Войти
Экспериментальное скрещивание, выполненное Томас Хант Морган, иллюстрирующий Х-сцепленное наследование мутации белоглазой у дрозофил Половое сцепление, описывает специфичные для пола модели и представление, когда мутация гена (аллель ) присутствует на половой хромосоме (аллосоме), а не на неполовой хромосома (аутосома ). У людей они называются Х-сцепленный рецессивный, Х-связанный доминантный и Y-связанный. Наследование и представление всех трех различаются в зависимости от пола родителей и ребенка. Это отличает их от аутосомного доминирования и рецессивности.
Х-связанных состояний гораздо больше, чем Y-сцепленных состояний, поскольку у людей в Х-хромосоме в несколько раз больше генов, чем в Y-хромосома. Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных состояний; мужчины всегда будут затронуты любым Х-сцепленным заболеванием, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50% -ный шанс быть затронутым, в то время как дочь имеет 50% -ный шанс быть носителем, однако лишь небольшая часть носители могут проявлять более мягкую (или даже полную) форму состояния из-за явления, известного как асимметричная X-инактивация, при котором нормальный процесс инактивации половины X-хромосом женского тела предпочтительно нацелены на Х-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если поражен отец, это не повлияет на сына, поскольку он не унаследует отцовскую Х-хромосому, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявлять симптомы из-за вышеупомянутой искаженной X-инактивации).
При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и здорового отца, оба имеют 50% шанс быть затронутым (хотя несколько Х-сцепленных доминантных состояний являются эмбриональными летальными для сына, что делает их, кажется, только у самок). Если пострадает отец, сын всегда не пострадает, но дочь всегда пострадает. Состояние, связанное с Y, будет передаваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.
Модели наследования отличаются у животных, которые используют системы определения пола, отличные от XY. В системе определения пола ZW, используемой птицами, паттерн млекопитающих является обратным, поскольку самец является гомогаметным полом (ZZ), а самка - гетерогаметным (ZW).
В классической генетике эксперимент по спариванию, называемый реципрокным скрещиванием, проводится для проверки того, связано ли свойство животного с полом.
(A)  | (B)  | (C)  |
| Иллюстрация некоторых исходов наследственности, сцепленной с Х-хромосомой (А) затронутый отец имеет один доминантный аллель, сцепленный с Х-хромосомой, мать гомозиготный по рецессивному аллелю: затронуты только дочери (все). (B) пораженная мать гетерозиготна с одной копией доминантного аллеля, сцепленного с X: и дочери, и сыновья будут иметь 50% вероятность быть затронутыми. (C) гетерозиготную мать называют «носителем», потому что у нее есть одна копия рецессивного аллеля: у сыновей будет 50% -ная вероятность быть затронутой, 50% здоровых дочерей станут носителями, как и их мать. |
Примерная родословная наследственности связанного с полом расстройства Каждый ребенок матери, пораженной Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50% -ный шанс унаследовать мутацию и, таким образом, быть затронутым заболеванием. Если поражен только отец, затронуты будут 100% дочерей, поскольку они наследуют X-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они унаследуют Y-хромосому своего отца.
Х-сцепленных доминантных состояний меньше, чем Х-сцепленных рецессивных, потому что для доминирования Х-сцепления требуется, чтобы это состояние присутствовало у женщин только при небольшом снижении экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или в некоторых случаях до 90%) Х-хромосом конкретного родителя инактивированы у женщин.
Самки, имеющие одну Х-сцепленную рецессивную мутацию, считаются носители и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут приводить к различной степени клинической экспрессии у самок-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один аллель X и некоторые будут выражать другую. Это затронет всех мужчин, обладающих рецессивной мутацией, сцепленной с X-хромосомой, поскольку мужчины имеют только одну X-хромосому и, следовательно, имеют только одну копию генов, сцепленных с X-хромосом. Все потомки самки-носителя имеют 50% шанс наследования мутации, если отец не имеет рецессивного аллеля. Все дети женского пола больного отца будут быть носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают Х-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, ни один ребенок мужского пола от больного отца не пострадает, так как мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца.
Распространенность Х-сцепленных рецессивных состояний у женщин равна квадрату частоты у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции дальтоник красного и зеленого, то Предполагается, что 1 из 400 женщин в популяции страдает дальтонизмом (/ 20) * (/ 20).
Важно различать признаки, связанные с полом, которые контролируются генами в половых хромосомах, и две другие категории.
Признаки, связанные с полом или обусловленные полом черты - это фенотипы, на которые влияет то, проявляются они в мужском или женском теле. Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных женщин это состояние может не выражаться полностью. Пример: облысение у человека.
Это символы, выраженные только в одном поле. Они могут быть вызваны генами на аутосомных или половых хромосомах. Примеры: женское бесплодие у Drosophila; и многие полиморфные символы у насекомых, особенно в отношении мимикрии. Тесно связанные гены на аутосомах, называемые «супергенами », часто несут ответственность за последние.
