Войти
Герман Дж. Мюллер (1890–1967), лауреат Нобелевской премии 1946 года, ввел термины аморф, гипоморф, гиперморф, антиморф и неоморф для классификации мутаций на основе их поведения в различных генетических ситуациях, а также взаимодействия генов между собой. Эти классификации до сих пор широко используются в генетике дрозофилы для описания мутаций. Для более общего описания мутаций см. Мутации, а для обсуждения взаимодействий аллелей см. Отношения доминирования.
Ключ: В следующих разделах аллели обозначаются как + = дикий тип, m = мутант, Df = делеция гена, Dp = дупликация гена. Фенотипы сравниваются с «gt;», что означает «фенотип более серьезен, чем».
Аморфный описывает мутацию, которая вызывает полную потерю функции гена. Аморф иногда используется как синоним «генетического нуля ». Аморфная мутация может вызвать полную потерю функции белка из-за нарушения трансляции («белок нулевой») и / или предотвращения транскрипции («РНК-нулевой»).
Аморфный аллель вызывает один и тот же фенотип, когда он гомозиготен и когда гетерозиготен по хромосомной делеции или дефициту, которые нарушают тот же ген. Эту связь можно представить следующим образом:
м / м = м / Df
Аморфный аллель обычно рецессивен своему аналогу дикого типа. Аморф может быть доминантным, если рассматриваемый ген требуется в двух копиях, чтобы вызвать нормальный фенотип (т. Е. Гаплонедостаточный ).
Гипоморфный описывает мутацию, которая вызывает частичную потерю функции гена. Гипоморф - это снижение функции гена из-за снижения экспрессии (белка, РНК) или снижения функциональной эффективности, но не полная потеря.
Фенотип гипоморфа более серьезен в случае транс- аллеля с делецией, чем у гомозиготного.
м / DFgt; м / м
Гипоморфы обычно рецессивны, но случайные аллели доминируют из-за гаплонедостаточности.
Гиперморфная мутация приводит к увеличению нормальной генной функции. Гиперморфные аллели - это аллели с усилением функции. Гиперморф может быть результатом увеличения дозы гена (дупликации гена), увеличения экспрессии мРНК или белка или конститутивной активности белка.
Фенотип гиперморфа ухудшается при увеличении дозы гена дикого типа и снижается при снижении дозы гена дикого типа.
m / Dpgt; m / +gt; m / Df
Антиморфы - это доминантные мутации, которые действуют против нормальной активности генов. Антиморфы также называют доминантно-отрицательными мутациями.
Увеличение функции гена дикого типа снижает фенотипическую серьезность антиморфа, поэтому фенотип антиморфа хуже, когда он гетерозиготен, чем когда он транс к дупликации гена.
м / мgt; м / Dfgt; m / + gt;gt;gt; + / Dfgt; + / +
Антиморфная мутация может повлиять на функцию белка, который действует как димер, так что димер, состоящий из одного нормального и одного мутированного белка, больше не функционирует.
Neomorphic мутация приводит к доминирующему усилению генной функции, которая отличается от нормальной функции. Неоморфная мутация может вызывать эктопическую экспрессию мРНК или белка или новые функции белка из-за измененной структуры белка.
Изменение дозы гена дикого типа не влияет на фенотип неоморфа.
m / Df = m / + = m / Dp
После классификации Мюллера из мутации гена, isomorph был описан как немой точка мутанта с идентичной генной экспрессией в качестве исходного аллель.
m / Df = m / Dp
Следовательно, что касается отношения между исходным и мутировавшим генами, нельзя говорить об эффектах доминирования и / или рецессивности.
| Категория | Альтернативная функция |
| Дикий тип | Экспрессия референтного гена, полная («нормальная»), экспрессия родительского аллеля |
| Аморф | Дисфункциональный, с нулевым выражением |
| Гипоморф | Снижение или частичное снижение активности генов |
| Гиперморф | Повышенная или частичная повышенная активность родительского гена |
| Неоморф | Новая функция по сравнению с первоначальной, новой собственностью |
| Антиморф | Противодействие, антагонизм или вмешательство в активность гена |
| Изоморф | Идентичное выражение с исходным (родительским) аллелем, в основном в результате молчащих точечных мутаций |
