Y-хромосома

редактировать
Y-хромосома человека
Human male karyotpe high resolution - Y chromosome cropped.png Y-хромосома человека (после G-banding )
Human male karyotpe high resolution - Chromosome Y.png Y-хромосома у мужчин кариограмма
Характеристики
Длина (bp )57,227,415 п.н.. (ГРЧ38 )
№ генов 63 (CCDS )
ТипАллосома
Положение центромеры Акроцентрический. (10,4 Mbp)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Средство просмотра внешних карт
Ensembl Хромосома Y
Энтрез Хромосома Y
NCBI Хромосома Y
UCSC Хромосома Y
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000024 (FASTA )
GenBank CM000686 (FASTA )

The Y хромосома - одна из двух половых хромосом (аллосом ) у млекопитающих, включая людей, и многих других животных. это Х-хромосома. Y обычно определяющая пол хромосома у многих видов, s поскольку именно наличие или отсутствие Y обычно определяет мужской или женский пол потомства, полученного при половом размножении. У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY, который запускает мужское развитие. ДНК в Y-хромосоме человека состоит из примерно 59 миллионов пар оснований. Y-хромосома передается только от отца к сыну. С 30% разницей между людьми и шимпанзе, Y-хромосома является одной из наиболее быстро развивающихся частей генома человека. Y-хромосома человека несет около 100-200 генов, из которых от 45 до 73 кодируют белок. Все однокопийные Y-сцепленные гены гемизиготны (присутствуют только на одной хромосоме), за исключением случаев анеуплоидии, таких как синдром XYY или синдром XXYY.

Содержание

  • 1 Обзор
    • 1.1 Открытие
    • 1.2 Вариации
  • 2 Происхождение и эволюция
    • 2.1 До Y-хромосомы
    • 2.2 Происхождение
    • 2.3 Подавление рекомбинации
    • 2.4 Дегенерация
      • 2.4.1 Высокая частота мутаций
      • 2.4.2 Неэффективный отбор
      • 2.4.3 Генетический дрейф
    • 2.5 Конверсия генов
    • 2.6 Дальнейшая эволюция
    • 2.7 Соотношение полов 1: 1
  • 3 Не -терианская Y-хромосома
    • 3.1 ZW-хромосома
    • 3.2 Неинвертированная Y-хромосома
    • 3.3 Множественные пары XY
  • 4 Человеческая Y-хромосома
    • 4.1 Несбалансированная область Y (NRY)
    • 4.2 Гены
      • 4.2.1 Количество генов
      • 4.2.2 Список генов
    • 4.3 Заболевания, связанные с Y-хромосомой
      • 4.3.1 Микроделеция Y-хромосомы
      • 4.3.2 Дефектная Y-хромосома
      • 4.3.3 XXY
      • 4.3.4 XYY
      • 4.3.5 Редко
        • 4.3.5.1 Более двух Y-хромосом
        • 4.3.5.2 Мужской синдром XX
    • 4.4 Генетический g enealogy
    • 4.5 Функция мозга
    • 4.6 Микрохимерия
    • 4.7 Цитогенетическая полоса
  • 5 См. также
  • 6 Ссылки
  • 7 Внешние ссылки

Обзор

Discovery

Y-хромосома была идентифицирована как хромосома, определяющая пол, Нетти Стивенс в колледже Брин-Маур в 1905 году во время исследования мучного червя Tenebrio molitor. Эдмунд Бичер Уилсон независимо открыл те же механизмы в том же году. Стивенс предположил, что хромосомы всегда существовали парами и что Y-хромосома была парой X-хромосомы, открытой в 1890 году Германом Хенкингом. Она поняла, что предыдущая идея Кларенса Эрвина МакКланга о том, что X-хромосома определяет пол, была неправильной и что определение пола на самом деле связано с наличием или отсутствием Y хромосома. Стивенс назвал хромосому «Y» просто, чтобы следовать по алфавиту «X» Хенкинга.

Идея о том, что Y-хромосома была названа из-за ее сходства с буквой «Y», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят под микроскопом как аморфные капли и принимают четко определенную форму только во время митоза. Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть объединенными и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы.

Вариации

Большинство терианских млекопитающих имеют только одну пару половых хромосом в каждой клетке. У мужчин одна Y-хромосома и одна X-хромосома, а у женщин две X-хромосомы. У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY, который запускает эмбриональное развитие у мужчин. Y-хромосомы человека и других млекопитающих также содержат другие гены, необходимые для нормального производства спермы.

Но есть исключения. Среди людей у ​​некоторых мужчин есть два X и Y («XXY», см. синдром Клайнфельтера ), или один X и два Y (см. синдром XYY ), и некоторые женщины имеют три X или один X вместо двойного X («X0», см. синдром Тернера ). Существуют и другие исключения, в которых SRY поврежден (что приводит к XY female ) или копируется в X (что приводит к XX male ).

Происхождение и эволюция

До Y-хромосомы

Многие экзотермические позвоночные не имеют половых хромосом. Если они разнополые, пол определяется скорее экологическими, чем генетическими факторами. У некоторых из них, особенно рептилий, пол зависит от температуры инкубации. Некоторые позвоночные являются гермафродитами, хотя, за исключением очень немногих лучеплавников, они последовательные (один и тот же организм производит мужские и женские гаметы, но никогда обе, в разные моменты своей жизни), а не одновременно (один и тот же организм производит мужские и женские гаметы одновременно).

Происхождение

Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, называемых аутосомами, когда у животного-предка развилась аллельная вариация, т.е. так называемый «половой локус» - простое обладание аллелем привело к тому, что организм стал мужчиной. Хромосома с этим аллелем стала Y-хромосомой, а другой член пары стал X-хромосомой. Со временем гены, полезные для мужчин и вредные для женщин (или не влияющие на них), либо развились на Y-хромосоме, либо были приобретены в процессе транслокации.

. До недавнего времени считалось, что X- и Y-хромосомы разошлись около 300 миллионов лет назад. Однако исследование, опубликованное в 2010 году, и особенно исследование, опубликованное в 2008 году, документирующее секвенирование генома утконоса, предполагает, что система определения пола XY не существовала бы более 166 миллионов лет назад, при разделении monotremes от других млекопитающих. Эта переоценка возраста системы териан XY основана на обнаружении того факта, что последовательности, которые находятся на X-хромосомах сумчатых и эвтерианских млекопитающих, присутствуют на аутосомах утконос и птицы. Более ранняя оценка была основана на ошибочных сообщениях о том, что Х-хромосомы утконоса содержат эти последовательности.

Ингибирование рекомбинации

Рекомбинация между Х- и Y-хромосомами оказалась вредной - в результате у самцов отсутствовали ранее обнаруженные необходимые гены. на Y-хромосоме, и женщины с ненужными или даже вредными генами, ранее обнаруженными только на Y-хромосоме. В результате гены, полезные для мужчин, накапливались рядом с генами, определяющими пол, и рекомбинация в этой области была подавлена, чтобы сохранить эту специфическую для мужчин область. Со временем Y-хромосома изменилась таким образом, что препятствовала рекомбинации участков вокруг генов, определяющих пол, с X-хромосомой. В результате этого процесса 95% Y-хромосомы человека не может рекомбинировать. Рекомбинируются только кончики Y и X хромосом. Концы Y-хромосомы, которые могут рекомбинировать с X-хромосомой, называются псевдоавтосомной областью. Остальная часть Y-хромосомы передается следующему поколению в неизменном виде, что позволяет использовать ее для отслеживания эволюции человека.

Дегенерация

По некоторым оценкам, Y-хромосома человека потеряла 1393 своих 1438 исходных генов за время его существования, и линейная экстраполяция этой потери 1393 гена за 300 миллионов лет дает скорость генетической потери 4,6 гена на миллион лет. Продолжающаяся потеря генов со скоростью 4,6 гена на миллион лет приведет к тому, что Y-хромосома будет без функциональных генов - то есть Y-хромосома потеряет полную функцию - в течение следующих 10 миллионов лет, или половину этого времени с текущей оценкой возраста. 160 миллионов лет. Сравнительный геномный анализ показывает, что многие виды млекопитающих испытывают аналогичную потерю функции в своих гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация может быть просто уделом всех нерекомбинирующихся половых хромосом из-за трех общих эволюционных сил: высокой скорости мутации, неэффективного отбора и генетического дрейфа.

., сравнения Y-хромосом человека и шимпанзе (впервые опубликованы в 2005 г.) показывают, что Y-хромосома человека не потеряла никаких генов со времени расхождения людей и шимпанзе между 6-7 миллионами лет назад, и В отчете 2012 года говорилось, что только один ген был утрачен с тех пор, как люди отделились от макаки-резуса 25 миллионов лет назад. Эти факты предоставляют прямые доказательства того, что модель линейной экстраполяции ошибочна, и предполагают, что текущая человеческая Y-хромосома либо больше не сокращается, либо сокращается гораздо медленнее, чем 4,6 генов на миллион лет, оцененные с помощью модели линейной экстраполяции.

Высокая частота мутаций

Y-хромосома человека особенно подвержена высокой частоте мутаций из-за окружающей среды, в которой она находится. Y-хромосома проходит исключительно через сперматозоиды, которые претерпевают множественные клеточные деления во время гаметогенеза. Каждое клеточное деление дает дополнительную возможность накапливать мутации пар оснований. Кроме того, сперма хранится в высокоокислительной среде яичка, что способствует дальнейшим мутациям. Сочетание этих двух условий подвергает Y-хромосому большей вероятности мутации, чем остальной геном. Грейвс сообщает о повышении вероятности мутации Y-хромосомы как фактор 4,8. Однако в ее исходной ссылке это число указывает относительную частоту мутаций в мужских и женских зародышевых линиях для линии, ведущей к человеку.

Наблюдение, что Y-хромосома мало мейотична рекомбинация и имеет более высокую скорость мутации и деградационных изменений по сравнению с остальной частью генома предлагает эволюционное объяснение адаптивной функции мейоза с по отношению к основной части генетической информации. Брандейс предположил, что основная функция мейоза (особенно мейотической рекомбинации) - это сохранение целостности генома, это предложение согласуется с идеей о том, что мейоз является адаптацией для восстановления повреждений ДНК.

Неэффективный отбор

Без способности рекомбинировать во время мейоза Y-хромосома неспособна подвергать отдельные аллели естественному отбору. Вредные аллели могут «путешествовать автостопом» с полезными соседями, таким образом передавая неадаптированные аллели следующему поколению. И наоборот, выгодные аллели могут быть отобраны, если они окружены вредными аллелями (фоновый отбор). Из-за этой неспособности сортировать содержание гена Y-хромосома особенно склонна к накоплению «мусорной» ДНК. Массивные скопления ретротранспортируемых элементов разбросаны по Y. Случайная вставка сегментов ДНК часто нарушает закодированные последовательности генов и делает их нефункциональными. Однако Y-хромосома не имеет возможности отсеять эти «прыгающие гены». Без способности выделять аллели отбор не может эффективно воздействовать на них.

Четким количественным показателем этой неэффективности является коэффициент энтропии Y-хромосомы. В то время как все другие хромосомы в человеческом геноме имеют скорость энтропии 1,5–1,9 бит на нуклеотид (по сравнению с теоретическим максимумом ровно 2 при отсутствии избыточности), скорость энтропии Y-хромосомы составляет всего 0,84. Это означает, что Y-хромосома имеет гораздо меньшее количество информации по сравнению с ее общей длиной; это более избыточно.

Генетический дрейф

Даже если хорошо адаптированной Y-хромосоме удается поддерживать генетическую активность, избегая накопления мутаций, нет никакой гарантии, что она будет передана следующему поколению. Размер популяции Y-хромосомы по своей природе ограничен 1/4 от размера аутосом: диплоидные организмы содержат две копии аутосомных хромосом, в то время как только половина популяции содержит 1 Y-хромосому. Таким образом, генетический дрейф - исключительно сильная сила, действующая на Y-хромосому. Из-за совершенно случайного набора взрослый мужчина никогда не сможет передать свою Y-хромосому, если у него будет только женское потомство. Таким образом, хотя самец может иметь хорошо адаптированную Y-хромосому, свободную от чрезмерных мутаций, он может никогда не попасть в следующий генофонд. Повторяющаяся случайная потеря хорошо адаптированных Y-хромосом в сочетании с тенденцией Y-хромосомы эволюционировать, чтобы иметь более вредные мутации, а не меньше по причинам, описанным выше, способствует общевидовой дегенерации Y-хромосом с помощью храпового механизма Мюллера..

Конверсия гена

Как уже упоминалось, Y-хромосома неспособна рекомбинировать во время мейоза, как другие хромосомы человека; однако в 2003 году исследователи из MIT обнаружили процесс, который может замедлить процесс деградации. Они обнаружили, что Y-хромосома человека способна «рекомбинировать» сама с собой, используя последовательности палиндрома пары оснований. Такая «рекомбинация» называется преобразованием гена.

. В случае Y-хромосом палиндромы не являются некодирующей ДНК ; эти цепочки оснований содержат функционирующие гены, важные для мужской фертильности. Большинство пар последовательностей идентичны более чем на 99,97%. Широкое использование преобразования генов может сыграть роль в способности Y-хромосомы исправлять генетические ошибки и поддерживать целостность относительно небольшого числа генов, которые она несет. Другими словами, поскольку Y-хромосома одиночная, у нее есть дубликаты своих генов вместо второй, гомологичной хромосомы. При возникновении ошибок он может использовать другие части себя в качестве шаблона для их исправления.

Результаты были подтверждены сравнением аналогичных участков Y-хромосомы у людей с Y-хромосомами шимпанзе, бонобо и гориллы. Сравнение показало, что один и тот же феномен генной конверсии, по-видимому, работал более 5 миллионов лет назад, когда люди и нечеловеческие приматы расходились друг с другом.

Дальнейшая эволюция

В На конечных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы все чаще берут на себя гены и функции, ранее связанные с ними. Наконец, Y-хромосома полностью исчезает, и возникает новая система определения пола. Несколько видов грызунов из сестринских семейств Muridae и Cricetidae достигли этих стадий следующими способами:

  • Закавказский слепушонок, Ellobius lutescens, зайсанский слепушонок, Ellobius tancrei и японские колючие деревенские крысы Tokudaia osimensis и Tokudaia tokunoshimensis утратили Y-хромосому и SRY полностью. Tokudaia spp. переместили некоторые другие гены, изначально присутствующие на Y-хромосоме, в X-хромосому. Оба пола Tokudaia spp. и Ellobius lutescens имеют генотип XO (синдром Тернера ), тогда как все Ellobius tancrei обладают генотипом XX. Новая система (системы) определения пола для этих грызунов остается неясной.
  • лесной лемминг Myopus schisticolor, арктический лемминг, Dicrostonyx torquatus и несколько видов в Из рода травяных мышей Akodon развились плодовитые самки, которые обладают генотипом, обычно кодирующим самцов, XY, в дополнение к предковой самке XX, посредством различных модификаций хромосом X и Y.
  • У ползучей полевки, Microtus oregoni, самки только с одной Х-хромосомой каждая производят только Х-гаметы, а самцы, XY, производят Y-гаметы, или гаметы, лишенные какой-либо половой хромосомы. нерасхождение.

Помимо грызунов, черный мунтжак, Muntiacus crinifrons, развились новые X- и Y-хромосомы посредством слияния хромосом предкового пола и аутосом.

пол 1: 1 ratio

Принцип Фишера показывает, почему почти все виды, использующие половое размножение, имеют соотношение полов 1: 1. В. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года о «Необычайном соотношении полов», учитывая условие, что производство самцов и самок обходится в равных количествах:

  1. Предположим, что рождение мужского пола менее распространено, чем женского.
  2. Новорожденный самец имеет лучшие перспективы для спаривания, чем новорожденная самка, и, следовательно, может рассчитывать на большее потомство.
  3. Следовательно, родители, генетически предрасположенные производить самцов, как правило, имеют больше, чем среднее количество внуков, рожденных от их.
  4. Таким образом, распространяются гены, отвечающие за способность к воспроизводству самцов, и рождение мальчиков становится более обычным.
  5. По мере приближения к соотношению полов 1: 1 преимущество, связанное с производством самцов, исчезает..
  6. То же самое рассуждение справедливо, если повсюду женщины заменяются мужчинами. Следовательно, 1: 1 является равновесным соотношением.

Нетерианская Y-хромосома

Многие группы организмов, помимо терианских млекопитающих, имеют Y-хромосомы, но эти Y-хромосомы не имеют общего происхождения с терианскими Y-хромосомами.. К таким группам относятся одинарные, Drosophila, некоторые другие насекомые, некоторые рыбы, некоторые рептилии и некоторые растения. У Drosophila melanogaster Y-хромосома не запускает мужское развитие. Вместо этого пол определяется количеством Х-хромосом. Y-хромосома D. melanogaster действительно содержит гены, необходимые для мужской фертильности. Итак, XXY D. melanogaster - самки, а D. melanogaster с единственным X (X0) - самцы, но бесплодны. Есть некоторые виды дрозофилы, у которых самцы X0 и жизнеспособны, и плодовиты.

ZW-хромосомы

У других организмов половые хромосомы зеркального отображения: где гомогенный пол - самец, который, как говорят, имеет два Z-хромосомы, а женщина является гетерогенным полом и, как говорят, имеет Z-хромосому и W-хромосому. Например, самки птиц, змей и бабочек имеют половые хромосомы ZW, а самцы - половые хромосомы ZZ.

Неинвертированная Y-хромосома

Есть некоторые виды, например Японская рисовая рыба, в которой система XY все еще развивается, и переход между X и Y все еще возможен. Поскольку специфическая для самцов область очень мала и не содержит важных генов, можно даже искусственно вызвать у самцов XX и самок YY отсутствие вредного воздействия.

Множественные пары XY

Монотремы обладают четырьмя или пять (утконос ) пар половых хромосом XY, каждая пара состоит из половых хромосом с гомологичными участками. Хромосомы соседних пар частично гомологичны, так что во время митоза образуется цепь. Первая Х-хромосома в цепи также частично гомологична последней Y-хромосоме, что указывает на то, что в истории произошли глубокие перестройки, некоторые из которых добавляли новые фрагменты из аутосом.

Половые хромосомы утконоса имеют сильное сходство последовательностей с птичьими Z-хромосома (что указывает на близкую гомологию ), и ген SRY, столь важный для определения пола у большинства других млекопитающих, по-видимому, не участвует в определении пола утконоса.

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома охватывает около 58 миллионов пар оснований (строительные блоки ДНК ) и составляет почти 2% всей ДНК в мужской ячейке. Y-хромосома человека содержит более 200 генов, по крайней мере 72 из которых кодируют белки. Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называются Y-сцепленными признаками или голандрическими признаками (от древнегреческого ὅλος hólos, «целое» + ἀνδρός andrós, «мужской»). 59>

Мужчины могут потерять Y-хромосому в подмножестве клеток, что называется мозаичной потерей хромосомы Y (LOY). Эта постзиготическая мутация тесно связана с возрастом и затрагивает около 15% мужчин в возрасте 70 лет. Курение - еще один важный фактор риска НАРУШЕНИЯ. Было обнаружено, что мужчины с более высоким процентом гематопоэтических стволовых клеток в крови без Y-хромосомы (и, возможно, с более высоким процентом других клеток, не имеющих ее), имеют более высокий риск определенных раковые заболевания и имеют более короткую продолжительность жизни. Было обнаружено, что мужчины с LOY (который был определен как отсутствие Y по крайней мере в 18% их гемопоэтических клеток) в среднем на 5,5 лет раньше, чем другие. Это было интерпретировано как признак того, что Y-хромосома играет роль, выходящую за рамки определения пола и воспроизводства (хотя потеря Y может быть следствием, а не причиной). У курильщиков-мужчин в 1,5-2 раза выше риск развития недыхательного рака по сравнению с курильщиками-женщинами.

Несоединяющаяся область Y (NRY)

Y-хромосома человека обычно не может рекомбинировать с Х-хромосома, за исключением небольших участков псевдоавтосомных областей на теломерах (которые составляют около 5% длины хромосомы). Эти области являются остатками древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не рекомбинирует, называется «NRY», или нерекомбинирующей областью Y-хромосомы. однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в этой области используются для отслеживания прямых отцовских предков.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов Y-хромосомы человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы относительно количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует крайне консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих белок человека.

Оценка погенам, кодирующим белок генам некодирующей РНК Псевдогенам ИсточникДата выпуска
CCDS 6308.09.2016
HGNC 45553812017-05-12
Ensembl 6310939229.03.2017
UniProt 472018-02-28
NCBI 731224002017-05-19

Список генов

В целом Y-хромосома человека крайне бедна генами - это одна из самых больших генных пустынь в геноме человека. Без учета псевдоавтосомных генов, гены, кодируемые на Y-хромосоме человека, включают:

  • NRY с соответствующим геном на X-хромосоме
    • AMELY (амелогенин ) аналогичный в AMELX на X
    • RPS4Y1 / RPS4Y2 / RPS4X (рибосомный белок S4)
    • DDX3Y (геликаза) аналогично DDX3X на X
    • X-транспонированная область (XTR), когда-то называлась «PAR3», но позже опровергалась
  • NRY, другие
    • AZF1 (азооспермия фактор 1)
    • BPY2 (основной белок на Y-хромосоме)
    • DAZ1 (удаленный при азооспермии)
    • DAZ2
    • DFNY1, кодирующий белок Глухота, Y-связанная 1
    • PRKY (протеинкиназа, Y-связанная)
    • RBMY1A1
    • SRY (определяющая пол область)
    • TSPY (testis -специфический белок)
    • USP9Y
    • UTY (повсеместно транскрибируемый ген TPR на Y-хромосоме)
    • ZFY (цинковый палец белок)

Заболевания, связанные с Y-хромосомой

Заболевания, связанные с Y-хромосомой, обычно включают анеуплоидию, атипичное количество хромосом.

Микроделеция Y-хромосомы

Микроделеция Y-хромосомы (YCM) - это семейство генетических нарушений, вызванных отсутствием генов в Y-хромосоме. Многие больные мужчины не проявляют никаких симптомов и ведут нормальный образ жизни. Однако также известно, что YCM присутствует у значительного числа мужчин с пониженной фертильностью или уменьшенным количеством сперматозоидов.

Дефектная Y-хромосома

Это приводит к тому, что человек имеет женский фенотип (т.е. родился с женскими гениталиями), даже если этот человек обладает кариотипом XY . Отсутствие второго X приводит к бесплодию. Другими словами, если смотреть с противоположной стороны, человек проходит дефеминизацию, но не может завершить маскулинизацию.

Причина может рассматриваться как неполная Y-хромосома: обычный кариотип в этих случаях 45X плюс фрагмент Y. Это обычно приводит к дефектному развитию яичек, так что у младенца могут быть полностью сформированы или не сформированы мужские гениталии внутри или снаружи. Может возникнуть полный диапазон неоднозначности структуры, особенно если присутствует мозаицизм. Когда Y-фрагмент минимален и нефункционален, ребенком обычно является девочка с признаками синдрома Тернера или смешанной дисгенезии гонад.

XXY

синдрома Клайнфельтера (47, XXY.) не является анеуплоидией Y-хромосомы, а является условием наличия дополнительной X-хромосомы, что обычно приводит к нарушению постнатальной функции яичек. Механизм полностью не изучен; это не похоже на прямое вмешательство дополнительного X в экспрессию генов Y.

XYY

47, синдром XYY (известный как синдром XYY) вызван наличием по одной дополнительной копии Y-хромосомы в каждой мужской клетке. 47, XYY мужчины имеют одну Х-хромосому и две Y-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Исследователи обнаружили, что дополнительная копия Y-хромосомы связана с увеличением роста и увеличением частоты проблем с обучением у некоторых мальчиков и мужчин, но эффекты различны, часто минимальны, и подавляющее большинство не знает своего кариотипа.

В 1965 и 1966 гг. Патрисия Джейкобс и ее коллеги опубликовали хромосомный обзор 315 пациентов мужского пола в единственной больнице особого режима безопасности Шотландии., обнаружив большее, чем ожидалось, количество пациентов с лишней Y-хромосомой. Авторы этого исследования задались вопросом, «не предрасполагает ли дополнительная Y-хромосома к ее носителям к необычно агрессивному поведению», и это предположение «легло в основу следующих пятнадцати лет исследований Y-хромосомы человека».

Посредством следующих исследований 10 лет назад это предположение оказалось неверным: повышенный уровень преступности среди мужчин XYY обусловлен более низким средним интеллектом, а не повышенной агрессивностью, а увеличение роста было единственной характеристикой, которая могла быть надежно связана с мужчинами XYY. Таким образом, концепция «криминального кариотипа» является неточной.

Редко

Следующие заболевания, связанные с Y-хромосомой, редки, но примечательны из-за того, что они проливают свет на природу Y-хромосомы.

Более двух Y-хромосом

Большая степень полисомии Y-хромосомы (наличие более одной дополнительной копии Y-хромосомы в каждой клетке, например XYYY) встречается редко. Дополнительный генетический материал в этих случаях может привести к аномалиям скелета, снижению IQ и задержке развития, но особенности тяжести этих состояний различны.

мужской синдром XX

мужской синдром XX возникает, когда произошла рекомбинация в формировании мужских гамет, в результате чего часть SRY Y-хромосомы переместилась в X-хромосому. Когда такая Х-хромосома способствует развитию ребенка, из-за гена SRY развитие приведет к мужчине.

Генетическая генеалогия

В генетической генеалогии ( применение генетики к традиционной генеалогии ), использование информации, содержащейся в Y-хромосоме, представляет особый интерес, потому что, в отличие от других хромосом, Y-хромосома передается исключительно от отца к сыну, по отцовской линии. Митохондриальная ДНК, наследуемая по материнской линии как сыновьям, так и дочерям, используется аналогичным образом для отслеживания материнской линии.

Функция мозга

В настоящее время проводятся исследования по выявлению мужских - паттерн нейрального развития является прямым следствием экспрессии генов, связанных с Y-хромосомой, или косвенным результатом продукции андрогенных гормонов, связанных с Y-хромосомой.

Микрохимеризм

Присутствие мужских хромосом в клетках плода в кровообращении женщин было обнаружено в 1974 году.

В 1996 году было обнаружено, что мужские клетки-предшественники плода могут оставаться в кровотоке матери после родов в течение 27 лет.

A В исследовании 2004 года, проведенном в Центре исследования рака Фреда Хатчинсона, Сиэтл, было изучено происхождение мужских хромосом, обнаруженных в периферической крови женщин, не имевших мужского потомства. Всего было исследовано 120 человек (женщины, никогда не имевшие сыновей), и было обнаружено, что 21% из них имели мужскую ДНК. Субъекты были разделены на четыре группы на основе их историй болезни:

  • Группа A (8%) имела потомство только женского пола.
  • Пациенты в группе B (22%) имели в анамнезе один или несколько выкидышей..
  • Пациенты группы C (57%) прервали беременность по медицинским причинам.
  • Группа D (10%) никогда раньше не была беременна.

Исследование отметило, что 10% женщин никогда раньше не были беременны, поэтому возникает вопрос, откуда могли взяться Y-хромосомы в их крови. Исследование предполагает, что возможными причинами возникновения мужской хромосомной микрохимерии могут быть следующие:

  • выкидыши,
  • беременности,
  • исчезнувший мужчина-близнец,
  • возможно от

Исследование 2012 года, проведенное в том же институте, обнаружило клетки с Y-хромосомой во многих областях мозга умерших женщин.

Цитогенетическая полоса

G-образные идеограммы Y-хромосомы человека Идеограмма G-бэндинга Y-хромосомы человека с разрешением 850 пн / ч. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ). Шаблоны G-бэндинга Y-хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса.
G-полосы человека Y chromosome in resolution 850 bphs
Chr.ArmBandISCN. startISCN. stopBasepair. startBasepair. stopStainDensity
Yp11.3201491300,000gneg
Yp11.31149298300,001600,000gpos50
Yp11.22981043600,00110,300,000gneg
Yp11.11043111710,300,00110,400,000acen
Yq11.111 17126610,400,00110,600,000acen
Yq11.211266139710,600,00112,400,000gneg
Yq11.2211397171312,400,00117,100,000gpos50
Yq11.2221713188117,100,00119,600,000gneg
Yq11.2231881216019,600,00123,800,000gpos50
Yq11.232160234623,800,00126,600,000gneg
Yq122346365026,600,00157,227,415gvar

See also

References

External links

Wikimedia Commons has media related to Y chromosomes.
Последняя правка сделана 2021-06-22 09:07:16
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте