Войти
| Липодистрофия | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология  |
Синдромы липодистрофии - это группа генетических или приобретенных нарушений, при которых организм не может производить и поддерживать здоровую жировую ткань. Медицинское состояние характеризуется аномальными или дегенеративными состояниями жировой ткани организма. («Липо» в переводе с греческого означает «жир», а «дистрофия» по-гречески означает «ненормальное или дегенеративное состояние».) Более конкретный термин, липоатрофия, используется при описании потеря жира с одной области (обычно с лица). Это состояние также характеризуется отсутствием циркулирующего лептина, что может привести к остеосклерозу. Отсутствие жировой ткани связано с инсулинорезистентностью, гипертриглицеридемией, неалкогольной жировой болезнью печени (НАЖБП) и метаболическим синдромом.
Липодистрофию можно разделить на следующие типы:
Врожденная липодистрофия (из-за наследственного генетического дефекта) оценивается как быть чрезвычайно редким, возможно, затрагивая только один на миллион человек. Приобретенная липодистофия встречается гораздо чаще, особенно у людей с ВИЧ инфекцией.
Из-за недостаточной способности подкожной жировой ткани накапливать жир, жир откладывается в нежировой ткани (липотоксичность ), что приводит к инсулинорезистентности. У пациентов наблюдается гипертриглицеридемия, тяжелая жировая болезнь печени и мало или совсем отсутствует жировая ткань. Средняя продолжительность жизни пациента составляет примерно 30 лет до смерти, при этом обычно причиной смерти является печеночная недостаточность. В отличие от высоких уровней, наблюдаемых при неалкогольной жировой болезни печени, связанной с ожирением, уровни лептина очень низкие при липодистропии.
Липодистрофия может представлять собой опухоль или небольшую вмятину на коже, которая образуется, когда человек выполняет инъекции несколько раз в одно и то же место. Эти типы липодистрофий безвредны, и их можно избежать, меняя (вращая) места инъекций. Людям с диабетом также может помочь очищенный инсулин.
Одним из побочных эффектов липодистрофии является отказ от введенного лекарства, замедление всасывания лекарства или травма, которая может вызвать кровотечение, которое, в свою очередь, приведет к отказу от лекарства. В любом из этих сценариев дозировку лекарства, такого как инсулин для диабетиков, невозможно правильно измерить, и лечение заболевания, от которого вводят лекарство, ухудшается, что приводит к ухудшению состояния здоровья.
В некоторых случаях вращения мест инъекции может быть недостаточно для предотвращения липодистрофии.
Липодистрофия может быть возможным побочным эффектом антиретровирусных препаратов. Другие липодистрофии проявляются как перераспределение липидов с избытком или отсутствием жира в различных областях тела. Они включают, но не ограничиваются этим, наличие впалых щек и / или «горбов» на задней или задней части шеи (также называемых буйволиным горбом), которые также проявляются из-за избытка кортизола. Липоатрофия чаще всего наблюдается у пациентов, принимающих ингибиторы обратной транскриптазы нуклеозидов, аналог тимидина, такие как зидовудин (AZT) и ставудин (d4T).
Диагноз - это клинический диагноз, установленный опытным эндокринолог. В зависимости от подтипа возможно генетическое подтверждение. Почти у 40% пациентов с частичной липодистрофией ген, вызывающий заболевание, не идентифицирован. Использование штангенциркуля кожной складки для измерения толщины кожной складки в различных частях тела может или сканирование общего состава тела с использованием двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии может помочь идентифицировать подтип. Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия может быть полезной, обеспечивая как региональные измерения% жира, так и прямую визуализацию распределения жира с помощью «жировой тени».
Заместительная терапия лептином рекомбинантным лептином человека метрелептином оказалась эффективной терапией для облегчения метаболических осложнений, связанных с липодистрофией, и была одобрена FDA для лечение генерализованных синдромов липодистрофии. В Европе, согласно EMA, метрелептин следует использовать в дополнение к диете для лечения липодистрофии, когда у пациентов наблюдается потеря жировой ткани под кожей и накопление жира в других частях тела, например, в печени и других частях тела. мышцы. Препарат применяют: у взрослых и детей старше двух лет с генерализованной липодистрофией (синдром Берардинелли-Зейпа и синдром Лоуренса ), а также у взрослых и детей. старше 12 лет с частичной липодистрофией (включая синдром Барракера-Саймонса ), когда стандартные методы лечения не дали результатов.
Воланесорсен является Apo-CIII ингибитор, который в настоящее время исследуется в качестве потенциального терапевтического средства для снижения гипертриглицеридов у пациентов семейной частичной липодистрофии в исследовании BROADEN.
Lipodystrophy United американская организация, основанная и управляемая пациентами с липодистрофией для поддержки друг друга и повышения осведомленности о синдромах липодистрофии.
Lipodystrophy UK - это благотворительная организация в Великобритании, созданная для поддержки людей, страдающих липодистрофией.
31 марта. отмечается как Всемирный день липодистрофии.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
