Войти
генетика - это раздел биологии, связанный с изучением генов, генетической изменчивости и организмов.
Хотя наследственность наблюдалась тысячелетиями, Грегор Мендель, ученый и августинец монах, работавший в XIX веке, был первым, кто изучил генетику с научной точки.. Мендель изучал «наследование черт», закономерности в том, как черты передаются от родителей к потомству. Он заметил, что организмы (растения гороха) отмечают признаки дискретных «наследования». Этот термин, который все еще используется сегодня, является несколькими двусмысленным определением того, что называют геномом.
Признак наследование и молекулярные механизмы наследования генов по-прежнему действующими принципами генетики в 21 веке, но современная генетика вышла за рамки наследования и изучила функции и поведение генов. Структура и функция гена, вариация и распределение изучаются в контексте клетки, организма (например, доминирование ) и в контексте популяции. Генетика дала начало ряду подразделов, включая молекулярную генетику, эпигенетику и популяционную генетику. Организмы, изучаемые в широком поле, охватывают сферы жизни (археи, бактерии и эукарии ).
Генетические процессы работают в сочетании с окружающей средой и опытом организма, чтобы влиять на развитие и поведение, что часто называют природой против воспитания. внутриклеточная или внеклеточная среда живой клетки или организма может включиться или выключить транскрипцию гена. Классический пример - два семени генетически идентичной кукурузы: одно помещено в умеренный климат, а другое - в засушливый (без достаточного количества водопада или дождя). Вырастает только до половины высоты в умеренном климате из-за недостатка воды и питательных веществ в его окружении, что приводит к увеличению урожайности в засушливом климате.
Слово генетика происходит от древнегреческое γενετικός genetikos, означающее «родительный падеж» / «порождающий », Которое, в свою очередь, происходит от γένεσις genesis, означающего« происхождение ».
Наблюдение, что живые существа, унаследованные черты от своих родителей, использовались с доисторическими временами для улучшения сельскохозяйственных культур и животных посредством селективного разведения. Современная генетика, стремящаяся понять этот процесс, началась с работ августинца брата Грегора Менделя в середине 19 века.
До Менделя Имре Фестетич, венгерский дворянин, живший в Кёсеге до Менделя, был первым, кто использовал слово «генетика». Он описал несколько правил генетической наследственности в своей работе «Генетический закон природы» (Die genetische Gesätze der Natur, 1819). Его второй закон совпадает с тем, что опубликовал Мендель. В своем третьем законе он разработал основные принципы мутации (его можно считать предшественником Хьюго де Фриза ).
Смешанное наследование, которое приводит к усреднению каждой характеристики, что, как считает инженер Флиминг Дженкин указывает Популярная теория в 19 веке, подразумеваемая Чарльзом Дарвином 1859 Происхождение видов, было смешанное наследование, что делает эволюцию путем естественного отбора невозможной. : идея о том, что признаки производятся комбинациями различных генов, а не непрерывным смешиванием, что признаки производятся комбинациями различных генов, а не непрерывным смешиванием. объясняется несколько генов с количественными эффектами. Другая теорией, которая некоторую поддержку в то время, была наследование acq желаемые характеристики : вера в то, что люди наследуют черты, усиленные их родителями. Эта теория (обычно ассоциируемая с Жан-Батистом Ламарком ) теперьна как ошибочная - опыт людей не влияет на гены, которые они передают своим детям, доказательства в области эпигенетики возродил некоторые аспекты теории Ламарка. Другие теории включали пангенезис Чарльза Дарвина который (имел как приобретенные, так и унаследованные аспекты) и Фрэнсис Гальтон, переформулировав пангенезис как частичный и унаследованный . 49>
Наблюдение Морганом сцепления с поломанного наследования мутации, вызывающей белые глаза у дрозофилы, привело его к гипотезе о том, что гены расположены на хромосомах Современная генетика началась с исследований Менделя природы наследования у растений. В своей статье «Versuche über Pflanzenhybriden» («Эксперименты по гибридизации растений »), представленной в 1865 году Naturforschender Verein (Общество исследований в области природы) в Брюн, Мендель проследил наследственность закономерности. признаки у растений гороха и математически их описали. Хотя этот образец наследования можно было использовать только для нескольких черт, работа Менделя предполагала, что наследственность была частичной, а также что образцы наследования многих черт можно было объяснить с помощью простых правил и проверений.
Важность работы Менделя не получила широкого понимания до 1900 года, после его смерти, когда Гуго де Фриз и другие ученые заново открыли его исследования. Уильям Бейтсон, сторонник работы Менделя, придумал слово генетика в 1905 году (прилагаемое генетическое, образованное от греческого слова генезис - γένεσις, «происхождение», предшествует существительному и впервые использовалось в биологическом смысле в 1860 г.). Бейтсон одновременно выступал в качестве наставника, и ему в колледже помогли работы других ученых Ньюнхэм -жа в Кембридже, в частности, работы Бекки Сондерс, Норы Дарвин Барлоу и Мюриэль. Велдейл Онслоу. Бейтсон популяризировал использование генетика для описания изучения наследственности в своем вводном слове на Третьей конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году.
После повторного открытия работ Менделя, ученые попытались определить, какие молекулы в клетке ответственны за наследование. В 1900 году Нетти Стивенс начала изучать мучного червя. В течение следующих 11 лет она обнаружила, что у женщин есть только Х-хромосома, а у мужчин - Х- и Y-хромосомы. Она смогла сделать вывод, что пол является хромосомным фактором и определяется мужчиной. В 1911 году Томас Хант Морган утвержден, что гены находятся на хромосомах, первые на наблюдениях за сцепленной с полом мутации белые глаза у дрозофил. В 1913 году его ученик Альфред Стертевант использовал феномен генетической связи, чтобы показать, что гены расположены на хромосоме линейно.
ДНК, молекулярная основа для. Каждая нить ДНК представляет собой цепь из нуклеотидов, совпадающих друг с другом в центре, образуя нечто похожее на ступеньки на витой лестнице. Хотя известно, что гены существуют на хромосомах, хромосомы состоят из обоих белков и ДНК, и ученые не знали, какой из двух отвечает за наследование. В 1928 году Фредерик Гриффит открыл феномен трансформации (см. эксперимент Гриффита ): мертвые бактерии могут передать генетический материал для «преобразования» другие еще живые бактерии. Шестнадцать лет спустя, в 1944 году, эксперимент Эйвери-Маклауда-Маккарти идентифицировал ДНК как молекулу, ответственную за трансформацию. Роль ядра как хранилища генетической информации у эукариот была установлена Хэммерлингом в 1943 году в его работе над одноклеточной водорослью Acetabularia. Эксперимент Херши-Чейза в 1952 году подтвердил, что ДНК (а не белок) является генетическим материалом вирусов, инфицирующих бактерий, предоставив дополнительные доказательства того, что ДНК является молекулярной, ответственной за наследование.
Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определил структуру ДНК в 1953 году, используя рентгеновскую кристаллографию работы Розалинд Франклин и Мориса Уилкинса это указывает на то, что ДНК имеет спиральную структуру (т. е. имеет штопора). В их модели двойная спирали были две цепи ДНК с нуклеотидами, внутренними внутрь, каждая из которых соответствовала комплементарному нуклеотиду на другую цепь, образуя нечто похожее на ступеньки на скрученной лестнице. Эта структура показывает, что генетическая информация существует в нуклеотидов на каждой цепи ДНК. Структура также предлагает простой метод репликации : если цепи разделены, новые партнерские цепи могут быть реконструированы для каждой на основе своей старой цепи. Это свойство придает ДНК ее полуконсервативный характер, когда одна цепь новой ДНК происходит от исходной родительской цепи.
Хотя структура ДНК показывает, как работает наследование, до сих пор не было известно, как ДНК влияет на поведение ячеек. Последующие ученые контролируют пытающиеся понять, как ДНК контролирует процесс производства белка. Было обнаружено, что клетка использует ДНК в качестве матрицы для создания конструкции информационной РНК, молекулы с нуклеотидами, очень похожих на ДНК. Нуклеотидная последовательность информационных РНК используется для создания аминокислоты следовать в белке; эта трансляция между нуклеотидными последовательностями и аминокислотными последовательностями известна как генетический код.
. С новым молекулярным пониманием наследования произошел взрыв исследований. Известная теория возникла у Томоко Охта в 1973, когда она внесла поправку в нейтральную теорию молекулярной эволюции, опубликовав почти нейтральную теорию молекулярной эволюции. В этой теории Охта подчеркивается систематического отбора и окружающей среды для скорости, с которой происходит генетическая эволюция. Одним из важных достижений стало секвенирование ДНК с обрывом цепи в 1977 г., выполненное Фредериком Сэнгером. Эта технология позволяет ученым считывать нуклеотидную последовательность молекулы ДНК. В 1983 году Кэри Бэнкс Муллис разработала полимеразную цепную реакцию, обеспечивающую быстрый способ выделения и амплификации определенного участка ДНК из смеси. Усилия Проекта генома человека, Министерства энергетики, NIH, и параллельные частные усилия Celera Genomics привели к секвенированию генома человека в 2003 году.
A Квадрат Пеннета, изображающий скрещивание двух растений гороха, гетерозиготных по пурпурному (B) и белому (b) цветкам. На самом фундаментальном уровне наследования организмов происходит дискретных наследуемых единиц, называемых генами, от родителей к потомству. Это свойство впервые обнаружил Грегор Мендель, изучавший разделение наследственных признаков у растений гороха. В своих экспериментах по изучению признака цвета цветка Мендель заметил, что цветы каждого растения гороха были либо пурпурными, либо белыми, либо никогда не были промежуточными между двумя цветами. Эти разные дискретные версии одного и того же гена называются аллелями.
. В случае гороха, который является диплоидным видом, каждое отдельное растение имеет две копии каждого гена, одна копия унаследована. от каждого родителя. Многие виды, в том числе люди, обладают таким же типом наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одного и того же аллеля гена называются гомозиготными по этому локусу гена, а организмы с двумя аллелями данного гена называются гетерозиготными.
Набор аллелей для данного организма называется его генотипом, наблюдаемые признаки организма называются его фенотипом. Когда организмы гетерозиготны по гену, часто один аллель называется доминантным, поскольку его качества доминируют над фенотипом организма, в то время как другой аллель называется рецессивным, поскольку его качества уменьшаются и не изменяются. наблюдаемый. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а вместо этого имеют неполное доминирование за счет выражения промежуточного фенотипа или кодоминирование за счет одновременной экспрессии обоих аллелей.
Когда пара организмов воспроизводятся половым путем, их потомки случайным образом наследуют один из двух аллелей от каждого родителя. Эти наблюдения дискретного наследования и сегрегации аллелей в совокупности известны как первый Менделя или закон сегрегации.
Диаграммы генетической родословной показывает образцы наследования признаков. Генетики используют диаграммы и символы для описания наследования. Ген представлен одной или использованием буквами. Часто символ «+» используется для обозначения обычного, немутантного аллеля для гена.
В экспериментах по оплодотворению и селекции (особенно при обсуждении культа Менделя) появляются родители как поколение "P" и потомство как поколение "F1" (первое дочернее). Когда потомство F1 спаривается друг с другом, потомство называется поколением «F2» (вторым сыном). Одной из распространенных диаграмм, используемых для прогнозирования результатов скрещивания, является квадрат Пеннета.
. При изучении генетических заболеваний человека генетики используют родословные для представления наследования признаков. Эти диаграммы отображают наследование черты в генеалогическом древе.
Рост человека - это характеристика, имеющая сложные генетические причины. Данные Фрэнсиса Гальтона за 1889 год показывают взаимосвязь между ростом потомства как функция среднего роста родителей. У организмов есть тысячи генов, и у организмов, размножающихся половым путем, эти гены обычно сортируются друг от друга независимо от друга. Это означает, что наследование аллелей желтого или зеленого горошка не связано с наследованием аллелей белого или пурпурного цветов. Это явление, известное как «второй закон Менделя » или «законного ассортимента», означает, что аллели разных генов перемещаются между родителями, образуя потомство с множеством различных комбинаций. (Некоторые гены не сортируются независимо, демонстрируя генетическое сцепление, тема, которая обсуждает далее в этой статье.)
Часто разные гены могут взаимодействовать таким образом, что влияет на один и тот же признак. В Голубоглазой Марии (Omphalodes verna), например, существует ген с аллелями, определяющими цвет цветов: синий или пурпурный. Другой ген, однако, контролирует, имеют ли цветы вообще цвет или белые. Когда у растения есть две копии этого белого аллеля, его цветки белые, независимо от того, имеет ли первый ген аллели синего или пурпурного цвета. Это взаимодействие между генами называется эпистаз, причем второй ген эпистатичен первому.
Многие признаки не являются дискретными признаками (например, фиолетовые или белые цветы), а являются непрерывными признаками (например, человеческие рост и цвет кожи ). Эти сложные черты являются продуктами многих генов. Влияние этих генов в той или иной степени опосредовано окружающей средой, в которой находится организм. Степень, в которой гены организма вносят вклад в сложный признак, называется наследуемостью. Измерение наследуемости признака является относительным - в более изменчивой среде окружающая среда имеет большее влияние на общую вариацию признака. Например, рост человека - это характеристика, имеющая комплексные причины. Его наследственность составляет 89% в США. Однако в Нигерии, где люди имеют более разнообразный доступ к полноценному питанию и медицинскому обслуживанию, рост имеет наследуемость только 62%.
Молекулярная структура ДНК. Основания спариваются за счет расположения водородных связей между цепями. 
ДНК-последовательность Молекулярная основа генов - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК состоит из цепочки из нуклеотидов, из которых существует четыре типа: аденин (A), цитозин (C), гуанин <223.>(G) и тимин (T). Генетическая информация существует в последовательности этих нуклеотидов, а гены существуют как участки последовательности вдоль цепи ДНК. Вирусы являются единственным исключением из этого правила - иногда вирусы используют очень похожую молекулу РНК а не ДНК как их генетический материал. Вирусы не могут воспроизводиться без хозяина и не подвержены влиянию многих генетических процессов, поэтому обычно не считаются живыми организмами.
ДНК обычно существует в виде двухцепочечной молекулы, свернутой в форму двойной спирали. Каждый нуклеотид в ДНК предпочтительно спаривается со своим партнерским нуклеотидом на противоположной цепи: A пары с T, а C пары с G. Таким образом, в своей двухцепочечной форме каждая цепь эффективно содержит всю необходимую информацию, дублирующуюся со своей партнерской цепью. Эта структура ДНК является физической основой для наследования: репликация ДНК дублирует генетическую информацию путем разделения цепей и использования каждой цепи в качестве матрицы для синтеза новой цепи-партнера.
Гены являются расположены линейно вдоль длинных цепочек последовательностей пар оснований ДНК. В бактериях каждая клетка обычно содержит один кольцевой генофор, в то время как эукариотические организмы (например, растения и животные) имеют свою ДНК, расположенную в нескольких линейных хромосомах. Эти нити ДНК часто бывают очень длинными; например, самая большая хромосома человека имеет длину около 247 миллионов пар оснований. ДНК хромосомы связана со структурными белками, которые организуют, уплотняют и контролируют доступ к ДНК, образуя материал, называемый хроматином ; у эукариот хроматин обычно состоит из нуклеосом, сегментов ДНК, намотанных вокруг ядер гистонов белков. Полный набор наследственного материала в организме (обычно объединенные последовательности ДНК всех хромосом) называется геном.
ДНК чаще всего обнаруживается в ядре клеток, но Рут Сагер помогла в открытии нехромосомных генов. найдено вне ядра. У растений они часто обнаруживаются в хлоропластах, а у других организмов - в митохондриях. Эти нехромосомные гены все еще могут передаваться любым партнером при половом размножении, и они контролируют множество наследственныххарактеристики, которые сохраняются и остаются активными на протяжении поколений.
В то время как гаплоидные имеют организмы только одну копию хромосома, большинство животных и многие растения являются диплоидными, содержатими по две хромосомы и, следовательно, по две копии каждого гена. Два аллеля гена защищены в идентичных локусах двух гомологичных хромосом, каждый аллель унаследован от другого родителя.
Схема деления эукариотических клеток, составленная Вальтером Флеммингом 1882 г. Хромосомы копируются, конденсируются и упорядочиваются. Затем, когда клетка делится, копии хромосом разделяются на дочерние клетки. Многие виды имеют так называемые половые хромосомы, которые определяют пол каждого организма. У людей и многих других животных Y-хромосома содержит ген, который запускает специфические мужские характеристики. В процессе эволюции эта хромосома имеет большую часть своего содержимого, а также большую часть своих генов, в то время как Х-хромосома похожа на другие хромосомы и создает множество генов. При этом Мэри Фрэнсис Лайон обнаружила, что во время воспроизводства происходит инактивация Х-хромосомы, чтобы избежать передачи вдвое большего количества генов потомству. Открытие Лиона привело к открытию других вещей, включая Х-сцепленные заболевания. Х- и Y-хромосомы образуют сильно разнородную пару.
Когда клетки делятся, их полный геном копируется, и каждая клетка дочерняя камера наследует одну копию. Этот процесс, называемый митозом, представляет собой простейшую форму воспроизводства бесполого размножения. Бесполое размножение также может происходить у многоклеточных организмов, производное потомство, которое наследует свой геном от одного родителя. Потомство, которое генетически идентично своим родителям, называется клонами.
эукариотическими организмами, которые часто используют половое размножение для создания потомства, которое содержит смесь генетического материала, унаследованного от двух разных. Процесс полового размножения чередуется между формой, содержащими одиночные копии генома (гаплоид ) и двойными копиями (диплоид ). Гаплоидные клетки сливаются и объединяют генетический материал, чтобы создать диплоидную клетку с парными хромосомами. Диплоидные организмы образуют гаплоиды путем деления, без репликации своей ДНК, с образованием дочерних клеток, которые случайным образом наследуют по одной из каждой пары хромосом. Большинство животных и многие растения диплоидны на протяжении большей части своей жизни, при этом гаплоидная форма сокращается до одноклеточных гамет, таких как сперматозоиды или яйца.
, они хотя не используют гаплоидный / диплоидный метод полового размножения, бактерии получают много методов получения новой генетической информации. Некоторые бактерии могут подвергаться конъюгации, передавая небольшой кольцевой фрагмент ДНК другой бактерии. Бактерии также могут захватывать необработанные фрагменты ДНК, обнаруженные в окружающей среде, интегрировать их в свои геномы, явление, известное как трансформация. Эти процессы вызывают к горизонтальному переносу генов, передаче фрагментов генетической информации между организмами, которые не были бы связаны между собой. Естественная бактериальная трансформация происходит у многих бактериальных видов и может рассматриваться как половой процесс передачи ДНК из одной клетки в другую. (обычно одного вида). Трансформация требует множества бактериального гена, и его основная адаптивная функция, по-видимому, заключается в ремонте повреждений ДНК в клетке-реципиенте.
Иллюстрация Томаса Ханта Моргана в 1916 году о двойном кроссовере между хромосомами. Диплоидная природа хромосом позволяет генам в разных хромосомах сортировать независимо или быть отделены образцами от их гомологичной пары во время полового размножения, при котором используются гаплоидные гаметы. Таким образом, новые комбинации генов могут возникнуть у потомков от пары. Гены на одной и той же хромосом теоретически никогда не рекомбинируют. Однако они это делают через клеточный процесс хромосомного кроссовера. Во время кроссовера хромосомы обмениваются участками ДНК, эффективно перемещая аллели генов между хромосомами. Этот процесс хромосомного кроссовера обычно во время мейоза, серии клеточных делений, которые делают гаплоидные клетки. Мейотическая рекомбинация, особенно у микробных эукариот, по-мнению, адаптивную функцию восстановления повреждений ДНК.
Первая цитологическая демонстрация кроссинговера была проведена Харриет Крейтон и Барбара МакКлинток в 1931 году. Их исследования и эксперименты с кукурузой предоставили цитологическое подтверждение генетической теории, согласно которой сцепленные гены на парных хромосомах действительно меняют места от одного гомолога к другому.
Вероятность хромосомного кроссовера между ними. две заданные точки на хромосоме расстояния между точками. Для сколь угодно большого расстояния распространения. Однако для генов, которые расположены ближе друг к другу, более низкая вероятность кроссовера означает, что гены демонстрируют генетическое сцепление ; аллели двух генов обычно наследуются вместе. Степени сцепления между сериями генов можно объединить, чтобы сформировать линейную карту сцепления, которая примерно соответствует расположению генов вдоль хромосомы.
генетический код : Используя триплетный код, ДНК через посредник матричную РНК определяет белок. Обычно гены выражают свой функциональный эффект за счет продукции белков, которые представляют собой сложные молекулы, ответственные за большинство функций в клетке. Белки состоят из одной или нескольких полипептидных цепей, каждая из которых состоит из последовательности аминокислот, последовательность ДНК гена (через промежуточную РНК) используется для использования специфической последовательной последовательности. Этот процесс начинается с производства молекулы РНК с последовательностью, исходящей ДНК гена; этот процесс называется транскрипцией.
Эта молекула матричной РНК используется для использования соответствующей аминокислотной последовательности с помощью процесса, называемого трансляцией. Каждая группа из трех нуклеотидов в последовательности, называемая кодоном, соответствует либо одной из двадцати аминокислот в белке, либо инструкции для последовательности последовательной последовательности ; это соответствие называется генетическим кодом. Поток информации является однонаправленным: информация передается из нуклеотидных последовательностей в аминокислотную последовательность белков, но никогда не переносится из белка обратно в последовательность ДНК - явление Фрэнсис Крик, названное центральным догма молекулярной биологии.
Определенная последовательность аминокислот приводит в уникальной трехмерной структуре этого белка. Некоторые из них представляют собой простые структурные молекулы, такие как волокна, образованные белком коллагеном. Белки могут связываться с другими белками и простыми молекулами, иногда действуя как ферменты, облегчая химические реакции внутри связанных молекул (без изменений структуры самого белка). Структура белка динамична; белок гемоглобин принимает несколько других форм, поскольку он облегчает захват, транспорт и высвобождение молекул кислорода в млекопитающих крови.
A однонуклеотидная разница в ДНК может вызвать изменение аминокислотной последовательности белка. Изменения изменяют свои свойства белка, дестабилизируя структуру или изменяя поверхность белка таким образом, чтобы изменить его взаимодействие с другими белками и молекулами. Например, серповидноклеточная анемия - это человеческое генетическое заболевание, которое возникает в результате единственной разницы оснований внутри кодирующей области для β-глобинового участка гемоглобина, вызывает изменение одной аминокислоты, которое изменяет физические свойства гемоглобина. Серповидно-клеточные версии гемоглобина прилипают друг к другу, складываются в волокна, которые искажают форму красных кровяных телец, несущих белок. Эти серповидные клетки больше не проходят гладко через кровеносные сосуды, имея тенденцию закупориваться или разрушаться, вызывая медицинские проблемы, связанные с этим заболеванием.
Некоторые ДНК транскрибируются в РНК, но не транслируются в белковые продукты - такие молекулы РНК называются некодирующими РНК. В некоторых случаях эти продукты складываются в структуры, которые участвуют в важнейших функциях клеток (например, рибосомная РНК и транспортная РНК ). РНК также может иметь регуляторные эффекты за счет гибридизационных взаимодействий с другими молекулами РНК (например, микроРНК ).
Сиамские кошки имеют чувствительную к температуре мутацию, вырабатывающую пигмент. Хотя гены содержат всю информацию, организм использует для функционирования, окружающая среда играет роль в высших фенотипах, отображаемых организмом. Фраза «природа и воспитание » относится к этим дополнительным отношениям. Фенотип организма зависит от взаимодействия генов и окружающей среды. Интересный пример - окраска шерсти сиамской кошки. В этом случае температура тела кошки играет роль окружающей среды. Гены кошки кодируют темные волосы, клетки кошки, производящие, производящие клеточные белки, в результате чего волосы темные. Но эти белки, производящие темный волос, чувствительны к вызываемой температуре (т.е. имеют мутацию, определяющую температурную чувствительность) и денатурируют в условиях более высоких температур, не способствуя образованию пигмента темного волоса в тех областях, где у кошки выше температура тела. Однако в низкотемпературной среде структура стабильная и обычно образует пигмент темных волос. Белок функциональным на более холодных участках кожи, таких как ноги, уши, хвост и лицо, поэтому у кошек темные волосы на конечностях.
Окружающая среда играет роль в генетических факторах человека. заболевание фенилкетонурия. Мутация, вызывающая фенилкетонурию, нарушение способности организма расщеплять аминокислоту фенилаланин, вызывающая токсичное накопление промежуточной молекулы, которая, в свою очередь, вызывает серьезные симптомы прогрессирующей умственной отсталости и судорог. Однако, если человек с мутацией фенилкетонурии следует строгой диете, исключающей эту аминокислоту, он останется нормальным и здоровым.
Обычный метод определения того, как гены и окружающая среда («природа и воспитание»), включает фенотип, включает изучение однояйцевых и разнояйцевых близнецов или других братьев и сестер от многоплодных рождений. Идентичные братья и сестры генетически одинаково, как происходит от одной зиготы. Между тем, разнояйцевые близнецы генетически отличаются друг от друга так же, как и нормальные братья и сестры. Сравнивая, как часто определенное заболевание возникает у пары однояйцевых близнецов, с тем, как часто оно возникает у пары разнояйцевых близнецов, ученые могут определить, вызвано ли это заболевание генетическими или постнатальными факторами окружающей среды. Один известный пример включал исследование четвероногих, которые были идентичными четвероногими, у всех была диагностирована шизофрения. Однако такие тесты не могут отделить генетические факторы от факторов окружающей среды, влияющих на развитие плода.
Геном данного организма содержит тысячи генов, но не все эти гены должны быть активными в любой данный момент. Ген экспрессируется, когда он транскрибируется в мРНК, и существует множество клеточных методов контроля экспрессии генов, так что белки продуцируются только тогда, когда это необходимо клетке. Факторы транскрипции - это регуляторные белки, которые связываются с ДНК, способствуя или ингибируя транскрипцию гена. В геноме бактерий Escherichia coli, например, существует ряд генов, необходимых для синтеза аминокислоты триптофана. Однако, когда триптофан уже доступен для клетки, эти гены синтеза триптофана больше не нужны. Присутствие триптофана напрямую влияет на активность генов - молекулы триптофана связываются с репрессором триптофана (фактором транскрипции), изменяя структуру репрессора таким образом, что репрессор связывается с генами. Репрессор триптофана блокирует транскрипцию и экспрессию генов, тем самым создавая отрицательную обратную связь регуляцию процесса синтеза триптофана.
Факторы транскрипции связываются с ДНК, влияя на транскрипцию связанных генов. Различия в экспрессия генов особенно очевидна в многоклеточных организмах, где все клетки содержат один и тот же геном, но имеют очень разные структуры и поведение из-за экспрессии разных наборов генов. Все клетки в многоклеточном организме происходят из одной клетки, дифференцируясь на различные типы клеток в ответ на внешние и межклеточные сигналы и постепенно устанавливая разные паттерны экспрессии генов для создания различного поведения. Поскольку ни один ген не отвечает за развитие структур внутри многоклеточных организмов, эти паттерны возникают в результате сложных взаимодействий между многими клетками.
Внутри эукариот существуют структурные особенности хроматина, которые влияют на транскрипцию генов, часто в форме модификаций ДНК и хроматина, которые стабильно наследуются дочерними клетками. Эти особенности называются «эпигенетическими », потому что они существуют «поверх» ДНК и сохраняют наследование от одного поколения клеток к следующему. Из-за эпигенетических различных типов клеток , выращенные в одной и той же среде, могут очень разные свойства. Некоторые, такие как феномен парамутации, наследуются от нескольких поколений и существуют как редкие исключения из правил общего ДНК, как основы для наследования, некоторые эпигенетические особенности обычно динамичны в процессе развития.
Дупликация генов позволяет диверсифицировать, принудительно: один ген может мутировать и потерять свою первоначальную функцию без вреда для организма. В процессе репликации ДНК, ошибки изредка возникают при полимеризации второй цепи. Эти ошибки, называемые мутациями, могут влиять на фенотип организма, особенно если они ведут в последовательность, кодирующую белок гена. Частота ошибок обычно очень низкая - 1 ошибка на каждые 10–100 миллионов оснований - из-за способности ДНК-полимераз "корректировать". Процессы, которые увеличивают скорость изменений в ДНК, называются мутагенными : мутагенными химическими веществами. Обратите внимание на ошибки в репликации ДНК, часто из-за нарушений структуры спаривания оснований, в то время как УФ-излучение вызывает мутации, вызывая повреждение структуры ДНК. Химическое повреждение ДНК происходит естественным образом, и используют механизмы репарации ДНК для восстановления несоответствий и разрывов. Однако ремонт не всегда восстанавливает исходную последовательность. Особенно важными повреждениями ДНК, по-видимому, являются активные формы кислорода, вырабатываемые аэробным дыханием клеток, они могут приводить к мутациям.
У организмов, которые используют хромосомный кроссовер для обмена ДНК и рекомбинации генов, выравнивание ошибок во время мейоза также могут вызывать мутации. Ошибки в кроссовере особенно вероятны, когда сходные заставляют хромосомы-партнеры принимать ошибочное выравнивание; это делает некоторые участки генома более склонными к таким мутациям. Эти ошибки вызывают большие структурные изменения в ДНК - дупликации, инверсии, делеции целых участков - или случайный обмен целыми частями последовательностей между разными хромосомами (хромосомная транслокация ).
Это диаграмма, показывающая мутации в следовать РНК. Рисунок (1) представляет собой нормальную последовательность РНК, состоящую из 4 кодонов. На рисунке (2) бессмысленная одноточечная немолкая мутация. На рисунках (3 и 4) показаны мутации сдвига рамки считывания, поэтому они сгруппированы вместе. На рис. 3 помощь второй пары оснований во втором кодоне. На рис. 4 получение вставка в третью пару оснований второго кодона. На рисунке (5) показано расширение повторов, где работает весь кодон. Мутации изменяют генотип организма и иногда это появление различных фенотипов. Большинство мутаций мало влияет на фенотип, здоровье или репродуктивную способность организма . Мутации, которые действительно имеют эффект, обычно вредны, но иногда некоторые могут быть полезными. Исследования на мухах Drosophila melanogaster показывают, что если мутация изменяет белок, продуцируемые геном, около 70 процентов этих мутаций будут вредными, а остальные будут либо нейтральными, либо слабо полезными.
An эволюционное дерево эукариотических организмов, построенное путем параллельных последовательностей ортологичных генов. Популяционная генетика изучает генетические различия в популяциях и то, как эти распределения меняются со временем. На частоты аллеля в популяции в основном влияет естественный отбор, когда данный аллель обеспечивает селективное или репродуктивное преимущество для организма, а также другие факторы, такие как мутация, генетический дрейф, генетический автостоп, искусственный отбор и миграция.
На протяжении многих поколений геномы организмов может значительно измениться, что приведет к эволюции. В процессе, называемом адаптацией, отбор полезных мутаций может заставить вид эволюционировать в формы, более способные выжить в окружающей среде. Новые виды образуются в процессе видообразования, часто вызванного географическим разделением, которое не позволяет популяциям обмениваться генами друг с другом.
Путем сравнения гомологии между разными видами геномов можно вычислить эволюционное расстояние между ними и , когда они могли разойтись. Генетические нормы обычно считаются более точным методом характеристики родства между видами, чем сравнение типотипных характеристик. Эволюционные расстояния между видами можно использовать для формирования эволюционных деревьев ; эти деревья представляют общее происхождение и дивергенцию видов с течением времени, хотя они не демонстрируют передачи генетического материала между неродственными видами (известный как горизонтальный перенос генов и наиболее часто встречающиеся у бактерий).
обыкновенная плодовая муха (Drosophila melanogaster) - популярный модельный организм в генетических исследованиях. Исследования генетики определенного подмножества исследователи начали изучать генетики определенного подмножества наследования. Тот факт, что для данного организма уже проводились серьезные исследования, побудит новых исследователей выбрать его для дальнейшего изучения, и поэтому в итоге несколько модельных организмов стали для генетических исследований. Общие темы в области генетики модельных исследований включают изучение регуляции генов и участие генов в развитии и раке.
Отчасти организмы были выбраны для удобства - короткое время генерации и легкость генетических манипуляций сделали некоторые организмы популярными инструментами генетических исследований. Широко используемые модельные организмы включают кишечную бактерию Escherichia coli, растение Arabidopsis thaliana, пекарские дрожжи (Saccharomyces cerevisiae ), нематоду Caenorhabditis elegans, обыкновенная плодовая муха (Drosophila melanogaster ) и обыкновенная домовая мышь (Mus musculus ).
Схемаи биохимии, генетики и молекулярной биологии.Медицинская генетика пытается понять, как генетические вариации связаны со здоровьем и болезнями человека. При поиске неизвестного гена, который может быть вовлечен в заболевание, исследователи используют генетическую привязку и генетические родословные, чтобы найти место в геноме, связанное с заболеванием. На уровне популяции используют менделевскую рандомизацию для поиска участков в геноме, которые связаны с заболеваниями, метод, особенно полезный для мультигенных признаков, четко не определяемых одним геном.. После, как ген-кандидат найден, часто происходят дальнейшие исследования соответствующих (или гомологичных ) генов модельных организмов. Помимо изучения генетических заболеваний, существует доступность методов генотипирования привела к области фармакогенетики : изучение того, как генотип может влиять на реакцию на лекарства.
Люди различаются по наследственной склонности к развитию рак, а рак - генетическое заболевание. Процесс рака развития в организме - это совокупность событий. Мутации иногда происходят в клетках тела, когда они делятся. Увеличивая работу клеток, мы их увеличиваем. Существуют биологические механизмы, которые пытаются остановить этот процесс; Сигналы передаются ненадлежащими клетками, вызывающими гибель клеток, но иногда возникают дополнительные мутации, заставляющие игнорировать эти сообщения. Внутри организма происходит внутренний процесс естественного отбора, и в конечном итоге накапливаются в клетках, способствуют образованию злокачественной опухоль, которая растет и проникает в различные ткани тела.
Обычно клетка делится только в ответ на сигналы, называемые факторами роста, и прекращает рост после контакта с окружающими клетками и в ответ на сигналы, подавляющие рост. Затем он обычно делится ограниченное количество раз и умирает, оставаясь в эпителии, где он не может мигрировать в другие органы. Чтобы стать раковой клеткой, клетка должна накопить мутации в нескольких генах (от трех до семи). Раковая клетка может делиться без фактора роста и игнорировать тормозящие сигналы. Кроме того, он бессмертен и может бесконечно расти, даже после того, как он вступит в контакт с соседними клетками. Он может ускользнуть из эпителия и в конечном итоге из первичной опухоли. Затем ускользнувшая клетка может пересечь эндотелий кровеносного сосуда и протекания кровотока, чтобы колонизировать новый орган, образуя смертельные метастазы. Хотя есть некоторые генетические предрасположенности в некоторых частях раковых заболеваний, основная часть связана с набором новых генетических мутаций, которые появляются и накапливаются в одном или небольшом количестве клеток, которые делятся на опухоли и не передаются в потомство (соматические мутации ). Наиболее частые мутации - это потеря функции белка p53, опухолевого супрессора или пути p53, а также усиление функциональных мутаций в белках Ras или в других онкогенах.
Колонии Э. coli, полученный путем клонирования клеток. Аналогичная методология часто используется в молекулярном клонировании.ДНК можно манипулировать в лаборатории. Рестрикционные ферменты предоставят собой обычно используемые ферменты, которые разрезают ДНК по определенным последовательностям, производные предсказуемые фрагменты ДНК. Фрагменты ДНК можно визуализировать с помощью гель-электрофореза , который разделяет фрагменты в соответствии с их длиной.
Использование ферментов лигирования позволяет соединять фрагменты ДНК. Связывая («лигируя») фрагменты ДНК вместе из разных источников, исследователи могут создать рекомбинантную ДНК, ДНК, часто связанную с генетически модифицированными организмами. Рекомбинантная ДНК обычно используется в контексте плазмид : коротких кольцевых ДНК с использованием генами на них. В процессе, известном как молекулярное клонирование, исследователи могут амплифицировать фрагменты ДНК, вставляя плазмиды в бактерии и затем культивируя их на чашках с агаром (для выделения клонов бактериальных клеток - «клонирование» может также относиться к различным средствам создания клонированных («клональных») организмов.
ДНК также можно амплифицировать с использованием процедуры, называемой полимеразной цепной реакцией (ПЦР). Используя короткие короткие ДНК, ПЦР может использовать и экспоненциально амплифицировать участок ДНК. ПЦР также часто используется для обнаружения определенных последовательностей ДНК.
Секвенирование ДНК, одна из самых фундаментальных технологий, разработанных для изучения генетики, исследователям последовательности нуклеотидов во фрагментах ДНК. Метод секвенирования с окончанием цепи, цель в 1977 году группой под руководством Фредерика Сэнгера, до сих пор рутинно используется для секвенирования фрагментов ДНК. Используя эту методику, исследователи изучили молекулярные системы человека, связанные со многими заболеваниями человека.
Таймер секвенирования стало дешевле, исследователи секвенировали геномы многих системов, используя процесс, называемый сборка генома, который использует вычислительные инструменты для объединения последовательностей из многих разных фрагментов. Эти технологии использовались для секвенирования генома человека в рамках проекта «Геном человека», завершенного в 2003 году. Новые технологии высокопроизводительного секвенирования резко снижают стоимость секвенирования ДНК., и многие исследователи надеются снизить стоимость повторного секвенирования генома человека до тысячи долларов.
Секвенирование следующего (или высокопроизводительное секвенирование) появилось из-за растущего спроса на последовательность действий. Эти технологии секвенирования должны обеспечивать новые технологии миллионы последовательностей. Большой объем доступных данных о последовательностях создал область геномики, исследования, используемые в используемых инструментах для поиска и анализа закономерностей в полных геномах организма. Геномику также можно рассматривать как подполе биоинформатики, в котором используются вычислительные подходы для анализа больших наборов биологических данных. Общей проблемой для личной области исследований является управление данными, касающимися человека, и Обществом и культурой 19 марта 2015 года группа ведущих биологов призвала всемирный запрет на клиническое использование методов, особенно Использование CRISPR и цинкового пальца, для редактирования генома человека таким образом, чтобы он мог быть унаследован. В апреле 2015 года китайские исследователи сообщили результаты фундаментального исследования по редактированию ДНК нежизнеспособных человеческих эмбрионов с использованием CRISPR.См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
 | В Викицитатнике есть цитаты, связанные с: Генетикой |
 | Викискладе есть средства массовой информации, связанные с Генетика. |
 | В Викиучебнике есть книга по теме: Генетика |
 | В Викиверситет вы можете узнать больше и рассказать другим о генетике на Департамент генетики |
