Войти
| Аутизм | |
|---|---|
 | |
| Повторяющееся складывание или выстраивание предметов в ряд обычно ассоциируется с аутизмом. | |
| Специальность | Клиническая психология, психиатрия, педиатрия, медицина труда |
| Симптомы | Проблемы с социальными взаимодействие, ограниченное общение, ограниченные интересы, повторяющееся поведение |
| Осложнения | Социальная изоляция, проблемы с работой, семейный стресс, издевательства, членовредительство, самоубийство |
| Обычное начало | К двум или трем годам |
| Продолжительность | Пожизненное |
| Причины | Генетические и факторы окружающей среды |
| Метод диагностики | На основании истории поведения и истории развития |
| Дифференциальный диагноз | Реактивное расстройство привязанности, умственная отсталость, шизофрения |
| Лечение | Поведенческая терапия, зр. терапия против гриппа, психотропные препараты |
| лекарства | антипсихотики, антидепрессанты, стимуляторы (сопутствующие симптомы) |
| прогноз | Часто бедные |
| Частота | 24,8 миллиона (2015) |
Аутизм - это расстройство развития, характеризующееся трудностями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченными и повторяющимися поведение. Родители часто замечают симптомы в течение первых трех лет жизни своего ребенка. Эти признаки часто развиваются постепенно, хотя некоторые дети с аутизмом испытывают ухудшение коммуникативных и социальных навыков после достижения этапов развития в нормальном темпе.
Аутизм связан с сочетание генетических и факторов окружающей среды. Факторы риска во время беременности включают определенные инфекции, такие как краснуха, токсины, включая вальпроевая кислота, алкоголь, кокаин, пестициды, свинец и загрязнение воздуха, ограничение роста плода и аутоиммунные заболевания. Споры вокруг других предлагаемых экологических причин ; например, гипотеза вакцины, которая была опровергнута. Аутизм влияет на обработку информации в мозге и на то, как нервные клетки и их синапсы соединяются и организуются; как это происходит, не совсем понятно. Руководство по диагностике и статистике психических расстройств (DSM-5) объединяет аутизм и менее тяжелые формы состояния, включая синдром Аспергера и общее расстройство развития, не указанное иначе (PDD-NOS) в диагностику расстройства аутистического спектра (ASD).
Раннее поведенческое вмешательство или логопед могут помочь дети с аутизмом приобретают навыки самообслуживания, социальные и коммуникативные навыки. Хотя нет известного лекарства, были случаи, когда дети выздоравливали. Некоторые аутичные взрослые не могут жить самостоятельно. аутичная культура сформировалась, когда одни люди ищут лекарство, а другие считают, что аутизм должен быть принят как различие, которое нужно приспособить, а не лечить.
В глобальном масштабе аутизм по оценкам, по состоянию на 2015 год от нее страдают 24,8 миллиона человек. В 2000-х годах число пострадавших оценивалось в 1-2 человека на 1000 человек во всем мире. В развитых странах около 1,5% детей имеют диагноз РАС по состоянию на 2017 год по сравнению с 0,7% в 2000 году в США. У мужчин это встречается в четыре-пять раз чаще, чем у женщин. Число людей, которым поставлен диагноз, резко увеличилось с 1960-х годов, что отчасти может быть связано с изменениями в диагностической практике. Вопрос о том, увеличились ли фактические показатели, не решен.
Аутизм - это очень вариабельное расстройство психического развития, симптомы которого впервые появляются в младенчестве или детстве и обычно возникают после устойчивое течение без ремиссии. Люди с аутизмом могут иметь серьезные нарушения в одних отношениях, но средние или даже лучшие в других. Явные симптомы постепенно проявляются после шести месяцев, проявляются к двум-трем годам и, как правило, сохраняются в зрелом возрасте, хотя часто в более приглушенной форме. Он отличается характерной триадой симптомов: нарушения социального взаимодействия, нарушения в общении и повторяющееся поведение. Другие аспекты, такие как атипичное питание, также распространены, но не являются существенными для диагностики. Отдельные симптомы аутизма возникают в общей популяции и, по-видимому, не связаны между собой, без резкой линии, отделяющей патологически тяжелые от общих черт.
Социальный дефицит различает аутизм и связанные с ним расстройства аутистического спектра (РАС; см. Классификация) от других нарушений развития. Люди с аутизмом имеют социальные нарушения и часто лишены интуиции относительно других, которую многие люди считают само собой разумеющейся. Известный аутист Темпл Грандин описал свою неспособность понимать социальное общение нейротипиков или людей с типичным нервным развитием, что оставляет ей чувство «как антрополог на Марсе».
Необычное социальное развитие проявляется в раннем детстве. Младенцы с аутизмом меньше внимания уделяют социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других, меньше реагируют на собственное имя. Аутичные малыши более разительно отличаются от социальных норм ; например, у них меньше зрительного контакта и очередности, и они не имеют возможности использовать простые движения, чтобы выразить себя, например, указывать на предметы. Дети от трех до пяти лет с аутизмом реже проявляют социальное понимание, спонтанно подходят к другим, имитируют эмоции и реагируют на них, общаются невербально и по очереди с другими. Однако они формируют привязанности к своим основным опекунам. Большинство детей с аутизмом демонстрируют умеренно меньшую надежность привязанности, чем нейротипичные дети, хотя это различие исчезает у детей с более высоким умственным развитием или менее выраженными аутистическими чертами. Дети старшего возраста и взрослые с РАС хуже справляются с тестами на распознавание лиц и эмоций, хотя отчасти это может быть связано с более низкой способностью определять собственные эмоции человека.
Дети с высокофункциональным аутизмом испытывают более сильное и частое одиночество по сравнению со сверстниками, не страдающими аутизмом, несмотря на распространенное мнение, что дети с аутизмом предпочитают быть одни. Людям с аутизмом часто бывает трудно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Для них качество дружбы, а не количество друзей, определяет, насколько одинокими они будут. Функциональные дружеские отношения, такие как приглашения на вечеринки, могут повлиять на качество жизни более глубоко.
Есть много отдельных сообщений, но мало систематических исследований агрессии и насилия у людей с РАС. Ограниченные данные свидетельствуют о том, что у детей с умственной отсталостью аутизм связан с агрессией, разрушением собственности и срывами.
Примерно от трети до половины людей с аутизмом не страдают. развивают достаточно естественную речь для удовлетворения повседневных потребностей в общении. Различия в общении могут присутствовать с первого года жизни и могут включать отсроченное начало лепета, необычные жесты, снижение отзывчивости и голосовые паттерны, которые не синхронизируются с опекуном. Во втором и третьем годах у детей с аутизмом реже и менее разнообразно бормочет, согласные, слова и словосочетания; их жесты реже объединяются со словами. Дети с аутизмом реже обращаются с просьбами или делятся опытом и с большей вероятностью будут просто повторять чужие слова (эхолалия ) или обратные местоимения. Совместное внимание кажется необходимым для функциональной речи, а дефицит совместного внимания, по-видимому, отличает младенцев с РАС. Например, они могут смотреть на указывающую руку, а не на объект, на который указывает, и они постоянно не могут указать на объекты, чтобы прокомментировать или поделиться опытом. У детей с аутизмом могут быть трудности с творческой игрой и с превращением символов в язык.
В двух исследованиях высокофункциональные дети с аутизмом в возрасте 8–15 лет справлялись одинаково хорошо, а взрослые - лучше, чем индивидуально. согласованные элементы управления при выполнении основных языковых задач, связанных со словарем и орфографией. Обе группы аутистов показали худшие результаты, чем контрольные, в сложных языковых задачах, таких как образный язык, понимание и умозаключение. Поскольку люди часто изначально оценивают их базовые языковые навыки, эти исследования показывают, что люди, разговаривающие с аутичными людьми, с большей вероятностью переоценивают то, что понимает их аудитория.
Мальчик с аутизмом, у которого есть поставил свои игрушки в ряд Аутичные люди могут демонстрировать множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по пересмотренной шкале повторяющегося поведения (RBS-R) классифицируется следующим образом.
Не похоже ни одного повторяющегося или самоповреждающего поведения быть специфическим для аутизма, но аутизм, по-видимому, имеет повышенную частоту возникновения и серьезность этого поведения.
У аутичных людей могут быть симптомы, которые не зависят от диагноза, но которые может повлиять на человека или семью. Приблизительно от 0,5% до 10% людей с РАС демонстрируют необычные способности, варьирующиеся от навыков раскола, таких как запоминание мелочей, до чрезвычайно редких талантов потрясающих аутичных ученых. Многие люди с РАС демонстрируют превосходные навыки восприятия и внимания по сравнению с населением в целом. Сенсорные отклонения обнаруживаются более чем у 90% людей с аутизмом, и некоторые считают их основными чертами, хотя они не подходят доказательства того, что сенсорные симптомы отличают аутизм от других нарушений развития. Различия больше в отношении недостаточной реакции (например, при входе в предметы), чем в отношении чрезмерной реактивности (например, дистресс от громкого шума) или в отношении поиска ощущений (например, ритмические движения). Приблизительно 60–80% аутичных людей имеют двигательные признаки, которые включают плохой мышечный тонус, плохое планирование движения и ходьбу на пальцах ног ; Нарушения координации движений широко распространены при РАС и более выражены при собственно аутизме. Необычное пищевое поведение встречается примерно у трех четвертей детей с РАС в той степени, в которой раньше это было диагностическим признаком. Селективность является наиболее распространенной проблемой, хотя также имеют место ритуалы приема пищи и отказ от еды.
Имеются предварительные данные о том, что гендерная дисфория чаще встречается у людей с аутизмом.
Желудочно-кишечные проблемы являются одним из наиболее часто связанных медицинских расстройств у людей с аутизмом. Они связаны с более серьезными социальными нарушениями, раздражительностью, проблемами поведения и сна, языковыми нарушениями и изменениями настроения.
Родители детей с РАС имеют более высокий уровень стресса. Братья и сестры детей с РАС сообщают о большем восхищении и меньшем количестве конфликтов с затронутым братом или сестрой, чем братья и сестры здоровых детей, и были похожи на братьев и сестер детей с синдромом Дауна в этих аспектах родственных отношений. Однако они сообщили о более низком уровне близости и интимности, чем братья и сестры детей с синдромом Дауна; братья и сестры людей с РАС имеют больший риск плохого самочувствия и ухудшения отношений между братьями и сестрами во взрослом возрасте.
Долгое время считалось, что существует общая причина в генетической, когнитивной, и нейронные уровни для характерной триады симптомов аутизма. Однако растет подозрение, что аутизм - это сложное заболевание, основные аспекты которого имеют разные причины, которые часто возникают одновременно.
Делеция (1), дупликация (2) и инверсия (3) - все хромосомные аномалии, которые были причастны к аутизму. Аутизм имеет прочную генетическую основу, хотя генетика аутизма сложна, и неясно, объясняется ли РАС более редкими мутациями с серьезными эффектами или редкими мультигенными взаимодействиями общих генетических вариантов. Сложность возникает из-за взаимодействий между несколькими генами, окружающей средой и эпигенетическими факторами, которые не изменяют секвенирование ДНК, но являются наследственными и влияют на экспрессию гена. Многие гены были связаны с аутизмом благодаря секвенированию геномов пострадавших людей и их родителей. Исследования близнецов показывают, что наследуемость составляет 0,7 для аутизма и достигает 0,9 для РАС, а братья и сестры людей с аутизмом примерно в 25 раз чаще страдают аутизмом, чем население в целом. Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, не выявлено. Как правило, аутизм не может быть связан с мутацией менделевской (единичный ген) или с одной хромосомной аномалией , и ни один из генетических синдромов, связанных с РАС, не может избирательно вызывать РАС.. Было обнаружено множество генов-кандидатов, при этом лишь небольшие эффекты можно отнести к любому конкретному гену. Большинство локусов индивидуально объясняют менее 1% случаев аутизма. Большое количество аутичных людей с незатронутыми членами семьи может быть результатом спонтанных структурных изменений, таких как делеции, дупликации или инверсии в генетических материал во время мейоза. Следовательно, значительная часть случаев аутизма может быть связана с генетическими причинами, которые передаются по наследству, но не наследуются: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме. У женщин и девочек аутизм может недооцениваться из-за предположения, что это в первую очередь мужское заболевание, но генетические феномены, такие как импринтинг и связь X, могут повысить частоту и серьезность условий у мужчин, и были выдвинуты теории, объясняющие генетические причины, по которым мужчины диагностируются чаще, такие как теория импринтированного мозга и теория экстремального мужского мозга.
Питание и воспаление матери в период до зачатия и беременности влияет на нервное развитие плода. Ограничение внутриутробного развития связано с РАС как у доношенных, так и у недоношенных детей. Воспалительные и аутоиммунные заболевания матери могут повреждать ткани плода, усугубляя генетическую проблему или повреждая нервную систему.
Воздействие загрязнения воздуха во время беременности, особенно тяжелого металлы и твердые частицы могут повысить риск аутизма. Факторы окружающей среды, которые, как утверждается, без доказательств способствуют развитию аутизма или усугубляют его, включают определенные продукты, инфекционные заболевания, растворители, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в пластмассовых изделиях, пестициды, бромированные антипирены, алкоголь, курение, запрещенные наркотики, вакцины и пренатальный стресс. Некоторые, например вакцина MMR, полностью опровергнуты.
Родители могут впервые узнать о симптомах аутизма у своего ребенка примерно во время плановой вакцинации. Это привело к появлению неподтвержденных теорий, обвиняющих вакцину «перегрузку», консервант вакцины или вакцину MMR в возникновении аутизма. Последняя теория была подтверждена финансируемым судебным процессом исследованием, которое с тех пор показало, что это «тщательно продуманное мошенничество». Хотя эти теории не имеют убедительных научных доказательств и являются биологически неправдоподобными, беспокойство родителей о потенциальной связи вакцины с аутизмом привело к снижению показателей иммунизации детей, вспышек ранее контролируемых детских болезней в некоторых странах. страны и предотвратимые смерти нескольких детей.
Симптомы аутизма возникают в результате связанных с созреванием изменений в различных системах мозга. Как возникает аутизм, не совсем понятно. Его механизм можно разделить на две области: патофизиология структур и процессов мозга, связанных с аутизмом, и нейропсихологические связи между структурами мозга и поведением. Поведение, по-видимому, имеет несколько патофизиологий.
Есть свидетельства того, что могут быть вовлечены отклонения оси кишечник-мозг. В обзоре 2015 года было высказано предположение, что нарушение регуляции иммунитета, желудочно-кишечное воспаление, нарушение функции вегетативной нервной системы, изменения кишечной флоры и пищевые метаболиты могут вызывают нейровоспаление и дисфункцию мозга. В обзоре 2016 г. делается вывод о том, что отклонения кишечной нервной системы могут играть роль в неврологических расстройствах, таких как аутизм. Нервные связи и иммунная система - это путь, который может позволить заболеваниям, возникшим в кишечнике, распространяться в мозг.
Несколько линий доказательств указывают на синаптическую дисфункцию как причину аутизма. Некоторые редкие мутации могут приводить к аутизму, нарушая некоторые синаптические пути, например те, которые связаны с адгезией клеток. Исследования замены генов на мышах показывают, что симптомы аутизма тесно связаны с более поздними этапами развития, которые зависят отактивности синапсов и от изменений, зависящих от активности. Все известные тератогены (агенты, вызывающие врожденные дефекты ), связанные с риском развития аутизма, по-видимому, в течение первых восьми недель от зачатия, но это не так. исключить возможность того, что аутизм может быть инициирован или затронут позже, есть веские доказательства того, что аутизм возникает на очень ранней стадии развития.
Диагноз основан на поведении, а не на причине или механизме. Согласно DSM-5, аутизм характеризуется постоянным дефицитом социальной коммуникации и взаимодействия в различных контекстах, а также ограниченными соответствующими модами поведения, интересов или действий. Эти нарушения присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет, и приводят к клинически значимым функциональным нарушениям. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или социальной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразический язык, а также постоянную озабоченность необычными объектами. Нарушение не должно быть лучше объяснено синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. МКБ-10 использует, по сути, то же определение.
Доступно несколько диагностических инструментов. Два из них обычно используются в исследованиях аутизма: Пересмотренное интервью для диагностики аутизма (ADI-R) - это полуструктурированное интервью с родителями, а График наблюдения за диагностикой аутизма (ADOS) использует наблюдение и взаимодействие с ребенком. Шкала оценки детского аутизма (МАШИНЫ) широко используется в клинических условиях для оценки степени тяжести аутизма на основе наблюдения за детьми. Также можно использовать диагностическое интервью для социальных и коммуникативных расстройств (DISCO).
A педиатр обычно проводит предварительное расследование, собирая историю развития и физически осматривая ребенка. Если это оправдано, диагностика и оценка с помощью специалистов по РАС наблюдая и оценивая когнитивные, коммуникативные, семейные и другие факторы с использованием стандартных и с учетом любых связанных медицинских состояний. Педиатрического нейропсихолога просят оценить поведение и когнитивные навыки, чтобы помочь в диагностике и порекомендовать часто образовательные мероприятия. дифференциальный диагноз, например умственная отсталость, нарушение слуха и специфическое языковое нарушение, например Синдром Ландау - Клеффнера. Наличие аутизма может затруднить диагностикуутующих психических расстройств, таких как депрессия.
Клиническая генетика Оценка часто после постановки диагноза РАС, особенно когда другие симптомы уже предполагают генетическую причину. Хотя генетическая технология позволяет клиническим генетикам связывать примерно 40% случаев генетическими причинами, согласованные руководящие принципы в США и Великобритании ограничиваются хромосомами высокого разрешения и хрупким X тестированием. Была предложена модель диагностики генотип-первый, которая обычно оценивает вариации числа копий генома. По мере разработки новых генетических тестов возникнет ряд этических, юридических и социальных проблем. Коммерческая доступность тестов может предшествовать адекватному, как использовать результаты тестов, учитывая сложность генетики аутизма. Метаболические и нейровизуализационные тесты иногда полезны, но не являются рутинными.
РАС иногда можно диагностировать к 14 месяцам, хотя диагноз становится все более стабильным в течение первых трех лет жизни: например, годовалый ребенок, который соответствует диагностическим критериям РАС, менее вероятен, чем трехлетний ребенок. старый, чтобы продолжать делать это несколько лет спустя. В Великобритании план по аутизму для детей рекомендует не более 30 недель. Хотя симптомы аутизма и РАС проявляются в раннем детстве, их иногда упускают; Чтобы помочь своим работодателям внести коррективы или в некоторых местах потребовать пособия на жизнь по инвалидности или других льгот. Девочек часто ставят позже, чем мальчикам.
Недостаточный диагноз и гипердиагностика - это проблемы в маргинальных случаях, большая часть недавнего увеличения числа зарегистрированных случаев РАС, вероятно, связано с изменениями в диагностической практике. Растущая популярность вариантов лечения наркозависимости и возможностей побудили поставщиков услуг диагностировать РАС, что привело к гипердиагностике детей с неопределенными симптомами. И наоборот, стоимость скрининга и диагностики, а также проблема оплаты препятствий или задерживать постановку диагноза. Особенно трудно диагностировать аутизм среди слабовидящих отчасти, потому что некоторые из его диагностических критериев зависят от зрения, а отчасти, что аутистические симптомы пересекаются с симптомами обычных синдромов слепоты или слепоты.
Аутизм - одно из пяти расстройств развития (PDD), которые характеризуются широко распространенными аномалиями социального взаимодействия и общения, а также сильно ограниченными интересами и часто повторяющимся поведением. Эти симптомы не указывают на болезнь, хрупкость или эмоциональное расстройство.
Из пяти форм PDD, синдром Аспергера наиболее близок к аутизму по признакам и вероятным причинам; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют несколько общих признаков с аутизмом, но могут иметь несвязанные причины; PDD, если согласно определенному типу (PDD-NOS; также называемый атипичным аутизмом) диагностируется, когда не соответствуют более специфическим расстройству. В отличие от аутизма, люди с синдромом Аспергера не имеют существенной задержки в речевом развитии. Терминология аутизма может сбивать с толку: аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто называют расстройствами аутистического типа (ASD) или иногда аутистическими расстройствами, тогда как сам аутизм часто называют аутистическим расстройством, детским аутизмом или инфантильным аутизмом. В этой статье аутизм относится к классическому аутистическому расстройству; в клинической практике, однако, аутизм, РАС и PDD часто используются как взаимозаменяемые. РАС, в свою очередь, является подмножеством более широкого фенотипа аутизма , который имеет другие с аутизмом черты, такие как избегание зрительного контакта.
Аутизм также можно разделить на синдромальный и несиндромальный аутизм; синдромальный аутизм связан с тяжелой или глубокой умственной отсталостью или врожденным синдромом с физическими симптомами, такими как туберозный склероз. Хотя люди с синдромом Аспергера, как правило, обладают более высокими когнитивными способностями, чем люди с аутизмом, степень совпадения между синдромом Аспергера, HFA и несиндромальным азмом неясна.
В некоторых исследованиях сообщается диагнозы аутизма у детей из-за потери языка или социальных навыков, в отличие от неспособности достижения прогресса, обычно в возрасте от 15 до 30 месяцев. Справедливость этого различия остается спорным; возможно, что регрессивный аутизм - это особый подтип, или что существует континуум поведения между аутизмом с регрессом и без него.
Исследованию причин невозможности биологической идентификации значимых подгруппы аутичного населения и границ между дисциплинами психиатрия, психология, неврология и педиатрия. Новые технологии, такие как фМРТ и тензорная визуализация диффузии, могут помочь идентифицировать биологически релевантные фенотипы (наблюдаемые признаки), которые можно увидеть на сканировании мозга, чтобы помочь дальнейшему нейрогенетическим исследованиям аутизма; одним из примеров демонстрируемая активность в веретенообразной области лица мозга, которая занимается с нарушением восприятия людей по сравнению с объектомми. Было предложено классифицировать аутизм, используя генетику, так и поведение.
Долгое время считалось, что аутизм охватывает спектр, начиная от людей с тяжелыми нарушениями - кто может молчать, с ограниченными возможностями развития и склонен к частым повторяющимся действиям, таким как взмахи руками и раскачивание - высокофункциональные люди, которые могут действовать, но явно странные социальные подходы, узконаправленные интересы и многословность, педантичное общение. Временный спектр поведения непрерывен, границы между диагностическими категориями обязательно несколько произвольны. Иногда синдром делится на низкий, средний или высокофункциональный аутизм (LFA, MFA и HFA) на основе пороговых значений IQ. Некоторые исследователи и борцы за права аутизма призвали положить конец терминам «высокофункциональный» и «низкофункциональный» из-за отсутствия нюансов и возможности игнорировать или потребности человека.
Около половины родителей детей с РАС замечают необычное поведение своего ребенка к 18 месяцам, около четырех пятых - к 24 месяцам. Согласно статье, "абсолютным показателем для продолжения дальнейших оценок. Задержка в направлении на такое тестирование может задержать раннюю диагностику и лечение и повлиять на долгосрочный результат".
Целевая группа профилактических служб США в 2016 году обнаружила, что неясно приносит ли скрининг пользу или вредны среди детей, которых нет забот. Японская практика состоит в том, чтобы проверять всех детей на РАС в возрасте 18 и 24 месяцев, используя специальные формальные скрининговые тесты для аутизма. Напротив, в семье обследуются дети, чьи или врачи распознают признаки аутизма. Неизвестно, какой подход более эффективен. Инструменты скрининга включают Модифицированный контрольный список для аутизма у детей ясного возраста (M-CHAT), Анкету для раннего скрининга аутистических черт и опросник за первый год; Исходные данные о M-CHAT и его предшественнике, Контрольном списке для использования в клинических условиях (CHAT), для детей в возрасте 18–30 месяцев показывают, что его лучше всего использовать в клинических условиях и что у Он низкий уровень (много ложноотрицательных результатов), но хорошая специфичность (несколько ложноположительных результатов). Возможно, будет более точным предшествовать этим тестам широкополосный скринер, который не отличает РАС от других нарушений развития. Инструменты скрининга, разработанные для нормального поведения в одной культуре, например зрительный контакт, могут не подходить для другой культуры. Хотя генетический скрининг на аутизм, как правило, по-прежнему нецелесообразен, его можно рассматривать в некоторых случаях, например, у детей с неврологическими симптомами и дисморфическими особенностями.
При заражении краснуха во время беременности вызывает менее 1% случаев аутизма, вакцинация против краснухи может предотвратить многие из этих случаев.
Трехлетний ребенок с аутизмом указывает на рыбку в аквариуме в рамках эксперимента по влиянию интенсивной тренировки общего внимания на языковое развитие. Основные цели при лечении детей с аутизмом - связаны с этим дефицитом и семейным стрессом, а также для повышения качества жизни и функциональной независимости. В целом, более высокий IQ коррелирует с большей восприимчивостью к лечению и улучшенными результатами лечения. Никакое единственное лечение не является лучшим, и лечение обычно подбирается с учетом потребностей ребенка. Семья и система образования - главные ресурсы для лечения. Услуги должны оказывать поведенческие аналитики, учителя специального образования, логопеды и лицензированные психологи. Исследования вмешательств имеют методологические проблемы, которые не позволяют сделать окончательные выводы о эффективности. Однако в последние годы развитие научно-обоснованных вмешательств продвинулось вперед. Хотя многие психосоциальные вмешательства имеют некоторые положительные доказательства, предполагающие, что какая-то форма лечения предпочтительнее отсутствия лечения, методологическое качество систематических обзоров этих исследований в целом было низким, их клинические результаты в основном являются предварительными, и существует мало доказательств относительной эффективности вариантов лечения. Интенсивные, устойчивые программы специального образования и поведенческая терапия в раннем возрасте могут помочь детям приобрести навыки самообслуживания, общения и работы, а также часто улучшить функционирование и уменьшить тяжесть симптомов и неадаптивное поведение; утверждение о том, что имеет вмешательство до трех лет решающее значение, не обоснованы. Хотя не было обнаружено, что лекарства помогают справиться с основными симптомами, они могут использоваться для устранения сопутствующих симптомов, таких как раздражительность, невнимательность или повторяющиеся модели поведения.
Часто используемые образовательные вмешательства включают прикладной анализ поведения (ABA), модели развития, структурированное обучение, речевая и языковая терапия, терапия социальных навыков и трудотерапия и когнитивные поведенческие вмешательства у взрослых без умственной отсталости для уменьшения депрессии, тревоги и обсессивно-компульсивного расстройства. Среди этих подходов вмешательства либо лечат аутичные особенности комплексно, либо фокусируют лечение на конкретной области дефицита. Качество исследований раннего интенсивного поведенческого вмешательства (EIBI) - лечебной процедуры, включающей более тридцати часов в неделю структурированного типа ABA, проводимых с очень маленькими детьми, - в настоящее время низкое и более интенсивное необходимы исследования с большим размером выборки. Две теоретические основы вмешательства в раннем детстве включают структурированные и натуралистические вмешательства ABA и социальные прагматические модели развития (DSP). Одна стратегия вмешательства использует модель обучения родителей, которая учит родителей применять различные методы ABA и DSP, позволяя родителям самостоятельно распространять вмешательства. Были разработаны различные программы DSP для явной доставки систем вмешательства через безопасными родителями дома. Несмотря на недавнюю разработку моделей обучения родителей, эти вмешательства продемонстрировали эффективность в многочисленных исследованиях, которые оцениваются как вероятный эффективный способ лечения.
Ранняя интенсивная терапия ABA продемонстрировала эффективность в улучшении коммуникации и адаптивного функционирования в дошкольных учреждениях. дети; он также хорошо зарекомендовал себя для улучшения интеллектуальных способностей этой возрастной группы. Аналогичным образом, вмешательство, осуществляемое учителем, которое использует более натуралистическую форму ABA в сочетании с развивающим социальным прагматическим подходом, оказалось полезным в улучшении навыков социальной коммуникации у маленьких детей, хотя доказательств в этом отношении меньше. его лечение глобальных симптомов. Нейропсихологические отчеты часто приводят к разрыву между тем, что в отчете рекомендуется, и тем, какое обучение предоставляется. Неизвестно, приводят ли лечебные программы для детей к значительным улучшениям после того, как дети вырастут, и ограниченные исследования эффективности программ проживания для взрослых показывают смешанные результаты. Целесообразность включения детей с расстройствами аутистического спектра различной степени тяжести в число общеобразовательных групп является предметом текущих дебатов преподавателей и исследователей.
Лекарства Программу лечения симптомов РАС, которые мешают интегрировать ребенка в дом или школу, когда поведенческое лечение не помогает. Их также можно использовать при сопутствующих проблемах со здоровьем, таких как СДВГ или тревога. Более чем половина в США с диагнозом РАС назначают психоактивные препараты или противосудорожные препараты, причем наиболее распространенными классами лекарств являются антидепанты, стимуляторы и нейролептики. атипичные антипсихотические препараты рисперидон и арипипразол одобрены FDA для лечения связанного с ними агрессивного и самоповреждающего поведения. Однако необходимо сопоставить с их потенциальной пользой, и люди с аутизмом могут реагировать нетипично. Побочные эффекты, например, увеличение веса, усталость, слюнотечение и агрессию. Было показано, что антидепрессанты SSRI, такие как флуоксетин и флувоксамин, эффективен в сокращении повторяющегося и ритуального поведения, в то время как стимулирующее лекарство метилфенидат полезно для некоторых детей с сопутствующей невнимательностью или гиперактивностью. Достоверных исследований эффективности или безопасности лекарств для подростков и взрослых с РАС мало. Нет известных лекарств, облегчающих основных симптомов аутизма, связанных с социальными и коммуникативными нарушениями. Эксперименты на мышах изменили или уменьшили некоторые симптомы, связанные с аутизмом, путем замены или модуляции функций генов, что предполагает возможность нацеливания терапии на редкие мутации, которые, как известно, вызывают аутизм.
Хотя многие альтернативные методы лечения и вмешательства доступны, немногие из них подтверждены научными исследованиями. Подходы к лечению имеют мало эмпирической поддержки в контексте качества жизни, и многие программы фокусируются на показателях, которые не имеют прогностической достоверности и актуальности в реальном мире. Некоторые альтернативные методы лечения могут подвергнуть ребенка риску. Предпочтение с аутизмом нетрадиционной пище может привести к уменьшению толщины кортикального слоя детей, причем эта цифра будет больше у тех, кто соблюдает диету без казеина, как следствие низкого потребления кальция и витамин D ; однако субоптимальное развитие костей при РАС также было связано с недостатком физических упражнений и желудочно-кишечными расстройствами. В 2005 году неудачная хелатотерапия убила пятилетнего ребенка с аутизмом. Хелатирование не рекомендуется людям с РАС, поскольку связанные с этим риски перевешивают любые потенциальные преимущества. Другой метод альтернативной медицины, не имеющий доказательств, - это терапия CEASE, смесь гомеопатии, добавок и «вакцинации детоксикации».
Хотя широко используется в качестве альтернативное лечение для людей с аутизмом, по состоянию на 2018 г. нет убедительных доказательств, чтобы рекомендовать диету без глютена и казеина в качестве стандартного лечения. В обзоре 2018 года сделан вывод о том, что это может быть терапевтическим вариантом для определенных групп детей с аутизмом, таких как дети с известной пищевой непереносимостью или аллергией, или с маркерами пищевой непереносимости. Авторы проанализировали проспективные исследования, проведенные на сегодняшний день, в которых изучалась эффективность безглютеновой и без казеиновой диеты у детей с РАС (всего 4). Все они сравнивали диету без глютена и казеина с нормальной диетой с контрольной группой (2 двойных слепых рандомизированных контролируемых испытания, 1 двойное слепое перекрестное испытание, 1 одинарное слепое испытание). В двух исследованиях, продолжительность которых составляла 12 и 24 месяца, было выявлено значительное улучшение симптомов РАС (эффективность 50%). В двух других исследованиях, продолжительность которых составляла 3 месяца, значительного эффекта не наблюдалось. Авторы пришли к выводу, что для улучшения симптомов РАС может потребоваться более длительная диета. Другие проблемы, задокументированные в проведенных испытаниях, включают нарушения диеты, небольшой размер выборки, неоднородность участников и возможность эффекта плацебо. В подгруппе людей с чувствительностью к глютену имеются ограниченные данные, свидетельствующие о том, что безглютеновая диета может улучшить некоторые виды аутистического поведения.
Результаты систематического обзора по вмешательствам, направленным на улучшение здоровья аутичных взрослых, обнаружил новые доказательства в поддержку вмешательств на основе осознанности для улучшения психического здоровья. Это включает снижение стресса, беспокойства, размышлений, гнева и агрессии. Существуют предварительные доказательства того, что музыкальная терапия может улучшить социальное взаимодействие, вербальное общение и навыки невербального общения. Ранее проводились исследования гипербарического лечения у детей с аутизмом. Исследования петотерапии показали положительные эффекты.
Известного лекарства не существует. Степень симптомов может уменьшаться, иногда до такой степени, что люди теряют диагноз РАС; иногда это происходит после интенсивного лечения, а иногда и нет. Неизвестно, как часто случается такой исход; заявленные показатели в неотобранных выборках варьировались от 3% до 25%. Большинство детей с аутизмом овладевают языком к пяти годам и младше, хотя некоторые из них развили коммуникативные навыки в более поздние годы. Многим детям с аутизмом не хватает социальной поддержки, возможностей будущей работы или самоопределения. Хотя основные проблемы, как правило, сохраняются, симптомы часто становятся менее серьезными с возрастом.
Немногие высококачественные исследования касаются долгосрочного прогноза. Некоторые взрослые демонстрируют умеренное улучшение коммуникативных навыков, но у некоторых снижается; ни одно исследование не фокусировалось на аутизме после среднего возраста. Изучение языка до шести лет, наличие IQ выше 50 и наличие рыночных навыков - все это позволяет прогнозировать лучшие результаты; самостоятельная жизнь маловероятна при тяжелом аутизме.
Многие люди с аутизмом сталкиваются со значительными препятствиями на пути к взрослой жизни. По сравнению с населением в целом люди с аутизмом чаще остаются безработными и никогда не имели работы. Около половины людей в возрасте от 20 до 20 лет с аутизмом не работают.
Количество случаев аутизма на 1000 детей в США резко выросло с 1996 по 2007 год. Неизвестно, насколько сильно вырос этот рост. возникло из-за изменений в частоте аутизма. Согласно последним обзорам , распространенность аутизма составляет 1-2 случая на 1000, а по состоянию на 2007 год - около 6 случаев на 1000 случаев. США сообщили о 25 на 1000 детей с РАС. По данным на 2015 год, во всем мире аутизмом страдают около 24,8 миллиона человек, а синдромом Аспергера - еще 37,2 миллиона. В 2012 году NHS подсчитала, что общая распространенность аутизма среди взрослых в возрасте 18 лет и старше в Великобритании составила 1,1%. Показатели PDD-NOS были оценены в 3,7 на 1000, синдром Аспергера - примерно на 0,6 на 1000 и детское дезинтегративное расстройство - 0,02 на 1000. CDC оценивает примерно 1 из 59 (1,7%) в 2014 году, что больше по сравнению с 1 из каждых 68 детей (1,5%) в 2010 году.
Количество зарегистрированных случаев аутизма резко возросло в 1990-е годы и в раннем возрасте. 2000-е гг. Этот рост во многом объясняется изменениями в диагностической практике, схемах направления к специалистам, доступностью услуг, возрастом на момент постановки диагноза и повышением осведомленности общественности, хотя нельзя исключать неустановленные факторы риска окружающей среды. Имеющиеся данные не исключают возможность того, что истинная распространенность аутизма увеличилась; реальное увеличение предполагает направление большего внимания и финансирования на изменение факторов окружающей среды вместо того, чтобы продолжать сосредотачиваться на генетике.
Мальчики подвержены более высокому риску развития РАС, чем девочки. Соотношение полов в среднем составляет 4,3: 1 и сильно изменяется из-за когнитивных нарушений: оно может быть близко к 2: 1 при умственной отсталости и более 5,5: 1 без нее. Было исследовано несколько теорий о более высокой распространенности среди мужчин, но причина различия не подтверждена; одна из теорий состоит в том, что женщинам недооценивают.
Хотя данные не указывают на какой-либо отдельный фактор риска, связанный с беременностью, как причину аутизма, риск аутизма связан с пожилым возрастом у обоих родителей и с диабетом, кровотечение и употребление психиатрических препаратов у матери во время беременности. Риск выше у старших отцов, чем у старших матерей; Два возможных объяснения - это известное увеличение количества мутаций в более старых сперматозоидах и гипотеза о том, что мужчины вступают в брак позже, если они несут генетическую предрасположенность и проявляют некоторые признаки аутизма. Большинство профессионалов считают, что раса, этническая принадлежность и социально-экономическое положение не влияют на возникновение аутизма.
У детей с аутизмом часто встречаются другие состояния. К ним относятся:
Портрет Виктора из Авейрона, одичавший ребенок, пойманный в 1798 году, у которого проявлялись возможные симптомы аутизма Несколько примеров аутистических симптомов и методов лечения были описаны задолго до того, как аутизм был назван. Застольная беседа из Мартина Лютера, составленная его записным книжкой Матесиусом, содержит историю 12-летнего мальчика, который, возможно, страдал тяжелым аутизмом. По сообщениям, Лютер подумал, что мальчик был бездушной массой плоти, одержимой дьяволом, и предложил задушить его, хотя более поздний критик поставил под сомнение достоверность этого сообщения. Самый ранний хорошо задокументированный случай аутизма - это случай Хью Блэра из Борга, о чем подробно говорилось в судебном процессе 1747 года, когда его брат успешно подал прошение об аннулировании брака Блэра, чтобы получить наследство Блэра. Дикий мальчик из Аверона, одичавший ребенок, пойманный в 1798 году, проявил несколько признаков аутизма; студент-медик Жан Итар лечил его поведенческой программой, разработанной, чтобы помочь ему сформировать социальные привязанности и побудить к речи посредством имитации.
Новое латинское слово autismus (англ. перевод аутизм) был придуман швейцарским психиатром Ойгеном Блейлером в 1910 году, когда он определял симптомы шизофрении. Он получил это слово от греческого слова autós (αὐτός, что означает «я») и использовал его для обозначения болезненного самолюбования, имея в виду «аутистическое отстранение пациента от своих фантазий, против которого любое влияние извне становится невыносимым беспокойством».. Советский детский психиатр Груня Сухарева описала похожий синдром, который был опубликован на русском языке в 1925 году и на немецком языке в 1926 году.
Лео Каннер ввела термин «ранний детский аутизм» в 1943 году. Слово «аутизм» впервые приобрело современный смысл в 1938 году, когда Ханс Аспергер из Венской университетской больницы принял в своей лекции терминологию Блейлера «аутичные психопаты». на немецком языке о детской психологии. Аспергер исследовал РАС, теперь известный как синдром Аспергера, хотя по разным причинам он не был широко признан как отдельный диагноз до 1981 года. Лео Каннер из больницы Джонса Хопкинса впервые использовал аутизм в его современном понимании на английском языке, когда он ввел термин «ранний детский аутизм» в отчете 1943 года о 11 детях с поразительным сходством в поведении. Почти все характеристики, описанные в первой статье Каннера по этому вопросу, в частности «аутистическое одиночество» и «настойчивое стремление к идентичности», по-прежнему считаются типичными для аутистического спектра расстройств. Неизвестно, получил ли Каннер этот термин независимо от Аспергера.
Дональд Триплетт был первым человеком, у которого был диагностирован аутизм. Каннер поставил ему диагноз после первого осмотра в 1938 году и обозначил его как «случай 1». Триплетт был известен своими умными способностями, в частности, способностью называть музыкальные ноты, сыгранные на пианино, и мысленно умножать числа. Его отец, Оливер, описал его как социально замкнутого человека, но интересовавшегося цифрами, нотами, буквами алфавита и фотографиями президента США. К 2 годам он научился читать 23-й псалом и запомнил 25 вопросов и ответов из пресвитерианского катехизиса. Он также был заинтересован в создании музыкальных аккордов.
Повторное использование Каннером аутизма привело к десятилетиям запутанной терминологии, такой как детская шизофрения, а акцент детской психиатрии на материнской депривации привел к неправильным представлениям об аутизме как реакции младенца на "холодильник матери ". Начиная с конца 1960-х годов аутизм был выделен как отдельный синдром.
Еще в середине 1970-х годов было мало доказательств генетической роли аутизма; в то время как в 2007 году это считалось одним из наиболее наследственных психических заболеваний. Хотя рост родительских организаций и дестигматизация РАС в детстве повлияли на то, как воспринимают РАС, родители по-прежнему испытывают социальную стигму в ситуациях, когда аутичное поведение их ребенка воспринимается негативно, и многие врачи первичной медико-санитарной помощи и медицинские специалисты выражают некоторые убеждения, согласующиеся с устаревшими исследованиями аутизма.
DSM-III только в 1980 году отличил аутизм от детской шизофрении. В 1987 г. в DSM-III-R был представлен контрольный список для диагностики аутизма. В мае 2013 года был выпущен DSM-5, обновляющий классификацию общих нарушений развития. Группировка расстройств, включая PDD-NOS, аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта и CDD, была удалена и заменена общим термином расстройства аутистического спектра. Существуют две категории: нарушение социальной коммуникации и / или взаимодействия, а также ограниченное и / или повторяющееся поведение.
Интернет помог аутичным людям обходить невербальные сигналы и эмоциональное общение, с которыми им трудно справиться, и дали им возможность создавать онлайн-сообщества и работать удаленно. Социальные и культурные аспекты аутизма развились: некоторые в сообществе ищут лекарство, в то время как другие считают, что аутизм - просто еще один способ существования.
лента осведомленности об аутизме Возникла аутичная культура, сопровождаемая движениями за права аутистов и нейроразнообразие. Мероприятия включают Всемирный день распространения информации об аутизме, Autism Sunday, Autistic Pride Day, Autreat и другие. Организации, занимающиеся пропагандой аутизма, включают Сеть самозащиты аутистов, Aspies For Freedom, Национальный комитет по аутизму и Американское общество аутизма. В то же время некоторые организации, в том числе Autism Speaks, были осуждены организациями по защите прав лиц с ограниченными возможностями за эксплуатацию и неспособность поддерживать аутичных людей. Ученые-социологи изучают людей с аутизмом в надежде узнать больше об «аутизме как культуре, межкультурных сравнениях... и исследованиях социальных движений». Хотя у большинства аутичных людей нет навыков ученого, многие добились успеха в своих областях.
Движение за права аутизма - это социальное движение в контексте прав инвалидов, который подчеркивает концепцию нейроразнообразия, рассматривая спектр аутизма как результат естественных изменений в человеческом мозгу, а не расстройство, которое нужно вылечить. Движение за права аутизма выступает за более широкое принятие аутичного поведения; методы лечения, которые сосредоточены на навыках совладания, а не на имитации поведения людей без аутизма, а также на признании аутичного сообщества группой меньшинства. Защитники прав аутизма или нейроразнообразия считают, что спектр аутизма является генетическим и его следует принимать как естественное выражение генома человека. Эта точка зрения отличается от двух других, также отличных друг от друга точек зрения: медицинской точки зрения, согласно которой аутизм вызван генетическим дефектом, и его следует решать, воздействуя на ген (ы) аутизма, и крайних теорий, согласно которым аутизм вызывается факторы окружающей среды, такие как вакцины. Распространенная критика аутичных активистов заключается в том, что большинство из них являются «высокофункциональными » или имеют синдром Аспергера и не представляют взгляды «низкофункциональных » аутичных людей. 329>
Около половины аутистов не имеют работы, а треть тех, кто имеет ученую степень, может быть безработными. Среди аутистов, которые находят работу, большинство из них работают в защищенных условиях, работая за заработную плату ниже национального минимума. В то время как работодатели заявляют, что при приеме на работу обеспокоены производительностью и контролем, опытные работодатели-аутисты дают положительные отзывы о памяти и внимании к деталям выше среднего, а также о высоком отношении к правилам и процедурам у аутичных сотрудников. Большая часть экономического бремени аутизма вызвана снижением заработка на рынке труда. Некоторые исследования также показывают снижение заработка среди родителей, которые заботятся о детях-аутистах.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
