Войти
Филогенетическое дерево семейства генов Mup A семейство генов представляет собой набор из нескольких похожих генов, образованных путем дублирования одного оригинала ген и, как правило, с аналогичными биохимическими функциями. Одним из таких семейств являются гены субъединиц гемоглобина человека; десять генов находятся в двух кластерах на разных хромосомах, называемых локусами α-глобин и β-глобин. Считается, что эти два кластера генов возникли в результате дублирования гена-предшественника примерно 500 миллионов лет назад.
Гены делятся на семейства на основе общих нуклеотидных или белковых последовательностей. Филогенетические методы могут использоваться в качестве более строгого теста. Положения экзонов в кодирующей последовательности можно использовать для определения общего происхождения. Знание последовательности белка , кодируемого геном, может позволить исследователям применять методы, которые обнаруживают сходства между последовательностями белков, которые предоставляют больше информации, чем сходства или различия между последовательностями ДНК.
Если гены семейства генов кодируют белки, термин семейство белков часто используется аналогично семейству генов.
Расширение или сокращение семейств генов по определенной линии может происходить случайно или может быть результатом естественного отбора. На практике часто бывает сложно различить эти два случая. В недавней работе используется комбинация статистических моделей и алгоритмических методов для выявления семейств генов, находящихся под действием естественного отбора.
Комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC) создает схемы номенклатуры, используя " символ основы "(или" корень ") для членов семейства генов с иерархической системой нумерации для различения отдельных членов. Например, для семейства пероксиредоксинов PRDX является корневым символом, а членами семейства являются PRDX1, PRDX2, PRDX3, PRDX4, PRDX5 и PRDX6.
Ген филогения в виде линий внутри филогении серых видов. Вверху: дупликация предкового гена дает два паралога (гистон H1.1 и 1.2 ). Событие видообразования приводит к появлению ортологов у двух дочерних видов (человека и шимпанзе). Внизу: у отдельного вида (E. coli ) ген выполняет аналогичную функцию (гистоноподобный белок, структурирующий нуклеоид ), но имеет отдельное эволюционное происхождение, и поэтому аналог.Один уровень организации генома - это объединение генов в несколько семейств генов. Семейства генов - это группы родственных генов, имеющих общего предка. Члены генных семейств могут быть паралогами или ортологами. Генные паралоги - это гены со схожими последовательностями внутри одного и того же вида, в то время как ортологи генов - это гены со схожими последовательностями у разных видов. Семейства генов сильно различаются по размеру, разнообразию последовательностей и расположению. В зависимости от разнообразия и функций генов внутри семейства, семейства можно классифицировать как мультигенные семейства или суперсемейства.
Мультигенные семейства обычно состоят из членов со сходными последовательностями и функциями, хотя и с высокой степенью дивергенции ( последовательность и / или функциональный уровень) не приводит к удалению гена из семейства генов. Отдельные гены в семье могут быть расположены близко друг к другу на одной хромосоме или рассредоточены по геному на разных хромосомах. Из-за сходства их последовательностей и их перекрывающихся функций отдельные гены в семействе часто имеют общие элементы регуляторного контроля. В некоторых случаях члены гена имеют идентичные (или почти идентичные) последовательности. Такие семейства позволяют при необходимости экспрессировать огромное количество генного продукта за короткое время. Другие семейства позволяют экспрессировать сходные, но специфические продукты в разных типах клеток или на разных стадиях развития организмов.
Суперсемейства намного больше, чем отдельные мультигенные семейства. Суперсемейства содержат до сотен генов, включая несколько мультигенных семейств, а также отдельные отдельные гены. Большое количество членов позволяет надсемействам быть широко рассредоточенными, при этом некоторые гены сгруппированы, а некоторые - далеко друг от друга. Гены различаются по последовательности и функциям, демонстрируя различные уровни экспрессии и отдельные регуляционные элементы.
Некоторые семейства генов также содержат псевдогены, последовательности ДНК, которые очень похожи на установленные последовательности генов, но не являются функциональный. Существуют разные типы псевдогенов. Непроцессированные псевдогены - это гены, которые приобрели мутации, которые со временем перестали работать. Обработанные псевдогены - это гены, утратившие свою функцию после перемещения по геному путем ретротранспозиции. Псевдогены, которые были выделены из семейства генов, из которого они произошли, называются сиротами.
Генные семейства возникли в результате множественных дупликаций предкового гена, за которыми последовали мутации и дивергенция. Дупликации могут происходить внутри линии (например, у человека могут быть две копии гена, который встречается только один раз у шимпанзе), или они являются результатом видообразования. Например, единственный ген у предка человека и шимпанзе теперь встречается у обоих видов, и его можно рассматривать как «дублированный» посредством видообразования. В результате дупликации путем видообразования семейство генов может включать 15 генов, по одной копии у каждого из 15 различных видов.
При формировании семейств генов существует четыре уровня дупликации: 1) дупликация экзона и перетасовка, 2) полная дупликация гена, 3) дупликация мультигенного семейства и 4) дупликация всего генома. Дублирование и перетасовка экзонов приводит к изменению и появлению новых генов. Затем гены дублируются, чтобы сформировать мультигенные семейства, которые дублируются, чтобы сформировать суперсемейства, охватывающие несколько хромосом. Дублирование всего генома удваивает количество копий каждого гена и семейства генов. Дупликация всего генома или полиплоидизация может быть либо автополиплоидизацией, либо аллоплоидизацией. Автополиплоидизация - это дупликация одного и того же генома, а аллополиплоидизация - это дупликация двух близкородственных геномов или гибридизированных геномов разных видов.
Дупликация происходит в основном за счет неравномерного кроссинговера событий в мейозе половых клеток. (1,2) Когда две хромосомы не совмещены, кроссинговер - обмен генными аллелями - приводит к тому, что в одной хромосоме увеличивается или увеличивается количество генов, а в другой сокращается или уменьшается количество генов. Расширение генного кластера - это дупликация генов, которая приводит к более крупным семействам генов.
Члены генов мультигенного семейства или мультигенных семейств внутри суперсемейств существуют на разных хромосомах из-за перемещения эти гены после дублирования наследственного гена. Мобильные элементы играют роль в движении генов. Переносные элементы распознаются перевернутыми повторами на концах 5 'и 3'. Когда два мобильных элемента находятся достаточно близко в одной и той же области хромосомы, они могут образовывать составной транспозон. Протеиновая транспозаза распознает крайние инвертированные повторы, разрезая сегмент ДНК. Любые гены между двумя мобильными элементами перемещаются по мере того, как составной транспозон перескакивает в новую область генома.
Обратная транскрипция - еще один метод перемещения генов. Транскрипт мРНК гена подвергается обратной транскрипции или копируется обратно в ДНК. Эта новая ДНК-копия мРНК интегрируется в другую часть генома, в результате чего члены семейства генов рассредоточиваются.
Особый тип мультигенного семейства участвует в перемещении семейств генов и членов семейства генов. LINE (Long IN terspersed E lements) и SINE (Short IN terspersed E lements) семейства представляют собой повторяющиеся последовательности ДНК, разбросанные по всему геному. LINE содержат последовательность, кодирующую белок обратной транскриптазы. Этот белок помогает копировать РНК-транскрипты LINE и SINE обратно в ДНК и интегрирует их в различные области генома. Это поддерживает рост семейств LINE и SINE. Из-за высокой повторяемости этих элементов, LINE и SINE, когда они расположены близко друг к другу, также вызывают события неравного кроссинговера, что приводит к дупликации одного гена и образованию семейств генов.
Нет -синонимичные мутации, приводящие к замене аминокислот, увеличению дубликатов копий генов. Дупликация приводит к появлению нескольких копий одного и того же гена, обеспечивая уровень избыточности, при котором мутации допускаются. С одной функционирующей копией гена другие копии могут приобретать мутации, не нанося при этом особого вреда организмам. Мутации позволяют дублированным генам приобретать новые или разные функции.
Некоторые мультигенные семейства чрезвычайно однородны, причем отдельные гены-члены имеют идентичные или почти идентичные последовательности. Процесс, с помощью которого семейства генов поддерживают высокую гомогенность, - это согласованная эволюция. Согласованная эволюция происходит через повторяющиеся циклы неравных событий кроссинговера и повторяющиеся циклы переноса и преобразования генов. Неравный кроссинговер приводит к расширению и сокращению семейств генов. Семейства генов имеют оптимальный диапазон размеров, в котором действует естественный отбор. Сокращение удаляет расходящиеся копии генов и не дает семействам генов становиться слишком большими. Расширение заменяет утраченные копии генов и предотвращает уменьшение размеров семейств генов. Повторяющиеся циклы переноса и преобразования генов все чаще делают членов семейства генов более похожими.
В процессе переноса гена конверсия аллельного гена оказывается смещенной. Распространение мутантных аллелей в семействе генов в сторону гомогенности - это тот же самый процесс распространения выгодных аллелей в популяции в сторону фиксации. Конверсия генов также помогает в некоторых случаях создавать генетические вариации.
Генные семейства, являющиеся частью иерархии хранения информации в геноме, играют большую роль в эволюции и разнообразии многоклеточных организмы. Семейства генов - это большие единицы информации и генетической изменчивости. В течение эволюционного периода семейства генов расширялись и сокращались, при этом формировались новые семейства генов, а некоторые семейства генов были потеряны. В нескольких эволюционных линиях гены приобретаются и теряются с относительно одинаковой скоростью. Адаптивное расширение семейств генов происходит, когда естественный отбор благоприятствует дополнительным копиям генов. Это тот случай, когда на вид действует стрессор окружающей среды. Амплификация генов чаще встречается у бактерий и является обратимым процессом. Адаптивное сокращение семейств генов обычно происходит в результате накопления мутаций потери функции. Бессмысленная мутация, которая преждевременно останавливает транскрипцию гена, фиксируется в популяции, что приводит к потере генов. Этот процесс происходит, когда изменения в окружающей среде делают ген излишним.
Новые семейства генов происходят из генов-сирот (изолированных псевдогенов). Эти изолированные гены возникают по-разному. Дубликат гена накапливает достаточно мутаций, чтобы быть достаточно дивергентным, чтобы его больше нельзя было распознавать как часть исходного семейства генов, горизонтального переноса новых генов в геном или возникновения нового гена de novo из некодирующих последовательностей. Затем эти сиротские гены пройдут через процессы дупликации, перемещения и дивергенции, чтобы сформировать семью. Смерть семейства генов происходит, когда потеря гена приводит к потере всего семейства генов. Непрерывная потеря генов в конечном итоге приводит к исчезновению семейства генов. Потеря генов может быть делецией генов или полной потерей функции, превращаясь в псевдогены.
