Хромосома 6

редактировать
Хромосома 6
Мужской мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6 cropped.png Пара хромосомы 6 человека после G-бэндинга.. Один от матери, одна от отца.
Мужской мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 6.png Пара хромосомы 6. в человеческом мужчине кариограмма.
Характеристики
Длина (bp )170,805,979 п.н.. (GRCh38 )
No. генов 996 (CCDS )
ТипАутосома
Положение центромеры Субметацентрическое. (59,8 Mbp)
Полные списки генов
CCDS Список генов
HGNC Список генов
UniProt Список генов
NCBI Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ensembl Хромосома 6
Entrez Хромосома 6
NCBI Хромосома 6
UCSC Хромосома 6
Полные последовательности ДНК
RefSeq NC_000006 (FASTA )
GenBank CM000668 (FASTA )

Хромосома 6 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. хромосома. Хромосома 6 охватывает более 170 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5,5 до 6% всей ДНК в клетках. Он содержит главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 100 генов, связанных с иммунным ответом, и играет жизненно важную роль в трансплантации органов.

Содержание

  • 1 Гены
    • 1.1 Количество генов
    • 1.2 Список генов
      • 1.2.1 p-группа
      • 1.2.2 Q-группа
  • 2 Заболевания и расстройства
  • 3 Цитогенетический диапазон
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки

Гены

человеческий лейкоцитарный антиген лежит на хромосоме 6, за исключением гена β2-микроглобулина (который расположен на хромосоме 15 ) и помимо других функций кодирует антиген -представляющие белки клеточной поверхности.

Количество генов

В 2003 году вся хромосома 6 была вручную аннотирована для белков, в результате чего было идентифицировано 1557 генов и 633 псевдогенов.

Ниже приведены некоторые из новых оценок количества генов. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих белок человека.

Оценка погенам, кодирующим белок генам некодирующей РНК Псевдогенам ИсточникДата выпуска
CCDS 99608.09.2016
HGNC 1,0074227362017-05 -12
Ensembl 1,0389858002017-03-29
UniProt 1,1112018-02-28
NCBI 10531,1889112017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме человека 6. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

p-плечо

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 6 человека:

  • ADTRP : кодирующий белок Андроген-зависимый TFPI-регулирующий белок
  • APOM : кодирует белок Аполипопротеин M (6p21.33)
  • TSBP1 : кодирует белок TSBP1 ( 6p21.32)
  • C6orf62 : открытая рамка считывания хромосомы 6 62 (6p22.3)
  • C6orf89 : открытая рамка считывания 89 хромосомы 6 (6p21.2)
  • CDKAL1 : Связанный с регуляторной субъединицей CDK5 белок 1, подобный 1 (6p22.3)
  • COL11A2 : коллаген, тип XI, альфа-2 (6p21.3)
  • CYP21A2 : цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 (6p21.33)
  • DHX16 : DEAH-бокс-геликаза 16 (6p21.33)
  • DOM3Z : декапирующая экзорибонуклеаза (6p21.33)
  • DSP : ген десмоплакина связаны с кардиомиопатией (6p24.3)
  • ELOVL5 : ELOVL-элонгаза жирных кислот 5 (6p12.1)
  • FBXO9 : белок F-бокса 9 (6p12.1)
  • G6B : Белок G6b (6p21.33)
  • GCNT2 : N-ацетиллактозаминид бета -1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза (6p24.3)
  • GMDS : GDP-манноза-4,6-дегидратаза (6p25.3)
  • HCG4P11 : комплекс HLA группы 4, псевдоген 11
  • HFE : гемохроматоз (6p22.2)
  • HIST1H2AH : гистоновый кластер 1 член семейства H2A h (6p22.1)
  • HLA-A, HLA-B, HLA-C : главный комплекс гистосовместимости (MHC), локусы класса I, A, B и C. (6p21.3)
  • HLA-DQA1 и HLA-DQB1 образуют HLA-DQ гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
  • HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, гетеродимерный MHC класса II, DR (6p21.3)
  • HLA-DPA1 и HLA-DPB1 образует HLA-DP, MHC класс II, DP (6p21.3)
  • HLA-Cw * 06: 02 : вариация гена, связанная с псориазом (6p21.3)
  • LY6G6E, кодирующая белок Лимфоцит комплекс антигена 6, локус G6E (псевдоген) (6p21.33)
  • LST1 : лейкоцит-специфический транскрипт 1 (6p21.33)
  • MIR4640 : микроРНК 4640 (6p21.33)
  • MLIP : мышечный белок взаимодействия LMNA (6p12.1)
  • MRPS18B : митохондриальный рибосомный белок S18B (6p21.33)
  • MUT : мутаза метилмалонил-коэнзима A (6p12.3)
  • NHLRC1 : повтор NHL, содержащий убиквитинпротеинлигазу 1 E3 (6p22.3)
  • NOL7 : ядрышковый белок 7 (6p23)
  • NQO2 : N-рибозилдигидроникотинамид: хинонредуктаза 2 ( 6p25.2)
  • NRSN1 : нейрензин 1 (6p22.3)
  • NUDT3 : nudix гидролаза 3 (6p21.31)
  • PFDN6 : субъединица 6 префолдина (6p21.32)
  • PHACTR1 : регулятор фосфатазы и актина 1 (6p24.1)
  • PKHD1 : поликистоз почек и печени 1 (аутосомно-рецессивный) (6p21.2-p12)
  • PRICKLE4 : белок 4 полярности планарных клеток колючек (6p21.1)
  • PRSS16 : протеаза, серин 16 (6p22.1)
  • PSMB8-AS1 : антисмысловая РНК 1 PSMB8 (голова к голове) ( 6p21.32)
  • RIPOR2 : регулятор 2 поляризации взаимодействующих клеток семейства RHO (6p22.3)
  • RPL10A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L10a (6p21.31)
  • SKIV2L : Ski2-подобная РНК-геликаза (6p21.33)
  • SSR1 : субъединица рецептора сигнальной последовательности 1 (6p24.3)
  • TCF19 : фактор транскрипции 19 (6p21.33)
  • TCP11 : t-комплекс 11 (6p21.31)
  • TJAP1 : белок 1, связанный с плотными контактами (6p21.1)
  • TP53COR1, кодирующий белок Корепрессор 1 пути опухолевого белка p53 (небелковое кодирование)
  • TMEM151 B : кодирует белок Трансмембранный белок 151B
  • TNXB : тенасцин XB (6p21.3)
  • TRAM2 : мембранный белок 2, связанный с транслокацией (6p12.2)
  • UBR2 : компонент E3 убиквитин протеинлигазы n-распознавание 2 (6p21.2)
  • UNC5CL : кодирование белка гомолог C Unc-5 (C. elegans) -подобный
  • VEGF : фактор роста эндотелия сосудов А (фактор ангиогенного роста) (6p21.1)
  • VPS52 : субъединица комплекса GARP
  • ZNF76 : белок цинкового пальца 76 (6p21.31)
  • ZNF193 : белок цинкового пальца 193 (6p22.1)
  • ZNRD1 : домен цинковой ленты, содержащий 1 (6p22.1)

q-arm

Ниже приведены некоторые из генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 6 человека:

  • AIM1 : кодирующий белок Отсутствует в белке меланомы 1 (6q21)
  • AIG1 : кодирующий белок Андроген-индуцированный белок 1 (6q24.2)
  • AKIRIN2 : акирин 2 (6q15)
  • ARG1 : аргиназа 1 (6q23.2)
  • BCKDHB : кетокислотная дегидрогеназа E1 с разветвленной цепью, бета-полипептид (болезнь мочи кленового сиропа) (6q14.1)
  • : индекс массы тела QTL 3
  • TMEM242 кодирование трансмембранный белок TMEM242
  • C6orf58 : открытая рамка считывания 58 (6q22.33) хромосомы 6
  • CFAP206 : кодирующий белок Связанный с ресничками и жгутиками белок 206
  • : кардиомиопатия, расширенный 1F
  • : кардиомиопатия, дилатация 1K
  • CNR1 : рецептор каннабиноида 1 (6q14-q15)
  • : глухота, аутосомно-рецессивный 38
  • : предрасположенность к дислексии 4
  • ECT2L : кодирующий белок последовательность трансформации эпителиальных клеток 2 онкогеноподобный
  • ESR1 : рецептор эстрогена 1 (6q25)
  • EYA4 : гомолог в глазах отсутствует 4 (Drosophila) (6q23.2)
  • FBXL4 : F-бокс и белок с высоким содержанием лейцина 4 (6q16.1-q16.2)
  • : фебрильные судороги 5
  • HACE1 : домен HECT и анкириновый повтор, содержащий, убиквитин-протеинлигазу 1 E3 (6q21)
  • HEBP2 : гемсвязывающий белок 2 (6q24.1)
  • : инсулинозависимый сахарный диабет 8
  • : инсулинозависимый сахарный диабет 15
  • IFNGR : ген рецептора интерферона-γ (6q23-q24)
  • IGF2R : инсулиноподобный рецептор фактора роста 2 (6q25.3)
  • IMPG1 : протеоглилкан 1 (6q14.1) межфоторецепторной матрицы
  • LIN28B : гомолог B lin-28 (6q16.3-q21)
  • MAN1A1 : маннозидаза альфа член 1 класса 1A (6q22.31)
  • MB21D1 : кодирует белок домен Mab-21, содержащий 1
  • : макулярная дистрофия, сетчатка, 1
  • MDN1 : мидазин ААА АТФаза 1 (6q15)
  • MOXD1 : монооксигеназа DBH-подобный 1 (6q23.2)
  • MTO1 : оптимизация трансляции митохондриальной тРНК 1 (6q13)
  • : ментальный задержка, несиндромальная, аутосомно-рецессивная
  • : умственная отсталость, несиндромальная, аутосомно-рецессивная
  • MTRF1L : митохондриальный фактор высвобождения трансляции 1, подобный (6q25.2)
  • MYO6 : миозин VI (6q14.1)
  • : глазной альбинизм 3
  • OPRM1 : μ-опиоидные рецепторы (6q24-q25)
  • : отосклероз 7
  • PLG : плазминоген (6q26)
  • PARK2 : болезнь Паркинсона (аутосомно-рецессивная, ювенильная) 2, паркин (6q26)
  • PCMT1 : протеин-L-изоаспартат (D-аспартат) O-метилтрансфераза ( 6q25.1)
  • PERP : эффектор апоптоза p53, связанный с PMP-22 (6q23.3)
  • PKIB : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы бета (6p22.31)
  • PLAGL1 : (6q24.2)
  • : дистрофия конуса сетчатки 1
  • : пигментный ретинит 63
  • SASH1 : домен SAM и SH3, содержащий 1 (6q24.3-q25.1)
  • : шизофреническое расстройство 5
  • : связанное со старением (клеточное) 6
  • SENP6 : SUMO1 / сентринспецифическая пептидаза 6 (6q14.1)
  • SERAC1 : активный сайт серина, содержащий 1 (6q25. 3)
  • SERINC1 : инкорпоратор серина 1 (6q22.31)
  • SF3B5 : субъединица 5 фактора сплайсинга 3b (6q24.2)
  • SMAP1 : маленький ArfGAP 1 (6q13)
  • SOBP : гомолог sine oculis-связывающего белка (6q21)
  • : спастическая параплегия 25
  • : подавление онкогенности 8
  • SYNJ2 : синаптоянин 2 (6q25. 3)
  • T : T brachyury фактор транскрипции (более известный как T-ген), связанный с гепатоцеллюлярной карциномой и хордомой ( 6q27)
  • TAAR1 : рецептор 1, связанный со следами амина (6q23.1)
  • TAAR2 : рецептор, связанный с следами аминов 2 (6q24)
  • TMEM200A : кодирующий белок Трансмембранный белок 200A
  • TSPYL1 : TSPY like 1 (6q22.1)
  • UNC93A : кодирующий белок гомолог A Unc-93 (C. elegans)
  • VNN1 : ванин 1 (6q23.2)
  • VNN2 : ванин 2 (6q23.2)
  • VTA1 : перемещение пузырьков 1 (6q24.1-2)
  • ZC2HC1 : кодирующий белок Цинковый палец C2HC-типа, содержащий 1B
  • ZDHHC14 : кодирующий белок Цинковый палец, DHHC-тип, содержащий 14

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 6:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндов человеческой хромосомы 6 G-бэнды идеограммы человеческой хромосомы 6 с разрешением 850 бит в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ). Шаблоны G-бэндинга хромосомы 6 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса.
G-полосы человека хромосома 6 с разрешением 850 бит / с
Chr.ArmBandISCN. startISCN. stopBasepair. startBasepair. stopStainDensity
6p25,3011812,300,000гнег
6p25,21182072,300,0014,200,000gpos25
6p25,12073554,200,0017,100,000gneg
6p24,33555487,100,00110,600,000gpos50
6p24.254859 210,600,00111,600,000гнег
6p24,159274011,600,00113,400,000gpos25
6p2374084413,400,00115,200,000гнег
6p22.3844118515,200,00125,200,000gpos75
6p22,21185134825,200,00127,100,000гнег
6p22.11348158527,100,00130,500,000gpos50
6p21.331585171830,500,00132,100,000гнег
6p21.321718183632,100,00133,500,000gpos25
6p21.311836216233,500,00136,600,000гнег
6p21,22162231036,600,00140,500,000гпо25
6p21.12310275540,500,00146,200,000гнег
6p12,327553 08046,200,00151,800,000gpos100
6p12.23080314051,800,00153,000,000gneg
6p12.1314033775,300,000157,200,000gpos100
6p11.23377342157,200,00158,500,000гнег
6p11,13421355458,500,00159,800,000ацен
6q11,13554365859,800,00162,600,000acen
6q11.23658373262,600,00162,700,000gneg
6q123732414762,700,00169,200,000gpos100
6q134147432469,200,00175,200,000гнег
6q14,14324462175,200,00183,200,000gpos50
6q14.24621470983,200,00184,200,000gneg
6q14.34709491784 200, 00187,300,000gpos50
6q154917522887,300,00192,500,000гнег
6q16,15228561392,500,00198,900,000gpos100
6q16.25613568798,900,001100,000,000гнег
6q16,35687598310,000,0001105,000,000gpos100
6q215983653110,500,0001114,200,000gneg
6q22.165316753114,200,001117,900,000gpos75
6q22.267536872117,900,001118,100,000gneg
6q22.3168727168118,100,001125,800,000gpos100
6q22.3271687345125,800,001126,800,000гнег
6q22,3373457642126,800,001130,000,000gpos75
6q23.17642792313,000,0001130,900,000gneg
6q23.279238145130,900,001134,700,000gpos50
6q23.381458352134,700,001138,300,000gneg
6q24.183528560138,300,001142,200,000gpos75
6q24.285608708142,200,001145,100,000гнег
6q24,387088886145,100,001148,500,000gpos75
6q25,188869078148,500,001152,100,000гнег
6q25.290789241152,100,001155,200,000gpos50
6q25.392419596155,200,001160,600,000gneg
6q2695969774160,600,001164,100,000gpos50
6q27977410100164,100,001170,805,979гнег

Ссылка ces

Примечания

Дополнительная литература

Внешние ссылки

На Викискладе есть материалы, связанные с хромосомой 6 человека.
  • Национальными институтами здравоохранения. «Хромосома 6». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
  • «Хромосома 6». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 6 мая 2017 г.
  • "Исследовательский проект по хромосоме 6 ". Проведенное родителями исследование для изучения генотипа-фенотипа нарушений хромосомы 6. Получено 17 июня 2017 г.
Последняя правка сделана 2021-05-15 06:06:51
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте