Войти
| Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы | |
|---|---|
| Другие названия | BRRS |
 | |
| Аутосомно-доминантный - это способ, которым наследуется это заболевание | |
| Специальность | Онкология, медицинская генетика  |
| Симптомы | Увеличенная голова |
| Причины | Мутации в гене PTEN |
| Метод диагностики | На основе признаков и симптомов |
| Лечение | На основании симптомов |
синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы (BRRS ) - это редкое синдром чрезмерного роста и гамартоматозное расстройство с наличие множественных подкожных липом, макроцефалии и гемангиом. Заболевание передается по аутосомно-доминантному образцу. Заболевание принадлежит к семейству синдромов гамартоматозного полипоза, которое также включает синдром Пейтца – Егерса, ювенильный полипоз и синдром Каудена. В основе этого синдрома лежит мутация гена PTEN, а также синдром Каудена, синдром Протея и протеусоподобный синдром, эти четыре синдромы называются PTEN Хамартома-опухолевые синдромы.
Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы связан с увеличенной головой и доброкачественными мезодермальные гамартомы (множественные гемангиомы и полипы кишечника ). Также может присутствовать дисморфия, а также задержка нейропсихомоторного развития. Увеличение головы не вызывает расширения желудочков или повышения внутричерепного давления ; эти люди имеют более высокий риск развития опухолей, поскольку ген, участвующий в BRRs, является гомологом фосфатазы и тензина.
У некоторых людей есть проблемы со щитовидной железой, соответствующие многоузловому зобу, аденома щитовидной железы, дифференцированный немедуллярный рак щитовидной железы, большинство поражений медленно растут. В некоторых случаях может возникать как висцеральное, так и внутричерепное поражение, которое может вызвать кровотечение и симптоматическое механическое сжатие
PTEN В большинстве случаев генетика синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы определена. случаев, через ген PTEN, который представляет около 30 мутаций в этом состоянии. Этот ген, который регулирует рост клеток, при неправильной работе может привести к гамартомам. PTEN хромосомная локализация - 10q23.31, а молекулярная - от 87,863,438 до 87,971,930. Есть много синдромов, которые связаны с PTEN, помимо синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькаба.
Синдром сочетает в себе синдром Баннаяна – Зонана, синдром Райли – Смита и синдром Рувалькабы – Майра – Смита. Синдром Баннаяна-Зонана назван в честь Джорджа А. Баннаяна и Джонатана Зонана
С точки зрения диагностики синдрома Баннаяна-Райли-Рувалькабы в настоящее время не существует метода, выходящего за пределы физических характеристик, которые могут присутствовать как признаки / симптомы. Однако существуют многочисленные молекулярно-генетические тесты (и цитогенетический тест) для определения синдрома Баннаяна – Райли – Рувалькабы.
Дифференциальный диагноз BRRS состоит из следующего:
Почки В терминах При лечении / ведении следует наблюдать, какие признаки или симптомы присутствуют, и, следовательно, лечить их, поскольку других текущих рекомендаций нет. Пациент должен находиться под наблюдением на предмет рака из:
| Классификация | D |
|---|
