Войти
| Пибальдизм | |
|---|---|
| Другие имена | PBT |
 | |
| Это условие влияет на развитие меланоцитов | |
| Специальность | Дерматология |
Пибалдизм - редкое аутосомно-доминантное нарушение развития меланоцитов. Общие характеристики включают врожденный белый чуб, разбросанные нормальные пигментированные и гипопигментированные пятна и депигментированное пятно треугольной формы на лбу. Тем не менее, даже внутри затронутых семей существуют большие различия в степени и характере проявления. В некоторых случаях пьебалдизм возникает вместе с серьезными проблемами развития, как, например, синдром Ваарденбурга и болезнь Гиршпрунга.
. Документально подтверждено, что он встречается у всех рас. Пиебальдизм встречается почти у всех видов млекопитающих. Это очень часто встречается у мышей, кроликов, собак, овец, оленей, крупного рогатого скота и лошадей, где селективное разведение увеличило частоту мутации, но среди шимпанзе и других приматов встречается так же редко, как и среди людей. Пиебалдизм совершенно не связан с такими состояниями, как витилиго или полиоз.
. Хотя пегий может визуально казаться частичным альбинизмом, это принципиально другое состояние. Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, обычно отсутствуют, поскольку пигментация глаз в норме. Пиебалдизм отличается от альбинизма тем, что пораженные клетки сохраняют способность производить пигмент, но у них отключена эта конкретная функция. При альбинизме клетки вообще лишены способности производить пигмент. Наблюдается, что пегий человеческий пегий связан с очень широким спектром эндокринных заболеваний различной степени и иногда обнаруживается вместе с гетерохромией радужной оболочки, врожденной глухотой или неполным развитием желудочно-кишечного тракта, возможно, все с общей причиной преждевременного отключения гормона роста плода человека во время беременности. Пиебалдизм - это разновидность нейрокристопатии, включающая дефекты различных клонов клеток нервного гребня, которые включают меланоциты, но также затрагивают многие другие ткани, происходящие из нервного гребня. Предполагается, что онкогенные факторы, включая неправильную транскрипцию, связаны со степенью фенотипической изменчивости среди пораженных людей.
Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, которое, как правило, приводит к высокой степени наследования и длинным цепочкам передачи от поколения к поколению. Все, кто наследует этот ген, когда-либо в жизни имели свидетельства пегой гипопигментации волос или кожи, скорее всего, того и другого.
Пибальдизм может быть связан с генами KIT или SNAI2.
Ранние фотографы сделали много изображений Африканские пегие использовались для развлечения, и Джордж Кэтлин, как полагают, написал несколько портретов коренных американцев из племени мандан, которые были подвержены пегому поведению.
Исторически сложилось так, что люди с обширным пегием подвергались насилию, от которого до сих пор страдают альбиносы, особенно в Африке. Это варьировалось от демонстрации обнаженных африканских пегих на шоу уродов и на открытках в начале двадцатого века до принуждения пегих (как в случае с альбиносами) к долгой работе на солнце (что приводит к высокому уровню смертельного исхода кожи). рака), использованию пегих людей, включая детей, в рискованных медицинских экспериментах. Национальная организация по борьбе с альбинизмом и гипопигментацией, а также такие организации, как Под одним солнцем, работают над повышением осведомленности обо всех формах кожных изменений и их медицинских последствиях, а также над освещением вопросов прав человека, особенно тяжелого положения. альбиносов, подвергающихся жестоким преследованиям в некоторых частях Африки.
«Пирог» - слово, обозначающее разноцветный, а «лысый» связано с корневым словом «кожа» <. 5>
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
