Синдром Мюира – Торре

Синдром Мюира-Торре
Другие имена	МТС
Микрофотография из сальной аденомы, как можно видеть при синдроме Мюир-Торре. Пятно Hamp;E.
Специальность	Онкология, дерматология, медицинская генетика

Синдром Мюира-Торре - это редкий наследственный аутосомно-доминантный раковый синдром, который считается подтипом HNPCC. Люди склонны к развитию рака толстой кишки, мочеполовых путей и кожных поражений, таких как кератоакантомы и сальные опухоли. Затронутые гены - это MLH1, MSH2, а в последнее время - MSH6, и они участвуют в репарации несоответствия ДНК.

• 1 Симптомы
• 2 Причина
  • 2.1 Генетическое совпадение с синдромом Тюрко
• 3 Диагностика
• 4 Уход
• 5 Эпидемиология
• 6 Эпоним
• 7 Смотрите также
• 8 использованная литература
• 9 внешние ссылки

Синдром Мюира-Торре характеризуется как:

1. По крайней мере, одна опухоль сальной железы (аденома, эпителиома или карцинома)
2. Минимум одно внутреннее злокачественное новообразование

Эти критерии Амстердам часто используются для диагностики синдрома Линча и синдром Muir-Torre. К ним относятся следующие:

• 3 или более родственников с HNPCC-ассоциированным раком (т. Е. Колоректальным раком, раком эндометрия, тонкой кишки, мочеточника или почечной лоханки)
• 2 или более поколений, следующих друг за другом, страдающих раком
• 1 или более человек с онкологическими заболеваниями являются родственниками первой степени родства двух других, по крайней мере, 1 случай колоректального рака моложе 50 лет, диагноз семейного аденоматозного полипоза исключен, опухоли подтверждены гистологическим исследованием

Синдром Мюира-Торре - это генетическое заболевание. Мутации в MLH1 и MSH2 связаны с заболеванием. Эти гены кодируют гены восстановления несоответствия ДНК, а мутации повышают риск развития злокачественных качеств.

Многие пациенты с новообразованиями сальных желез с мутациями в MSH2 и MLH1 на самом деле не страдают синдромом Мюира – Торре. Шкала риска Mayo Muir-Torre была разработана для улучшения прогностической ценности положительных результатов иммуногистохимии и уменьшения количества ложноположительных результатов. Оценка риска Майо Мьюира – Торре присваивает баллы на основе нескольких характеристик. Оценка 2 или выше имеет высокую положительную прогностическую ценность синдрома Мюира-Торре. Оценка 1 или ниже менее вероятна для синдрома Мюира – Торре.

Возраст появления первого сального новообразования: lt;60 лет = 1 балл, в противном случае 0 баллов Общее количество сальных новообразований: 1 = 0 баллов,gt; 2 = 2 балла. Личный анамнез рака, связанного с Линчем: Нет = 0 баллов, Да = 1 балл Семейный анамнез рака, связанного с Линчем: Нет = 0 баллов, Да = 1 балл

Наиболее частыми внутренними злокачественными новообразованиями, связанными с синдромом Мюира – Торре, являются: колоректальный (56%), урогенитальный (22%), тонкий кишечник (4%) и молочная железа (4%). Сообщалось о множестве других внутренних злокачественных новообразований.

Генетическое совпадение с синдромом Тюрко

Пара исследований была проведена на пациентах с синдромом Мюира – Торре и синдромом Тюрко. Считается, что эти двое могут иметь некоторое генетическое совпадение. Оба связаны с дефектами генов MLH1 и MSH2.

В одном исследовании у пациента с дефектными генами восстановления несоответствия MSH2 и MSH6 проявлялись оба синдрома. Это первый случай, когда пациенту с генотипическими изменениями, соответствующими HNPCC, был правильно поставлен диагноз с наложением обоих синдромов. Наряду с новообразованиями сальной железы у этого пациента развились церебральные новообразования, характерные для синдрома Тюрко.

В настоящее время иммуногистохимия все чаще используется для диагностики пациентов, у которых может быть синдром Мюира – Торре. Сальные новообразования встречаются нечасто, а иммуногистохимия надежна и легкодоступна, поэтому исследователи рекомендовали ее использование. Регулярное иммуногистохимическое обнаружение белков репарации рассогласования ДНК помогает выявить наследственную недостаточность репарации рассогласования ДНК.

Лечение синдрома Мюира-Торре обычно заключается в приеме перорального изотретиноина. Было обнаружено, что препарат предотвращает развитие опухоли.

Пациенты с синдромом Мюира – Торре должны проходить такой же строгий скрининг на колоректальную карциному и другие злокачественные новообразования, что и пациенты с синдромом Линча. Это включает частые и ранние колоноскопии, маммограммы, дерматологическое обследование и визуализацию брюшной полости и таза.

Мьюир-Торре наблюдался в 14 из 50 семей (28%) и у 14 из 152 человек (9,2%) с синдромом Линча, также известным как HNPCC.

Двумя основными вовлеченными белками MMR являются hMLH1 и hMSH2. Примерно 70% опухолей, связанных с MTS, имеют микросателлитную нестабильность. В то время как нарушение зародышевой линии hMLH1 и hMSH2 равномерно распределено в HNPCC, нарушение hMSH2 наблюдается у более чем 90% пациентов с MTS.

Рак желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы - самые распространенные внутренние злокачественные новообразования. Колоректальный рак - наиболее частое висцеральное новообразование у пациентов с синдромом Мюира – Торре.

Он назван в честь Э. Г. Мьюира и Дугласа Торре. Британский врач Мьюир обратил внимание на пациента с множеством кератоакантом, у которого в молодом возрасте развились внутренние злокачественные новообразования. Торре представил свои выводы на собрании Нью-Йоркского дерматологического общества.

Только в 1980-х годах профессор Крейтона Генри Линч отметил кластеризацию пациентов с синдромом Мьюра-Торре в семьях с синдромом Линча.

• Список кожных заболеваний
• Список кожных заболеваний, связанных с повышенным риском немеланомного рака кожи