Часть серии о |
Генетика |
---|
Ключевые компоненты |
История и темы |
Исследовать |
Персонализированная медицина |
|
|
Менделирующее наследование - это тип биологического наследования, который следует принципам, первоначально предложенным Грегором Менделем в 1865 и 1866 годах, вновь открытым в 1900 году и популяризированным Уильямом Бейтсоном. Эти принципы изначально были противоречивыми. Когда теории Менделя были объединены с теорией наследования хромосом Бовери – Саттона Томасом Хантом Морганом в 1915 году, они стали ядром классической генетики. Рональд Фишер объединил эти идеи с теорией естественного отбора в своей книге 1930 года Генетическая теория естественного отбора, поставив эволюцию на математическую основу и составляющие основу популяционной генетики в рамках современного эволюционного синтеза.
Принципы менделевской наследования были названы в честь и впервые выведены Грегором Иоганном Менделем, моравским монахом девятнадцатого века, который сформулировал свои идеи после проведения простых экспериментов по гибридизации гороха ( Pisum sativum ), который он посадил в саду своего монастыря. Между 1856 и 1863 годами Мендель вырастил и испытал около 5000 растений гороха. Из этих экспериментов он сделал два обобщения, которые позже стали известны как принципы наследственности Менделя или менделевское наследование. Он описал свои эксперименты в статье, состоящей из двух частей, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Эксперименты по гибридизации растений ), которую он представил Обществу естествознания Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года и которая была опубликована в 1866 году.
Результаты Менделя в значительной степени игнорировались подавляющим большинством. Хотя они не были полностью неизвестны биологам того времени, они не рассматривались как общеприменимые даже самим Менделем, который считал, что они применимы только к определенным категориям видов или признаков. Основной блок для понимания их значения было значением, придаваемые биологами 19-го века до видимого смешения из многих наследственных признаков в общем виде потомства, сейчас известно, что из - за несколько генами взаимодействий, в отличии от органа-специфического двоичные символы изучал Мендель. Однако в 1900 году его работа была «заново открыта» тремя европейскими учеными, Гуго де Фризом, Карлом Корренсом и Эрихом фон Чермаком. Точная природа «повторного открытия» обсуждалась: Де Фрис первым опубликовал по этому вопросу, упомянув Менделя в сноске, в то время как Корренс указал на приоритет Менделя после того, как прочитал статью Де Фриза и понял, что он сам не имел приоритета.. Де Фрис, возможно, не признал правдиво, сколько из его знаний о законах было получено из его собственной работы, а какая - только после прочтения статьи Менделя. Позже ученые обвинили фон Чермака в том, что он вообще не понимал результатов.
Тем не менее, «повторное открытие» сделало менделизм важной, но противоречивой теорией. Самым активным его пропагандистом в Европе был Уильям Бейтсон, придумавший термины « генетика » и « аллель » для описания многих его принципов. Модель наследственности оспаривалась другими биологами, потому что она подразумевала, что наследственность была прерывистой, в отличие от очевидной непрерывной изменчивости, наблюдаемой для многих признаков. Многие биологи также отвергли эту теорию, потому что не были уверены, что она применима ко всем видам. Однако более поздняя работа биологов и статистиков, таких как Рональд Фишер, показала, что если несколько менделевских факторов были задействованы в проявлении отдельного признака, они могли бы дать наблюдаемые разнообразные результаты, и таким образом показали, что менделевская генетика совместима с естественным отбором. Томас Хант Морган и его помощники позже интегрировали теоретическую модель Менделя с хромосомной теорией наследования, в которой хромосомы клеток, как считалось, содержат фактический наследственный материал, и создали то, что сейчас известно как классическая генетика, очень успешный фундамент, который в конечном итоге закрепил Место Менделя в истории.
Открытия Менделя позволили таким ученым, как Фишер и Дж. Б. С. Холдейн, предсказать проявление черт характера на основе математических вероятностей. Важный аспект успеха Менделя можно отнести к его решению начать свои скрещивания только с растениями, которые, как он продемонстрировал, были истинными. Он измерял только дискретные (бинарные) характеристики, такие как цвет, форма и положение семян, а не количественно изменяемые характеристики. Он выразил свои результаты численно и подверг их статистическому анализу. Его метод анализа данных и большой размер выборки придали достоверность его данным. Он предусмотрительно проследил за несколькими последовательными поколениями (P, F 1, F 2, F 3) растений гороха и записал их вариации. Наконец, он выполнил «тестовые скрещивания» ( обратное скрещивание потомков исходной гибридизации с исходными линиями истинного разведения), чтобы выявить присутствие и пропорции рецессивных признаков.
Пять частей открытий Менделя были важным отклонением от общепринятых теорий того времени и явились предпосылкой для установления его правил.
Согласно общепринятой терминологии, мы называем здесь принципы наследования, открытые Грегором Менделем, как менделевские законы, хотя современные генетики также говорят о менделевских правилах или менделевских принципах, поскольку существует множество исключений, суммированных под собирательным термином неменделевское наследование.
Характеристики, которые Мендель использовал в своих экспериментах Поколение P и поколение F 1: Доминантный аллель пурпурно-красного цветка скрывает фенотипический эффект рецессивного аллеля белых цветов. F 2 -Поколение: рецессивный признак из P-поколения фенотипически снова появляется у людей, гомозиготных с рецессивным генетическим признаком. Миозотис : цвет и распределение цветов наследуются независимо.Мендель выбрал для эксперимента следующие признаки растений гороха:
Когда он скрестил чистокровные белые цветы и пурпурные растения гороха (родительские или P поколения) путем искусственного опыления, полученный цвет цветков не был смешанным. Вместо того, чтобы смесь из двух, потомство в первом поколении ( F 1 поколения ), все были фиолетовыми цветками. Поэтому он назвал этот биологический признак доминантным. Когда он допустил самооплодотворение в однородно выглядящем поколении F 1, он получил оба цвета в поколении F 2 с соотношением пурпурного цветка к белому цветку 3: 1. У некоторых других персонажей также доминировала одна из черт..
Затем он придумал идею единиц наследственности, которую он назвал наследственными «факторами». Мендель обнаружил, что существуют альтернативные формы факторов, которые теперь называются генами, которые объясняют вариации унаследованных характеристик. Например, ген окраски цветов у гороха существует в двух формах: пурпурный и белый. Альтернативные «формы» теперь называются аллелями. Для каждого признака организм наследует два аллеля, по одному от каждого родителя. Эти аллели могут быть одинаковыми или разными. Организм, имеющий два идентичных аллеля гена, считается гомозиготным по этому гену (и называется гомозиготом). Организм, который имеет два разных аллеля гена, называется гетерозиготным по этому гену (и называется гетерозиготом).
Мендель предположил, что пары аллелей случайным образом отделяются друг от друга во время производства гамет в семенном растении ( яйцеклетке ) и пыльцевом растении ( сперме ). Поскольку пары аллелей разделяются во время производства гамет, сперматозоид или яйцеклетка несут только один аллель для каждого наследуемого признака. Когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются при оплодотворении, каждый вносит свой аллель, восстанавливая парное состояние потомства. Мендель также обнаружил, что каждая пара аллелей сегрегирует независимо от других пар аллелей во время образования гамет.
Генотип индивида состоит из многих аллелей он обладает. Фенотип является результатом экспрессии всех характеристик, которые генетически обусловленных его аллелей, а также его окружением. Наличие аллеля не означает, что признак будет выражен в человеке, который им обладает. Если два аллеля унаследованной пары различаются (гетерозиготное состояние), то один из них определяет внешний вид организма и называется доминантным аллелем ; другой не оказывает заметного влияния на внешний вид организма и называется рецессивным аллелем.
Закон | Определение |
---|---|
Закон господства и единообразия | Некоторые аллели являются доминантными, а другие - рецессивными; организм с хотя бы одним доминантным аллелем будет демонстрировать эффект доминантного аллеля. |
Закон сегрегации | Во время формирования гамет аллели каждого гена отделяются друг от друга, так что каждая гамета несет только один аллель для каждого гена. |
Закон независимого ассортимента | Гены разных признаков могут независимо друг от друга расщепляться во время образования гамет. |
Если два родителя связаны друг с другом, которые отличаются одним генетическим признаком, по которому они оба являются гомозиготными (каждый чистопородный), все потомки в первом поколении (F 1) равны исследуемому признаку по генотипу и фенотипу, показывая доминантный черта характера. Это правило единообразия или правило взаимности применяется ко всем особям поколения F 1.
Принцип доминантного наследования, открытый Менделем, гласит, что в гетерозиготе доминантный аллель заставляет рецессивный аллель «маскироваться», то есть не выражаться в фенотипе. Только если человек гомозиготен по рецессивному аллелю, рецессивный признак будет выражен. Следовательно, помесь гомозиготного доминантного и гомозиготного рецессивного организма дает гетерозиготный организм, фенотип которого отображает только доминантный признак.
Потомки гороха Менделя F 1 всегда выглядели как один из двух родительских сортов. В этой ситуации «полного доминирования» доминантный аллель имел одинаковый фенотипический эффект независимо от того, присутствовал ли он в одной или двух копиях.
Но по некоторым характеристикам гибриды F 1 находятся между фенотипами двух родительских разновидностей. Скрещивание двух четырехчасовых растений ( Mirabilis jalapa ) демонстрирует исключение из принципа Менделя, называемое неполным доминированием. Цветки гетерозиготных растений имеют фенотип где-то между двумя гомозиготными генотипами. В случаях промежуточного наследования (неполного доминирования) в поколении F 1 также применяется принцип единообразия Менделя по генотипу и фенотипу. Исследования о промежуточном наследовании проводились другими учеными. Первым был Карл Корренс с его исследованиями Mirabilis jalapa.
Закон сегрегации генов применяется при скрещивании двух особей, гетерозиготных по определенному признаку, например гибридов поколения F 1. Потомки в поколении F 2 различаются по генотипу и фенотипу, так что характеристики бабушек и дедушек (поколение P) регулярно повторяются. При доминантно-рецессивном наследовании в среднем 25% гомозиготны по доминантному признаку, 50% - гетерозиготны, показывая доминантный признак в фенотипе ( генетические носители ), 25% - гомозиготны с рецессивным признаком и, следовательно, выражают рецессивный признак в фенотип. Генотипическое соотношение 1: 2: 1, фенотипическое соотношение 3: 1.
В примере с горохом заглавная буква «B» представляет доминантный аллель пурпурного цветка, а строчная буква «b» представляет рецессивный аллель белого цветка. И пестик, и пыльца представляют собой F 1 -гибриды с генотипом «B b». У каждого есть один аллель пурпурного и один аллель белого. В потомстве у F 2 -растений в квадрате Пеннета возможны три комбинации. Генотипическое соотношение составляет 1 BB : 2 Bb : 1 bb. Но фенотипическое соотношение растений с пурпурными цветками и растений с белыми цветками составляет 3: 1 из-за преобладания аллеля пурпурного. Растения с гомозиготной буквой «b b» с белыми цветками, как у бабушек и дедушек в P-поколении.
В случаях неполного доминирования такая же сегрегация аллелей имеет место в F 2 -поколении, но и здесь фенотипы показывают соотношение 1: 2: 1, поскольку гетерозиготные отличаются по фенотипу от гомозиготных, потому что генетическая экспрессия одного Аллель лишь частично компенсирует отсутствующую экспрессию другого аллеля. Это приводит к промежуточному наследованию, которое позже было описано другими учеными.
В некоторых литературных источниках принцип сегрегации упоминается как «первый закон». Тем не менее, Мендель провел свои эксперименты по скрещиванию с гетерозиготными растениями после получения этих гибридов путем скрещивания двух чистопородных растений, обнаружив сначала принцип доминирования и однородности.
Молекулярное доказательство сегрегации генов было впоследствии обнаружено путем наблюдения за мейозом двумя независимыми учеными, немецким ботаником Оскаром Хертвигом в 1876 году и бельгийским зоологом Эдуардом Ван Бенеденом в 1883 году. Большинство аллелей расположено в хромосомах в ядре клетки. Отцовские и материнские хромосомы разделяются в мейозе, потому что во время сперматогенеза хромосомы разделяются на четыре сперматозоиды, которые возникают из одной материнской сперматозоиды, а во время оогенеза хромосомы распределяются между полярными тельцами и яйцеклеткой. Каждый индивидуальный организм содержит по два аллеля для каждого признака. Они разделяются (отделяются) во время мейоза, так что каждая гамета содержит только один из аллелей. Когда гаметы объединяются в зиготу, аллели - одна от матери, другая от отца - передаются потомству. Таким образом, потомство получает пару аллелей признака, унаследовав гомологичные хромосомы от родительских организмов: по одному аллелю на каждый признак от каждого родителя. Гетерозиготные особи с доминантным признаком в фенотипе являются генетическими носителями рецессивного признака.
Закон независимого ассортимента гласит, что аллели отдельных признаков передаются независимо друг от друга. То есть биологический отбор аллеля по одному признаку не имеет ничего общего с отбором аллеля по любому другому признаку. Мендель нашел подтверждение этому закону в своих экспериментах с дигибридным скрещиванием. В результате его моногибридных скрещиваний получилось идеализированное соотношение 3: 1 между доминантным и рецессивным фенотипами. Однако в дигибридных скрещиваниях он обнаружил соотношение 9: 3: 3: 1. Это показывает, что каждый из двух аллелей наследуется независимо от другого с фенотипическим соотношением 3: 1 для каждого.
Независимый ассортимент происходит у эукариотических организмов во время мейотической метафазы I и производит гамету со смесью хромосом организма. Физической основой независимого набора хромосом является случайная ориентация каждой двухвалентной хромосомы вдоль метафазной пластинки по отношению к другим двухвалентным хромосомам. Наряду с кроссинговером независимый ассортимент увеличивает генетическое разнообразие за счет создания новых генетических комбинаций.
Есть много отклонений от принципа независимого ассортимента из-за генетической связи.
Из 46 хромосом в нормальной диплоидной клетке человека половина происходит от матери (из материнского яйца ), а половина - от отца (из спермы отца). Это происходит, поскольку половое размножение включает слияние двух гаплоидных гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы и нового организма, в котором каждая клетка имеет два набора хромосом (диплоид). Во время гаметогенеза нормальный набор из 46 хромосом должен быть уменьшен вдвое до 23, чтобы гарантировать, что полученная гаплоидная гамета может соединиться с другой гаплоидной гаметой с образованием диплоидного организма.
В независимом порядке полученные хромосомы случайным образом сортируются из всех возможных материнских и отцовских хромосом. Поскольку зиготы в конечном итоге имеют смесь, а не заранее определенный «набор» от одного из родителей, хромосомы, таким образом, считаются отобранными независимо друг от друга. Таким образом, зигота может иметь любую комбинацию отцовских или материнских хромосом. Для человеческих гамет с 23 хромосомами число возможных комбинаций составляет 2 23 или 8 388 608 возможных комбинаций. Это способствует генетической изменчивости потомства. Как правило, рекомбинация генов имеет важное значение для многих эволюционных процессов.
Менделирующая черта - это черта, которая контролируется одним локусом в паттерне наследования. В таких случаях мутация в одном гене может вызвать заболевание, которое передается по наследству в соответствии с принципами Менделя. Доминирующие заболевания проявляются у гетерозиготных особей. Иногда рецессивные наследуются генетическими носителями незаметно. Примеры включают серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея – Сакса, муковисцидоз и пигментную ксеродерму. Заболевание, контролируемое одним геном, контрастирует с многофакторным заболеванием, таким как болезнь сердца, на которую влияют несколько локусов (и окружающей среды), а также заболевания, унаследованные неменделирующим образом.
После исследований и открытий Менделя делались все новые и новые открытия в области генетики. Сам Мендель сказал, что обнаруженные им закономерности применимы только к организмам и характеристикам, которые он сознательно выбрал для своих экспериментов. Мендель объяснил наследование дискретными факторами - генами, - которые передаются из поколения в поколение в соответствии с правилами вероятности. Законы Менделя действительны для всех организмов, размножающихся половым путем, включая горох и человека. Однако законы Менделя не позволяют объяснить некоторые закономерности генетической наследственности. Для большинства организмов, размножающихся половым путем, случаи, когда законы Менделя могут строго учитывать все модели наследования, относительно редки. Часто модели наследования более сложные.
В случаях кодоминирования фенотипы, производимые обоими аллелями, четко выражены. Мендель выбрал генетические признаки растений, которые определяются только двумя аллелями, такими как «А» и «а». В природе гены часто существуют в нескольких различных формах с множеством аллелей. Более того, многие черты возникают в результате взаимодействия нескольких генов. Признаки, контролируемые двумя или более генами, считаются полигенными.