Синдром Пейтца-Егерса

редактировать
Синдром Пейтца-Йегерса
синдром Пейтца-Егерса polyp.jpg
Микрофотография из Пейтца-Йегерса типа полип толстой кишки. Окраска HE.
Специальность Медицинская генетика Измените это в Викиданных

Синдром Пейтца – Йегерса (часто сокращенно PJS ) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание характеризуется развитием доброкачественных гамартоматозных полипов в желудочно-кишечном тракте и гиперпигментированных пятен на губах и слизистая оболочка полости рта (меланоз ). Этот синдром может быть классифицирован как один из различных синдромов кишечного полипоза и один из различных синдромов гамартоматозного полипоза. Заболеваемость составляет примерно 1 случай на 25 000–300 000 рождений.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Патофизиология
    • 2.1 Генетика
  • 3 Диагноз
  • 4 Ведение
  • 5 Прогноз
    • 5.1 Мониторинг
  • 6 Эпоним
  • 7 См. Также
  • 8 Ссылки
  • 9 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Риски, связанные с этим синдромом, включают сильную тенденцию к развитию рак в ряде частей тела. Хотя сами по себе гамартоматозные полипы имеют лишь небольшой потенциал злокачественности (< 3% per OHCM ), у пациентов с этим синдромом повышен риск развития карциномы печени, легких, груди, яичников, матки, яичек и других органов. В частности, это связано с повышенным риском развития стромальной опухоли полового канатика с кольцевыми канальцами в яичниках.

Средний возраст постановки первого диагноза составляет 23 года, но поражение может быть идентифицировано при рождении проницательным педиатром или семейный врач. До полового созревания поражения слизистых оболочек можно обнаружить на ладонях и подошвах. Часто первое проявление - непроходимость кишечника в результате инвагинации, которая является частой причиной смертности; инвагинация - это продвижение одной петли кишечника в другой сегмент.

Патофизиология

Генетика

В 1998 году было обнаружено, что с мутацией связан ген. На хромосоме 19 ген, известный как STK11 (LKB1), является возможным геном-супрессором опухоли. Он наследуется по аутосомно-доминантному образцу, что означает, что любой, у кого есть PJS, имеет 50% шанс передать болезнь своему потомству.

Синдром Пейтца-Йегерса встречается редко и исследуется обычно включают лишь небольшое количество пациентов. Даже в тех немногих исследованиях, которые действительно содержат большое количество пациентов, качество доказательств ограничено из-за объединения пациентов из многих центров, систематической ошибки отбора (включаются только пациенты с проблемами здоровья, возникшими в результате лечения) и исторической ошибки (пациенты сообщается, что они относятся к тому времени, когда не были достигнуты успехи в диагностике лечения синдрома Пейтца – Егерса). Вероятно, из-за этой ограниченной доказательной базы оценки риска рака для синдрома Пейтца-Егерса варьируются от исследования к исследованию. По оценкам, риск рака яичников составляет 18–21%, риск рака эндометрия - 9%, а риск рака шейки матки - 10%.

Диагноз

Основными критериями клинического диагноза являются :

  • Семейный анамнез
  • Кожно-слизистые поражения, вызывающие пятна гиперпигментации во рту, на руках и ногах. Пигментации полости рта появляются первыми на теле и поэтому играют важную роль в ранней диагностике. Внутри ротовой полости они чаще всего встречаются на десне, твердом небе и внутренней стороне щеки. слизистая оболочка нижней губы также почти всегда поражается.
  • гамартоматозные полипы в желудочно-кишечном тракте. Это доброкачественные полипы с чрезвычайно низким потенциалом злокачественности.

Наличие 2 из 3 перечисленных клинических критериев указывает на положительный диагноз. Устные данные согласуются с другими состояниями, такими как болезнь Аддисона и синдром МакКьюна – Олбрайта, и они должны быть включены в дифференциальный диагноз. 90–100% пациентов с клиническим диагнозом PJS имеют мутацию в гене STK11 / LKB1. Молекулярно-генетическое тестирование этой мутации доступно клинически.

Ведение

Резекция полипов требуется только в случае серьезного кровотечения или инвагинации. Энтеротомия выполняется для удаления крупных единичных узелков. Можно резецировать короткие участки сильно пораженных сегментов кишечника. Колоноскопию можно использовать для обнаружения полипов, если они находятся в пределах досягаемости.

Прогноз

У большинства людей с синдромом Пейтца-Егерса к 60 годам разовьется какая-либо форма опухолевого заболевания

У большинства пациентов разовьется плоская форма коричневатые пятна (меланотические пятна ) на коже, особенно на губах и слизистой оболочке полости рта, в течение первого года жизни и первая непроходимость кишечника из-за инвагинации обычно возникает в возрасте от шести до 18 лет. Совокупный риск рака в течение жизни начинает расти в среднем возрасте. Кумулятивные риски к 70 годам для всех видов рака, рака желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и рака поджелудочной железы составляют 85%, 57% и 11% соответственно.

В голландском исследовании 2011 года наблюдали за 133 пациентами в течение 14 лет. Совокупный риск рака составил 40% и 76% в возрасте 40 и 70 лет соответственно. 42 (32%) пациентов умерли во время исследования, из которых 28 (67%) были связаны с раком. Они умерли в среднем в возрасте 45 лет. Смертность была выше по сравнению с населением в целом.

Семья с полипозом придаточных пазух носа наблюдалась в течение 28 лет. Развивались два случая аденокарциномы придаточных пазух носа. Это редкий рак. В этом отчете предполагается, что при этом синдроме может быть показано последующее наблюдение за полипами пазухи.

Мониторинг

Рентгенограмма бариевой клизмы, показывающая множественные полипы (в основном на ножке) и по крайней мере одно большое образование на изгибе печени, покрытое контрастным пациент с синдромом Пейтца-Егерса.

Некоторые предложения по наблюдению за раком включают следующее:

Последующее наблюдение должно проходить под наблюдением врача, знакомого с синдромом Пейтца – Егерса. Часто необходимы генетическая консультация и консультация, а также урологические и гинекологические консультации.

Эпоним

Впервые описан в опубликованном клиническом случае в 1921 году Яном Пейтцем (1886–1957).), голландского терапевта, позже он был формализован в синдром американскими врачами из городской больницы Бостона Гарольдом Джозефом Джегерсом (1904–1990) и Кермитом Гарри Кацем (1914–2003), а также Виктором Алмоном МакКусиком ( 1921–2008) в 1949 г. и опубликовано в Медицинском журнале Новой Англии.

См. Также

Ссылки

Внешние ссылки

КлассификацияD
Внешние ресурсы
На Викискладе есть средства массовой информации, связанные с Синдром Пейтца-Йегерса.
Последняя правка сделана 2021-06-01 11:29:46
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте