эпигеном состоит из записи химических изменений белков ДНК и гистонов организма; эти изменения могут передаваться потомству организма через многонитевое эпигенетическое наследование между поколениями. Изменения в эпигеноме могут приводить к изменениям структуры хроматина и изменению функции генома.
эпигеномаЭпигеном участвует в регуляции экспрессии генов, развития, дифференцировки тканей, и подавление переносных элементов. В отличие от основного генома, который остается в значительной степени статичным внутри человека, эпигеном может динамически изменяться в зависимости от условий окружающей среды.
Эпигенетика в настоящее время является активной темой в раковых исследованиях. Человеческие опухоли претерпевают серьезное нарушение паттернов метилирования ДНК и модификации гистона. Аберрантный эпигенетический ландшафт раковой клетки характеризуется глобальным геномным гипометилированием, CpG-островом гиперметилированием промотора опухолевых супрессоров генов, измененным гистоновым кодом для критических генов. и глобальная потеря моноацетилированного и триметилированного гистона H4.
В качестве прелюдии к потенциальному проекту эпигенома человека экспериментальный проект эпигенома человека направлен на выявление и каталогизацию положений переменных метилирования (MVP) в геноме человека. Достижения в технологии секвенирования теперь позволяют анализировать эпигеномные состояния всего генома с помощью нескольких молекулярных методологий. Для исследования эпигенома были созданы или предложены микро- и наноразмерные устройства.
Международные усилия по анализу эталонных эпигеномов начались в 2010 году в форме Международного консорциума эпигенома человека (IHEC). Члены IHEC стремятся создать не менее 1000 эталонных (базовых) эпигеномов человека из различных типов нормальных и связанных с заболеванием человеческих типов клеток.
Одна цель дорожной карты NIH Проект «Эпигеномика» предназначен для создания эталонных эпигеномов человека из нормальных, здоровых людей из большого количества клеточных линий, первичных клеток и первичных тканей. Данные, полученные в рамках проекта, которые можно просматривать и загружать из Атласа эпигенома человека, делятся на пять типов, которые анализируют различные аспекты эпигенома и результаты эпигеномных состояний (например, экспрессию генов):
Контрольные эпигеномы для здоровые люди будут способствовать достижению второй цели проекта «Эпигеномика дорожной карты», которая заключается в изучении эпигеномных различий, возникающих при таких болезненных состояниях, как болезнь Альцгеймера.