Войти
| Синдром Барракера – Саймонса | |
|---|---|
| Другие названия | Приобретенная частичная липодистрофия, Цефалоторакальная липодистрофия и Прогрессивная липодистрофия |
| Специальность | Эндокринология |
Синдром Барракера – Саймонса - редкая форма липодистрофии, которая обычно сначала поражает голову, а затем распространяется на грудная клетка. Он назван в честь Луиса Барракера Ровиралты (1855–1928), испанского врача, и Артура Симонса (1879–1942), немецкого врача. Некоторые данные связывают его с LMNB2.
Этиология этого состояния полностью не выяснена. Липодистрофия часто связана с гломерулонефритом, низким уровнем комплемента в сыворотке крови C3 и наличием нефритического фактора C3. Нефритический фактор C3 - это сывороточный иммуноглобулин G, который взаимодействует с конвертазой альтернативного пути C3bBb для активации C3. Нефритический фактор C3 вызывает лизис адипоцитов, которые секретируют адипсин, продукт, идентичный фактору комплемента D. Постулируется, что распределение липоатрофии диктуется переменными количествами адипсина, секретируемыми адипоцитами в разных местах.
Мутации PTRF человека могут вызывать вторичный дефицит кавеолинов, что приводит к генерализованной липодистрофии в сочетании с мышечной дистрофией. Дисфункция комплемента может предрасполагать некоторых пациентов к бактериальным инфекциям.
Диагноз заболевания в основном клинический (см. Диагностические критерии). Лабораторное обследование необходимо в первую очередь для выявления сопутствующих заболеваний (метаболических, аутоиммунных и почечных заболеваний).
Лабораторная работа для ассоциированной липодистрофии. iseases включает:
В качестве подтверждающего теста, цельно- МРТ тела обычно четко демонстрирует степень липодистрофии. МРТ не рекомендуется на регулярной основе.
Обзор, опубликованный в 2004 г., основанный на данных 35 пациентов, обследованных соответствующими авторами за 8 лет, а также обзор литературы 220 случаев приобретенной частичной липодистрофии (APL), предложил существенный диагностический критерий. Основываясь на обзоре и опыте авторов, они предположили, что APL представляет собой постепенное начало двусторонней симметричной потери подкожного жира с лица, шеи, верхних конечностей, грудной клетки и живота в «цефалокаудальной» последовательности, щадя нижние конечности.. Средний возраст начала липодистрофии составлял семь лет. Несколько аутоиммунных заболеваний, в частности системная красная волчанка и дерматомиозит, были связаны с APL. Распространенность сахарного диабета и нарушения толерантности к глюкозе составляла 6,7% и 8,9% соответственно. Около 83% пациентов с APL имели низкие уровни комплемента 3 (C3) и наличие нефритического фактора поликлонального иммуноглобулина C3. Примерно у 22% пациентов развился мембранопролиферативный гломерулонефрит (МПГН) в среднем через 8 лет после начала липодистрофии. По сравнению с пациентами без почечной недостаточности пациенты с МПГН имели более ранний возраст начала липодистрофии (12,6 ± 10,3 года против 7,7 ± 4,4 года, соответственно; p < 0.001) and a higher prevalence of C3 hypocomplementemia (78% vs 95%, respectively; p = 0.02).
Жировые запасы ягодичных областей и нижних конечностей (включая подошвы), как правило, либо сохраняются, либо увеличиваются, особенно среди женщин. Различная потеря жира на ладонях, но отсутствие потери внутрикозного или ретроорбитального жира не наблюдалось.
В целом, лечение приобретенной частичной липодистрофии ограничивается косметическими, диетическими или медицинскими вариантами. В настоящее время не существует эффективного лечения, чтобы остановить ее прогрессирование.
Было показано, что диетотерапия имеет некоторую ценность для контроля метаболических проблем. Использование частых кормлений небольшими порциями и частичная замена полиненасыщенных жиров триглицеридами со средней длиной цепи представляется полезным.
Пластическая хирургия с использованием имплантатов из монолитного силиконового каучука для коррекции недостаточной мягкости ткань лица была показана е эффективный. В некоторых случаях вставные зубы могут быть полезны в косметических целях. Длительное лечение обычно включает терапию почечной и эндокринной дисфункции.
Данные о лекарствах от APL очень ограничены. Тиазолидиндионы используются при лечении различных типов липодистрофий. Они связываются с гамма-рецептором активатора пролифератора пероксисом (PPAR-гамма), который стимулирует транскрипцию генов, ответственных за рост и дифференцировку адипоцитов. В единственном сообщении было показано, что лечение розиглитазоном влияет на распределение жира при приобретенной частичной липодистрофии; однако, предпочтительное увеличение жира происходило в нижней части тела.
Прямая лекарственная терапия назначается в зависимости от связанного состояния. Мембранопролиферативный гломерулонефрит и наличие почечной дисфункции во многом определяют прогноз приобретенной частичной липодистрофии. Следует соблюдать стандартные рекомендации по лечению почечной недостаточности. Течение мембранопролиферативного гломерулонефрита при приобретенной частичной липодистрофии существенно не изменилось при лечении кортикостероидами или цитотоксическими препаратами. Рецидивирующие бактериальные инфекции, если они тяжелые, можно лечить с помощью профилактических антибиотиков.
Оценить уровень смертности на основе доступной литературы сложно. В нескольких отчетах о случаях была выявлена связь между приобретенной частичной липодистрофией и другими заболеваниями.
Нефропатия в форме мембранопролиферативного гломерулонефрита встречается примерно у 20% пациентов. Обычно пациенты не имеют клинически очевидных заболеваний почек или нарушений функции почек до тех пор, пока они не болеют этим заболеванием в течение 8 и более лет. Мембранопролиферативный гломерулонефрит обычно проявляется бессимптомной протеинурией или гематурией.
Заболевание может постепенно прогрессировать. Примерно у 40-50% пациентов в течение 10 лет развивается терминальная стадия почечной недостаточности. Это состояние является причиной большинства повторных госпитализаций у пациентов с приобретенной частичной липодистрофией. Сообщалось о быстром прогрессировании почечной недостаточности у беременной пациентки. Рецидивирующее заболевание пересаженных почек является обычным явлением, хотя были сообщения об успешных трансплантации.
Сопутствующие аутоиммунные заболевания (например, системная красная волчанка, тиреоидит) в значительной степени способствуют увеличению заболеваемости у этих пациентов по сравнению с населением в целом. Резистентность к инсулину, хотя и редко, увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Восприимчивость к бактериальным инфекциям, вероятно, является следствием дефицита C3 (из-за активации комплемента и потребления C3). Низкие уровни C3 могут нарушать опосредованный комплементом фагоцитоз и уничтожение бактерий.
С момента выявления этого синдрома было зарегистрировано около 250 случаев. Это редкий синдром, о распространенности которого не известно, хотя он встречается чаще, чем генерализованная форма приобретенной липодистрофии (синдром Лоуренса).
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
