Нейрокристопатия

Нейрокристопатия - это разнообразный класс патологий, которые могут возникать из-за дефектов развития тканей, содержащих клетки, обычно происходящие из эмбрионального нервного гребня клеточная линия. Этот термин был введен Робертом П. Боланде в 1974 году.

После индукции нервного гребня новообразованные клетки нервного гребня (NCC) отделяются от исходной ткани и мигрируют из нее. всю нервную ось эмбриона позвоночного в определенные места, где они будут давать начало различным производным клеток. Формирование этой клеточной популяции требует своевременного и пространственно контролируемого взаимодействия меж- и внутриклеточных сигналов. Изменение возникновения и времени появления этих сигналов приводит к набору синдромов, называемых нейрокристопатиями (НКП), которые включают широкий спектр врожденных пороков развития, затрагивающих значительный процент новорожденных. Более того, поскольку NCC мигрируют вдоль эмбриона, они восприимчивы к незначительным изменениям в окружающей среде как во время миграции, так и по прибытии в пункт назначения. Это означает, что даже небольшие модификации, вызванные либо генетически, либо окружающей средой, во внешних сигналах, которые модулируют миграцию NCC, оказывают глубокое влияние на нормальную миграцию и дифференцировку этих клеток, становясь, таким образом, причинным фактором для развития NCP.

Недавно была предложена новая классификация этой группы болезней. Этот новый критерий учитывает осевое происхождение популяции NC, которая вносит вклад в производную ткань, пораженную в конкретном NCP. В соответствии с этим, некоторые заболевания имеют единственное осевое происхождение, то есть возникают в результате изменения в развитии только одной популяции NC (например, черепных NCP, таких как синдром Аурикуло Condylar). Однако другие NCP возникают из-за дефекта в двух или более популяциях NC (например, синдром ЗАРЯДА ).

Принятые примеры NCP: пьебалдизм, синдром Ваарденбурга, болезнь Гиршпрунга, проклятие Ундина (врожденный синдром центральной гиповентиляции), феохромоцитома, параганглиома, карцинома из клеток Меркеля, множественная эндокринная неоплазия, нейрофиброматоз I типа, Синдром ЗАРЯДА, семейная дизавтономия, синдром ДиДжорджи, синдром Аксенфельда-Ригера, синдром Гольденхара (он же гемифациальный микросомия ), краниофронтоназальный синдром, врожденный меланоцитарный невус, меланома и некоторые врожденные пороки сердца выходного тракта. В последнее время многие болезни были включены в состав NCP, в основном на основании открытия новых производных NC. В частности, рассеянный склероз был предложен как имеющий нейрокристопатическое происхождение.

Полезность определения заключается в его способности ссылаться на потенциально общий этиологический фактор для определенные новообразования и / или ассоциации врожденных пороков развития, которые иначе трудно сгруппировать с другими средствами нозологии. Более того, классификация NCP призвана помочь врачам понять причинный механизм, который управляет формированием определенных NCP, и, следовательно, выбрать правильный диагностический тест и методы лечения.