Войти
Персонализированная медицина, также называемая прецизионная медицина, является медицинской моделью, который разделяет людей на разные группы - с медицинскими решениями, практиками, вмешательствами и / или продуктами, адаптированными к конкретному пациенту на основе его прогнозируемой реакции или риска заболевания. Термины персонализированная медицина, прецизионная медицина, стратифицированная медицина и медицина P4 используются как синонимы для описания этой концепции, хотя некоторые авторы и организации используют эти выражения отдельно, чтобы указать на конкретные нюансы.
Хотя адаптация лечение пациентов восходит к временам Гиппократа, этот термин стал использоваться в последние годы, учитывая рост новых диагностических и информационных подходов, которые обеспечивают понимание молекулярной основы болезни, в частности геномика. Это обеспечивает четкую доказательную базу для стратификации (группирования) связанных пациентов.
Среди 14 серьезных задач для инженерии, инициатива, спонсируемая Национальной инженерной академией (NAE), персонализированная медицина была определена как ключевой и перспективный подход к «достижению оптимальных индивидуальных решений в отношении здоровья», тем самым преодолевая задачу «Разрабатывать лучшие лекарства ”.
Лично Полученная медицина, диагностическое тестирование часто используется для выбора подходящего и оптимального лечения на основе контекста генетического содержимого пациента или другого молекулярного или клеточного анализа. Использование генетической информации сыграло важную роль в некоторых аспектах персонализированной медицины (например, фармакогеномика ), и этот термин впервые был введен в контексте генетики, хотя с тех пор он расширился, чтобы охватить все виды меры по персонализации, включая использование протеомики, визуализационного анализа, тераностики на основе наночастиц и др.
У каждого человека есть уникальный вариант генома человека. Хотя большая часть различий между людьми не влияет на здоровье, здоровье человека проистекает из генетических различий с поведением и влияниями окружающей среды.
Современные достижения в области персонализированной медицины опираются на технологии, подтверждающие фундаментальную биологию пациента, ДНК, РНК или белок, что в конечном итоге приводит к подтверждению заболевания. Например, персонализированные методы, такие как секвенирование генома, могут выявить мутации в ДНК, которые влияют на различные заболевания, от муковисцидоза до рака. Другой метод, называемый RNA-seq, может показать, какие молекулы РНК вовлечены в определенные заболевания. В отличие от ДНК, уровни РНК могут изменяться в зависимости от окружающей среды. Следовательно, секвенирование РНК может дать более широкое представление о состоянии здоровья человека. Недавние исследования связали генетические различия между людьми с уровнем экспрессии, трансляции и белка РНК.
Концепции персонализированной медицины могут быть применены к новым и трансформирующим подходам к здравоохранению. Персонализированная медицинская помощь основана на динамике системной биологии и использует инструменты прогнозирования для оценки рисков для здоровья и разработки индивидуальных планов здравоохранения, чтобы помочь пациентам снизить риски, предотвратить болезнь и точно лечить ее, когда она возникает. Концепция персонализированного медицинского обслуживания получает все большее признание, поскольку Администрация по делам ветеранов принимает на себя обязательство предоставлять всем ветеранам индивидуальный, упреждающий уход за пациентами. В некоторых случаях персонализированная медицинская помощь может быть адаптирована к разметке возбудителя болезни, а не к генетической разметке пациента; примерами являются лекарственно-устойчивые бактерии или вирусы.
Чтобы врачи знали, связана ли мутация с определенным заболеванием, исследователи часто проводят исследование под названием «геном- широкое ассоциативное исследование »(GWAS). Исследование GWAS будет рассматривать одно заболевание, а затем секвенировать геном многих пациентов с этим конкретным заболеванием, чтобы искать общие мутации в геноме. Мутации, которые определены как связанные с заболеванием в исследовании GWAS, затем могут быть использованы для диагностики этого заболевания у будущих пациентов, просмотрев последовательность их генома, чтобы найти ту же мутацию. Первый GWAS, проведенный в 2005 году, изучал пациентов с возрастной дегенерацией желтого пятна (ARMD). Он обнаружил две разные мутации, каждая из которых содержала только вариацию только одного нуклеотида (так называемые однонуклеотидные полиморфизмы или SNP), которые были связаны с ARMD. Подобные исследования GWAS оказались очень успешными в выявлении общих генетических вариаций, связанных с заболеваниями. По состоянию на начало 2014 года было завершено более 1300 исследований GWAS.
Множественные гены в совокупности влияют на вероятность развития многих общих и сложных заболеваний. Персонализированная медицина также может использоваться для прогнозирования риска конкретного заболевания у человека на основе одного или даже нескольких генов. В этом подходе используется та же технология секвенирования, чтобы сосредоточиться на оценке риска заболевания, что позволяет врачу начать профилактическое лечение до того, как болезнь проявится у пациента. Например, если обнаруживается, что мутация ДНК увеличивает риск развития у человека диабета 2 типа, этот человек может начать изменения образа жизни, которые уменьшат его шансы на развитие диабета 2 типа в более позднем возрасте.
Развитие персонализированной медицины позволит создать более унифицированный подход к лечению, специфичный для человека и его генома. Персонализированная медицина может обеспечить более точный диагноз при более раннем вмешательстве, а также более эффективную разработку лекарств и более целенаправленную терапию.
Возможность осмотреть пациента на индивидуальной основе позволит более точный диагноз и конкретный план лечения. Генотипирование - это процесс получения последовательности ДНК человека с использованием биологических анализов. Получив подробный отчет о последовательности ДНК человека, его геном можно затем сравнить с эталонным геномом, таким как геном Human Genome Project, для оценки существующих генетических вариаций, которые могут объяснить возможные заболевания. Ряд частных компаний, таких как 23andMe, Navigenics и Illumina, создали общедоступное секвенирование генома напрямую к потребителю. Получение этой информации от отдельных лиц может быть использовано для их эффективного лечения. Генетический состав человека также играет большую роль в том, насколько хорошо он реагирует на определенное лечение, и, следовательно, знание своего генетического состава может изменить тип лечения, которое он получает.
Аспектом этого является фармакогеномика, которая использует индивидуальный геном для предоставления более информированного и индивидуального рецепта лекарств. Часто лекарства прописываются с мыслью, что они будут работать относительно одинаково для всех, но при применении лекарств необходимо учитывать ряд факторов. Подробный отчет о генетической информации, полученной от человека, поможет предотвратить побочные эффекты, позволит назначить соответствующие дозировки и добиться максимальной эффективности при назначении лекарств. Например, варфарин является одобренным FDA пероральным антикоагулянтом, который обычно назначают пациентам со сгустками крови. Из-за значительной индивидуальной вариабельности варфарина в фармакокинетике и фармакодинамике, частота его побочных эффектов является одной из самых высоких среди всех обычно назначаемых препаратов. Однако с открытием полиморфных вариантов генотипов CYP2C9 и VKORC1, двух генов, которые кодируют индивидуальный антикоагулянтный ответ, врачи могут использовать профиль гена пациентов, чтобы назначать оптимальные дозы варфарина, чтобы предотвратить побочные эффекты, такие как сильное кровотечение, и позволить раньше и лучше терапевтическая эффективность. Фармакогеномный процесс открытия генетических вариантов, которые предсказывают нежелательные явления для конкретного лекарственного средства, получил название токсгностики.
. Аспектом тераностической платформы, применяемой в персонализированной медицине, может быть использование диагностических тестов для руководство терапии. Тесты могут включать медицинскую визуализацию, например, МРТ контрастные вещества (агенты T1 и T2), флуоресцентные маркеры (органические красители и неорганические квантовые точки ), а также агенты для ядерной визуализации (радиоактивные индикаторы ПЭТ или агенты SPECT ). или лабораторный тест in vitro, включающий секвенирование ДНК и часто использующий алгоритмы глубокого обучения, которые взвешивают результат тестирования по нескольким биомаркерам.
Помимо конкретного лечения, персонализированная медицина может в значительной степени способствует развитию профилактической помощи. Например, многие женщины уже подвергаются генотипированию на определенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, если они предрасположены из-за семейного анамнеза рака груди или рака яичников. Чем больше причин заболеваний выявляется в соответствии с мутациями, существующими в геноме, тем легче их можно идентифицировать у человека. Затем можно принять меры для предотвращения развития болезни. Даже если в геноме были обнаружены мутации, наличие деталей их ДНК может уменьшить воздействие или отсрочить начало определенных заболеваний. Наличие генетического содержимого человека позволит принимать более взвешенные решения при определении источника заболевания и, таким образом, в лечении или предотвращении его прогрессирования. Это будет чрезвычайно полезно при таких заболеваниях, как Альцгеймер или раковых заболеваниях, которые, как считается, связаны с определенными мутациями в нашей ДНК.
Инструмент, который сейчас используется для проверки эффективности и безопасности лекарственного средства, специфичного для целевой группы / подгруппы пациентов, является сопутствующая диагностика. Эта технология представляет собой анализ, который разрабатывается во время или после того, как лекарство становится доступным на рынке, и помогает улучшить терапевтическое лечение, доступное в зависимости от человека. Эти сопутствующие средства диагностики включили фармакогеномную информацию, относящуюся к препарату, на этикетку с рецептом, чтобы помочь пациенту принять наиболее оптимальное решение о лечении.
Общий процесс персонализированной терапии рака. Секвенирование генома позволит составить более точный и персонализированный рецепт лекарств и целевую терапию для разных пациентов. Наличие геномной информации человека может иметь важное значение в процессе разработки лекарств, когда они ждут одобрение FDA для общественного использования. Подробный отчет о генетическом составе человека может быть важным преимуществом при принятии решения о том, может ли пациент быть выбран для включения или исключения на заключительных этапах клинического исследования. Возможность идентифицировать пациентов, которые получат наибольшую пользу от клинического испытания, повысит безопасность пациентов от неблагоприятных исходов, вызванных продуктом при испытаниях, и позволит проводить меньшие и более быстрые испытания, что приведет к снижению общих затрат. Кроме того, лекарства, которые считаются неэффективными для большей части населения, могут получить одобрение FDA за счет использования личных геномов для определения эффективности и потребности в этом конкретном лекарстве или терапии, даже если это может быть необходимо лишь небольшому проценту населения.,
Сегодня в медицине обычным явлением является то, что врачи часто используют стратегию проб и ошибок, пока не найдут лечебную терапию, наиболее эффективную для своего пациента. С помощью персонализированной медицины эти методы лечения могут быть более конкретно адаптированы к индивидууму и дать представление о том, как его организм будет реагировать на лекарство и будет ли это лекарство работать, на основе их генома. Личный генотип может позволить врачам получить более подробную информацию, которая поможет им при выборе рецептов лечения, что будет более рентабельным и точным. Как цитируется в статье «Фармакогеномика: обещание персонализированной медицины», «терапия правильным лекарством в правильной дозе для правильного пациента» - это описание того, как персонализированная медицина повлияет на будущее лечения. Например, Тамоксифен раньше был лекарством, обычно назначаемым женщинам с ER + раком груди, но у 65% женщин, первоначально принимавших его, развилась резистентность. После некоторых исследований, проведенных такими людьми, как Дэвид Флокхарт, было обнаружено, что женщины с определенной мутацией в их гене CYP2D6, гене, кодирующем метаболизирующий фермент, не могут эффективно разрушаться. Тамоксифен, что делает его неэффективным средством лечения рака. С тех пор женщины теперь генотипированы для этих конкретных мутаций, так что эти женщины могут сразу же получить наиболее эффективную лечебную терапию.
Скрининг на эти мутации осуществляется посредством высокопроизводительного скрининга или фенотипического скрининга. Несколько компаний по открытию лекарств и фармацевтических в настоящее время используют эти технологии не только для продвижения исследований персонализированной медицины, но и для расширения генетических исследований ; к этим компаниям относятся Alacris Theranostics, Persomics, Flatiron Health, Novartis, OncoDNA и Foundation Medicine и другие. Альтернативные многоцелевые подходы к традиционному подходу "прямой" трансфекции библиотеки скрининга могут повлечь за собой обратную трансфекцию или хемогеномику.
Аптека рецептура - еще одно применение персонализированной медицины. Хотя необязательно с использованием генетической информации, индивидуальное производство лекарственного средства, различные свойства которого (например, уровень дозы, выбор ингредиента, способ введения и т. Д.) Выбираются и разрабатываются для отдельного пациента, считается областью персонализированной медицины (в отличие от до массового производства стандартных доз или комбинаций с фиксированными дозами).
Необходимы новые методы для эффективной доставки персонализированных лекарств, полученных из аптечных рецептур, к пораженным участкам тела. Например, сейчас исследователи пытаются разработать наноносители, которые могут точно нацеливаться на конкретный участок, используя визуализацию в реальном времени и анализ фармакодинамики доставки лекарств. В настоящее время исследуются несколько возможных наноносителей: наночастицы оксида железа, квантовые точки, углеродные нанотрубки, наночастицы золота и диоксид кремния. наночастицы. Изменение химического состава поверхности позволяет загружать эти наночастицы лекарствами, а также избегать иммунного ответа организма, что делает возможной тераностику на основе наночастиц. Стратегии нацеливания наноносителей различаются в зависимости от заболевания. Например, если заболевание представляет собой рак, общий подход состоит в том, чтобы идентифицировать биомаркер, экспрессируемый на поверхности раковых клеток, и загрузить связанный с ним вектор нацеливания на наноноситель для достижения распознавания и связывания; масштаб размеров наноносителей также будет разработан для достижения повышенной проницаемости и эффекта удерживания (EPR) при нацеливании на опухоль. Если заболевание локализовано в конкретном органе, таком как почка, поверхность наноносителей может быть покрыта определенным лигандом, который связывается с рецепторами внутри этого органа, чтобы обеспечить нацеленную доставку лекарственного средства в орган и избежать неспецифическое поглощение. Несмотря на большой потенциал этой системы доставки лекарств на основе наночастиц, значительный прогресс в этой области еще предстоит сделать, а наноносители все еще исследуются и модифицируются для соответствия клиническим стандартам.
Тераностика - это индивидуальный подход к лечению рака, использующий аналогичные молекулы как для визуализации (диагностики), так и для терапии. Слово тераностика образовано от сочетания слов терапия и диагностика. В настоящее время он чаще всего применяется в области ядерной медицины, где радиоактивные молекулы присоединяются к гамма- или позитронным излучателям для получения изображений ОФЭКТ или ПЭТ, а также к бета-, альфа- или оже-электронам для терапии. Один из самых ранних примеров - использование радиоактивного йода для лечения больных раком щитовидной железы. Другие примеры включают радиоактивно меченные антитела к CD20 (например, Bexxar ) для лечения лимфомы, Radium-223 для лечения метастазов в кости, Lutetium-177 DOTATATE для лечения нейроэндокринные опухоли и лютеций-177 PSMA для лечения рака простаты.
Подготовка образца протеомики на носителе образца для анализа с помощью масс-спектрометрии.Респираторные заболевания влияют на человечество во всем мире, включая хронические заболевания легких ( например, астма, хроническая обструктивная болезнь легких, идиопатический фиброз легких, среди прочего) и рак легких, вызывающие обширную заболеваемость и смертность. Эти состояния очень разнородны и требуют ранней диагностики. Однако начальные симптомы неспецифичны, и клинический диагноз часто ставится поздно. За последние несколько лет персонализированная медицина превратилась в подход к медицинской помощи, в котором используются новейшие технологии, направленные на персонализацию лечения в соответствии с медицинскими потребностями конкретного пациента. В частности, протеомика используется для анализа ряда экспрессий белков вместо одного биомаркера . Белки контролируют биологическую активность организма, включая здоровье и болезни, поэтому протеомика помогает в ранней диагностике. В случае респираторного заболевания протеомика анализирует несколько биологических образцов, включая сыворотку, клетки крови, жидкости для бронхоальвеолярного лаважа (BAL), жидкости для промывания носа (NLF), мокроту и другие. Идентификация и количественная оценка полной экспрессии белка в этих биологических образцах проводится с помощью масс-спектрометрии и передовых аналитических методов. Респираторная протеомика в последние годы добилась значительного прогресса в развитии персонализированной медицины для поддержки здравоохранения. Например, в исследовании, проведенном Lazzari et al. В 2012 году подход, основанный на протеомике, позволил значительно улучшить идентификацию множественных биомаркеров рака легких, которые можно использовать при индивидуальном подходе к лечению для отдельных пациентов. Все больше и больше исследований демонстрируют полезность протеомики для обеспечения таргетной терапии респираторных заболеваний.
За последние десятилетия исследования рака многое узнали о генетическое разнообразие типов рака, которые проявляются одинаково в традиционной патологии. Также растет понимание гетерогенности опухоли или генетического разнообразия внутри одной опухоли. Помимо других перспектив, эти открытия повышают возможность обнаружения того, что препараты, которые не дали хороших результатов, применительно к общей популяции пациентов, могут быть успешными для части случаев с определенным генетическим профилем.
"Персонализированная онкогеномика "- это применение персонализированной медицины к раковой геномике или« онкогеномике ». Для характеристики используются высокопроизводительные методы секвенирования гены, связанные с раком, чтобы лучше понять болезнь патологию и улучшить разработку лекарств. Онкогеномика - одна из самых многообещающих областей геномики, особенно из-за ее последствия для лекарственной терапии. Примеры этого включают:
Большой объем молекулярной информации о пациентах можно легко получить с помощью геномики (микрочип ), протеомики (тканевый массив) и технологии визуализации (фМРТ, микро-КТ ). Эти так называемые молекулярные биомаркеры, такие как генетические мутации, оказались очень сильными в прогнозе болезней, например рака. Основные три области прогнозирования рака относятся к рецидивам рака, предрасположенности к раку и выживаемости рака. Когда информация молекулярного масштаба сочетается с клиническими данными макромасштаба, такими как тип опухоли пациента и другие факторы риска, прогноз значительно улучшается. Следовательно, с учетом использования молекулярных биомаркеров, особенно геномики, прогноз или предсказание рака стало очень эффективным, особенно при скрининге большой популяции. По сути, скрининг популяционной геномики может использоваться для выявления людей, подверженных риску заболевания, что может помочь в профилактических усилиях. Примечательные примеры включают:
По мере того, как персонализированная медицина получает более широкое распространение, возникает ряд проблем. Текущие подходы к правам интеллектуальной собственности, политикам возмещения расходов, конфиденциальности данных пациентов, предвзятости и конфиденциальности данных, а также к регулирующему надзору необходимо будет пересмотреть и реструктурировать, чтобы учесть изменения, которые персонализированная медицина внесет в здравоохранение. Например, исследование, проведенное в Великобритании, показало, что 63% взрослого населения Великобритании не устраивает, что их личные данные используются для использования ИИ в медицине. Кроме того, анализ полученных диагностических данных является недавней проблемой персонализированной медицины и ее реализации. Например, генетические данные, полученные в результате секвенирования следующего поколения, требуют интенсивной компьютерной обработки данных перед их анализом. В будущем потребуются адекватные инструменты для ускорения внедрения персонализированной медицины в другие области медицины, что потребует междисциплинарного сотрудничества экспертов из конкретных областей исследований, таких как медицина, клиническая онкология., биология и искусственный интеллект.
FDA уже начало предпринимать инициативы по интеграции персонализированной медицины в свою регуляторную политику. Отчет FDA в октябре 2013 г. под названием «Прокладывая путь к персонализированной медицине: роль FDA в новой эре разработки медицинских продуктов», в котором они описали шаги, которые им необходимо предпринять для интеграции генетической информации и информации о биомаркерах для клинического использования и разработки лекарств.. Они определили, что им необходимо разработать конкретные нормативные научные стандарты, методы исследования, справочные материалы и другие инструменты, чтобы включить персонализированную медицину в свою текущую нормативную практику. Например, они работают над «справочной библиотекой геномов» для регулирующих органов, чтобы сравнивать и тестировать валидность различных платформ секвенирования в целях обеспечения надежности. Основная проблема для тех, кто регулирует персонализированную медицину, - это способ продемонстрировать ее эффективность по сравнению с текущими стандартами лечения. Новая технология должна быть оценена как с точки зрения клинической, так и экономической эффективности, и в настоящее время у регулирующих органов нет стандартизированного метода.
Как и в случае любых инноваций в медицине, инвестиций и интересов в персонализированной медицине находится под влиянием прав интеллектуальной собственности. По поводу патентной защиты диагностических инструментов, генов и биомаркеров было много споров. В июне 2013 года Верховный суд США постановил, что природные гены не могут быть запатентованы, в то время как «синтетическая ДНК», отредактированная или созданная искусственно, все еще может быть запатентована. Патентное бюро в настоящее время рассматривает ряд вопросов, связанных с патентным законодательством для персонализированной медицины, например, могут ли «подтверждающие» вторичные генетические тесты после первоначального диагноза иметь полный иммунитет от патентных законов. Противники патентов утверждают, что патенты на последовательности ДНК являются препятствием для текущих исследований, в то время как сторонники указывают на исключение для исследований и подчеркивают, что патенты необходимы для привлечения и защиты финансовых вложений, необходимых для коммерческих исследований, а также развития и продвижения
Политика возмещения затрат должна быть пересмотрена, чтобы соответствовать изменениям, которые персонализированная медицина внесет в систему здравоохранения. Некоторые из факторов, которые следует учитывать, - это уровень эффективности различных генетических тестов в общей популяции, рентабельность по отношению к пособиям, то, как работать с платежными системами для крайне редких состояний, и как переопределить концепцию страхования «совместного риск », чтобы включить эффект новой концепции« индивидуальных факторов риска ». В исследовании« Барьеры к использованию персонализированной медицины при раке молочной железы »использовались два различных диагностических теста: BRACAnalysis и Oncotype DX. Эти тесты рассчитаны на более чем десятидневный срок. сроки, которые приводят к сбою тестов и задержкам в лечении. Пациентам не возмещаются эти задержки, в результате чего тесты не заказываются. В конечном итоге это приводит к тому, что пациентам приходится платить за лечение из своего кармана, поскольку страховые компании не делают этого. хотят принять связанный с этим риск.
Возможно, самая важная проблема с коммерциализацией персонализированной медицины это защита пациентов. Одна из самых больших проблем - это страх и возможные последствия для пациентов, которые предрасположены после генетического тестирования или оказались невосприимчивыми к определенным видам лечения. Это включает психологическое воздействие на пациентов из-за результатов генетического тестирования. Еще одна проблема - права членов семьи, которые не дают прямого согласия, учитывая, что генетические предрасположенности и риски передаются по наследству. Также необходимо учитывать последствия для определенных этнических групп и наличие общего аллеля.
Более того, мы можем ссылаться на проблему конфиденциальности на всех уровнях персонализированной медицины от открытия до лечения. Одна из основных проблем - согласие пациентов на использование их информации в алгоритмах генетического тестирования, прежде всего в алгоритмах искусственного интеллекта. Согласие учреждения, которое предоставляет данные для использования, также вызывает серьезную озабоченность. В 2008 году был принят Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA) с целью минимизировать страх пациентов, участвующих в генетических исследованиях, путем обеспечения того, чтобы их генетическая информация не была использована работодателями или страховщиками неправомерно. 19 февраля 2015 года FDA выпустило пресс-релиз под названием: «FDA разрешает маркетинг первого теста на генетический носитель для синдрома Блума, направленного непосредственно потребителю.
Ошибки в данных также играют важную роль роль в персонализированной медицине. Важно убедиться, что образцы исследуемых генов происходят из разных популяций. Это необходимо для того, чтобы образцы не проявляли тех же человеческих предубеждений, которые мы используем при принятии решений.
Следовательно, если разработанные алгоритмы для персонализированной медицины предвзяты, то результат алгоритма также будет предвзятым из-за отсутствия генетического тестирования в определенных группах населения. Например, результаты Фрамингемского исследования сердца привели к необъективным результатам прогнозирования риска. сердечно-сосудистых заболеваний. Это связано с тем, что образец был протестирован только на белых людях, а при применении к небелому населению результаты были искажены из-за переоценки или недооценки рисков сердечно-сосудистых заболеваний.
Помимо проблем, связанных с системой здравоохранения, есть еще несколько проблем, которые необходимо решить, прежде чем можно будет внедрить персонализированную медицину. В настоящее время проанализировано очень мало генома человека, и даже если бы медицинские работники имели доступ к полной генетической информации пациента, очень мало из нее можно было бы эффективно использовать для лечения. Проблемы также возникают при обработке таких больших объемов генетических данных. Даже при частоте ошибок всего 1 на 100 kb обработка генома человека может содержать около 30 000 ошибок. Такое большое количество ошибок, особенно при попытке идентифицировать конкретные маркеры, может затруднить открытие, а также затруднить проверку. Есть способы преодолеть это, но в настоящее время они требуют больших вычислительных затрат и являются дорогостоящими. Есть также проблемы с точки зрения эффективности, так как после обработки генома функция вариаций между геномами должна быть проанализирована с использованием GWAS. Хотя влияние SNP, обнаруженных в подобных исследованиях, можно предсказать, необходимо проделать дополнительную работу для контроля огромного количества вариаций, которые могут возникнуть из-за размера изучаемого генома. Чтобы эффективно продвигаться вперед в этой области, необходимо предпринять шаги для обеспечения достоверности анализируемых данных, и необходимо более широко рассматривать анализ нескольких SNP для фенотипа. Самым актуальным вопросом внедрения персонализированной медицины является применение результатов генетического картирования для улучшения системы здравоохранения. Это связано не только с инфраструктурой и технологиями, необходимыми для централизованной базы данных геномных данных, но и с тем, что врачи, которые имели бы доступ к этим инструментам, вероятно, не смогли бы полностью ими воспользоваться. Чтобы по-настоящему внедрить систему персонализированной медицины в здравоохранении, необходимы постоянные изменения.
