Войти
A Редкое заболевание - это любое заболевание, поражающее небольшой процент населения.. В некоторых частях мира сиротское заболевание - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка, чтобы получить поддержку и ресурсы для поиска лечения от него, за исключением предоставления правительством экономически выгодных условия для создания и продажи таких процедур. Орфанные препараты создаются или продаются таким образом.
Большинство редких заболеваний являются генетическими и поэтому присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания появляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет. Дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы считается самым редким из известных генетических заболеваний, всего у трех пациентов за 27 лет.
Не было согласовано единого порогового числа для заболевания. считается редкостью. Болезнь может считаться редкой в одной части мира или в определенной группе людей, но все же быть распространенной в другой.
По оценкам американской организации Global Genes, более 300 миллионов человек во всем мире живут с одним из примерно 7000 заболеваний, которые они определяют как «редкие» в Соединенных Штатах.
Не существует единого общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые определения основываются исключительно на количестве людей, живущих с заболеванием, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватных методов лечения или тяжесть заболевания.
В Соединенных Штатах в Законе о редких заболеваниях 2002 года редкое заболевание определяется строго в соответствии с распространенностью, а именно «любое заболевание или состояние, которым страдает менее 200 000 человек в США », или примерно 1 из 1500 человек. Это определение, по сути, такое же, как и в Законе о лекарствах для сирот 1983 года, федеральном законе, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных способов их лечения.
В Японии юридическое определение редкого заболевания - это заболевание, которым страдают менее 50 000 пациентов в Японии, или примерно 1 из 2500 человек.
Однако Европейская комиссия в области общественного здравоохранения определяет редкие заболевания как «опасные для жизни или хронические болезни, которые имеют настолько низкую распространенность, что требуются особые совместные усилия для их решения». Термин «низкая распространенность» позже будет определен как обычно менее 1 из 2 000 человек. Заболевания, которые являются статистически редкими, но не опасными для жизни, хронически изнурительными или неадекватно леченными, исключаются из их определения.
Определения, используемые в медицинской литературе и в национальных планах здравоохранения, делятся аналогичным образом, с определениями в диапазоне от 1/1000 до 1/200000.
Из-за того, что определения включают доступность лечения, нехватку ресурсов и тяжесть заболевания, термин «сиротская болезнь» используется как синоним редкого заболевания. Но в США и Европейском Союзе «сиротские болезни» имеют особое юридическое значение.
Закон США о лекарствах для сирот включает как редкие, так и нередкие заболевания, «для которых нет разумных ожиданий, что затраты на разработку и распространение в Соединенных Штатах лекарство от такого заболевания или состояния будет [изыматься] в результате продаж в Соединенных Штатах таких лекарств «как орфанные болезни».
Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) также включает в себя как редкие болезней и забытых болезней в более крупную категорию «сиротских болезней».
Распространенность (количество людей, живущих с заболеванием в данный момент), а не заболеваемость (количество новых диагнозов в данном году) используется для описания воздействия редких заболеваний. По оценкам Global Genes Project, около 300 миллионов человек во всем мире страдают от редкого заболевания.
По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), существует от 5 000 до 7 000 отдельных редких заболеваний, и от 6 до 8% населения Европейский Союз затронут одним. По данным Rare Genomics Institute, только около 400 редких заболеваний поддаются лечению, и около 80% имеют генетический компонент.
Распространенность редких заболеваний может варьироваться в зависимости от популяций, поэтому болезнь, которая редко встречается в одних популяциях, может быть распространена в других.. Это особенно верно в отношении генетических заболеваний и инфекционных болезней. Примером может служить кистозный фиброз, генетическое заболевание: оно редко встречается в большинстве частей Азии, но относительно часто встречается в Европе и среди населения европейского происхождения. В небольших сообществах эффект основателя может привести к очень редкому во всем мире заболеванию, которое будет распространено в меньшем сообществе. Многие инфекционные заболевания распространены в одном географическом районе, но редко встречаются в других местах. Другие заболевания, такие как многие редкие формы рака, не имеют видимого распределения, а просто встречаются редко. Классификация других состояний частично зависит от изучаемой популяции: все формы рака у детей обычно считаются редкими, потому что у очень немногих детей развивается рак, но тот же рак у взрослых может быть более распространенным.
Около 40 редких заболеваний имеют гораздо более высокую распространенность в Финляндии ; вместе они известны как болезнь финского наследия. Аналогичным образом, редкие генетические заболевания встречаются среди религиозных общин амишей в США и среди этнических евреев.
Редкое заболевание определяется как заболевание, поражающее менее чем 200000 человек с широким спектром возможных заболеваний. Хронические генетические заболевания обычно классифицируются как редкие. Среди множества возможных причин редкие заболевания могут быть результатом бактериальных или вирусных инфекций, аллергии, хромосомных нарушений, дегенеративных и пролиферативные причины, поражающие любой орган орган. Редкие заболевания могут быть хроническими или неизлечимыми, хотя многие краткосрочные заболевания также являются редкими.
Отделение по исследованию редких заболеваний (ORDR) при NIH было создано в соответствии с HR 4013 / Public Law 107-280 в 2002 году. HR 4014 подписал В тот же день упоминается «Закон о разработке продуктов для сирот с редкими заболеваниями». Подобные инициативы были предложены в Европе. ORDR также управляет сетью клинических исследований редких заболеваний (RDCRN). RDCRN обеспечивает поддержку клинических исследований и способствует сотрудничеству, регистрации в исследованиях и обмену данными.
В 2013 году правительство Соединенного Королевства опубликовало Стратегию Великобритании по редким заболеваниям, которая "направлена на то, чтобы один остается позади только потому, что у него редкое заболевание », при этом 51 рекомендация по уходу и лечению в Великобритании должна быть реализована к 2020 году. Службы здравоохранения в четырех странах-членах согласились принять планы реализации к 2014 году, но к октябрю 2016 года Служба здравоохранения в Англии не подготовили план, и однопартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям подготовила отчет, не оставив никого позади: почему Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям в феврале 2017. В марте 2017 года было объявлено, что NHS England разработает план реализации. В январе 2018 года Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала План реализации стратегии Великобритании в отношении редких заболеваний.
День редких заболеваний проводится в Европе, Канаде и США в последний день февраля, чтобы повысить осведомленность о редких заболеваниях.
