Войти
На этой диаграмме навигации показаны части мозга и то, как аутизм связан с ними. Многие причины аутизма были предложены, но понимание теории причинной связи аутизма и других расстройств аутистического типа (РАС) является неполным. Исследования показывают, что преобладают генетические факторы. наследственность аутизма, однако, сложна, и, как правило, неясно, какие гены задействованы. В редких случаях аутизм связан с агентами, вызывающими врожденные дефекты. Было предложено множество других причин, таких как иммунизация детей, но многочисленные эпидемиологические исследования не показали научных данных, подтверждающих какую-либо между вакцинацией и аутизмом.
Аутизм включает в себя атипичное развитие мозга, которое часто проявляется в поведении и социальном развитии до того, как ребенку исполняется три года. старый. Он может характеризоваться нарушениями социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и стереотипным поведением, причем характеристики не зависят от каких-либо основных неврологических дефектов. Другие характеристики повторяющиеся задачи, наблюдаемые в поведении и сенсорных интересов. В этой статье термины аутизм и РАС используются для обозначения классического аутизма и более широкогороса симптомов и проявлений аутизма соответственно.
Теория причинно-следственной связи аутизма является неполной. Долгое время считалось, что на генетическом, когнитивном и нервном уровнях существует общая причина характерной триады симптомов аутизма. Однако среди исследователей растет подозрение, что аутизм не имеет единственных причин, а представляет собой сложное расстройство с набором основных проблем, имеющих разные причины. Было выдвинуто предположение, что различные основные дисфункции мозга приводят к общим симптомам аутизма, так же как совершенно разные проблемы мозга приводят к умственной отсталости. Термины аутизм или РАС охватывают широкий спектр действующих заболеваний. Хотя предполагалось, что эти причины часто возникают одновременно, также предполагалось, что корреляция между причинами была преувеличена. Число людей, страдающих аутизмом, резко увеличилось с 1980-х годов, по крайней мере, частично из-за изменений в диагностической практике. Неизвестно, увеличилась ли распространенность.
Большинство исследователей аутизма сходятся во мнении, что генетические факторы преобладают. Факторы окружающей среды, как утверждаются, способствуют развитию аутизма или усугубляют его симптомы или которые могут быть важны для будущих исследований, включают продукты, инфекционные заболевания, тяжелые металлы, растворители, выхлопные газы дизельных двигателей, ПХБ, фталаты и фенолы, используемые в пластмассовых продуктах, пестициды, бромированные антипирены, алкоголь, курение и запрещенные наркотики. Среди этих факторов большое внимание уделяется вакцинам, впервые о симптомах аутизма у своего ребенка во время плановой вакцинации, озабоченности родителей вакцинами привела к сокращению использования детских иммунизаций и возрастающая вероятность вспышек кори. Однако существует множество научных данных, свидетельствующих об отсутствии причинно-следственной связи между вакциной против кори, паротита и краснухи (MMR) и аутизмом, и нет никаких научных доказательств того, что консервант вакцины тиомерсал вызывает аутизм..
Генетические факторы могут быть наиболее часто используемыми расстройствами аутистического дерева. Ранние исследования близнецов оценивали наследуемость более 90%, что означает, что генетика объясняет более 90% того, разовьется ли у ребенка аутизм. Однако это может быть переоценкой, поскольку новые исследования близнецов оценивают наследуемость в 60–90%. Многие из близнецов, не страдающих аутизмом, имели проблемы с обучением или социальными нарушениями. Для взрослых братьев и сестер риск наличия одного или нескольких черт более широкого фенотипа аутизма может достигать 30%.
Однако, несмотря на сильную наследственность, большинство случаев РАС возникают спорадически недавних доказательств того, что история. Была выдвинута гипотеза, что спонтанные мутации de novo в сперме отца или яйцеклетке матери повышают вероятность развития аутизма. Есть две линии доказательств, подтверждающих эту гипотезу. Во-первых, у людей с аутизмом значительно снижена плодовитость, у них в 20 раз меньше шансов иметь детей, чем в среднем, что сокращает стойкость мутаций в генахах РАС на протяжении нескольких поколений в семье. Во-вторых, вероятность того, что у ребенка разовьется аутизм, увеличивается с возрастом отцов, постепенно накапливаются на всей жизни мужчины.
Первые гены, которые, как было окончательно доказано, вносят вклад в риск аутизма, были обнаружены в начале 1990-х исследователями, изучающими гендерно-специфические аутизма, вызванные мутациями в Х-хромосоме. Расширение тринуклеотидного повтора CGG в промоторе гена FMR1 у мальчиков вызывает синдром ломкой Х-хромосомы, и по меньшей мере 20% мальчиков с этой мутацией имеют поведение, соответствующее расстройство аутистического характера. Мутации, инактивирующие ген MECP2, вызывают синдром Ретта, который связан с аутичным поведением у девочек, а у мальчиков эта мутация смертельна для эмбрионов.
ранних ранних ранних примеров, роль мутаций de novo в РАС впервые стала очевидной, когда технологии ДНК-микрочипов достигли достаточного разрешения, чтобы открыть вариацию числа копий (CNV) в геноме человека. CNV является наиболее распространенным типом структурной вариации в геноме, состоящем из делеций и дупликаций ДНК, размер оценивается от килобаз до нескольких мегабаз. Анализ микроматрицы показали, что de novo CNV часто встречаются чаще в спорадических случаях аутизма по сравнению с их обычно контрольными группами. Серия показала, что de novo CNVs, разрушающие гены исследований, наблюдаются примерно в четыре раза чаще при РАС, чем в контрольной группе, и составляют примерно 5–10% случаев. Основываясь на этих исследованиях, основном наличие 130–234 локусов CNV, связанных с РАС. Первое исследование по секвенированию полного генома, всесторонне каталогизирует новые структурные вариации с более высоким разрешением, чем исследования ДНК-микрочипов, показало, что частота мутаций составляет примерно 20% и не повышается при аутизме по контролю. сиблингов. Однако структурные варианты у людей с аутизмом намного больше и более вероятно, что они нарушают работу генов, что соответствует результатам исследований CNV.
Исследования CNV, сопровождающиеся исследованиями секвенирования экзома, последовательность 1–2% генома, кодирующего белки («экзом »). Эти исследования показали, что эти мутации, инактивирующие ген de novo наблюдались примерно у 20% людей с аутизмом по сравнению с 10% у здоровых братьев и сестер, что позволяет предположить, что этиология РАС обусловлена этими мутациями примерно в 10% случаев. Предполагается, что существует 350-450 генов, которые значительно увеличивают восприимчивость к РАС, когда на них воздействуют инактивация мутаций de novo. Ожидается, что еще 12% случаев будут вызваны изменяющими белок миссенс-мутациями, которые изменяют аминокислоту, но не инактивируют ген. Таким образом, примерно у 30% людей с аутизмом наблюдается спонтанная de novo большая CNV, которая удаляет или дублирует гены, или мутации, изменяющие аминокислоты код отдельного гена. Еще 5–10% случаев унаследовали структурные вариации в локусах, которые, как известно, связаны с аутизмом, и эти известные структурные варианты возникли de novo у родителей пострадавших детей. 149>
Десятки генов и CNV были окончательно идентифицированы на основании наблюдений за различными мутациями у разных людей, и более чем 100 других были найдены убедительные доказательства. Инициатива по исследованию аутизма Фонда Саймонса (SFARI) подробно доказательства для каждого генетического локуса, связанного с аутизмом.
Эти ранние открытия генов и CNV показали, что когнитивные и поведенческие особенности, связанные с каждым из лежащих в основе мутации изменчивы. Каждая мутация связана с множеством клинических диагнозов, а также может быть обнаружена в небольшом процентах людей без клинического диагноза. Таким образом, генетические нарушения, определяющие аутизм, не являются специфическими для аутизма. Сами мутации характеризуются вариабельностью клинических исходов, и, как правило, только подгруппа носителей мутации соответствует критериям аутизма. Эта переменная экспрессивность приводит к тому, что разные люди с одной и той же мутацией значительно различаются по степени тяжести наблюдаемого конкретного признака.
Вывод этих недавних исследований мутации новых в том, что спектр аутизма распадается на кванты индивидуальных нарушений, определенных генетикой.
Один ген, связанный с аутизмом, - это SHANK2. Мутации в этом гене Состав доминантно. Мутации в этом гене, по-видимому, вызывают гиперсвязь между нейронами.
Эпигенетические механизмы могут повышать риск аутизма. Эпигенетические изменения происходят не в результате изменений ДНК, в результате модификации хромосомных гистонов или модификаций оснований ДНК. Известно, что на такие воздействия влияют факторы окружающей среды, включая питание, лекарства и психическое напряжение. Интерес был проявлен к импринтированным областям на хромосомах 15q и 7q.
Большинство данных поддерживает полигенную, эпистатическую модель, что означает нарушение, вызванное двумя или более гены и что эти гены взаимодействуют сложным образом. Идентифицировано несколько генов, от двух органов чувств восприимчивости к болезням. Предположительно, нет единой генетической причины какого-либо конкретного набора расстройств, таких как геномный импринтинг или эпимутация, которые могут играть главную роль.
Эпигенетические механизмы могут вносить вклад в фенотипы заболевания. Эпигенетические модификации включают метилирование цитозина ДНК и посттрансляционные модификации гистонов. Эти механизмы способствуют регулированию экспрессии генов без генетической информации, передаваемой по наследству от родителей. синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) уменьшают себя расстройства с одним геном, связанные с РАС, с ограничениями симптомами, которые включают недостаточное неврологическое развитие, нарушение речи и общения, трудности в социальных столкновениях и стереотипные жесты рук. Нередко у пациента диагностируется как РАС, так и синдром Ретта и / или FXS. Эпигенетические регуляторные механизмы играют центральную роль в патогенезе этих двух заболеваний. Синдром Ретта вызван мутацией в гене, который кодирует метил-CpG-связывающий белок (MECP2 ), один из ключевых эпигенетических регуляторов экспрессии гена. MeCP2 связывает метилированные остатки цитозина в ДНК и взаимодействует с комплексами, которые ремоделируют хроматин в репрессивные структуры. С другой стороны, FXS вызывается мутациями, которые являются генетическими, так и эпигенетическими. Экспансия CGG-повтора в 5’-нетранслируемой области генов FMR1 приводит к подверженности эпигенетическому молчанию, что приводит к потере экспрессии генов.
Геномный импринтинг также может развития организма РАС. Геномный импринтинг - еще один пример эпигенетической регуляции экспрессии генов. В этом случае эпигенетическая модификация (и) заставляет потомство экспрессировать материнскую копию гена или отцовскую копию гена, но не то и другое вместе. Импринтированный ген заглушается посредством эпигенетических механизмов. Гены-кандидаты и аллели предрасположенности к аутизму идентифицируют с использованием комбинации методов, включая полногеном и целенаправленным анализом совместного использования аллелей в сиб-парах, с использованием ассоциативных исследований и тестирования на нарушение равновесия передачи (TDT) функциональных и / или позиционных генов-кандидатов обследования. новых и повторяющихся цитогенетических аберраций. Результаты исследования выявили несколько участков генома, которые, как известно, подвержены импринтингу, генам-кандидатам и поведению ген-среды. В частности, хромосомы 15q и 7q, по-видимому, являются эпигенетическими горячими точками, способствующими РАС. Кроме того, гены на Х-хромосоме могут играть роль, как при синдроме Ретта.
Риск аутизма с ограничениями пренатальными факторами риска, включая пожилой возраст любого из родителей, диабет, кровотечение и использование психиатрических препаратов матерью во время беременности. Азм связан с возбудителями врожденных дефектов, действующими в течение первых восьми недель от зачатия, хотя случаи эти редки.
Пренатальная вирусная инфекция была названа основная негенетическая причина аутизма. Пренатальное воздействие краснухи или цитомегаловируса активирует иммунный ответ матери и может значительно увеличить риск аутизма у мышей. Синдром врожденной краснухи самая убедительная экологическая причина аутизма. Связанные с инфекцией иммунологические события на ранних сроках беременности могут повлиять на развитие нервной системы больше, чем инфекция на поздних сроках беременности, не только в отношении аутизма, но также и в отношении психических расстройств предполагаемого происхождения, связанных с развитием системы нервной системы, в частности шизофрении.
Тератогены являются факторами окружающей среды, вызывающими врожденные дефекты. Подтверждением таких утверждений, практически нет, являются некоторые агенты, которые, как гарантированы, считаются потенциальными факторами риска аутизма, подтверждающих доказательств. К ним воздействия на эмбрион вальпроевой кислоты, парацетамола, талидомида или мизопростола. Эти случаи редки. Также были подняты вопросы, увеличивают ли этанол (зерновой спирт) риск аутизма как часть алкогольного синдрома плода или врожденных дефектов, связанных с алкоголем. Все известные тератогены, по-видимому, должны быть в течение первых восьми недель с момента зачатия, и хотя это не исключает возможности того, что аутизм может вызвать конфликт позже, это убедительное доказательство того, что аутизм возникает на очень ранней стадии развития.
Воспалительные и аутоиммунные заболевания матери могут повреждать ткань эмбриона и плода, усугубляя генетическую проблему или повреждая нервную систему.
Щитовидная железа проблемы, которые приводят к дефициту тироксина у матери на 8–12 неделе беременности, как решающие, вызывающие изменения в мозге плода, ведущие к аутизму. Дефицит тироксина может быть вызван недостаточным йодом в рационе, а также факторами окружающей среды, которые мешают поглощению йода или против гормонов щитовидной железы. Возможные экологические агенты включают флавоноиды в пищевых продуктах, табачный дым и большинство гербицидов. Эта гипотеза не была проверена.
Диабет у матери во время беременности является значительным фактором риска аутизма; метаанализ 2009 года показал, что гестационный диабет был связан с двукратным повышением риска. Обзор 2014 года также показал, что материнский диабет был значительно связан с повышенным риском РАС. Хотя диабет вызывает метаболические и гормональные нарушения и окислительный стресс, биологический механизм связи между гестационным диабетом и риском аутизма неизвестен.
Ожирение у матери во время беременности также может повышать риск аутизма, хотя необходимы дальнейшие исследования.
Недоедание матери в период до зачатия и беременности влияет на нервное развитие плода. Ограничение внутриутробного развития связано с РАС как у доношенных, так и у недоношенных детей.
Было высказано предположение, что фолиевая кислота принималась во время беременности может сыграть роль в сокращении случаев аутизма за счет модуляции экспрессии гена посредством эпигенетического механизма. Эта гипотеза подтверждается многочисленными исследованиями.
Пренатальный стресс, состоящий из воздействия жизненных событий или факторов окружающей среды, которые беспокоят будущую мать, предположительно способствует развитию аутизма, возможно, как часть взаимодействия генов и окружающей среды. Сообщалось, что аутизм связан с пренатальным стрессом как в ретроспективных исследованиях, в которых изучались факторы стресса, такие как потеря работы и разногласия в семье, так и в естественных экспериментах, включающих пренатальное воздействие штормов; Исследования на животных показали, что пренатальный стресс может нарушить развитие мозга и вызвать поведение, напоминающее симптомы аутизма. Однако другие исследования поставили под сомнение эту связь, в частности, популяционные исследования в Англии и Швеции не обнаружили связи между стрессовыми жизненными событиями и РАС.
Теория тестостерона плода предполагает, что более высокие уровни тестостерона в околоплодных водах матерей подталкивает развитие мозга к улучшению способности видеть закономерности и анализировать сложные системы, уменьшая при этом общение и сочувствие, подчеркивая «мужские» черты над «женскими», или в теории ES терминология, подчеркивающая «систематизацию» над «сочувствием». В одном проекте опубликовано несколько отчетов, в которых предполагается, что высокий уровень тестостерона у плода может вызывать поведение, соответствующее тем, которые наблюдаются при аутизме.
Основываясь частично на исследованиях на животных, была выдвинута гипотеза ультразвукового исследования, проводимого во время беременности. для увеличения риска аутизма у ребенка. Эта гипотеза не подтверждается независимо опубликованными исследованиями, и обследование детей, матери которых прошли ультразвуковое исследование, не выявило доказательств вредного воздействия.
Некоторые исследования показывают, что воздействие на матери селективных ингибиторов обратного захвата серотонина во время беременности связано с повышенным риском аутизма, но остается неясным, существует ли между ними причинно-следственная связь. Например,есть свидетельства того, что эта ассоциация может быть артефактом смешения со стороны психического заболевания матери.
Аутизм связан с некоторыми перинатальными и акушерскими условиями. Обзор факторов риска 2007 года выявил сопутствующие акушерские состояния, включающие низкий вес при рождении и срок беременности, а также гипоксию во время родов.. Эта ассоциация не демонстрирует причинно-следственной связи. В результате основная причина объяснить как аутизм, так и связанные с ним состояния. Появляется все больше свидетельств того, что воздействие загрязнения воздуха в перинатальном периоде может быть фактором риска аутизма, эти доказательства страдают методологическими ограничениями, включая небольшое количество исследований и неспособность контролировать возможные мешающие факторы.
Было предложено множество постнатальных факторов, способствующих развитию аутизма, включая нарушения желудочно-кишечного тракта или иммунной системы, аллергии и воздействие на детей лекарств, инфекций, продуктов питания или тяжелых металлов. Доказательства наличия этих факторов риска носят анекдотический характер и не подтверждены надежными исследованиями.
Парацетамол считается возможным фактором риска аутизма.
Эта теория предполагает, что раннее нарушение развития, связанное с миндалевидным телом, каскадно влияет на развитие корковых областей, которые опосредуют социальное восприятие в области зрения. Задействована веретенообразная лицевая область вентрального потока. Идея состоит в том, что он участвует в социальных знаниях, и что дефициты в этой сети способствуют возникновению аутизма.
Эта теория предполагает, что аутоантитела, нацеленные на мозг или элементы метаболизма мозга могут вызвать или обострять аутизм. Это связано с теорией материнской инфекции, за исключением того, что она вызывает эффект, вызванный собственными антителами человека, возможно, из-за триггера окружающей среды после рождения. Это также связано с другими предполагаемыми причинами; например, была выдвинута гипотеза, что вирусная инфекция вызывает аутизм через аутоиммунный механизм.
Взаимодействие между иммунной системой и нервной системой начинается на ранней стадии эмбриогенеза, успешное развитие системы зависит от сбалансированного иммунного ответа. Возможно, что аберрантная иммунная активность в критические периоды развития нервной системы является частью механизма некоторых форм РАС. Небольшой процент случаев аутизма связан с инфекцией, обычно до рождения. Результаты иммунных исследований противоречивы. Некоторые из них были обнаружены в определенных подгруппах. Неизвестно, связаны ли эти отклонения с патологией аутизма, например, инфекцией или аутоиммунитетом, или они являются вторичными по отношению к процессам болезни. Время аутоантитела обнаруживаются при заболеваниях, отличных от РАС, и не всегда присутствуют при РАС, связь между иммунными нарушениями и аутизмом остается неясной и противоречивой. Систематический обзор и метаанализ 2015 года показали, что дети с семейным анамнезом аутоиммунных заболеваний подвержены большему риску аутизма по сравнению с детьми без анамнеза.
Когда присутствует аутоиммунное заболевание матери, циркулируют антитела. плода может организма развития расстройств аутистического характера.
Желудочно-кишечные проблемы - одно из наиболее часто связанных соматических заболеваний у людей с аутизмом. Они связаны с более серьезными социальными нарушениями, проблемами поведения и сна, языковыми нарушениями и изменениями настроения, поэтому была высказана теория о том, что они являются синдромом наложения. Исследования показывают, что воспаление желудочно-кишечного тракта, пищевая аллергия, опосредованная иммуноглобулином E или клеточная расстройства, связанные с глютеном (целиакия, аллергия на пшеницу, нет -целиальная чувствительность к глютену ), висцеральная гиперчувствительность, дизавтономия и гастроэзофагеальный рефлюкс - механизмы, которые, возможно, связывают и то, и другое.
В основе 2016 года вывод, что отклонения кишечной нервной системы могут играть роль в некоторых неврологических расстройствах, включая аутизм. Нервные связи и иммунная система - это путь, который может вызвать заболевание, возникшим в кишечнике, распространиться на мозг. Обзор 2018 года предполагает, что частая ассоциация желудочно-кишечных расстройств и аутизма связана с аномями оси кишечника - мозг.
Гипотеза «дырявого кишечника» популярна среди родителей детей с аутизмом. Он основан на идее о том, что дефекты кишечного барьера вызывают чрезмерное увеличение проницаемости кишечника, позволяя веществам, присутствующим в кишечнике, включая бактерии, токсины окружающей среды и продукты питания антигены, перейти в кровь. Данные, подтверждающие эту теорию, ограничены и противоречивы, поскольку повышенная кишечная проницаемость, так и нормальная проницаемость были зарегистрированы у людей с аутизмом. Исследования на мышах подтверждают эту теорию и предполагают значение кишечной флоры, демонстрируют, что нормализация кишечного барьера пытается улучшить некоторые из поведенческих факторов, подобных РАС. Исследования в подгруппах людей с РАС показали наличие высоких уровней в плазме зоналина, белка, регулирующая проницаемость, открывая «поры» кишечной стенки, а также кишечного дисбиоза (снижение уровня бифидобактерий и увеличение количества грибов) Akkermansia muciniphila, Escherichia coli, Clostridia и Candida), выработка выработке провоспалительных цитокинов, все из которых вызывают повышенную кишечную проницаемость. Это обеспечивает проникновение бактериальных эндотоксинов из кишечника в кровоток, стимулирует клетки печени секретировать фактор некроза опухоли альфа (TNFα), модулирует гематоэнцефалический барьер проницаемость. Исследования на людях с РАС показали, что каскады TNFα производят провоспалительные цитокины, что приводит к периферическому воспалению и активации микроглии в головном мозге, что указывает на нейровоспаление. Кроме того, было показано, что нейроактивные опиоидные пептиды из переваренной пищи проникают в кровоток и проникают через гематоэнцефалический барьер, влияют на нервные клетки и вызывают симптомы аутизма. (См. Теория эндогенных предшественников опиатов)
После предварительного исследования в 1998 г. трех детей с РАС, получавших инфузию секретина сообщило об улучшении функций ЖКТ и резком улучшении поведения, многие родители обратились за лечением
В 1979 году Яак Панксепп предположил связь между секретином и Рынок гормона быстро развивался. Возможности связи между аутизмом и потреблением глютена и казеина впервые были вызваны аутизмом и опиаты, отмеченными, что инъекции количеств опиатов молодым животным вызывают симптомы, аналогичные темные, наблюдаются у детей-аутистов. сформулирована Калле Райхельтом в 1991 году.
Теория опиатов предполагает, что аутизм является результатом нарушения нарушения, при котором опиоидные пептиды глиадорфин (также известный как глютеоморфин) и казоморфин, вырабатываемые в результате метаболизма глютена (присутствующего в пшенице и родственных зерновых) и казеина (присутствующего в молочных продуктах) проходят через аномально проницаемую стенку кишечника и начинают оказывать влияние на нейротрансмиссию через активацию с опиоидными рецепторами. Было предположено предположение, что возбудитель лишнего опиоидов влияет на созревание мозга и симптомы аутизма, включая поведенческие трудности, проблемы с вниманием и изменениями, коммуникативной способности, социальным и когнитивным функционированием.
Уровни этих опиоидов выводятся с мочой, обязана, что небольшая их часть проникает в мозг, вызывая помехи в передаче сигналов и нарушая нормальную деятельность. Три исследования показывают, что образцы мочи с аутизмом показывают повышенную 24-часовую экскрецию пептидов. Исследование с контрольной группой не обнаружило заметных различий в уровнях опиоидов в образцах мочи людей с аутизмом по сравнению с контрольной группой. Два исследования показали повышенный уровень опиоидов в спинномозговой жидкости у людей с аутизмом.
Теория далее утверждает, что удаление предшественников опиатов из рациона ребенка может дать время того, чтобы такое поведение прекратилось, неврологическое развитие у очень маленьких детей улучшилось. возобновить нормально. По состоянию на 2014 год нет убедительных доказательств того, что безглютеновая диета является полезным в качестве стандартного лечения аутизма. Проблемы, наблюдаемые в проведенных исследованиях, включают наблюдение, что имело место нарушения диеты, поскольку участники просили еду, содержащиеся глютен или казеин, братьям, сестрам и сверстстам; и отсутствие периода вымывания, который может снизить эффективность лечения, если глютен или казеиновые пептиды предоставят долгосрочным остаточным продуктом, что особенно актуально в краткосрочных исследованиях. В подгруппе людей с чувствительностью к глютену имеются ограниченные доказательства того, что безглютеновая диета может улучшить некоторые виды аутистического поведения.
гипотеза о том, что дефицит витамина D играет роль в развитии аутизма, биологически правдоподобна, но не исследована.
Отравление свинцом было предложено как возможный фактор риска для аутизма, поскольку Сообщается, что у аутичных уровень крови значительно выше, чем обычно. Нетипичное пищевое поведение аутичных детей, наряду с привычным ртом и pica, затрудняют определение, является ли повышенный уровень свинца причиной или следствием аутизма.
Эта теория предполагает, что аутичное поведение хотя бы частично зависит от нарушения регуляции развития, которое приводит к нарушению функций голубого пятна - норадренергической (LC-NA) системы.. Система LC-NA сильно вовлечена в процесс возбуждения и внимания; например, это связано с приобретением мозга и использованием сигналов окружающей среды.
Эта теория предполагает, что аутизм связан с отравлением ртутью, на основании предполагаемого сходства симптомов и сообщений о ртути или ее биомаркерах у некоторых аутичных детей. Эта точка зрения получила мало поддержки в научном сообществе, поскольку типичные симптомы отравления ртутью значительно отличаются от симптомов, наблюдаемых при аутизме. Основным источником органической ртути на человека является потребление рыбы, а неорганической ртути - зубные воздействия амальгамы. Доказательства до сих пор являются косвенными в использовании между аутизмом и воздействием ртути после рождения, поскольку не сообщалось о прямых тестах, и нет никаких доказательств связи между аутизмом и постнатальным воздействием каким-либо нейротоксиканта. В метаанализе, опубликованном в 2007 году, сделан вывод об отсутствии связи между ртутью и аутизмом.
Эта теория предполагает, что токсичность и оксидативный стресс могут вызывать аутизм у некоторые случаи. Доказательства включают генетические эффекты на метаболические пути, снижение антиоксидантной способности, изменения ферментов и усиление биомаркеров окислительного стресса; однако общие данные о вовлечении окислительного стресса в такие расстройства, как шизофрения, слабее, чем есть. Одна из теорий заключается в том, что стресс повреждает клетки Пуркинье в мозжечке после рождения, и возможно, что в этом участвует глутатион. У аутичных детей более низкий уровень общего глутатиона и более высокий уровень окисленного глутатиона. Основываясь на этой теории, антиоксиданты могут быть эффективным средством лечения аутизма.
Теория социального конструкта утверждает, что граница между нормальным А ненормальное - это субъективно и произвольно, поэтому аутизм существует не как объективная сущность, а только как социальная конструкция. Далее в нем утверждается, что аутичные люди сами имеют образ жизни, частично сконструированный в обществе.
Синдром Аспергера и высокофункциональный аутизм являются конкретными целями теории, согласно которой социальные факторы определяют, что это значит. быть аутичным. Теория предполагает, что люди с этими диагнозами населяют приписываемые им идентичности и способствуют их чувству благополучия, сопротивляясь аутистическим приписываниям или присваивая их себе.
Линн Уотерхаус предполагает, что аутизм получил материальное воплощение в том, что социальные процессы наделили его большей реальностью, чем это оправдано научными данными.
Многие исследования представили доказательства за и против ассоциации аутизма с вирусной инфекцией после рождения. У лабораторных крыс, инфицированных вирусом болезни Борна, наблюдаются некоторые симптомы, сходные с симптомами аутизма, но исследования крови аутичных детей не показывают доказательств заражения этим вирусом. Члены семейства вирусов герпеса могут иметь определенную роль в аутизме, но доказательства пока носят анекдотический характер. Вирусы уже давно подозреваются как триггеры иммуноопосредованных заболеваний, таких как рассеянный склероз, но показать прямую роль вирусной этиологии в этих заболеваниях сложно, и механизмы, согласно которому вирусные инфекции могут привести к аутизму, являются спекулятивными.
Бруно Беттельхейм считал, что аутизм связан с травмами в раннем детстве, и его работа на протяжении десятилетий имеет большое влияние как в медицинской, так и в народной сферах. В своей дискредитированной теории он обвинял матерей людей с аутизмом в том, что они вызвали их ребенка из-за отказа от привязанности. Лео Каннер, который первым описал аутизм, предположил, что родительская холодность может быть аутизму. Хотя Каннер в конце концов отказался от этой теории, Беттельхейм сделал почти исключительный акцент на своих медицинских, так и в своих популярных книгах. Лечение, основанное на этих теориях, не помогло детям с аутизмом, и после смерти Беттельхейма оказалось, что заявленные им показатели излечения (около 85%) оказались поддельными.
Научные исследования последовательно опровергают причинно-следственную связь между прививками и аутизмом. Несмотря на это, некоторые родители считают, что прививки вызывают аутизм; поэтому они позволяют иммунизации детей (например, согласно гипотезе «перегрузка вакциной », что одновременное введение вакцин может подавить иммунную систему ребенка и привести к аутизму, даже если эта гипотеза не имеет научных исследований и биологически неправдоподобен.). Такие болезни, как корь, могут вызвать тяжелую инвалидность и даже смерть, поэтому риск смерти или инвалидности для ребенка выше, чем риск для ребенка, который был вакцинирован. Несмотря на медицинские данные, активизм против вакцины продолжается. Развивающаяся тактикой является «продвижение нерелевантных исследований [как] активного объединения нескольких сомнительных или периферийных попыток научного исследования в попытке оправдать научные данные, лежащие в основе сомнительного утверждения».
вакцина MMR как причина аутизма является одной из самых распространенных обсуждаемых гипотезы о происхождении аутизма. Эндрю Уэйкфилд и др. Сообщается об исследовании 12, у которых были симптомы аутизма и кишечника в некоторых случаях. Статья, которая позже была отозвана журнал сделал вывод: «Мы не доказали связь между вакцинами против кори, эпидемическим паротитом и краснухи и описанным синдромом», - тем не менее Уэйкфилд на пресс-конференции 1998 года предположил, что введение детям вакцины отдельными дозами будет безопаснее, чем разовая доза.
В 2004 году интерпретация причинно-следственной связи между вакциной MMR и аутизмом была формально опровергнута десятью из двенадцати соавторов Уэйкфилда. Опровержение было сделано после расследования, проведенного The Sunday Times, в котором говорилось что Уэйкфилд "действовал нечестно и безответственно». Центры по контролю и профилактике заболеваний, Институт медицины Национальной академии наук и Национальная служба здравоохранения Великобритании все пришли к выводу, что нет никаких доказательств связи между вакциной MMR и аутизмом.
В феврале 2010 года газета The Lancet В В исследовании за 2011 год, опубликованном в журнале BMJ, исследование Уэйкфилдаывалось как результат предварительного описанного мошенничества и манипулирования данными.
А аутизм связан с использованием на основе ртути тиомерсала, консерванта, который постепенно исключен из междуна родных организаций прививок в сообществах, включая США и ЕС. Родители могут впервые узнать о симптомах аутизма у своего ребенка примерно во время плановой вакцинации. Нет научных доказательств причинно-следственной связи между тиомерсалом и аутизмом, ношение родителей по поводу связи между тиомерсалом и вакцинами привела к снижению иммунизации детей и увеличению вероятности вспышек заболеваний.. В 1999 году из-за опасений по поводу доз препаратов, которые подверглись младенцам, Служба общественного здравоохранения США рекомендовала исключить тиомерсал из медицинских вакцин, и к 2002 году вакцина от гриппа стала единственной детской вакциной, содержащей более чем следовые количества тимеросала. Несмотря на это, частота аутизма не снизилась после отмены тимеросала ни в США, ни в других странах, которые также исключили тимеросал из своих детских вакцин.
Причинная связь между тимеросалом и аутизмом была отвергнута научными и медицинскими организациями. профессиональные организации, включая Американскую медицинскую ассоциацию, Американскую академию педиатрии, Американский колледж медицинской токсикологии, Канадское педиатрическое общество, Национальная США академия наук, Управление по контролю за продуктами и лекарствами, Центры по контролю и профилактике заболеваний, Всемирная организация здравоохранения, Общественное здравоохранение Канадское агентство и Европейское агентство по лекарственным средствам.
