Войти
| Лимфедема-дистихиазный синдром | |
|---|---|
| Другие названия | Лимфедема при дистихиазе |
 | |
| Синдром лимфедема-дистихиаз наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром лимфедема-дистихиаз - это заболевание, связанное с геном FOXC2. У людей с этим наследственным заболеванием наблюдается двойной ряд ресниц, который называется дистихиазом, и существует риск опухания конечностей из-за проблем с лимфатической системой.
Лимфедема-дистихиаз наследуется по аутосомно-доминантному типу. По оценкам, только диагностированных лиц не унаследовали заболевание, а скорее приобрели синдром в результате мутации de novo. Симптомы появляются между этапами полового созревания и ранней взрослой жизнью (около 30 лет). Это результат мутации в гене FOXC2.
p.Y41F, миссенс-мутация, также находится в FOXC2 AD-1. p.Y41F - одна из одиннадцати мутаций, обнаруженных в гене FOXC2. Было установлено, что из этих 11 мутаций одна была бессмысленной, шесть - бессмысленной и четыре - мутациями сдвига рамки считывания.
Основные симптомы лимфедема-дистихиаза - отечность конечностей и двойной ряд ресниц. Симптомы, которые были отмечены в некоторых, но не во всех случаях, включают кисты, светочувствительность, сердечные дефекты, расщелину неба и проблемы с глазами, такие как астигматизм и рубцевание роговицы.
В настоящее время наиболее точный тест для определения наличия у человека синдрома лимфедема-дистихиаза выполняется с помощью секвенирования по Сэнгеру, которое включает анализ всего генома и тестирование одного и нескольких генов. Секвенированная ДНК, которая демонстрирует мутации в гене FOXC2, считается подтвержденным клиническим диагнозом. В дополнение к секвенированию по Сэнгеру, мультиплексная амплификация зонда лигирования (MLPA) может быть использована для определения наличия дупликаций и делеций в FOXC2 у человека, что делает его практическим механизмом тестирования. Наконец, диагноз иногда устанавливается без анализа генома. Если у человека проявляются множественные симптомы лимфедема-дистихиаза и в анамнезе есть известные симптомы лимфедема-дистихиаза, то его диагноз подтверждается клинической оценкой.
Лимфедема-дистихиаз - редкое генетическое заболевание, неизвестно, сколько человек поражено и какова частота заболевания. В результате существует несколько методов лечения синдрома: симптомы дистихиаза можно минимизировать с помощью выщипывания ресниц, электролиза и других различных методов лечения. Отек конечностей можно уменьшить, используя компрессионную одежду и бинты. Наконец, быстрое лечение сломанной кожи и целлюлита уменьшает тяжесть симптомов.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
