Войти
| Синдром Наегели – Франческетти – Ядассона | |
|---|---|
| Другие названия | Хроматофорный невус Наегели |
 | |
| Синдром Наегели – Франческетти – Ядассона имеет аутосомно-доминантный паттерн | |
синдром Наегели – Франческетти – Ядассона (NFJS ), также известный как хроматофорный невус Наегели и Синдром Негели - это редкая аутосомальная доминантная форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся ретикулярной пигментацией кожи, снижением функции потовых желез, отсутствие зубов и гиперкератоз ладоней и подошв. Одна из самых ярких особенностей - отсутствие линий отпечатков пальцев на пальцах.
Синдром Негели похож на dermatopathia pigmentosa reticularis, оба из которых вызваны специфическим дефектом белка кератина 14.
NFJS вызывается мутациями в гене кератина 14 (KRT14), расположенном на хромосоме 17q12-21. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 17 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно для вызывают заболевание, будучи унаследованными от родителя, у которого есть заболевание.
В большинстве случаев синдрома Негели диагноз ставится на основании типичных клинических признаков этого состояния. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием гена KRT14.
Лечение синдрома Негели основано на индивидуальных симптомах. Сухую кожу можно увлажнить кремами. Воздействие тепла следует ограничить. Чтобы избежать перегрева, пострадавшие должны избегать обезвоживания, носить соответствующую одежду и использовать влажные повязки. Стоматологическая помощь необходима для лечения кариеса и потери зубов.
Он был назван в честь Оскара Нэгели, Адольфа Франческетти и Йозеф Ядассон.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
