Простой буллезный эпидермолиз
редактировать
Простой буллезный эпидермолиз (EBS ), представляет собой нарушение, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих кератин 5 или кератин 14.
Образование пузырей EBS происходит в дермоэпидермальный переход. Иногда EBS называют эпидермолитическим.
Содержание
- 1 Причина
- 2 Диагноз
- 3 Ведение
- 4 См. Также
- 5 Ссылки
- 6 Дополнительная литература
- 7 Внешние ссылки
Причина
Отсутствие кератина-5,14 с рождения.
Диагноз
Классификация
Простой буллезный эпидермолиз можно разделить на несколько типов:
Тип | Локус и ген | OMIM |
---|
Простой буллезный эпидермолиз с мигрирующей циркулярной эритемой | 12q13 (KRT5 ) | 609352 |
Эпидермолиз bullosa simplex с пятнистой пигментацией. - Связано с рецидивирующей мутацией в KRT14.
| 12q13 (KRT5 ) | 131960 |
Простой буллезный эпидермолиз, аутосомно-рецессивный | 17q12- q21 (KRT14 ) | 601001 |
Простой генерализованный буллезный эпидермолиз - Также известный как «вариант Кебнера простого генерализованного буллезного эпидермолиза», проявляется от рождения до раннего младенчества с пристрастием к кистям, стопам, и конечности, и ладонно-подошвенный гиперк могут присутствовать эртоз и эрозии.
| 17q12-q21 (KRT5 ), 12q13 (KRT14 ) | 131900 |
Локализованный простой буллезный эпидермолиз - Также известен как " Синдром Вебера – Кокейна »и« Вариант Вебера – Кокейна простого генерализованного буллезного эпидермолиза », который начинается в детстве или в более зрелом возрасте и является наиболее частым вариантом простого буллезного эпидермолиза.
| 17q12-q21 (KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 (KRT14 ) | 131800 |
Герпетиформный эпидермолиз - Также известен как «простой буллезный эпидермолиз Даулинга-Меары», проявляется при рождении с генерализованное распределение, часто с поражением слизистой оболочки полости рта и различными поражениями в младенчестве.
| 17q12-q21 (KRT5 ), 12q13 (KRT14 ) | 131760 |
Простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией - Редкое клиническое проявление и единственное описанное эпидермолитическое буллезный эпидермолиз, которое не вызвано мутацией кератина и проявляется в виде генерализованного внутриэпидермального образования волдырей. Подобен варианту Кебнера простого генерализованного буллезного эпидермолиза, но также связан с началом мышечной дистрофии у взрослых.
| 8q24 (PLEC1 ) | 226670 |
Простой буллезный эпидермолиз с атрезией привратника | 8q24 (PLEC1 ) | 612138 |
Простой буллезный эпидермолиз Огны - Начинается в младенчестве, проявляясь сезонными волдырями на акральных областях в летние месяцы.
| 8q24 (PLEC1 ) | 131950 |
Ведение
- Нет лекарства от EB
- Лечить симптомы
- Защищать кожу, останавливать образование волдырей, способствовать заживлению
- Предотвращать осложнения
- Необходимое лечение: используйте пероральные и местные стероиды для заживления и предотвращения осложнений
- Поддерживайте прохладу, избегайте перегрева и уменьшайте трение
См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
| На Викискладе есть материалы, связанные с простым буллезным эпидермолизом. |
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|
Внешние ресурсы | |
---|
Последняя правка сделана 2021-05-19 12:11:26
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).