Врожденный порок сердца

редактировать
Дефект в структуре сердца, присутствующий при рождении
Врожденный порок сердца
Другие названияВрожденная аномалия сердца, врожденный порок сердца
VSD image.jpg
Нормальная структура сердца (слева) по сравнению с двумя распространенными локализациями дефекта межжелудочковой перегородки (справа), наиболее распространенной формы врожденного сердца
Специальность Кардиология
СимптомыУчащенное дыхание, синеватая кожа, плохой набор веса, чувство усталости
Осложнения Сердечная недостаточность
ТипыЦианотические пороки сердца, нецианотические пороки сердца
ПричиныЧасто неизвестны
Факторы риска Краснуха инфекция во время беременности, алкоголь или табак, близкие родственники родителей, плохое питание или ожирение у матери
ЛечениеНет, катетерные процедуры, операции на сердце, трансплантация сердца оценка
ПрогнозВ целом хороший (после лечения)
Частота48,9 миллиона (2015 г.)
Смертность303 300 (2015)

A врожденный порок сердца (ИБС ), также известный как врожденная аномалия сердца и врожденный порок сердца, представляет собой дефект в структуре сердце или магистральные сосуды, присутствующие при рождении. Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта. Симптомы могут варьироваться от отсутствия до опасных для жизни. При наличии симптомы могут включать учащенное дыхание, синеватую кожу (цианоз ), плохой набор веса и чувство усталости. ИБС не вызывает боли в груди. Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями. Осложнение ИБС - сердечная недостаточность.

Причина врожденного порока сердца часто неизвестна. Факторы риска включают определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха, употребление определенных лекарств или наркотиков, таких как алкоголь или табак, близость родителей родственное, или плохое питание, или ожирение у матери. Наличие родителя с врожденным пороком сердца также является фактором риска. С пороками сердца связан ряд генетических заболеваний, включая синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Марфана. Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: синюшные пороки сердца и нецианотические пороки сердца, в зависимости от того, может ли ребенок стать синюшным. Дефекты могут касаться внутренних стенок сердца, сердечных клапанов или крупных кровеносных сосудов, ведущих к сердцу и от него.

Врожденные пороки сердца - это частично предотвратимо с помощью вакцинации против краснухи, добавления йода к соли и добавления фолиевой кислоты в некоторые пищевые продукты. Некоторые дефекты в лечении не нуждаются. Других можно эффективно лечить с помощью катетерных процедур или операций на сердце. Иногда может потребоваться несколько операций или пересадка сердца. При соответствующем лечении результаты, как правило, хорошие, даже при сложных проблемах.

Врожденные пороки сердца - наиболее распространенные врожденные пороки. В 2015 году они присутствовали у 48,9 млн человек во всем мире. Они затрагивают от 4 до 75 на 1000 живорождений, в зависимости от того, как им поставлен диагноз. Примерно от 6 до 19 на 1000 они вызывают проблемы от умеренной до тяжелой. Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертей, связанных с врожденными дефектами: в 2015 году они привели к 303 300 случаям смерти по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
    • 1.1 Сопутствующие заболевания
  • 2 Причины
    • 2.1 Генетические
      • 2.1.1 Молекулярные пути
    • 2.2 Окружающая среда
  • 3 Механизм
    • 3.1 Изменения при рождении
    • 3.2 Теории
  • 4 Диагноз
    • 4.1 Классификация
      • 4.1.1 Гипоплазия
      • 4.1.2 Обструктивные дефекты
      • 4.1.3 Дефекты перегородки
      • 4.1.4 Цианотические дефекты
      • 4.1.5 Дефекты
  • 5 Лечение
  • 6 Эпидемиология
  • 7 Терминология
  • 8 См. Также
  • 9 Ссылки
  • 10 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Дигитальные клубы с цианотическим ногтевым ложем у взрослого с тетралогией Фалло

Признаки и симптомы связаны с типом и серьезностью порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. У некоторых детей симптомы отсутствуют, у других может наблюдаться одышка, цианоз, обморок, шум в сердце, недоразвитие конечностей и мускулов, плохое питание или рост, или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, приводящую к возникновению определенных звуков, называемых шумом в сердце. Иногда их можно обнаружить при аускультации ; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца.

Сопутствующие состояния

Врожденные пороки сердца связаны с повышенной частотой семи других конкретных заболеваний, вместе называемых ассоциацией VACTERL :

дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты межпредсердной перегородки и тетралогия Фалло: наиболее распространенные врожденные пороки сердца, наблюдаемые в ассоциации VACTERL. Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий.

Причины

Причина врожденного порока сердца может быть генетической, окружающей средой или их комбинацией.

Генетические

Генетические мутации, часто спорадические, представляют собой крупнейшую из известных причин врожденных пороков сердца. Они описаны в таблице ниже.

Генетические пораженияПриписываемый процентПримерыПервичное генетическое тестирование метод
Анеуплоидии 5-8%Выживаемая аутосомная трисомия (хромосомы 13, 18, 21 ), моносомия хромосомы X (синдром Тернера) Кариотипирование
Варианты количества копий 10-12%Делеция / дупликация 22q11.2 ( велокардиофациальный синдром / синдром ДиДжорджи), 1 делеция / дупликация q21.1, делеция / дупликация 8p23.1, делеция 15q11.2 (синдром Бернсайда-Батлера) Сравнительная геномная гибридизация массива (также известная как анализ хромосомных микрочипов)
Унаследованный кодирующий белок вариант с одним нуклеотидом (SNV) или небольшая вставка / делеция (indel) 3-5%Синдром Холта-Орама, Синдром Нунана, Синдром Аладжиля Панель генов
De novo SNV, кодирующая белок или indel~ 10%Мутации в генах, высоко экспрессируемые во время развития сердца Секвенирование всего экзома

Молекулярные пути

Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны со специфическими дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина (MYH6 ) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с сердечными дефектами. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с TBX5, который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, ген гомеобокса (онтогенетический), NKX2-5 также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с дефектами межпредсердной и желудочковой перегородки; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама, который включает дефекты электропроводности и аномалии верхней конечности. Другой ген Т-бокса, TBX1, участвует в велокардиофациальном синдроме синдроме ДиДжорджи, наиболее распространенной делеции, которая имеет обширные симптомы, включая дефекты сердечного тракта, в том числе тетралогия Фалло.

Примеры продуктов генов и связанных функций
MYH6GATA4NKX2-5TBX5TBX1
Локус 14q11.2-q138p23.1-p225q3412q24.122q11.2
Синдром Холт-Орам ДиДжордж
Дефекты межпредсердной перегородки
Дефекты межжелудочковой перегородки
Нарушения электропроводности
Нарушения оттока
Несердечные проявленияПатологии верхних конечностейМаленький или отсутствующий Тимус. Маленький или отсутствующий паратироиды. Лицевые аномалии

сигнальный путь notch, регуляторный механизм клетки рост и дифференциация, играет широкую роль в нескольких аспектах сердечного развития. Элементы Notch участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно повлиять на направленное складывание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует в формировании эндокардиальных подушек на ранней стадии и продолжает оставаться активным по мере того, как развиваются в перегородки и клапаны. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении тракта оттока с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из лигандов метки, Jagged1, выявляются в большинстве рассмотренных случаев артериогепатической дисплазии (синдром Аладжиля ), характеризующихся дефектами магистральных сосудов (легочные стеноз артерии), сердце (тетралогия Фалло в 13% случаев), печень, глаза, лицо и кости. Хотя менее 1% всех случаев, когда дефекты не обнаруживаются в гене Jagged1, дефекты обнаруживаются в гене Notch2. В 10% случаев мутации ни в одном из генов не обнаруживаются. Для другого члена семейства генов мутации в гене Notch1 связаны с двустворчатым аортальным клапаном, клапаном с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей по частоте причиной сердечных заболеваний у взрослых.

Мутации клеточного регуляторного механизма, Ras / MAPK, ответственны за различные синдромы, включая синдром Нунана, синдром ЛЕОПАРДА, синдром Костелло и кардиофациально-кожный синдром, при которых имеется сердечное поражение. Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует много других более тонких генов. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, когда есть близкий родственник с одним.

Окружающая среда

Известные экологические факторы включают определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха, наркотики (алкоголь, гидантоин, литий и талидомид ) и материнское болезнь (сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка ). Употребление алкоголя отцом также, по-видимому, увеличивает риск врожденных пороков сердца.

Избыточный вес или ожирение увеличивает риск врожденных пороков сердца. Кроме того, по мере увеличения материнского ожирения также увеличивается риск пороков сердца. Не было выявлено отдельного физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но в некоторых исследованиях участвовали как дефицит фолиевой кислоты перед беременностью, так и диабет.

Механизм

Существует сложная последовательность событий, которые приводят к хорошо сформированному сердцу при рождении, и нарушение любой части может привести к дефекту. Упорядоченное время роста клеток, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток («апоптоз ») широко изучено, и гены, которые контролируют этот процесс, выясняются. Примерно на 15 день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани (мезодерма ), а некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя (эктодерма ), нервный гребень, который является источником множества клеток, обнаруженных по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов - «эндокардиальные трубки». Трубки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной гибели, и клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и образуют кольцо сердечных клеток (миоцитов ) вокруг нее к 21 дню. На 22-й день сердце начинает биться, и к 24-му дню кровь начинает циркулировать.

На 22-й день кровеносная система становится двусторонне симметричной с парными сосудами с каждой стороны и сердцем, состоящим из простой трубки, расположенной по средней линии тела.. Части, которые станут предсердиями и будут располагаться ближе всего к голове, являются наиболее удаленными от головы. С 23 по 28 день сердечная трубка сгибается и изгибается, при этом будущие желудочки перемещаются влево от центра (конечное местоположение сердца), а предсердия - к голове.

Вкл. на 28 день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; примерно через две недели эти расширения, перепончатая «septum primum » и мышечная «эндокардиальные подушки » сливаются, образуя четыре камеры сердца. Отсутствие плавкого предохранителя приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После того, как это происходит, клетки, которые мигрировали из нервного гребня, начинают делить bulbus cordis, основной тракт оттока делится на две части за счет роста спиральной перегородки, становясь большими сосудами - восходящим сегментом аорта и легочный ствол. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериоз ствола». Сосуды могут быть перевернуты («транспозиция магистральных сосудов »). Две половины разделенного тракта должны перейти в правильные положения над соответствующими желудочками. Неисправность может привести к тому, что часть крови попадет не в тот сосуд (например, перекрывает аорту ). Четырехкамерное сердце и большие сосуды имеют особенности, необходимые для роста плода. Легкие не расширены и не могут вместить весь объем кровообращения. Существуют две структуры, отводящие кровоток от легких. Клетки в части первичной перегородки погибают, образуя отверстие, в то время как мышечные клетки, "septum secundum ", растут вдоль правой стороны предсердия первичной перегородки, за исключением одной области, оставляя щель, через которую может проходить кровь от правого сустава к левому предсердию, foramen ovale. Небольшой сосуд, артериальный проток, позволяет крови из легочной артерии проходить в аорту.

Изменения при рождении

Артериальный проток остается открываются из-за циркулирующих факторов, включая простагландины. Овальное отверстие остается открытым из-за потока крови из правого предсердия в левое. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и мембранная часть овального отверстия (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичную перегородку). Если закрытие неполное, результатом является открытое овальное отверстие. Два лоскута могут срастаться, но у многих взрослых овальное отверстие остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями.

Теории

Рокитанский (1875) объяснил врожденные пороки сердца разрывом развитие сердца на различных этапах онтогенеза. Спитцер (1923) рассматривает их как возвращение к одной из стадий филогенеза. Крымски (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенном этапе онтогенеза, соответствующем тому или иному этапу филогенеза. Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов.

Диагноз

Многие врожденные пороки сердца можно диагностировать пренатально с помощью эхокардиографии плода. Это тест, который можно сделать во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке 18–24 недели. Это может быть УЗИ брюшной полости или трансвагинальное УЗИ.

. Если ребенок рождается с синюшным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета его кожи (так называемый цианоз).

Если ребенок рождается с дефектом перегородки или дефектом непроходимости, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет.

Классификация

Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура хирургии врожденных пороков сердца, чтобы предоставить общую систему классификации.

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, обычно приводя к недоразвитию правого желудочка или левый желудочек. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца может эффективно перекачивать кровь к телу и легким. Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Он называется синдромом гипоплазии левых отделов сердца, когда он поражает левую сторону сердца, и синдромом гипопластических правых отделов сердца, когда он поражает правую сторону сердца. В обоих случаях наличие открытого артериального протока (и, когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, открытое овальное отверстие ) жизненно важно для способности младенца выжить до Может быть выполнена экстренная операция на сердце, так как без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца, как правило, синюшный порок сердца.

Обструктивные дефекты

Обструктивные дефекты возникают, когда сердечные клапаны, артерии или вены аномально узкие или заблокированы. Распространенные дефекты включают стеноз легочной артерии, стеноз аорты и коарктацию аорты, при этом другие типы, такие как стеноз двустворчатого аортального клапана и субаортальный стеноз, встречаются сравнительно редко. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертензию.

дефект перегородки

Перегородка - это стенка ткани, которая отделяет левое сердце от правого сердца. Дефекты межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь от левого края сердца к правому, снижая эффективность работы сердца. Дефекты межжелудочковой перегородки в совокупности являются наиболее распространенным типом ИБС, хотя примерно у 30% взрослых имеется тип дефекта межпредсердной перегородки, который называется открытое овальное отверстие зонда.

Цианотический дефект

Цианотический порок сердца называются таковыми, потому что они приводят к цианозу, голубовато-серому изменению цвета кожи из-за недостатка кислорода в организме. К таким дефектам относятся стойкий артериальный ствол, полное аномальное соединение легочных вен, тетралогия Фалло, транспозиция магистральных сосудов и атрезия трикуспидального клапана.

дефект

Некоторые состояния влияют на магистральные сосуды или другие сосуды в непосредственной близости от сердца, но не на само сердце, но часто классифицируются как врожденные пороки сердца.

Некоторые комбинации множественных дефектов обычно встречаются вместе.

Лечение

ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин для усиления сердечных сокращений. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических вмешательств, чтобы восстановить нормальное кровообращение, а в некоторых случаях требуется несколько операций.

Интервенционная кардиология теперь предлагает пациентам малоинвазивные альтернативы хирургическому вмешательству для некоторых пациентов. Транскатетерный легочный клапан Melody Transcatheter Pulmonary Valve (TPV), одобренный в Европе в 2006 г. и в США в 2010 г. в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным каналом оттока в правом желудочке (RVOT). RVOT - это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом перед перекачкой в ​​остальную часть тела. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивные средства для продления срока службы отказавшего канала правого желудочка и позволяет врачам поставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента.

Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца.

Эпидемиология

Смертность от врожденных пороков сердца на миллион человек в 2012 году

Пороки сердца являются одними из самых распространенных врожденных пороков сердца, встречающийся у 1% живорождений (2-3% включая двустворчатый аортальный клапан). В 2013 г. 34,3 млн человек болели ИБС. В 2010 году они привели к 223000 смертей по сравнению с 278000 смертей в 1990 году.

Для врожденных пороков сердца, которые возникают без семейного анамнеза (de novo), риск рецидива у потомства составляет 3-5%. Этот риск выше при обструкции выходного тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки.

Терминология

Врожденные пороки сердца известны под несколькими названиями, включая врожденную аномалию сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы.

См. Также

Ссылки

Внешние ссылки

КлассификацияD
Внешние ресурсы
Последняя правка сделана 2021-05-15 09:25:06
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте