Войти
Иллюстрация вставки на уровне хромосомы В генетике вставка (также называемая инсерционной мутацией ) - это добавление одной или нескольких нуклеотидных пар оснований в последовательность ДНК. Это часто может происходить в микросателлитных областях из-за скольжения ДНК-полимеразы. Вставки могут быть любого размера: от одной пары оснований, неправильно вставленной в последовательность ДНК, до участка одной хромосомы, вставленного в другую. Считается, что механизм самых маленьких мутаций вставки одного основания заключается в разделении пар оснований между цепями матрицы и праймера с последующим укладыванием несоседних оснований, которое может происходить локально в активном сайте ДНК-полимеразы. На уровне хромосомы вставка относится к вставке более крупной последовательности в хромосому. Это может произойти из-за неравномерного кроссовера во время мейоза.
Добавление N-области - это добавление некодированных нуклеотидов во время рекомбинации с помощью концевой дезоксинуклеотидилтрансферазы.
Р-нуклеотидная вставка представляет собой вставку палиндромных последовательностей, кодируемых концами рекомбинантных генных сегментов.
Тринуклеотидные повторы классифицируются как инсерционные мутации, а иногда и как отдельный класс мутаций.
Вставки могут быть особенно опасными, если они происходят в экзоне, кодирующей области аминокислоты гена . Мутация сдвига рамки считывания, изменение нормальной рамки считывания гена, возникает, если количество вставленных нуклеотидов не делится на три, т. Е. Количество нуклеотидов на кодон. Мутации со сдвигом рамки изменяют все аминокислоты, кодируемые геном после мутации. Обычно вставки и последующая мутация со сдвигом рамки считывания приводят к тому, что активная трансляция гена встречает преждевременный стоп-кодон , что приводит к прекращению трансляции и продукции усеченного белка. Транскрипты, несущие мутацию сдвига рамки считывания, также могут деградировать посредством нонсенс-опосредованного распада во время трансляции, что не приводит к образованию какого-либо белкового продукта. При трансляции усеченные белки часто не могут функционировать должным образом или вообще и могут приводить к любому количеству генетических нарушений в зависимости от гена, в который происходит вставка. Были разработаны методы обнаружения ошибок секвенирования ДНК.
Вставки в рамке считывания происходят, когда рамка считывания не изменяется в результате вставки; количество вставленных нуклеотидов делится на три. Рамка считывания остается неповрежденной после вставки, и трансляция, скорее всего, будет завершена, если вставленные нуклеотиды не кодируют стоп-кодон. Однако из-за вставленных нуклеотидов готовый белок будет содержать, в зависимости от размера вставки, несколько новых аминокислот, которые могут повлиять на функцию белка.
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с вставкой (генетика). |
