Альфапедия

Список генов, мутировавших при кожных заболеваниях

редактировать
Википедия list article

Несколько измененных генов ионы были связаны с условиями или воздействием на покровную систему человека.

Гены, мутировавшие при кожных заболеваниях
ГенБелковый продуктРезультирующие состояния
ABCA12 Ихтиоз Арлекина. Ламеллярный ихтиоз
ABCB1 P гликопротеин
ABCC6 Pseudoxanthoma elasticum
ABCC7 белок CFTRМуковисцидоз
ACVR1 Fibrodysplasia ossificans progressiva
ACVRL1 (ALK1)Активин A
Проколлаген N-пептидазаДерматоспараксный вариант синдрома Элерса-Данлоса
AGPAT2 синдром Берардинелли-Зейпа
AIRE синдром APECED
APCСемейный полипоз кишечной палочки. Синдром Гарднера
ATMАтаксия, телеангиэктазия
ATP2A2 Белок SERCA2Болезнь Дарье. Бородавчатый акрокератоз Хопфа
ATP2C1 Болезнь Хейли-Хейли
285>Синдром курчавых волос Менкеса. Синдром затылочного рога. Cutis laxa
ATP7BБолезнь Вильсона
BHDСиндром Бирта – Хогга – Дубе
BLOCK153BLOCK153Синдром Германского – Пудлака тип 8
BRAF Меланома кожи
BSCL2B Синдром Эрардинелли – Зейпа
C282YГемохроматоз
C7orf11Трихотиодистрофия
CBSЦистатионинсинтаза Гомоцистинурия
CDKN2AСиндром семейной меланомы L321YS1Синдром Чедиака – Хигаши
CXCR4Синдром WHIM
COL1A1Коллаген 1 типаНесовершенный остеогенез. Тип артрохалазии при синдроме Элерса – Данло. Классический вариант Синдром Элерса-Данлоса
COL1A2Тип коллагена 1Тип артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса. Сердечный клапанный тип синдрома Элерса-Данло
COL3A1Тип коллагена 3Вариант гипермобильности синдрома Элерса – Данлоса. Сосудистый вариант синдрома Элерса – Данлоса
COL4A5Коллаген 4 типасиндром Альпорта
COL5A1Коллаген тип 5Классический вариант синдрома Элерса – Данлоса
COL5A2Коллаген типа 5Классический вариант синдрома Элерса – Данлоса
CTNNB1Бета-катенинПиломатрикома
CX0RF5Орофациально-цифровой синдром
CYLDсиндром Брука-Шпиглера. Цилиндрома
DHCR7синдром Смита-Лемли-Опица
DTNBP1Дисбиндинсиндром Германского-Пудлака 7 типа
ДискеринВрожденный дискератоз
ECM1Белок внеклеточного матрикса-1Липоидный протеиноз
EDAГипогидротическая эктодермальная дисплазия
Эластин Cutis laxa
ENGЭндоглин
ERCC6 (CSB)Синдром Кокейна
ERCC8 (CSA)Синдром Кокейна
EVER1 (TMC6)Бородавчатая эпидермодисплазия
EVER2 (TCM8)Бородавчатая эпидермодисплазия
FGF23Семейный опухолевый кальциноз
FGFR2Комедонический невус. Синдром кутис-гирата Бира – Стивенсона
FGFR3Эпидермальный14 невус <-321>FGFR2 Фибулин-1Синдром Марфана
Фибулин-2Фибулин-2Врожденная контрактурная арахнодактилия
Фибулин-4Фибулин-4Cutis laxa
Fibulin-5Fibulin-5Cutis laxa
FOXC2Синдром лимфедема – дистихиаз. лимфедема Мейджа
GALNT3F амилиальный опухолевый кальциноз
GJB2Коннексин 26 КИД-синдром. Синдром Фохвинкеля. Синдром Барта – Памфри
GJB3Коннексин 31 Эритрокератодермия вариабильная
GJB4 <500 Connexin 30.3 Erythrokeratodermia variabilis
GJB6Connexin 30 Синдром Клустона (гидротическая эктодермальная дисплазия)
GNAS1Прогрессирующая костная гетероплазия. Пластинчатая.
разрезанная остеома GNAQ Голубой невус. Увеальная меланома. Пятно портвейна. Синдром Стерджа-Вебера
GTF2H5 (TFBS)Трихотиодистрофия
GLAАльфа-галактозидазаБолезнь Фабри
GLUT-1 Детская гемангиома
БезволосыйПапулезная атрихия
ГамартинТуберозный склероз 1 типа
HFEГемохроматоз
HPS1HPS1Синдром Германского – Пудлака 1 типа
HPS3HPS3Синдром Германского – Пудлака 3 типа
HPS4HPS4Германский – Пудлак синдром типа 4
HPS5Ru2синдром Германского – Пудлака тип 5
HPS6Ruсиндром Германского – Пудлака t тип 6
HRAS невус шпица
KIND1Kindlin-1синдром Киндлера
KlothoСемейный опухолевый кальциноз
KIT (CD117)Мастоцитоз. Тучноклеточный лейкоз. Меланома слизистой оболочки. Пиебалдизм
KRT1Эпидермолитический гиперкератоз. Ихтиоз hystrix of Curth – Macklin. Диффузный неэпидермолитический кератодернаароз keratoderma). Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Vörner keratoderma)
KRT2Буллезный ихтиоз Сименса
KRT3Дистрофия роговицы Meesmann <4321>KR
KRT5Простой буллезный эпидермолиз. Болезнь Даулинга-Дегоса. Синдром Олмстеда
KRT6AВрожденная пахионихия типа I
KRT6BВрожденная пахионихия типа II <9321>K 289>Диффузная эпидермолитическая кератодермия ладонно-подошвенной области (кератодермия Вёрнера)
KRT10Эпидермолитический гиперкератоз. Ихтиоз с конфетти. Ихтиоз гистрикс
KRT12KRT12KRT12KRT12Дистрофит Белая губка e невус
KRT14простой буллезный эпидермолиз. Синдром Наегели – Франческетти – Ядассона. Dermatopathia pigmentosa reticularis. Синдром Олмстеда
KRT16Врожденная пахионихия <321469>Тип I KRT Pachyonychia congenita type II. Множественная стеатоцистома. Киста ворсистого волоса
KRT81Monilethrix
KRT83Monilethrix
KRT85Эктодермальная дисплазия чистых волос и ногтей <86321>Monilethrix
LMNAЛаминин A / CПрогерия. Синдром Кебберлинга – Даннигана
LMNB1Ламинин B1Cutis laxa
LMNB2Ламинин B2Синдром Барракера – Саймонса
LEMD3Синдром Бушке – Оллендорфа
Льюис YИнфантильная гемангиома
LMX1BСиндром ногтя – надколенника
MATPСвязанный с мембраной белок-переносчикГлазокожный альбинизм 4 типа
MCR1RКрасный цвет волос
Менин (MENI)MEN1A (синдром Вермера)
МерлинНейрофиброматоз 2 типа
МерозинИнфантильная гемангиома
MLH1синдром Мюира – Торре Рим
MLPHСиндром Грисселли
MITFСиндром Ваарденбурга тип 2
MSH2Синдром Мюира – Торре
MSX1Синдром Виткопа
MYO5AСиндром Грищелли
NF1НейрофиброминНейрофиброматоз 1 типа
NOD2Синдром Блау, Саркоидоз с ранним началом
NOTCH3Синдром КАДАСИЛ
NSDHL3-бета-гидроксистероиддегидрогеназаДЕТСКИЙ синдром
OCA2 (P)P-белокГлазокожный альбинизм 2 типа
p53 Синдром Ли – Фраумени. Актинический кератоз. Плоскоклеточный рак
p57 Синдром Беквита – Видемана
p63 Синдром Хея – Уэллса (синдром AEC). Синдром EEC. Синдром Раппа-Ходжкина
PAX3 Синдром Ваарденбурга тип 1. Синдром Ваарденбурга тип 3
PLECПлектинПростой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией
PLODЛизилгидроксилазаКифосколиоз, вариант синдрома Элерса-Данлоса
PPARGСиндром Кебберлинга-Даннигана
PRKAR1Protein kina se AКомплекс Карни
PSTPIP1CD2-связывающий белок 1PAPA-синдром
PTCHPatched Синдром невоидной базальноклеточной карциномы. Спорадическая базальноклеточная карцинома
PTENСиндром Баннаяна – Райли – Рувалькабы. Синдром Каудена
PTPN11Синдром LEOPARD
RAB27AСиндром Грисселли
RAG1Тяжелый комбинированный иммунодефицит
RAG2Тяжелый комбинированный иммунодефицит
RecQL2 (WRN)ДНК-геликазасиндром Вернера
RecQL3 (BLM)ДНК-геликазасиндром Блума
RecQL4ДНК-геликазасиндром Ротмунда-Томсона
RETMEN2A, MEN2B
SAMD9Семейный опухолевый кальциноз
SERPINA1Альфа-1-антитрипсинАльфа-1-антитрипсиновый панникулит
SLC39A4Энтеропатический акродерматит
SOX10Синдром Ваарденбурга 4 типа
SOX18Гипотрихоз – лимфедема – синдром телеангиэктазии.Нейрофиброматоз типа 1-подобного синдрома
STK11Синдром Пейтца – Йегерса
TERCВрожденный дискератоз
TGM1Трансглутаминаза 1 Ламеллярный ихтиоз. Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
TGM5Трансглутаминаза 5 Синдром акрального пилинга TenXBin X
TNX 498>Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса. Вариант гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса
ТуберинТуберозный склероз 2 типа
TYRТирозинГлазокожный альбинизм 1a типа. Глазокожный альбинизм типа 1b
TYRP1Тирозин-родственный белок 1Глазокожный альбинизм 3 типа
FLT4VEGFR-3Болезнь Милроя
VHLБолезнь фон Хиппеля – Линдау
XPAXeroderma pigmentosa
XPBДНК-геликазаXeroderma pigmentosa. Трихотиодистрофия. Xeroderma pigmentosum – синдром Кокейна
XPCXeroderma pigmentosa
XPDДНК-геликазаXeroderma pigmentosa. Трихотиодистрофия. Xeroderma pigmentosum – синдром Кокейна
XPEXeroderma pigmentosa
XPFДНК-эндонуклеазаXeroderma pigmentosa
XPGДНК-эндонуклеазаXeroderma pigmentosa. Xeroderma pigmentosum – синдром Кокейна
ZMPSTE24Синдром Кебберлинга – Даннигана. Рестриктивная дермопатия
Ссылки
  • Bolognia, Jean L.; и другие. (2007). Дерматология. Сент-Луис: Мосби. ISBN 1-4160-2999-0.
  • Джеймс, Уильям Д.; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
Последняя правка сделана 2021-05-28 09:12:33
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru