Войти
Логотип проекта "Геном человека" Проект генома человека ( ПГП) является международной научно - исследовательский проект с целью определения пар оснований, которые составляют человеческую ДНК, а также выявления и картирования всех генов в геноме человека как от физической и функциональной точки зрения. Это остается крупнейшим в мире совместным биологическим проектом. Планирование началось после того, как идея была подхвачена правительством США в 1984 году, проект был официально запущен в 1990 году и был объявлен завершенным 14 апреля 2003 года. Уровень «полный геном» был достигнут в мае 2021 года.
Финансирование поступало от американского правительства через Национальные институты здравоохранения (NIH), а также от множества других групп со всего мира. Параллельный проект был проведен вне правительства по Celera Corporation, или Celera Genomics, который был официально запущен в 1998 году Большая часть спонсируемых правительством секвенирования проводили в двадцати университетах и научно - исследовательских центров в Соединенных Штатах, в Великобритании, Японии, Франция, Германия, Индия и Китай.
Первоначально проект «Геном человека» был направлен на картирование нуклеотидов, содержащихся в эталонном гаплоидном геноме человека (более трех миллиардов). «Геном» каждого отдельного человека уникален; картирование «генома человека» включало секвенирование небольшого числа людей и затем сборку, чтобы получить полную последовательность для каждой хромосомы. Таким образом, законченный геном человека представляет собой мозаику, не представляющую какого-либо отдельного человека. Полезность проекта заключается в том, что подавляющее большинство генома человека одинаково у всех людей.
Проект «Геном человека» был 13-летним финансируемым государством проектом, начатым в 1990 году с целью определения последовательности ДНК всего эухроматического генома человека в течение 15 лет.
В мае 1985 года Роберт Синсхаймер организовал семинар в Калифорнийском университете в Санта-Круз, чтобы обсудить секвенирование генома человека, но по ряду причин Национальный институт здравоохранения не был заинтересован в реализации этого предложения. В марте следующего года семинар в Санта-Фе был организован Чарльзом ДеЛизи и Дэвидом Смитом из Управления исследований здравоохранения и окружающей среды Министерства энергетики США (OHER). В то же время Ренато Дульбекко предложил секвенирование всего генома в своем эссе в Science. Два месяца спустя Джеймс Уотсон провел семинар в лаборатории Колд-Спринг-Харбор. Таким образом, идея получения эталонной последовательности имела три независимых источника: Зиншеймер, Дульбекко и ДеЛизи. В конечном итоге именно действия ДеЛизи запустили проект.
Тот факт, что семинар в Санта-Фе был мотивирован и поддержан Федеральным агентством, открыл путь, хотя и трудный и извилистый, для превращения идеи в государственную политику в Соединенных Штатах. В записке помощнику министра по энергетическим исследованиям (Элвину Трайвелпису) Чарльз ДеЛизи, который в то время был директором OHER, изложил общий план проекта. Это положило начало длинной и сложной цепочке событий, которая привела к одобренному перепрограммированию средств, что позволило OHER запустить Проект в 1986 году и рекомендовать первую статью для HGP, которая была в бюджетном представлении президента Рейгана на 1988 год и в конечном итоге одобрена. Конгрессом. Особое значение для одобрения Конгресса имела защита сенатора от Нью-Мексико Пита Доменичи, с которым ДеЛизи подружился. Доменичи возглавлял комитет Сената по энергетике и природным ресурсам, а также Бюджетный комитет, которые играли ключевую роль в бюджетном процессе Министерства энергетики. Конгресс добавил сопоставимую сумму в бюджет NIH, тем самым начав официальное финансирование обоими агентствами.
Элвин Трайвелпис запросил и получил одобрение предложения Делиси от заместителя госсекретаря Уильяма Флинна Мартина. Эта диаграмма была использована весной 1986 года Трайвелписом, тогдашним директором Управления энергетических исследований Министерства энергетики, чтобы проинформировать Мартина и заместителя госсекретаря Джозефа Сальгадо о его намерении перепрограммировать 4 миллиона долларов для начала проекта с одобрения Секретаря. Херрингтон. За этим перепрограммированием последовала статья бюджета в размере 16 миллионов долларов, представленная администрацией Рейгана на 1987 год в Конгресс. Впоследствии он прошел через обе палаты. Проект был рассчитан на 15 лет.
Подходящие технологии уже рассматривались для предлагаемого предприятия, по крайней мере, еще в 1979 году; В том же году Рональд В. Дэвис и его коллеги из Стэнфордского университета подали в NIH предложение, которое было отклонено как слишком амбициозное.
В 1990 году два основных финансирующих агентства, DOE и NIH, разработали меморандум о взаимопонимании, чтобы согласовать планы и установить время начала проекта на 1990 год. В то время Дэвид Галас был директором переименованного «Офиса Биологические и экологические исследования »в Управлении науки Министерства энергетики США, а Джеймс Уотсон возглавил программу NIH Genome Program. В 1993 году Аристидес Патринос сменил Галаса, а Фрэнсис Коллинз сменил Джеймса Уотсона, взяв на себя роль руководителя проекта в качестве директора Национального центра исследования генома человека при Национальном институте здравоохранения США (NIH) (который позже стал Национальным институтом исследования генома человека). ). Рабочий проект генома был объявлен в 2000 году, а статьи с его описанием были опубликованы в феврале 2001 года. Более полный проект был опубликован в 2003 году, и работа по «доработке» генома продолжалась более десяти лет.
Проект стоимостью 3 миллиарда долларов был официально основан в 1990 году Министерством энергетики США и Национальным институтом здравоохранения и должен был занять 15 лет. Помимо США, в международный консорциум вошли генетики из Великобритании, Франции, Австралии, Китая и из множества других спонтанных родственников. В итоге проект обошелся дешевле, чем ожидалось, и составил около 2,7 миллиардов долларов (1991 финансовый год). С поправкой на инфляцию это стоит примерно 5 миллиардов долларов (2018 финансовый год).
Благодаря широкому международному сотрудничеству и достижениям в области геномики (особенно в области анализа последовательностей ), а также значительным достижениям в компьютерных технологиях в 2000 году был завершен «черновой вариант» генома (объявленный совместно президентом США Биллом Клинтоном и британским государством). Премьер-министр Тони Блэр 26 июня 2000 г.). Этот первый доступный черновой вариант сборки генома был завершен группой Genome Bioinformatics Group в Калифорнийском университете в Санта-Крузе под руководством тогдашнего аспиранта Джима Кента. Продолжающееся секвенирование привело к объявлению практически полного генома 14 апреля 2003 года, на два года раньше, чем планировалось. В мае 2006 года была пройдена еще одна веха на пути к завершению проекта, когда последовательность самой последней хромосомы была опубликована в журнале Nature.
Учреждения, компании и лаборатории, участвующие в Программе генома человека, перечислены ниже, согласно NIH :
| Нет. | Нация | Имя | Принадлежность |
|---|---|---|---|
| 1 |  | Институт Уайтхеда / Центр исследований генома Массачусетского технологического института | Массачусетский Институт Технологий |
| 2 |  | Институт Wellcome Trust Sanger | Wellcome Trust |
| 3 | | Центр секвенирования генома Медицинской школы Вашингтонского университета | Вашингтонский университет в Сент-Луисе |
| 4 | | Объединенный институт генома Министерства энергетики США | Министерство энергетики США |
| 5 | | Бейлорский медицинский колледж Центр секвенирования генома человека | Медицинский колледж Бейлора |
| 6 |  | Центр геномных наук RIKEN | Рикен |
| 7 |  | Геноскоп и ЦНРС УМР-8030 | Французская комиссия по альтернативным источникам энергии и атомной энергии |
| 8 | | Центр секвенирования GTC | Genome Therapeutics Corporation, подразделение секвенирования которой приобретено ABI |
| 9 |  | Отдел геномного анализа | Институт Фрица Липмана, название изменено с Института молекулярной биотехнологии |
| 10 |  | Пекинский институт геномики / Центр генома человека | Китайская Академия Наук |
| 11 | | Центр секвенирования мультимегабаз | Институт системной биологии |
| 12 | | Стэнфордский технологический центр генома | Стэндфордский Университет |
| 13 | | Стэнфордский центр генома человека и Департамент генетики | Медицинский факультет Стэнфордского университета |
| 14 | | Центр генома Вашингтонского университета | Вашингтонский университет |
| 15 | | Кафедра молекулярной биологии | Медицинский факультет Университета Кейо |
| 16 | | Юго-западный медицинский центр Техасского университета в Далласе | Техасский университет |
| 17 | | Центр передовых технологий генома Университета Оклахомы | Кафедра химии и биохимии, Оклахомский университет |
| 18 | | Институт молекулярной генетики Макса Планка | Общество Макса Планка |
| 19 | | Центр генома Литы Анненберг Хазен | Лаборатория Колд-Спринг-Харбор |
| 20 | | GBF / Немецкий исследовательский центр биотехнологии | Реорганизован и переименован в Центр инфекционных исследований им. Гельмгольца. |
Кроме того, начиная с 2000 года и продолжается в течение трех лет в России, русский фонд фундаментальных исследований (РФФИ) ( русский : Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ)) предоставил грант в размере около 500 тысяч рублей в фонд генома картографирования россиян (три группы: Вологда-Вятка ( русский : Вологда-Вятка), Ильмень-Белозерский ( русский : Ильмень-Белозерск), и Валдай ( русский : Валдай)) лаборатория генетики человека народонаселения медицинской генетики центра в Российской академии медицинских наук ( Русский : лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического центра Российской академии медицинских наук). Хотя ведущим российским генетиком 2004 года является Сергей Инге-Вечтомов ( русский : Сергей Инге-Вечтомов ), исследование возглавляла доктор биологических наук Елена Балановская ( Россия : Елена Балановская) в Лаборатории популяционной генетики человека в Москве. С 2004 года Евгений Гинтер является научным руководителем Медицинского генетического центра в Москве.
В рамках проекта не удалось секвенировать всю ДНК, обнаруженную в клетках человека. Он секвенировал только эухроматические участки генома, которые составляют 92,1% генома человека. Другие области, называемые гетерохроматическими, находятся в центромерах и теломерах и не были секвенированы в рамках проекта.
Проект генома человека (HGP) был объявлен завершенным в апреле 2003 года. Первоначальный черновой вариант генома человека был доступен в июне 2000 года, а к февралю 2001 года рабочий проект был завершен и опубликован, после чего было проведено окончательное картирование секвенирования генома человека на 14 апреля 2003 г. Хотя сообщалось, что это покрывает 99% эухроматического генома человека с точностью 99,99%, 27 мая 2004 г. была опубликована основная оценка качества последовательности генома человека, показывающая, что более 92% выборки превысили точность 99,99%. было в пределах поставленной цели.
В марте 2009 года Консорциум ссылок на геном (GRC) выпустил более точную версию генома человека, но она по-прежнему оставила более 300 пробелов, а в 2015 году осталось 160 таких пробелов.
Хотя в мае 2020 года GRC сообщил о 79 «неразрешенных» пробелах, составляющих до 5% генома человека, несколько месяцев спустя были применены новые методы секвенирования на больших расстояниях и гомозиготная клеточная линия, в которой обе копии каждой хромосомы являются идентичность привела к первой теломер-теломер, действительно полной последовательности хромосомы человека, Х-хромосоме.
В 2021 году сообщалось, что консорциум теломер-теломеры (T2T) заполнил все пробелы. Таким образом, появился полный человеческий геном почти без пробелов, но все еще имел пять пробелов в рибосомной ДНК. В мае эти последние пять пробелов рДНК были обнаружены и опубликованы как версия 1.1. Эта последовательность не содержит Y-хромосомы, из-за которой эмбрион становится мужским, потому что присутствует только дублированный мужской сперматозоид с X-хромосомой. Около 0,3% этой последовательности оказалось трудно проверить на качество, и поэтому она содержит ошибки, которые исправляются.
Секвенирование генома человека приносит пользу во многих областях, от молекулярной медицины до эволюции человека. Проект «Геном человека» посредством секвенирования ДНК может помочь нам понять болезни, включая: генотипирование конкретных вирусов для направления соответствующего лечения; выявление мутаций, связанных с различными формами рака ; дизайн лекарств и более точное прогнозирование их эффектов; продвижение в области судебно- прикладных наук; биотопливо и другие энергетические приложения; сельское хозяйство, животноводство, биопереработка ; оценка рисков ; биоархеология, антропология и эволюция. Еще одно предлагаемое преимущество - это коммерческое развитие исследований в области геномики, связанных с продуктами на основе ДНК, многомиллиардная отрасль.
Последовательность ДНК хранится в базах данных, доступных каждому в Интернете. США Национальный центр биотехнологической информации (и родственные организации в Европе и Японии) дом последовательности гена в базе данных известной как GenBank, вместе с последовательностями известных и гипотетических генов и белков. Другие организации, такие как UCSC Genome Browser в Калифорнийском университете в Санта-Круз и Ensembl, предоставляют дополнительные данные и аннотации, а также мощные инструменты для их визуализации и поиска. Компьютерные программы были разработаны для анализа данных, потому что сами данные трудно интерпретировать без таких программ. Вообще говоря, достижения в технологии секвенирования генома следовали закону Мура, концепции компьютерных наук, которая гласит, что интегральные схемы могут увеличиваться в сложности с экспоненциальной скоростью. Это означает, что скорость, с которой можно секвенировать целые геномы, может увеличиваться с той же скоростью, что и при разработке вышеупомянутого проекта «Геном человека».
Процесс определения границ между генами и другими особенностями необработанной последовательности ДНК называется аннотацией генома и относится к сфере биоинформатики. В то время как опытные биологи делают лучших аннотаторов, их работа продвигается медленно, и компьютерные программы все чаще используются для удовлетворения требований высокой производительности проектов секвенирования генома. Начиная с 2008 года, была представлена новая технология, известная как RNA-seq, которая позволила ученым напрямую секвенировать матричную РНК в клетках. Это заменило предыдущие методы аннотации, которые полагались на свойства, присущие последовательности ДНК, на прямое измерение, которое было гораздо более точным. Сегодня аннотирование генома человека и других геномов основывается в первую очередь на глубоком секвенировании транскриптов в каждой ткани человека с использованием RNA-seq. Эти эксперименты показали, что более 90% генов содержат по крайней мере один, а обычно несколько альтернативных вариантов сплайсинга, в которых экзоны комбинируются по-разному для получения 2 или более генных продуктов из одного и того же локуса.
Геном, опубликованный HGP, не отражает последовательность генома каждого человека. Это комбинированная мозаика небольшого числа анонимных доноров африканского, европейского и восточноазиатского происхождения. Геном HGP - это основа для будущей работы по выявлению различий между людьми. Последующие проекты секвенировали геномы нескольких различных этнических групп, хотя на сегодняшний день существует только один «эталонный геном».
Основные результаты чернового (2001 г.) и полного (2004 г.) геномных последовательностей включают:
Первая распечатка генома человека, которая будет представлена в виде серии книг, выставленных в Wellcome Collection, Лондон. Геном человека насчитывает примерно 3,1 миллиарда пар оснований. Проект «Геном человека» был начат в 1990 году с целью секвенирования и идентификации всех пар оснований в наборе генетических инструкций человека, поиска генетических корней болезни и затем разработки методов лечения. Считается мегапроектом.
Геном был разбит на более мелкие части; приблизительно 150 000 пар оснований в длину. Затем эти части были лигированы в вектор, известный как « бактериальные искусственные хромосомы », или ВАС, которые получены из бактериальных хромосом, созданных с помощью генной инженерии. Векторы, содержащие гены, могут быть вставлены в бактерии, где они копируются аппаратом репликации бактериальной ДНК. Каждая из этих частей была затем по отдельности секвенирована как небольшой проект «дробовика», а затем собрана. Более крупные, 150 000 пар оснований, образуют хромосомы. Этот подход известен как «иерархический дробовик», потому что геном сначала разбивается на относительно большие фрагменты, которые затем отображаются на хромосомах перед отбором для секвенирования.
Финансирование поступило от правительства США через Национальные институты здравоохранения США и благотворительную организацию Великобритании Wellcome Trust, а также множество других групп со всего мира. Финансирование при поддержке ряда крупных центров секвенирования, включая те, в Уайтхеда институте, в Sanger Institute Wellcome (тогда он назывался Sanger Center), основанный на кампусе Wellcome Genome, Вашингтонского университета в Сент - Луисе, и Бейлор медицинского колледжа.
Организация Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры (ЮНЕСКО) служила важным каналом для участия развивающихся стран в проекте «Геном человека».
В 1998 году аналогичный квест, финансируемый из частных источников, был запущен американским исследователем Крейгом Вентером и его фирмой Celera Genomics. Вентер был ученым в NIH в начале 1990-х годов, когда был инициирован этот проект. Предполагалось, что проект Celera стоимостью 300 миллионов долларов будет продвигаться более быстрыми темпами и за небольшую часть стоимости проекта стоимостью около 3 миллиардов долларов, финансируемого государством. Подход Celera смог развиваться гораздо быстрее и с меньшими затратами, чем публичный проект. Хотя он использовал общедоступные карты в GeneBank, они были низкого качества и только замедлили проект.
Celera использовала методику, называемую секвенированием целого генома, с использованием попарного секвенирования концов, которое использовалось для секвенирования бактериальных геномов длиной до шести миллионов пар оснований, но не для чего-либо, близкого к человеческому геному с тремя миллиардами пар оснований.
Изначально Celera объявила, что будет добиваться патентной защиты «только 200–300» генов, но позже внесла поправки в «защиту интеллектуальной собственности» на «полностью охарактеризованные важные структуры», насчитывающие 100–300 целей. В конечном итоге фирма подала предварительные («замещающие») патентные заявки на 6 500 полных или частичных генов. Celera также пообещала публиковать свои выводы в соответствии с положениями " Бермудского заявления " 1996 г., ежегодно публиковать новые данные (HGP публикует новые данные ежедневно), хотя, в отличие от проекта, финансируемого государством, они не разрешают бесплатное распространение или научное использование данных. По этой причине финансируемые государством конкуренты были вынуждены выпустить первый проект генома человека раньше Celera. 7 июля 2000 г. группа UCSC Genome Bioinformatics Group опубликовала в Интернете первый рабочий проект. Научное сообщество загрузило около 500 ГБ информации с сервера генома UCSC за первые 24 часа бесплатного и неограниченного доступа.
В марте 2000 года президент Клинтон вместе с премьер-министром Тони Блэром в двойном заявлении призвал, чтобы последовательность генома имела «беспрепятственный доступ» для всех исследователей, желающих исследовать последовательность. Это заявление привело к резкому падению акций Celera и негативно сказалось на биотехнологиях - Nasdaq. Сектор биотехнологий потерял около 50 миллиардов долларов рыночной капитализации за два дня.
Хотя рабочий проект был объявлен в июне 2000 года, только в феврале 2001 года Celera и ученые HGP опубликовали подробности своих проектов. В специальных выпусках журнала Nature (в котором опубликована научная статья финансируемого государством проекта) описаны методы, использованные для создания чернового варианта последовательности, и предложен анализ последовательности. Эти наброски покрывали около 83% генома (90% эухроматических областей с 150 000 пробелов, а порядок и ориентация многих сегментов еще не установлены). В феврале 2001 года, во время совместных публикаций, в пресс-релизах сообщалось, что проект завершен обеими группами. Об улучшенных черновиках было объявлено в 2003 и 2005 годах, и в настоящее время они заполняют примерно 92% последовательности.
В международном HGP государственного сектора IHGSC исследователи собрали образцы крови (женской) или спермы (мужской) у большого числа доноров. Лишь некоторые из множества собранных образцов были обработаны как ресурсы ДНК. Таким образом, личность донора была защищена, поэтому ни доноры, ни ученые не могли знать, чья ДНК была секвенирована. В общем проекте использовались клоны ДНК, взятые из множества различных библиотек, при этом большинство из этих библиотек было создано Питером Дж. Де Йонгом. Большая часть последовательности (gt; 70%) эталонного генома, полученного с помощью общедоступного HGP, была получена от одного анонимного донора-мужчины из Буффало, штат Нью-Йорк ( кодовое имя RP11; «RP» относится к Центру комплексных онкологических заболеваний в Розуэлл-Парке ).
Ученые HGP использовали лейкоциты из крови двух доноров-мужчин и двух доноров-женщин (случайным образом выбранных из 20 доноров) - каждый донор дал отдельную библиотеку ДНК. Одна из этих библиотек (RP11) использовалась значительно чаще других по соображениям качества. Одна небольшая техническая проблема заключается в том, что мужские образцы содержат чуть больше половины ДНК половых хромосом (одна Х-хромосома и одна Y-хромосома ) по сравнению с женскими образцами (которые содержат две Х-хромосомы ). Остальные 22 хромосомы (аутосомы) одинаковы для обоих полов.
Хотя основная фаза секвенирования HGP была завершена, исследования вариации ДНК продолжались в рамках Международного проекта HapMap, целью которого было выявление паттернов групп однонуклеотидного полиморфизма (SNP) (называемых гаплотипами или «haps»). Образцы ДНК для HapMap были взяты у 270 человек; Народ йоруба в Ибадане, Нигерия ; Японцы в Токио ; Китайцы хань в Пекине ; и ресурс Французского центра исследований полиморфизма человека (CEPH), который состоит из жителей Соединенных Штатов, имеющих родословную из Западной и Северной Европы.
В частном проекте Celera Genomics для секвенирования использовалась ДНК пяти разных людей. Ведущий ученый Celera Genomics в то время Крейг Вентер позже признал (в публичном письме в журнал Science ), что его ДНК была одним из 21 образца в пуле, пять из которых были отобраны для использования.
Следующим шагом с учетом последовательности было выявление генетических вариантов, повышающих риск таких распространенных заболеваний, как рак и диабет.
Ожидается, что подробное знание генома человека откроет новые возможности для достижений в медицине и биотехнологии. Явные практические результаты проекта проявились еще до завершения работ. Например, ряд компаний, таких как Myriad Genetics, начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения гемостаза, муковисцидоз, заболевания печени и многие другие. Кроме того, этиология для рака, болезней Альцгеймера и других областей клинического интереса считается скорее всего выгодами от генома информации и, возможно, может привести в долгосрочной перспективе к значительным успехам в их управлении.
Для биологов также есть много ощутимых преимуществ. Например, исследователь, исследующий определенную форму рака, мог сузить свой поиск до определенного гена. Посетив базу данных генома человека во всемирной паутине, этот исследователь может изучить то, что другие ученые написали об этом гене, включая (потенциально) трехмерную структуру его продукта, его функции, его эволюционные отношения с другими людьми. гены или гены мышей, дрожжей или плодовых мушек, возможные вредные мутации, взаимодействия с другими генами, тканями организма, в которых этот ген активирован, и заболеваниями, связанными с этим геном или другими типами данных. Кроме того, более глубокое понимание процессов заболевания на уровне молекулярной биологии может определить новые терапевтические процедуры. Учитывая установленную важность ДНК в молекулярной биологии и ее центральную роль в определении фундаментальных операций клеточных процессов, вполне вероятно, что расширенные знания в этой области будут способствовать достижениям медицины во многих областях, представляющих клинический интерес, которые, возможно, были бы невозможны без них.
Анализ сходства между последовательностями ДНК разных организмов также открывает новые возможности в изучении эволюции. Во многих случаях вопросы эволюции теперь можно сформулировать в терминах молекулярной биологии ; действительно, многие важные вехи эволюции (появление рибосом и органелл, развитие эмбрионов с строением тела, иммунная система позвоночных ) могут быть связаны с молекулярным уровнем. Ожидается, что данные этого проекта прояснят многие вопросы о сходствах и различиях между людьми и нашими ближайшими родственниками ( приматами и другими млекопитающими ).
Этот проект вдохновил и проложил путь к геномной работе в других областях, таких как сельское хозяйство. Например, изучая генетический состав Tritium aestivum, наиболее часто используемой в мире мягкой пшеницы, было получено большое понимание того, каким образом одомашнивание повлияло на эволюцию растения. Исследуется, какие локусы наиболее восприимчивы к манипуляциям и как это проявляется с точки зрения эволюции. Генетическое секвенирование позволило впервые ответить на эти вопросы, поскольку конкретные локусы можно сравнивать в диких и одомашненных штаммах растения. Это позволит добиться прогресса в области генетической модификации в будущем, что, помимо прочего, может дать более здоровые и устойчивые к болезням культуры пшеницы.
В начале проекта «Геном человека» был поднят несколько этических, юридических и социальных проблем в отношении того, как можно использовать расширенные знания о геноме человека для дискриминации людей. Одной из основных проблем большинства людей был страх, что и работодатели, и медицинские страховые компании откажутся нанимать людей или откажутся предоставлять страхование людям из-за проблем со здоровьем, на которые указывают чьи-то гены. В 1996 году в США был принят Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA), который защищает от несанкционированного и неконсенсусного разглашения индивидуально идентифицируемой медицинской информации любому лицу, которое активно не участвует в предоставлении медицинских услуг пациенту. Другие страны не прошли такой защиты.
Наряду с определением всех примерно 20 000–25 000 генов в геноме человека (по оценкам, от 80 000 до 140 000 в начале проекта), Проект «Геном человека» также стремился решить этические, юридические и социальные проблемы, которые были созданы начало проекта. Для этого в 1990 году была основана программа «Этические, правовые и социальные последствия» (ELSI). Пять процентов годового бюджета было выделено на решение ELSI, возникшее в результате проекта. Этот бюджет начинался примерно с 1,57 миллиона долларов в 1990 году, но увеличился примерно до 18 миллионов долларов в 2014 году.
Хотя проект может принести значительную пользу медицине и научным исследованиям, некоторые авторы подчеркивают необходимость рассмотрения потенциальных социальных последствий картирования генома человека. «Молекуляризация болезней и их возможное лечение окажут глубокое влияние на то, что пациенты ожидают от медицинской помощи, и на восприятие болезни врачами нового поколения».
