов можно разделить на несколько типов.
Крупномасштабные мутации в хромосомной структуре включают:
Мелкомасштабные мутации влияют на ген в одном или нескольких нуклеотидах. (Если затронут только один нуклеотид, они называются точечными мутациями. ) Мелкомасштабные мутации включают:
Структура эукариотического гена, кодирующего белок. Мутация в кодирующей белок области (красный) может привести к изменению аминокислотной последовательности. Мутации в других областях гена могут иметь различные эффекты. Изменения в регуляторных последовательностях (желтый и синий) могут влиять на регуляцию транскрипции и трансляции экспрессии генов. Влияние мутации на последовательность белка частично зависит от того, где в геноме она встречается, особенно от того, находится ли она в кодирующей или некодирующей области. Мутации в некодирующих регуляторных последовательностях гена, таких как промоторы, энхансеры и сайленсеры, могут изменять уровни экспрессии гена, но с меньшей вероятностью изменят последовательность белка. Мутации внутри интронов и в областях с неизвестной биологической функцией (например, псевдогенами, ретротранспозонами ), как правило, нейтральны и не влияют на фенотип, хотя мутации интронов могут изменять белковый продукт, если они влияют на сплайсинг мРНК.
Мутации, которые происходят в кодирующих областях генома, с большей вероятностью изменяют белковый продукт, и их можно классифицировать по их влиянию на аминокислотную последовательность:
В генетике иногда полезно классифицировать мутации как вредные или полезные (или нейтральные):
Масштабные количественные скрининги мутагенеза, в ходе которых проверяются тысячи миллионов мутаций, неизменно обнаруживают, что большая часть мутаций имеет вредные эффекты, но всегда также дает ряд полезных мутаций. Например, при скрининге всех делеций генов в E. coli 80% мутаций были отрицательными, но 20% были положительными, хотя многие из них оказали очень небольшое влияние на рост (в зависимости от состояния). Обратите внимание, что делеции генов включают удаление целых генов, поэтому точечные мутации почти всегда имеют гораздо меньший эффект. При аналогичном скрининге на Streptococcus pneumoniae, но на этот раз с инсерциями транспозонов, 76% инсерционных мутантов были классифицированы как нейтральные, 16% имели значительно сниженную приспособленность, но 6% были предпочтительны.
Эта классификация явно относительна и несколько искусственна: вредная мутация может быстро превратиться в полезную при изменении условий. Например, мутации, которые привели к светлее кожи у кавказцев, полезны в регионах, которые менее подвержены солнечному свету, но вредны в регионах вблизи экватора. Кроме того, существует градиент от вредного / полезного к нейтральному, так как многие мутации могут иметь небольшие и в основном пренебрежимые эффекты, но при определенных условиях они станут актуальными. Кроме того, многие признаки определяются сотнями генов (или локусов), так что каждый локус оказывает лишь незначительное влияние. Например, рост человека определяется сотнями генетических вариантов («мутаций»), но каждый из них оказывает очень незначительное влияние на рост, не считая влияния питания. Высота (или размер) сама по себе может быть более или менее выгодной, как показывает огромный диапазон размеров в группах животных или растений.
Были предприняты попытки вывести распределение эффектов приспособленности (DFE) с использованием экспериментов по мутагенезу и теоретических моделей, применяемых к данным молекулярных последовательностей. DFE, используемый для определения относительного количества различных типов мутаций (т. Е. Сильно вредных, почти нейтральных или полезных), имеет отношение ко многим эволюционным вопросам, таким как поддержание генетической изменчивости, скорость геномного распада, поддержание ауткроссирование полового размножения в противоположность инбридингу и эволюции пола и генетической рекомбинации. DFE также можно отслеживать, отслеживая асимметрию распределения мутаций с предположительно тяжелыми эффектами по сравнению с распределением мутаций с предположительно легким или отсутствующим эффектом. Таким образом, DFE играет важную роль в предсказании эволюционной динамики. Для изучения DFE использовались различные подходы, включая теоретические, экспериментальные и аналитические методы.
Распределение фитнес-эффектов (DFE) мутаций вируса везикулярного стоматита. В этом эксперименте случайные мутации были введены в вирус путем сайт-направленного мутагенеза, и приспособленность каждого мутанта сравнивалась с предковым типом. Соответствие нулю, меньше единицы, единицы, больше единицы соответственно указывает на то, что мутации являются летальными, вредными, нейтральными и полезными. Одно из первых теоретических исследований распределения эффектов приспособленности было проведено Мотоо Кимура, влиятельным теоретиком популяционной генетики. Его нейтральная теория молекулярной эволюции предполагает, что большинство новых мутаций будут очень вредными, а небольшая их часть будет нейтральной. Хироши Акаши недавно предложил бимодальную модель DFE, в которой моды сосредоточены вокруг очень вредных и нейтральных мутаций. Обе теории согласны с тем, что подавляющее большинство новых мутаций нейтральны или вредны, а полезные мутации редки, что подтверждено экспериментальными результатами. Одним из примеров является исследование DFE случайных мутаций вируса везикулярного стоматита. Из всех мутаций 39,6% оказались летальными, 31,2% - несмертельными, а 27,1% - нейтральными. Другой пример - результат высокопроизводительного эксперимента по мутагенезу с дрожжами. В этом эксперименте было показано, что общий DFE является бимодальным, с кластером нейтральных мутаций и широким распределением вредных мутаций.
Хотя относительно небольшое количество мутаций является выгодным, те, которые играют важную роль в эволюционных изменениях. Подобно нейтральным мутациям, слабо отобранные полезные мутации могут быть потеряны из-за случайного генетического дрейфа, но сильно отобранные полезные мутации с большей вероятностью будут исправлены. Знание DFE выгодных мутаций может повысить способность предсказывать эволюционную динамику. Теоретическая работа по DFE для полезных мутаций была проделана Джоном Х. Гиллеспи и Х. Алленом Орром. Они предположили, что распределение полезных мутаций должно быть экспоненциальным в широком диапазоне условий, что в целом подтверждено экспериментальными исследованиями, по крайней мере, для строго отобранных полезных мутаций.
В целом считается, что большинство мутаций являются нейтральными или вредными, а полезные мутации редки; однако соотношение типов мутаций варьируется между видами. Это указывает на два важных момента: во-первых, доля эффективно нейтральных мутаций, вероятно, будет варьироваться между видами в результате зависимости от эффективного размера популяции ; во-вторых, средний эффект вредных мутаций сильно различается между видами. Кроме того, DFE также различается между кодирующими областями и некодирующими областями, при этом DFE некодирующей ДНК содержит более слабо выбранные мутации.
Мутация заставила это растение моховой розы давать цветы разных цветов. Это соматическая мутация, которая также может передаваться по зародышевой линии. В многоклеточных организмах с выделенными репродуктивными клетками мутации можно подразделить на мутации зародышевой линии, которые могут передаваться потомкам через их репродуктивные клетки, и соматические мутации (также называемые приобретенными мутациями), которые затрагивают клетки вне выделенной репродуктивной группы и которые не являются обычно передается потомкам.
Диплоидные организмы (например, люди) содержат по две копии каждого гена - отцовский и материнский аллели. Основываясь на возникновении мутации на каждой хромосоме, мы можем классифицировать мутации на три типа. Дикий тип или гомозиготный немутантный организм, в котором ни один аллели мутирован.
Мутация зародышевой линии в репродуктивных клетках индивидуума вызывает конституциональную мутацию в потомстве, то есть мутацию, которая присутствует в каждой клетке. Конституционная мутация также может произойти очень скоро после оплодотворения или продолжиться предыдущей конституциональной мутацией у родителя. Мутация зародышевой линии может передаваться через последующие поколения организмов.
Различие между мутациями зародышевой линии и соматическими мутациями важно для животных, которые имеют выделенную зародышевую линию для производства репродуктивных клеток. Однако это не имеет большого значения для понимания эффектов мутаций у растений, у которых отсутствует выделенная зародышевая линия. Различие также размыто у тех животных, которые размножаются бесполым путем с помощью таких механизмов, как почкование, потому что клетки, дающие начало дочерним организмам, также дают начало зародышевой линии этого организма.
Новая мутация зародышевой линии, не унаследованная ни от одного из родителей, называется мутацией de novo.
Изменение генетической структуры, которое не наследуется от родителя и не передается потомству, называется соматической мутацией. Соматические мутации не наследуются потомками организма, потому что они не влияют на зародышевую линию. Однако они передаются всему потомству мутировавшей клетки в одном организме во время митоза. Следовательно, большая часть организма может нести ту же мутацию. Эти типы мутаций обычно вызваны экологическими причинами, такими как ультрафиолетовое излучение или любое воздействие определенных вредных химических веществ, и могут вызывать заболевания, включая рак.
С помощью растений некоторые соматические мутации можно размножать без необходимости производства семян, например, путем прививки и черенкования стебля. Эти мутации привели к появлению новых видов фруктов, таких как «Вкусное» яблоко и «Вашингтонский» пупочный апельсин.
Соматические клетки человека и мыши имеют скорость мутаций более чем в десять раз выше, чем скорость мутаций зародышевой линии для обоих видов; У мышей более высокая частота как соматических, так и зародышевых мутаций на деление клетки, чем у людей. Несоответствие в частоте мутаций между зародышевой линией и соматическими тканями, вероятно, отражает большую важность поддержания генома в зародышевой линии, чем в соме.
Чтобы классифицировать мутацию как таковую, «нормальная» последовательность должна быть получена из ДНК «нормального» или «здорового» организма (в отличие от «мутантного» или «больного»), она должна быть идентифицирована и сообщил; в идеале, он должен быть общедоступным для прямого нуклеотидного сравнения нуклеотидов и согласован научным сообществом или группой экспертов-генетиков и биологов, которые несут ответственность за установление стандарта или так называемого «консенсуса» последовательность. Этот шаг требует огромных научных усилий. Как только консенсусная последовательность известна, мутации в геноме можно точно определить, описать и классифицировать. Комитет Общества вариаций генома человека (HGVS) разработал стандартную номенклатуру вариантов последовательностей человека, которую должны использовать исследователи и центры диагностики ДНК для создания однозначных описаний мутаций. В принципе, эту номенклатуру можно также использовать для описания мутаций у других организмов. В номенклатуре указывается тип мутации и изменения оснований или аминокислот.
Скорость мутаций существенно различается у разных видов, и эволюционные силы, которые обычно определяют мутации, являются предметом постоянных исследований.
В организме человека, то частота мутаций составляет около 50-90 де Novo мутаций на геном на поколение, то есть, каждый человек накапливает около 50-90 новых мутаций, которые не присутствовали в его или ее родителях. Это число было установлено путем секвенирования тысяч человеческих троек, то есть двух родителей и по крайней мере одного ребенка.
Геномы РНК-вирусов основаны на РНК, а не на ДНК. Вирусный геном РНК может быть двухцепочечным (как в ДНК) или одноцепочечным. У некоторых из этих вирусов (например, одноцепочечного вируса иммунодефицита человека ) репликация происходит быстро, и отсутствуют механизмы проверки точности генома. Этот подверженный ошибкам процесс часто приводит к мутациям.
Изменения в ДНК, вызванные мутацией в кодирующей области ДНК, могут вызвать ошибки в последовательности белка, что может привести к частично или полностью нефункциональным белкам. Чтобы каждая клетка функционировала правильно, необходимо, чтобы тысячи белков функционировали в нужных местах в нужное время. Когда мутация изменяет белок, который играет важную роль в организме, это может привести к заболеванию. Одно исследование по сравнению генов между различными видами дрозофилы предполагает, что если мутация действительно изменяет белок, мутация, скорее всего, будет вредной, при этом примерно 70 процентов аминокислотных полиморфизмов имеют повреждающие эффекты, а остальные либо нейтральные, либо нейтральные. слабо выгодно. Некоторые мутации изменяют последовательность оснований ДНК гена, но не изменяют белок, производимый геном. Исследования показали, что только 7% точечных мутаций в некодирующей ДНК дрожжей являются вредными, а 12% - в кодирующей ДНК. Остальные мутации либо нейтральны, либо немного полезны.
Если мутация присутствует в зародышевой клетке, она может дать потомство, которое несет мутацию во всех своих клетках. Так обстоит дело с наследственными заболеваниями. В частности, если есть мутация в гене репарации ДНК в зародышевой клетке, люди, несущие такие мутации зародышевой линии, могут иметь повышенный риск рака. Список из 34 таких мутаций зародышевой линии приведен в статье « Расстройство дефицита репарации ДНК». Примером одного из них является альбинизм, мутация, которая встречается в генах OCA1 или OCA2. Люди с этим расстройством более склонны ко многим видам рака, другим расстройствам и имеют нарушение зрения.
Повреждение ДНК может вызвать ошибку при репликации ДНК, и эта ошибка репликации может вызвать мутацию гена, которая, в свою очередь, может вызвать генетическое нарушение. Повреждения ДНК восстанавливаются системой репарации ДНК клетки. Каждая клетка имеет ряд путей, с помощью которых ферменты распознают и восстанавливают повреждения ДНК. Поскольку ДНК может быть повреждена разными способами, процесс восстановления ДНК является важным способом защиты организма от болезней. Если повреждение ДНК привело к мутации, ее нельзя исправить.
С другой стороны, мутация может произойти в соматической клетке организма. Такие мутации будут присутствовать у всех потомков этой клетки в одном организме. Накопление определенных мутаций на протяжении поколений соматических клеток является частью причины злокачественной трансформации из нормальной клетки в раковую.
Клетки с гетерозиготными мутациями потери функции (одна хорошая копия гена и одна мутированная копия) могут нормально функционировать с неизмененной копией до тех пор, пока хорошая копия не будет спонтанно соматически мутирована. Этот вид мутации часто случается у живых организмов, но измерить частоту трудно. Измерение этого показателя важно для прогнозирования скорости, с которой у людей может развиться рак.
Точечные мутации могут возникать в результате спонтанных мутаций, возникающих во время репликации ДНК. Скорость мутации может увеличиваться мутагенами. Мутагены могут быть физическими, такими как излучение ультрафиолетовых лучей, рентгеновских лучей или сильной жары, или химическими (молекулы, которые смещают пары оснований или нарушают спиральную форму ДНК). Мутагены, связанные с раком, часто изучаются, чтобы узнать о раке и его профилактике.
Прионы являются белками и не содержат генетического материала. Однако было показано, что репликация прионов подвержена мутации и естественному отбору, как и другие формы репликации. Человеческий ген PRNP кодирует главный прионный белок PrP и подвержен мутациям, которые могут приводить к возникновению прионов, вызывающих заболевание.
Хотя мутации, вызывающие изменения в белковых последовательностях, могут быть вредными для организма, в некоторых случаях эффект может быть положительным в данной среде. В этом случае мутация может позволить мутантному организму противостоять определенным стрессам окружающей среды лучше, чем организмы дикого типа, или более быстро воспроизводиться. В этих случаях мутация, как правило, становится более распространенной в популяции в результате естественного отбора. Примеры включают следующее:
Устойчивость к ВИЧ: специфическая делеция из 32 пар оснований в CCR5 человека ( CCR5-Δ32 ) придает устойчивость к ВИЧ гомозиготам и задерживает начало СПИДа у гетерозигот. Одним из возможных объяснений этиологии относительно высокой частоты встречаемости CCR5-Δ32 в европейском населении является то, что он придавал устойчивость к бубонной чуме в Европе середины 14 века. Люди с этой мутацией с большей вероятностью пережили инфекцию; таким образом, его частота среди населения увеличилась. Эта теория может объяснить, почему эта мутация не обнаружена в Южной Африке, не затронутой бубонной чумой. Более новая теория предполагает, что селективное давление на мутацию CCR5 Delta 32 было вызвано оспой, а не бубонной чумой.
Устойчивость к малярии: примером вредной мутации является серповидно-клеточная анемия, заболевание крови, при котором организм вырабатывает в красных кровяных тельцах ненормальный тип переносящего кислород вещества - гемоглобина. Треть всех коренных жителей Африки к югу от Сахары носят этот аллель, потому что в районах, где распространена малярия, существует ценность для выживания только при наличии только одного аллеля серповидных клеток (признак серповидных клеток ). Те, у кого есть только один из двух аллелей серповидно-клеточной анемии, более устойчивы к малярии, поскольку заражение малярийным Plasmodium останавливается серповидным поражением клеток, которые он заражает.
Устойчивость к антибиотикам: Практически все бактерии развивают устойчивость к антибиотикам при воздействии антибиотиков. Фактически, в бактериальных популяциях уже есть такие мутации, которые отбираются при выборе антибиотиков. Очевидно, что такие мутации полезны только для бактерий, но не для инфицированных.
Персистентность лактазы. Мутация позволила людям экспрессировать фермент лактазу после естественного отлучения от грудного молока, что позволило взрослым переваривать лактозу, что, вероятно, является одной из самых полезных мутаций в недавней эволюции человека.
Голландский ботаник Хьюго де Фрис рисует картину Терезы Шварце, изображающей примулу вечернюю, растение, которое, по-видимому, произвело новые формы в результате больших мутаций в его экспериментах, 1918 г. Мутационизм - одна из нескольких альтернатив дарвиновской эволюции, существовавших как до, так и после публикации книги Чарльза Дарвина о происхождении видов в 1859 году. В теории мутации были источником новизны, создавая новые формы и новые виды, потенциально мгновенно, внезапным скачком. Это считалось движущей силой эволюции, которая была ограничена количеством мутаций.
До Дарвина биологи обычно верили в сальтационизм, возможность больших эволюционных скачков, включая немедленное видообразование. Например, в 1822 году Этьен Жоффруа Сен-Илер утверждал, что виды могут образовываться в результате внезапных преобразований или того, что позже будет названо макромутацией. Дарвин выступал против сальтации, настаивая на постепенности эволюции, как и в геологии. В 1864 году Альберт фон Келликер возродил теорию Жоффруа. В 1901 году генетик Гуго де Фриз дал название «мутации», казалось бы, новым формам, которые внезапно возникли в его экспериментах над примулой вечерней Oenothera lamarckiana, а в первом десятилетии 20-го века - мутационизмом, или, как де Фрис назвал его « теория мутаций», стал соперником дарвинизма, который какое-то время поддерживался генетиками, включая Уильяма Бейтсона, Томаса Ханта Моргана и Реджинальда Пеннета.
Понимание мутационизма омрачено изображением первых мутационистов в середине 20-го века сторонниками современного синтеза как противниками дарвиновской эволюции и соперниками биометрической школы, которые утверждали, что отбор действовал на основе непрерывных вариаций. В этом изображении мутационизм был побежден синтезом генетики и естественного отбора, который предположительно начался позже, примерно в 1918 году, с работы математика Рональда Фишера. Однако согласование менделевской генетики и естественного отбора началось еще в 1902 году с работы Удни Юла и основано на теоретических и экспериментальных работах в Европе и Америке. Несмотря на разногласия, первые мутационисты к 1918 году уже приняли естественный отбор и объяснили непрерывную изменчивость результатом того, что несколько генов действуют на одну и ту же характеристику, такую как рост.
Мутационизм, наряду с другими альтернативами дарвинизма, такими как ламаркизм и ортогенез, был отвергнут большинством биологов, поскольку они пришли к выводу, что менделевская генетика и естественный отбор могут легко работать вместе; мутации заняли свое место в качестве источника генетической изменчивости, необходимой для работы естественного отбора. Однако мутационизм не исчез полностью. В 1940 году Ричард Гольдшмидт снова выступил за одноэтапное видообразование путем макромутации, описывая созданные таким образом организмы как «обнадеживающих монстров», что вызвало всеобщую насмешку. В 1987 году Масатоши Ней спорно утверждал, что эволюция часто ограничивается мутациями. Современные биологи, такие как Дуглас Дж. Футуйма, приходят к выводу, что по существу все утверждения об эволюции, вызванной большими мутациями, можно объяснить дарвиновской эволюцией.
шаблон )
Биологический портал 
Категория
Портал эволюционной биологии