Войти
Здесь связь между генотипом и фенотипом проиллюстрирована с помощью Квадрат Пеннета, для характеристики цвета лепестков растения гороха. Буквы B и b представляют аллели цвета, а на рисунках показаны полученные в результате цветы. A генотип - это набор наследуемых генов организма, которые могут передаваться от родителей к потомству. Гены принимают участие в определении наблюдаемых характеристик (фенотип ) в организме, таких как цвет волос, рост и т. Д. Примером характеристики, определяемой генотипом, является цвет лепестков в горохе. Совокупность всех генетических возможностей для одного признака называется аллелями ; два аллеля цвета лепестков - пурпурный и белый.
Генотип - это один из трех факторов, определяющих фенотип. Два других - это факторы окружающей среды (не унаследованные) и эпигенетические (унаследованные) факторы. Не все люди с одним и тем же генотипом выглядят или ведут себя одинаково, потому что внешний вид и поведение изменяются в зависимости от условий окружающей среды и роста. Точно так же не все похожие организмы обязательно имеют один и тот же генотип. Обычно речь идет об индивидуальном генотипе в отношении конкретного гена, представляющего интерес, и комбинации аллелей, которые индивидуум несет (см. гомозиготный, гетерозиготный ). Генотипы часто обозначаются буквами, например Bb, где B обозначает один аллель, а b - другой.
Соматические мутации, которые приобретаются, а не наследуются, например, при раке, не являются частью генотипа человека. Поэтому ученые и врачи иногда говорят о генотипе конкретного рака, то есть болезни в отличие от больного.
Термин «генотип» был придуман датским ботаником Вильгельмом Йохансеном в 1903 году.
Любой конкретный ген обычно вызывает наблюдаемые изменения в организме, известные как фенотип. Термины генотип и фенотип различаются по крайней мере по двум причинам:
Простой пример, иллюстрирующий генотип как отличается от фенотипа цвет цветков у растений гороха (см. Грегор Мендель ). Существует три доступных генотипа: PP (гомозиготный доминант ), Pp (гетерозиготный) и pp (гомозиготный рецессивный). Все трое имеют разные генотипы, но первые два имеют тот же фенотип (фиолетовый), в отличие от третьего (белый).
Более техническим примером для иллюстрации генотипа является однонуклеотидный полиморфизм или SNP. SNP возникает, когда соответствующие последовательности ДНК от разных людей отличаются в одном основании ДНК, например, когда последовательность AAGCCTA изменяется на AAGCTTA. Он содержит два аллеля: C и T. SNP обычно имеют три генотипа, в общем обозначаемых AA Aa и aa. В приведенном выше примере тремя генотипами будут CC, CT и TT. Другие типы генетического маркера, такие как микросателлиты, могут иметь более двух аллелей и, следовательно, много разных генотипов.
Пенетрантность - это доля лиц, демонстрирующих определенный генотип в своем фенотипе при заданном наборе условий окружающей среды.
На этом изображении мы видим движение доминантных и рецессивных аллелей через родословную. Различие между генотипом и фенотипом обычно наблюдается при изучении семейных моделей некоторых наследственных заболеваний или состояний, например гемофилии. Люди и большинство животных диплоидны ; таким образом, для любого данного гена существует два аллеля . Эти аллели могут быть одинаковыми (гомозиготными) или разными (гетерозиготными) в зависимости от человека (см. зигота ). При доминантном аллеле потомство гарантированно унаследует рассматриваемый признак независимо от второго аллеля.
В случае альбиноса с рецессивным аллелем (аа) фенотип зависит от другого аллеля (Аа, аА, аа или AA). У больного человека, спаривающегося с гетерозиготным индивидуумом (Aa или aA, также носитель), есть 50-50 шансов, что потомство будет фенотипом альбиноса. Если гетерозигота спаривается с другой гетерозиготой, вероятность передачи гена составляет 75%, и только 25% вероятность того, что ген будет отображаться. Гомозиготный доминантный (AA) индивидуум имеет нормальный фенотип и не имеет риска ненормального потомства. Гомозиготный рецессивный особь имеет ненормальный фенотип и гарантированно передает патологический ген потомству.
В случае гемофилии он связан с полом, поэтому переносится только на Х-хромосоме. Только самки могут быть носителями, у которых аномалия не проявляется. У этой женщины нормальный фенотип, но с незатронутым партнером вероятность передачи аномального гена своему потомству составляет 50 на 50. Если бы она спаривалась с мужчиной, больным гемофилией (другой носитель ), вероятность передачи этого гена составляла бы 75%.
Генотипирование - это процесс выяснения генотипа человека с помощью биологического анализа. Методы, также известные как генотипический анализ, включают ПЦР, анализ фрагментов ДНК, аллель-специфические олигонуклеотидные (ASO) зонды, секвенирование ДНК, и гибридизация нуклеиновой кислоты с ДНК-микрочипами или гранулами. Несколько распространенных методов генотипирования включают полиморфизм длины рестрикционного фрагмента (RFLP), концевой полиморфизм длины рестрикционного фрагмента (t-RFLP), полиморфизм длины амплифицированного фрагмента (AFLP), и мультиплексная амплификация зонда, зависимая от лигирования (MLPA).
Анализ фрагментов ДНК также может использоваться для определения вызывающих болезнь генетических аберраций, таких как микросателлитная нестабильность (MSI), трисомия или анеуплоидия и потеря гетерозиготности (LOH). MSI и LOH, в частности, были связаны с генотипами раковых клеток для рака толстой кишки, груди и рака шейки матки.
Наиболее распространенной хромосомной анеуплоидией является трисомия хромосомы 21, проявляющаяся как синдром Дауна. Текущие технологические ограничения обычно позволяют эффективно определять только часть генотипа человека.
 | Найдите генотип, фенотип, наследование, или геном в Викисловаре, бесплатном словаре. |
 | Викискладе есть носители, относящиеся к генотипам. |
