Войти
| Буллезный эпидермолиз | |
|---|---|
| Другие имена | Дети-бабочки |
 | |
| Пятилетний мальчик с эпидермолизом bullosa | |
| Специальность | Дерматология |
| Симптомы | Болезненные волдыри на коже |
| Осложнения | Сужение пищевода, плоскоклеточный рак кожи, ампутации |
| Обычное начало | При рождении |
| Продолжительность | Часто на протяжении всей жизни |
| Типы | Простой буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, буллезный соединительный эпидермолиз, синдром Киндлера |
| Причины | Генетический |
| Метод диагностики | Биопсия кожи, генетическое тестирование |
| Дифференциальный диагноз | Буллезный пемфигоид, пузырчатка обыкновенная, волдыри от трения, укусы насекомых |
| Лечение | Уход за ранами, обезболивание, борьба с инфекциями, нутритивная поддержка |
| Частота | в. 500 000 |
буллезный эпидермолиз (EB) представляет собой группу редких генетических состояний, которые приводят к легкому образованию пузырей на коже и слизистых оболочках. Волдыри возникают при незначительной травме или трении и болезненны. Его тяжесть может варьироваться от легкой до смертельной. У пациентов с легкими формами заболевания симптомы могут не появиться, пока они не начнут ползать или ходить. Осложнения могут включать сужение пищевода, плоскоклеточный рак кожи, и необходимость ампутации.
EB обусловлена мутацией по крайней мере в одном 16 различных генов. Некоторые типы являются аутосомно-доминантными, а другие - аутосомно-рецессивными. Основным механизмом является дефект прикрепления между слоями кожи или внутри них. Существует четыре основных типа: простой буллезный эпидермолиз, буллезный дистрофический эпидермолиз, буллезный узловой эпидермолиз и синдром Киндлера. Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается биопсией кожи или генетическим тестированием.
. Лекарства от этого состояния нет. Лечение включает уход за раной, обезболивание, контроль инфекций, нутритивную поддержку, а также профилактику и лечение осложнений. Во всем мире пострадали около полумиллиона человек. Он одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Пострадавшие дети могут подвергаться издевательствам со стороны других детей или получать неуместные комментарии со стороны взрослых.
Буллезный эпидермолиз относится к группе заболеваний, которые связаны с образованием волдырей после незначительной травмы. В этом состоянии было идентифицировано более 300 мутаций. Они подразделяются на следующие типы:
Простой буллезный эпидермолиз - это форма буллезного эпидермолиза, которая вызывает образование волдырей на месте трения. Обычно он поражает руки и ноги и обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, влияя на кератиновые гены KRT5 и KRT14. Следовательно, происходит сбой кератинизации, что влияет на целостность и способность кожи противостоять механическим воздействиям.
Буллезный узловой эпидермолиз является наследственным заболеванием, поражающим ламинин и коллаген. Это заболевание характеризуется образованием волдырей в lamina lucida зоны базальной мембраны и наследуется аутосомно-рецессивным способом. Он также проявляется в виде волдырей на месте трения, особенно на руках и ногах, и имеет варианты, которые могут возникнуть у детей и взрослых. По оценкам, этой формой буллезного эпидемолиза страдает менее одного человека на миллион человек.
Буллезный дистрофический эпидермолиз является наследственным вариантом, поражающим кожу и другие органы. Буллезный дистрофический эпидермолиз вызывается генетическими дефектами (или мутациями ) в гене COL7A1 человека, кодирующем белок коллаген типа VII (коллаген VII). Мутации, вызывающие DEB, могут быть аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными. и (болезнь Пазини) являются редкими подтипами этого заболевания.
| OMIM | Название | Локус | Ген |
|---|---|---|---|
| 609638 | эпидермолиз bullosa, летальный акантолитик | 6p24 | DSP |
Кожа человека состоит из двух слоев: самого внешнего слоя, называемого эпидермис, и нижнего слоя, называемого дермисом. У людей со здоровой кожей между этими двумя слоями есть белковые якоря, которые не позволяют им двигаться независимо друг от друга (срезание). У людей, рожденных с БЭ, в двух слоях кожи отсутствуют протеиновые якоря, которые удерживают их вместе, что приводит к чрезвычайно хрупкой коже - даже незначительное механическое трение (например, трение или давление) или травма разделят слои кожи и образуют волдыри и болезненные язвы.. Больные БЭ сравнивали язвы с ожогами третьей степени. Кроме того, в качестве осложнения хронического повреждения кожи люди, страдающие БЭ, имеют повышенный риск злокачественных новообразований (рака) кожи.
Буллезный эпидермолиз может быть диагностирован либо путем кожной (ударной) биопсии на краю раны с иммунофлюоресцентным картированием, либо с помощью образца крови и генетического тестирования.
Лечение буллезного эпидермолиза путем трансплантации модифицированных ламинином5 стволовых клеток Недавние исследования были сосредоточены на изменении смеси кератинов, продуцируемых в коже. Известно 54 гена кератина, 28 из которых относятся к генам типа I промежуточных филаментов и 26 к типу II, которые работают как гетеродимеры. Многие из этих генов имеют существенное структурное и функциональное сходство, но они специализируются на типах клеток и / или условиях, в которых они обычно образуются. Если бы баланс продукции можно было сместить от мутировавшего, дисфункционального гена кератина к интактному гену кератина, симптомы можно было бы уменьшить. Например, было обнаружено, что сульфорафан, соединение, обнаруженное в брокколи, уменьшает образование пузырей на модели мышей до такой степени, что пораженные детеныши не могут быть идентифицированы визуально при введении беременным мышам ( 5 мкмоль / день = 0,9 мг) и применяется местно новорожденным (1 мкмоль / день = 0,2 мг в масле жожоба ).
По состоянию на 2008 г. в клинических исследованиях Университета Миннесоты изучалась аллогенная кость трансплантация костного мозга при РЗ и узловой БЭ при лечении двухлетнего ребенка, который является одним из двух братьев с БЭ. Вторая трансплантация также была проведена старшему брату ребенка, а третья трансплантация запланирована для ребенка из Калифорнии. клинические испытания запланированы на 30 человек. Однако подавление иммунитета, необходимое для трансплантации костного мозга, вызывает риск серьезных инфекций с крупномасштабными волдырями и эрозией кожи. Действительно, по меньшей мере четыре человека умерли в ходе подготовки или учреждения трансплантация костного мозга при эпидермо буллезный лизис, только из небольшой группы пациентов, прошедших лечение. Механизм действия этой терапии неясен, поскольку считается, что гемопоэтические стволовые клетки не вносят вклад в эпителиальные клоны. Скорее всего, предполагается, что перекрестная коррекция из резидентных иммунных клеток, полученных из трансплантата, способствует наблюдаемому клиническому преимуществу.
Пилотное исследование, проведенное в 2015 году, предполагает, что системный фактор, стимулирующий гранулоциты и колонии (G-CSF) может способствовать ускоренному заживлению ран у людей с дистрофическим буллезным эпидермолизом. Трансплантация кожи, полученной из генетически модифицированных стволовых клеток, на раневые поверхности была изучена с отчетом об улучшениях у одного человека.
Активность заболевания буллезным эпидермолизом и индекс рубцевания (EBDASI) система оценки, которая объективно определяет степень тяжести буллезного эпидермолиза. EBDASI - это инструмент для врачей и пациентов, позволяющий контролировать тяжесть заболевания. Он также был разработан для оценки реакции на новые методы лечения БЭ. EBDASI был разработан и утвержден профессором Диди Мюррелл и ее командой студентов и научных сотрудников в больнице Святого Георгия Университета Нового Южного Уэльса в Сиднее, Австралия. Он был представлен на Международном конгрессе по исследовательской дерматологии в Эдинбурге в 2013 году, а его бумажная версия была опубликована в Журнале Американской академии дерматологии в 2014 году.
Исследование 2014 года засекречено. случаев на три типа - простой буллезный эпидермолиз (EBS), буллезный узловой эпидермолиз (JEB) и дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB) - и проанализировано время их смерти. Первые два типа имели тенденцию умирать в младенчестве, а последний - в раннем взрослом возрасте. При опросе 11 семей, пострадавших от болезни, недостаточная осведомленность о болезни как со стороны населения, так и со стороны медицинских работников вызвала обеспокоенность по поводу оказываемой помощи, а также нечувствительные комментарии взрослых и издевательства со стороны детей.
Приблизительно 20 на миллион живорожденных имеют диагноз БЭ, и 9 на миллион человек в общей популяции страдают этим заболеванием. Из этих случаев примерно 92% представляют собой простой буллезный эпидермолиз (EBS), 5% - буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB), 1% - буллезный соединительный эпидермолиз (JEB) и 2% - неклассифицированные. Несущая частота колеблется от 1 из 333 для JEB до 1 из 450 для DEB; Предполагается, что несущая частота EBS намного выше, чем JEB или DEB.
Заболевание встречается у всех расовых и этнических групп и затрагивает оба пола.
В 2010 году Эмма Фогарти, активистка DEBRA Ireland (благотворительная организация EB) была удостоена награды «Люди года». Актер Колин Фаррелл провел кампанию с Фогарти от имени пострадавших.
В 2014 году Перл Джем ведущий вокалист Эдди Веддер вместе со своей женой Джилл Маккормик соучредила EB Research Partnership, некоммерческую организацию, занимающуюся поиском лекарства от буллезного эпидермолиза. Маккормик дружит с детства с Райаном Фуллмером, чей сын Майкл родился от ЭБ. Веддер, Маккормик, Райан Фуллмер и его жена Хизер основали Heal EB. В 2014 году они объединили Heal EB с Исследовательским фондом Джексона Габриэля, чтобы создать Исследовательское партнерство EB. EBRP проводит несколько ежегодных мероприятий по сбору средств. На сегодняшний день они собрали 12 миллионов долларов на финансирование исследований по поиску лекарства. 1 марта 2019 года боксер-тяжеловес Луис Ортис был назначен почетным послом EB-сообщества EB Research Partnership. Дочь Ортиса, Лисмерседес, родилась с буллезным эпидермолизом.
Об этом заболевании стало известно в 2004 году в Великобритании через Channel 4 документальный фильм «Мальчик, у которого отвалилась кожа», рассказывающий о жизни и смерти Джонни Кеннеди, англичанина с ЭБ. В Соединенных Штатах то же самое можно сказать о документальном фильме HBO Моя плоть и кровь 2003 года. Кроме того, в фильме «Девушка-бабочка» рассказывается о болезни Эбигейл Эванс. В Канаде отмеченный наградами документальный фильм Sports Network о Джонатане Питре привел к широкому освещению болезни, лечения и смерти мальчика.
Другие термины, используемые для описания инфицированных, включают «дети-бабочки», поскольку кожа хрупкая, как крылья бабочки, «младенцы из ваты» или «дети с хрустальной кожей».
 | Викискладе есть средства массовой информации, связанные с буллезным эпидермолизом. |
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
