Войти
Mirabilis jalapa 
Карл Корренс Неменделирующее наследование - это любой образец наследования, в котором признаки не разделяйте в соответствии с законами Менделя. Эти законы описывают наследование признаков, связанных с отдельными генами на хромосомах в ядре. В менделевском наследовании каждый родитель вносит один из двух возможных аллелей для признака. Если известны генотипы обоих родителей в генетическом скрещивании, законы Менделя можно использовать для определения распределения фенотипов, ожидаемых в популяции потомства. Есть несколько ситуаций, в которых пропорции фенотипов, наблюдаемые в потомстве, не соответствуют предсказанным значениям.
Неменделирующая наследственность играет роль в нескольких патологических процессах.
В случаях промежуточного наследования из-за неполного доминирование, принцип доминирования, открытый Менделем, не применяется. Тем не менее принцип единообразия работает, поскольку все потомки в F 1 -поколении имеют одинаковый генотип и один и тот же фенотип. Принцип сегрегации генов Менделя также применим, поскольку в F 2 -поколении появляются гомозиготные особи с фенотипами P-поколения. Промежуточное наследование было впервые исследовано Карлом Корренсом в Mirabilis jalapa, которое он использовал для дальнейших генетических экспериментов. Antirrhinum majus также показывает промежуточное наследование пигментации цветков. 152>
Содоминантная экспрессия генов окраски оперения. В случаях cодоминантности генетические признаки обоих разных аллелей одного и того же гена-локуса четко экспрессируются в фенотипе. Например, у некоторых разновидностей кур аллель черных перьев совмещен с аллелем белых перьев. Гетерозиготные куры имеют окраску, описываемую как «горностай», с крапинками черных и белых перьев, появляющихся отдельно. Многие гены человека, в том числе один для белка, который контролирует уровень холестерина в крови, также демонстрируют совместное доминирование. Люди с гетерозиготной формой этого гена производят две разные формы белка, каждая из которых по-разному влияет на уровень холестерина.
Когда гены расположены на одной хромосоме и кроссинговер не происходил до разделения хромосом на гаметы, генетические признаки будут унаследованы в связи из-за генетической связи. Эти случаи составляют исключение из менделевского правила независимого ассортимента.
В менделевском наследовании гены имеют только два аллеля, такие как a и A. Мендель сознательно выбрал пары генетических признаков, представленных двумя аллелями, для своих экспериментов по наследованию. В природе такие гены часто существуют в нескольких различных формах, и поэтому считается, что они имеют множественные аллели. У индивидуума, конечно, обычно есть только две копии каждого гена, но в популяции часто встречается много разных аллелей. Цвет шерсти кролика определяется одним геном, который имеет как минимум четыре разных аллеля. Они демонстрируют образец иерархии доминирования, которая может давать четыре окраса шерсти. В генах окрасов шерсти собак есть четыре аллеля по локусу агути. Аллель «aw» доминирует над аллелями «at» и «a», но рецессивен по отношению к «Ay».
Многие другие гены имеют множественные аллели, включая человеческие гены для группы крови ABO.
В генофонде кошек (Felis silvestris catus ) есть рецессивный аллель оранжевой шерсти на Х-хромосоме. У мужчины Y-хромосома не может это компенсировать, поэтому гемизиготный кот рождается оранжевым. Этот аллель эпистатичен по сравнению с некоторыми другими генами окраски шерсти. 
Гетерозиготная кошка с котятами оранжевого кота: 50% оранжевые, 50% могут продуцировать эумеланин. Здесь расщепление ее двух аллелей, одного доминантного для способности продуцировать эумеланин, а другого рецессивного для оранжевого, было решающим для цвета котят. Для молодых самцов решающее значение имеет то, какую из двух Х-хромосом они получили от матери, потому что Y-хромосома не содержит соответствующего аллеля от отца. У молодых самок также имеет решающее значение, какую Х-хромосому они получили от матери, потому что аллель оранжевого цвета рецессивен, поэтому оранжевыми становятся только гомозиготы. Если один или несколько генов не могут быть экспрессированы из-за другого генетического фактора, препятствующего их экспрессия, этот эпистаз может сделать невозможным влияние на фенотип даже доминантных аллелей некоторых других локусов генов. Примером в генетике шерсти собак является гомозиготность с аллелем «е е» в локусе расширения, что делает невозможным производство любого другого пигмента, кроме феомеланина. Хотя аллель «е» является рецессивным аллелем самого локуса расширения, наличие двух копий усиливает доминирование других генов окраски шерсти. У домашних кошек есть ген с аналогичным действием на Х-хромосому.
Генетические признаки, расположенные на гоносомах, иногда показывают специфические неменделирующие паттерны наследования. У индивидов может развиться рецессивный признак фенотипа в зависимости от их пола, например, дальтонизм и гемофилия (см. гоносомное наследование ). Поскольку многие из аллелей являются доминантными или рецессивными, истинное понимание принципов менделевского наследования является важным требованием для понимания более сложных моделей наследования, связанных с полом.
Пример родословной генетического признака, унаследованного митохондриальной ДНК у животных и людей. Потомки самцов с этим признаком не наследуют признак. Потомство самок с этим признаком всегда наследует этот признак (независимо от собственного пола). Экстраядерное наследование (также известное как цитоплазматическое наследование) - это форма неменделирующего наследования, также впервые обнаруженная Карлом Корренсом в 1908 году. При работе с Mirabilis jalapa Корренс заметил, что цвет листьев зависит только от генотипа материнского родителя. Основываясь на этих данных, он определил, что признак передается через признак, присутствующий в цитоплазме яйцеклетки. Более позднее исследование, проведенное Рут Сагер и другими, определило, что ДНК, присутствующая в хлоропластах, ответственна за наблюдаемый необычный образец наследования. Работа над штаммом плесени Neurospora crassa, начатая Мэри и в конечном итоге привела к открытию генетического материала в митохондриях, митохондриальной ДНК.
Согласно эндосимбионту Теоретически митохондрии и хлоропласты когда-то были свободноживущими организмами, каждый из которых был поглощен эукариотической клеткой. Со временем митохондрии и хлоропласты сформировали симбиотические отношения со своими эукариотическими хозяевами. Хотя перенос ряда генов из этих органелл в ядро не позволяет им жить независимо, каждый из них по-прежнему обладает генетическим материалом в виде двухцепочечной ДНК.
Именно передача этой органеллярной ДНК ответственна за феномен внеядерного наследования. И хлоропласты, и митохондрии присутствуют только в цитоплазме материнских гамет. Отцовские гаметы (например, сперматозоид ) не имеют цитоплазматических митохондрий. Таким образом, фенотип признаков, связанных с генами, обнаруженными в хлоропластах или митохондриях, определяется исключительно материнским родителем.
У людей митохондриальные заболевания представляют собой класс болезней, многие из которых поражают мышцы и глаза.
Многие признаки возникают в результате взаимодействия нескольких генов. Признаки, контролируемые двумя или более генами, называются полигенными признаками. Полигенный означает, что организму необходимо «много генов» для развития признака. Например, по меньшей мере три гена участвуют в создании красновато-коричневого пигмента в глазах плодовых мушек. Полигенные признаки часто демонстрируют широкий спектр фенотипов. Большое разнообразие цвета кожи у людей происходит отчасти потому, что по меньшей мере четыре разных гена, вероятно, контролируют этот признак.
Преобразование гена может быть одной из основных форм неменделирующего наследования. Конверсия генов возникает во время репарации ДНК посредством ДНК рекомбинации, при которой часть информации о последовательности ДНК переносится с одной спирали ДНК (которая остается неизменной) в другую спираль ДНК, последовательность которой изменяется. Это может происходить как исправление несоответствия между цепями ДНК, происходящими от разных родителей. Таким образом, восстановление несоответствия может преобразовать один аллель в другой. Этот феномен может быть обнаружен по неменделирующим отношениям потомства и часто наблюдается, например, при грибковых скрещиваниях.
Другая форма неменделевской наследственности известна как инфекционная наследственность.. Инфекционные частицы, такие как вирусы, могут инфицировать клетки-хозяева и продолжать находиться в цитоплазме этих клеток. Если присутствие этих частиц приводит к изменению фенотипа, то этот фенотип может впоследствии передаваться потомству. Поскольку этот фенотип зависит только от присутствия захватчика в цитоплазме клетки-хозяина, наследование будет определяться только инфицированным статусом материнского родителя. Это приведет к однопородной передаче признака, как и при экстраядерном наследовании.
Одним из наиболее хорошо изученных примеров инфекционной наследственности является феномен убийцы, проявляющийся в дрожжах. За этот фенотип ответственны два двухцепочечных вируса РНК, обозначенные L и M. Вирус L кодирует белки капсида обоих вирусов, а также РНК-полимеразу. Таким образом, вирус M может инфицировать только клетки, уже несущие частицы L. Вирусная РНК M кодирует токсин, который секретируется из клетки-хозяина. Он убивает чувствительные клетки, растущие в непосредственной близости от хозяина. Вирусная РНК M также делает клетку-хозяина невосприимчивой к летальному воздействию токсина. Следовательно, чтобы клетка была восприимчивой, она должна быть либо неинфицированной, либо содержать только L-вирус.
Вирусы L и M не способны покинуть свою клетку-хозяина обычными способами. Они могут переходить от клетки к клетке только тогда, когда их хозяин подвергается спариванию. Все потомство от спаривания с участием дважды инфицированной дрожжевой клетки также будет инфицировано вирусами L и M. Следовательно, фенотип-киллер передается всему потомству.
Унаследованные признаки, возникающие в результате заражения инородными частицами, также были идентифицированы у Drosophila. Мухи дикого типа обычно полностью восстанавливаются после анестезии углекислым газом. Были идентифицированы определенные линии мух, которые погибают после воздействия соединения. Эта чувствительность к углекислому газу передается от матери к потомству. Эта чувствительность связана с заражением σ (сигма) вирусом, рабдовирусом, способным заражать только дрозофил.
Хотя этот процесс обычно связан с вирусами, недавние исследования показали, что Бактерия Wolbachia также способна встраивать свой геном в геном своего хозяина.
Геномный импринтинг представляет собой еще один пример неменделевского наследования. Как и при обычном наследовании, гены данного признака передаются потомству от обоих родителей. Однако эти гены эпигенетически маркируются перед передачей, изменяя их уровни экспрессии. Эти отпечатки создаются до образования гамет и стираются при создании клеток зародышевой линии. Следовательно, с каждым поколением может создаваться новый образец импринтинга.
Гены импринтируются по-разному в зависимости от родительского происхождения хромосомы, которая их содержит. У мышей ген инсулиноподобного фактора роста 2 подвергается импринтингу. Кодируемый этим геном белок помогает регулировать размер тела. Мыши, обладающие двумя функциональными копиями этого гена, больше, чем мыши с двумя мутантными копиями. Размер мышей, гетерозиготных по этому локусу, зависит от родителя, от которого произошел аллель дикого типа. Если функциональный аллель произошел от матери, потомство будет демонстрировать карликовость, тогда как отцовский аллель будет давать мышь нормального размера. Это потому, что материнский ген Igf2 отпечатан. Импринтинг приводит к инактивации гена Igf2 на хромосоме, передаваемой по наследству от матери.
Отпечатки образуются из-за дифференциального метилирования отцовских и материнских аллелей. Это приводит к разной экспрессии аллелей от двух родителей. Сайты со значительным метилированием связаны с низкими уровнями экспрессии гена . Более высокая экспрессия генов обнаруживается в неметилированных сайтах. При этом способе наследования фенотип определяется не только конкретным аллелем, передаваемым потомству, но и полом передающего его родителя.
Лица, обладающие клетками с генетическими отличиями от других клеток в их теле, называются мозаиками. Эти различия могут быть результатом мутаций, которые возникают в разных тканях и в разные периоды развития. Если мутация происходит в тканях, не образующих гаметы, она характеризуется как соматическая. зародышевой линии мутации происходят в яйцеклетках или сперматозоидах и могут передаваться потомству. Мутации, которые происходят на ранних стадиях развития, затронут большее количество клеток и могут привести к появлению особи, которую можно идентифицировать как мозаику, строго основанную на фенотипе.
Мозаицизм также является результатом явления, известного как X-инактивация. Все самки млекопитающих имеют две Х-хромосомы. Чтобы предотвратить проблемы с летальной дозой гена, одна из этих хромосом инактивируется после оплодотворения. Этот процесс происходит случайным образом для всех клеток организма. Поскольку две X-хромосомы данной женщины почти наверняка будут различаться по их конкретному паттерну аллелей, это приведет к различным фенотипам клеток в зависимости от того, какая хромосома замалчивается. Ситцевые кошки, которые почти полностью являются самками, демонстрируют одно из наиболее часто наблюдаемых проявлений этого процесса.
Нарушения с тринуклеотидным повторением также следуют за не- Менделирующая модель наследования. Все эти заболевания вызваны размножением тандемных повторов микросателлита , состоящих из отрезка из трех нуклеотидов. Обычно у людей количество повторяющихся единиц относительно невелико. С каждым последующим поколением есть шанс, что количество повторов будет увеличиваться. Когда это происходит, потомство может перейти к премутации и, в конечном итоге, к измененному статусу. Люди с числом повторов, попадающим в диапазон премутации, имеют хорошие шансы заразить детей. Те, кто прогрессирует до статуса пораженного, будут демонстрировать симптомы своего конкретного заболевания. Выдающиеся нарушения тринуклеотидных повторов включают синдром ломкой Х-хромосомы и болезнь Хантингтона. В случае синдрома ломкой Х-хромосомы считается, что симптомы возникают в результате повышенного метилирования и сопутствующего снижения экспрессии гена умственной отсталости ломкой Х-хромосомы у лиц с достаточным количеством повторов.
