Войти
| Орофациально-цифровой синдром 1 | |
|---|---|
| Другие имена | OFDI, OFDSI, Синдром орально-лицево-пальцевого типа 1 |
 | |
| Это состояние наследуется по Х-сцепленной доминантной манере. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Орофациально-цифровой синдром 1 (OFD1 ), также называемый синдром Папийона-Лиги и Псауме, является X-связанным врожденным заболеванием, характеризующимся пороками развития лица, полость рта и цифры с поликистозом почек и различным поражением центральной нервной системы.
Орофациально-цифровой синдром 1 типа вызван мутациями в гене OFD1. OFD1 локализуется как в центросомах, так и в базальных тельцах внутри генетической клеточной структуры человека . Это говорит о том, что этот синдром может попадать в широкую категорию цилиарных заболеваний. мерцательные органеллы присутствуют во многих клеточных типах по всему телу человека. Дефекты ресничек отрицательно влияют на многочисленные важные сигнальные пути развития, необходимые для клеточного развития.
Другие типы включают:
Недавние результаты генетических исследований показали, что большое количество генетические нарушения, оба генетические синдромы и генетические заболевания, которые ранее не были идентифицированы в медицинской литературе как родственные, на самом деле могут быть сильно связаны между собой в генотипическая первопричина этих широко варьирующих фенотипически наблюдаемых расстройств. Орофациально-цифровой синдром оказался цилиопатией. Другие известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию, синдром Барде – Бидля, поликистоз почек и поликистозную болезнь печени, нефронофтиз, Синдром Альстрёма, Синдром Меккеля – Грубера и некоторые формы дегенерации сетчатки.
Орофациально-цифровой синдром 1 типа диагностируется через генетическое тестирование. Некоторыми симптомами орофациально-цифрового синдрома типа 1 являются особенности полости рта, такие как расщепление языка, доброкачественные опухоли на языке, волчья пасть, гиподонтия и другие стоматологические аномалии. Другие симптомы лица включают гипертелоризм и микрогнатию. Патологии тела, такие как перепонки, короткие, соединенные или аномально изогнутые пальцы рук и ног, также являются симптомами орофациально-пигментного синдрома типа 1. Наиболее частыми симптомами являются добавочная уздечка рта, широкие альвеолярные гребни, лобные выступы, высокое небо, гипертелоризм, дольчатый язык, срединная заячья губа и широкая переносица. Генетический скрининг гена OFD1 используется для официальной диагностики пациента с синдромом, он выявляется у 85% лиц с подозрением на орофациально-цифровой синдром типа 1.
Orofaciodigital Синдром 1 типа можно лечить с помощью реконструктивной хирургии или пораженных частей тела. Хирургия волчьей пасти, узелков на языке, дополнительных зубов, дополнительных уздечки и ортодонтии при неправильном прикусе. Также может потребоваться плановое лечение пациентов с почечной недостаточностью и судорогами. Логопедия и специальное обучение на более поздних этапах развития также могут использоваться в качестве менеджмента.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
