Войти
Схема реплицированной и конденсированной метафазы эукариотической хромосомы. (1) Хроматида - одна из двух идентичных частей хромосомы после фазы S. (2) Центромера - точка соприкосновения двух хроматид. (3) Короткое плечо (p). (4) Длинное плечо (q). A хромосома представляет собой длинную молекулу ДНК, содержащую часть или весь генетический материал организма. Большинство эукариотических хромосом включают упаковочные белки, называемые гистонами, которые при помощи шапероновых белков связываются и конденсируют молекулу ДНК для поддержания ее целостности.. Эти хромосомы имеют сложную трехмерную структуру, которая играет важную роль в регуляции транскрипции.
Хромосомы обычно видны под световым микроскопом только во время метафазы деление клетки (где все хромосомы выровнены по центру клетки в их уплотненной форме). Прежде чем это произойдет, каждая хромосома дублируется (S-фаза ), и обе копии соединяются центромерой, что приводит либо к X-образной структуре (на фото выше), если центромера расположена экваториально, или двуплечья, если центромера расположена дистально. Объединенные копии теперь называются сестринскими хроматидами. Во время метафазы Х-образная структура называется метафазной хромосомой, которая сильно уплотнена и поэтому ее легче всего различить и изучить. В клетках животных хромосомы достигают наивысшего уровня уплотнения в анафазе во время сегрегации хромосом.
хромосомной рекомбинации во время мейоза и последующего полового размножения играют важную роль в генетическом разнообразии. Если этими структурами манипулировать неправильно, посредством процессов, известных как хромосомная нестабильность и транслокация, клетка может подвергнуться митотической катастрофе. Обычно это заставляет клетку инициировать апоптоз, ведущий к ее собственной гибели, но иногда мутации в клетке препятствуют этому процессу и, таким образом, вызывают прогрессирование рака.
Некоторые используют термин хромосома в более широком смысле для обозначения отдельных участков хроматина в клетках, видимых или невидимых под световой микроскопией. Другие используют это понятие в более узком смысле, чтобы обозначить индивидуализированные части хроматина во время деления клеток, видимые под световой микроскопией из-за высокой конденсации.
Слово хромосома () от греческого χρῶμα (насыщенность, «цвет») и σῶμα (сома, «тело»), описывающих их сильное окрашивание особыми красителями. Термин был введен немецким ученым фон Вальдейер-Харц, имея в виду термин хроматин, который был введен Вальтером Флеммингом, первооткрывателем деление клетки.
Некоторые ранние кариологические термины устарели. Например, Хроматин (Flemming 1880) и Хромосома (Waldeyer 1888) приписывают цвет бесцветному состоянию.
Уолтер Саттон (слева) и Теодор Бовери (справа) независимо разработал хромосомную теорию наследования в 1902 году. Немецкие ученые Шлейден, Вирхов и Бючли были среди первых ученые, распознавшие структуры, которые теперь известны как хромосомы.
В серии экспериментов, начавшейся в середине 1880-х годов, Теодор Бовери внес решающий вклад в выяснение того, что хромосомы являются векторами наследственности, с двумя понятиями, которые стали известны как «непрерывность хромосом» и «индивидуальность хромосом».
Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет различную генетическую конфигурацию, и Бовери смог проверить и подтвердить эту гипотезу. Благодаря повторному открытию в начале 1900-х более ранних работ Грегора Менделя, Бовери смог указать на связь между правилами наследования и поведением хромосом. Бовери оказал влияние на два поколения американских цитологов: Эдмунд Бичер Уилсон, Нетти Стивенс, Уолтер Саттон и Теофил Пейнтер - все испытали влияние Бовери ( Уилсон, Стивенс и Пейнтер действительно работали с ним).
В своем знаменитом учебнике «Клетка в развитии и наследственности» Уилсон связал независимую работу Бовери и Саттона (оба около 1902 года), назвав хромосомную теорию наследование хромосомной теории Бовери-Саттона (имена иногда меняются местами). Эрнст Майр отмечает, что теория горячо оспаривалась некоторыми известными генетиками: Уильям Бейтсон, Вильгельм Йоханссен, Ричард Гольдшмидт и TH Морган, все с довольно догматичным складом ума. В конце концов, полное доказательство было получено с помощью карт хромосом в собственной лаборатории Моргана.
Число человеческих хромосом было опубликовано в 1923 году Теофилусом Пейнтером. Посмотрев в микроскоп, он насчитал 24 пары, что означало 48 хромосом. Его ошибка была скопирована другими, и только в 1956 году истинное число, 46, было определено цитогенетиком из Индонезии Джо Хин Чио.
прокариоты - бактерии и археи - обычно имеют одну круговую хромосому, но существует множество вариаций. Хромосомы большинства бактерий, которые некоторые авторы предпочитают называть генофорами, могут иметь размер всего от 130000 пар оснований у эндосимбиотических бактерий и до более чем 14 000 000 пар оснований в почвенной бактерии Sorangium cellulosum. Спирохеты из рода Borrelia являются заметным исключением из этого порядка, с бактерии, такие как Borrelia burgdorferi, вызывающие болезнь Лайма, содержащие одну линейную хромосому.
Прокариотические хромосомы имеют меньшую последовательность строение по сравнению с эукариотами. Бактерии обычно имеют одну точку (ориджин репликации ), из которой начинается репликация, тогда как некоторые археи содержат множественные источники репликации. Гены прокариот часто организованы в опероны и обычно не содержат интронов, в отличие от эукариот.
Прокариоты не имеют ядер. Вместо этого их ДНК организована в структуру, называемую нуклеоидом. Нуклеоид представляет собой отдельную структуру и занимает определенную область бактериальной клетки. Эта структура, однако, динамична, поддерживается и модифицируется под действием ряда гистоноподобных белков, которые связаны с бактериальной хромосомой. У архей ДНК в хромосомах еще более организована, причем ДНК упакована внутри структур, аналогичных эукариотическим нуклеосомам.
Некоторые бактерии также содержат плазмиды или другие внехромосомная ДНК. Это кольцевые структуры в цитоплазме, которые содержат клеточную ДНК и играют роль в горизонтальном переносе генов. У прокариот (см. нуклеоиды ) и вирусов ДНК часто плотно упакована и организована; в случае архей - по гомологии с гистонами эукариот, а в случае бактерий - с гистоноподобными белками.
Бактериальные хромосомы имеют тенденцию быть привязанными к плазматической мембране бактерий. В области молекулярной биологии это позволяет изолировать плазмидную ДНК центрифугированием лизированных бактерий и осаждением мембран (и прикрепленной ДНК).
Прокариотические хромосомы и плазмиды, как и эукариотическая ДНК, обычно сверхспиральны. Сначала ДНК должна быть приведена в расслабленное состояние для доступа к транскрипции, регуляции и репликации.
Организация ДНК в эукариотической клетке Каждая эукариотическая хромосома состоит из длинная линейная молекула ДНК, связанная с белками, образуя компактный комплекс белков и ДНК, называемый хроматином. Хроматин содержит подавляющее большинство ДНК организма, но небольшое количество, унаследованное от матери, можно найти в митохондриях. Он присутствует в большинстве клеток, за некоторыми исключениями, например, красные кровяные тельца.
Гистоны отвечают за первую и самую основную единицу организации хромосом, нуклеосома.
эукариоты (клетки с ядрами, такими как ядра растений, грибов и животных) обладают множеством больших линейных хромосом, содержащихся в ядре клетки. Каждая хромосома имеет одну центромеру с одним или двумя плечами, выступающими из центромеры, хотя в большинстве случаев эти плечи как таковые не видны. Кроме того, большинство эукариот имеют небольшой кольцевой митохондриальный геном, а некоторые эукариоты могут иметь дополнительные маленькие кольцевые или линейные цитоплазматические хромосомы.
Основные структуры уплотнения ДНК: ДНК, нуклеосома, волокно «бусинки на нити» 10 нм, волокно 30 нм и метафаза хромосома. В ядерных хромосомах эукариот неконденсированная ДНК существует в полуупорядоченной структуре, где она обернута вокруг гистонов (структурная белки ), образуя композитный материал, называемый хроматин.
Упаковка ДНК в нуклеосомы приводит к образованию 10-нанометрового волокна, которое может дополнительно конденсировать до 30-нанометрового волокна Большая часть эухроматина в интерфазных ядрах оказывается в виде 30-нм волокон. Структура хроматина является более деконденсированным состоянием, т.е. конформация 10 нм позволяет транскрипцию.
Гетерохроматин против эухроматина Во время интерфазы (период клеточного цикла, где (клетка не делится) можно выделить два типа хроматина :
Хромосомы человека во время метафазы 
Этапы раннего митоза в клетка позвоночного с микрофотографиями хроматид . На ранних стадиях митоза или мейоза (деление клетки) двойная спираль хроматина становится все более и более конденсированной. Они перестают функционировать как доступный генетический материал (транскрипция останавливается) и становятся компактной переносимой формой. Полагают, что петли 30-нм хроматиновых волокон дополнительно складываются, образуя компактные метафазные хромосомы митотических клеток. Таким образом, ДНК конденсируется примерно в 10 000 раз.
Хромосомный каркас, состоящий из белков, таких как конденсин, TOP2A и KIF4, играть важная роль в удержании хроматина в компактной хромосоме. Петли структуры 30 нм далее конденсируются с каркасом в структуры более высокого порядка.
Эта очень компактная форма делает отдельные хромосомы видимыми, и они образуют классическую четырехлепестковую структуру, пару сестринских хроматид прикреплены друг к другу на центромере. Более короткие руки называются p руками (от французского petit, маленькие), а более длинные руки называются q руками (q следует за p в латинском алфавите; qg «grande»; в качестве альтернативы иногда говорят, что q - это сокращение от queue, означающего хвост в Французкий язык). Это единственный естественный контекст, в котором отдельные хромосомы видны в оптический микроскоп..
Митотические метафазные хромосомы лучше всего описываются линейно организованным продольно сжатым массивом последовательных петель хроматина.
Во время митоза микротрубочки растут из центросом, расположенных на противоположных концах клетки, а также прикрепляются к центромере в специализированных структурах, называемых кинетохорами, одна из которых присутствует на каждой сестринской хроматиде. Особая последовательность оснований ДНК в области кинетохор обеспечивает, наряду со специальными белками, более длительное прикрепление в этой области. Затем микротрубочки раздвигают хроматиды в сторону центросом, так что каждая дочерняя клетка наследует один набор хроматид. После разделения клеток хроматиды разворачиваются, и ДНК снова может быть расшифрована. Несмотря на внешний вид, хромосомы структурно сильно конденсированы, что позволяет этим гигантским структурам ДНК содержаться в ядре клетки.
Хромосомы у людей можно разделить на два типа: аутосомы (хромосомы тела) и аллосомы (половые хромосомы ( с)). Определенные генетические особенности связаны с полом человека и передаются через половые хромосомы. Аутосомы содержат остальную генетическую наследственную информацию. Все действуют одинаково во время деления клеток. Клетки человека имеют 23 пары хромосом (22 пары аутосом и одна пара половых хромосом), то есть всего 46 на клетку. В дополнение к этому, человеческие клетки имеют многие сотни копий митохондриального генома. Секвенирование генома человека предоставило большой объем информации о каждой из хромосом. Ниже представлена таблица, в которой собрана статистика по хромосомам, основанная на информации о геноме человека Института Сэнгера в базе данных аннотации генома позвоночных (VEGA). Количество генов является приблизительным, так как оно частично основано на предсказаниях генов. Общая длина хромосомы также является оценкой, основанной на предполагаемом размере не секвенированных участков гетерохроматина.
Расчетное количество генов и пар оснований (в миллионах) на каждой хромосоме человека | Хромосома | Гены | Всего пар оснований | % оснований | Последовательные пары оснований | % секвенированных пар оснований |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2000 | 247,199,719 | 8,0 | 224,999,719 | 91,02% |
| 2 | 1300 | 242,751,149 | 7,9 | 237,712,649 | 97,92% |
| 3 | 1000 | 199,446,827 | 6,5 | 194 704 827 | 97,62% |
| 4 | 1000 | 191,263,063 | 6,2 | 187,297,063 | 97,93% |
| 5 | 900 | 180,837,866 | 5,9 | 177,702,766 | 98,27% |
| 6 | 1000 | 170,896,993 | 5,5 | 167,273,993 | 97,88% |
| 7 | 900 | 158,821,424 | 5,2 | 154,952,424 | 97,56% |
| 8 | 700 | 146 274 826 | 4,7 | 142 612 826 | 97,50% |
| 9 | 800 | 140,442,298 | 4,6 | 120,312,298 | 85,67% |
| 10 | 700 | 135,374,737 | 4,4 | 131,624,737 | 97,23% |
| 11 | 1300 | 134,452,384 | 4,4 | 131,130,853 | 97,53% |
| 12 | 1100 | 132,289,534 | 4,3 | 130,303,534 | 98,50% |
| 13 | 300 | 114,127,980 | 3,7 | 95,559,980 | 83,73% |
| 14 | 800 | 106,360,585 | 3,5 | 88,290,585 | 83,01% |
| 15 | 600 | 100,338,915 | 3,3 | 81,341,915 | 81,07% |
| 16 | 800 | 88,822,254 | 2,9 | 78,884,754 | 88,81% |
| 17 | 1200 | 78,654,742 | 2,6 | 77,800,220 | 98,91% |
| 18 | 200 | 76,117,153 | 2,5 | 74,656,155 | 98,08% |
| 19 | 1500 | 63,806,651 | 2,1 | 55,785,651 | 87,43% |
| 20 | 500 | 62,435,965 | 2,0 | 59,505,254 | 95,31% |
| 21 | 200 | 46,944,323 | 1,5 | 34,171,998 | 72,79% |
| 22 | 500 | 49,528,953 | 1,6 | 34,893,953 | 70,45% |
| X (половая хромосома) | 800 | 154,913,754 | 5,0 | 151,058,754 | 97,51% |
| Y (половая хромосома) | 200 | 57,741,652 | 1,9 | 25,121,652 | 43,51% |
| Всего | 21,000 | 3,079,843,747 | 100,0 | 2,857,698,560 | 92,79% |
Эти таблицы дать общее количество хромосом (включая половые хромосомы) в ядре клетки. Например, большинство эукариот являются диплоидами, как и люди, у которых есть 22 различных типа аутосом, каждый из которых представлен в виде двух гомологичных пар, и две половые хромосомы. Всего получается 46 хромосом. Другие организмы имеют более двух копий своих типов хромосом, например мягкая пшеница, которая является гексаплоидной и имеет шесть копий семи разных типов хромосом - всего 42 хромосомы.
|
|
|
Нормальные представители определенного эукариот виды имеют одинаковое количество ядерных хромосом (см. таблицу). Другие эукариотические хромосомы, то есть митохондриальные и плазмидоподобные маленькие хромосомы, гораздо более разнообразны по количеству, и могут быть тысячи копий на клетку.
23 человеческих хромосомных территории во время прометафазы в фибробластных клетках бесполых размножающихся видов имеют один набор хромосом, одинаковый в все клетки тела. Однако бесполые виды могут быть гаплоидными или диплоидными.
Размножающиеся половым путем виды имеют соматические клетки (клетки тела), которые являются диплоидными [2n] и имеют два набора хромосом (23 пары у людей с одним набором из 23 хромосомы от каждого родителя), один набор от матери и один от отца. Гаметы, репродуктивные клетки, гаплоидные [n]: они имеют один набор хромосом. Гаметы продуцируются мейозом диплоидной клетки зародышевой линии. Во время мейоза совпадающие хромосомы отца и матери могут обмениваться небольшими частями самих себя (кроссовер ) и, таким образом, создавать новые хромосомы, которые не наследуются исключительно от одного из родителей. Когда мужская и женская гамета сливаются (оплодотворение ), образуется новый диплоидный организм.
Некоторые виды животных и растений являются полиплоидными [Xn]: они имеют более двух наборов гомологичных хромосом. Важные для сельского хозяйства растения, такие как табак или пшеница, часто полиплоидны по сравнению с их предковыми видами. Пшеница имеет гаплоидное число из семи хромосом, которое все еще встречается у некоторых сортов, а также у диких предков. Наиболее распространены макаронные изделия и мягкая пшеница полиплоидные, имеющие 28 (тетраплоид) и 42 (гексаплоид) хромосомы по сравнению с 14 (диплоидными) хромосомами у дикой пшеницы.
Прокариот виды обычно имеют по одной копии каждой основной хромосомы, но большинство клеток могут легко выжить с множеством копий. Например, Бухнера, симбионт из тли, имеет несколько копий своей хромосомы, от 10 до 400 копий на клетку. Однако у некоторых крупных бактерий, таких как Epulopiscium fishelsoni, может присутствовать до 100 000 копий хромосомы. Плазмиды и маленькие плазмидоподобные хромосомы, как и у эукариот, сильно различаются по количеству копий. Количество плазмид в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмиды - быстрое деление вызывает большое количество копий.
Кариограмма мужского пола В целом кариотип является характерным хромосомным дополнением для эукариот видов. Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики.
, хотя репликация и транскрипция ДНК высоко стандартизированы у эукариот, этого нельзя сказать об их кариотипах, которые часто сильно варьируют. Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях между видами наблюдаются значительные различия. Часто встречается:
Кроме того, вариации кариотипа могут возникать во время развития из оплодотворенной яйцеклетки.
Методика определения кариотипа обычно называется кариотипированием. Клетки могут быть заблокированы частично посредством деления (в метафазе) in vitro (в реакционном сосуде) с колхицином. Затем эти клетки окрашивают, фотографируют и собирают в кариограмму с расположением набора хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X / Y) в конце.
Как и многие виды, размножающиеся половым путем, у людей есть особые гоносомы (половые хромосомы в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.
Изучение кариотипа человека заняло много лет, чтобы решить самый главный вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная человеческая клетка? В 1912 году сообщалось о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях, заключая XX/XO механизм определения пола. Painter в 1922 году не был уверен, составляет ли диплоидное число человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46. Позже он пересмотрел свое мнение с 46 на 48, и он правильно настаивал на том, что у людей XX / XY системы.
Для окончательного решения проблемы потребовались новые методы:
Только в 1954 году диплоидное число человека было подтверждено равным 46. Учитывая методы Винивартера и Пейнтера, их r Результаты были весьма замечательными. Шимпанзе, ближайшие живущие родственники современного человека, имеют 48 хромосом, как и другие человекообразные обезьяны : у человека две хромосомы слились, образуя хромосому 2.
При синдроме Дауна существует три копии хромосомы 21. Хромосомные аберрации - это нарушения нормального хромосомного содержимого клетки и основная причина генетических заболеваний у людей, таких как Даун синдром, хотя большинство аберраций практически не действуют. Некоторые хромосомные аномалии не вызывают заболевания у носителей, например транслокации или хромосомные инверсии, хотя они могут повысить вероятность вынашивания ребенка с хромосомным расстройством. Аномальное количество хромосом или наборов хромосом, называемое анеуплоидией, может привести к летальному исходу или вызвать генетические нарушения. Генетическое консультирование предлагается семьям, в которых возможна хромосомная перестройка.
Прирост или потеря ДНК хромосом может привести к множеству генетических нарушений. Примеры людей включают:
Воздействие на мужчин определенного образа жизни, окружающей среды и / или профессиональных опасностей может увеличить риск анеуплоидных сперматозоидов. В частности, риск анеуплоидии увеличивается при курении табака и воздействии бензола, инсектицидов и перфторированных соединений на рабочем месте. Повышенная анеуплоидия часто связана с повышенным повреждением ДНК в сперматозоидах.
 | Викискладе есть материалы, связанные с хромосомами. |
