Войти
5-ти компонентные графики смеси для различных иберийских популяций в сравнении с другими европейскими, западноазиатскими, североафриканскими и западноафриканскими популяциями Происхождение современных иберийцев (включая испанцев и португальцев ) согласуется с географическим положением Пиренейского полуострова в юго-западном углу Европы. Как и в случае с большей частью остальной части Южной Европы, основными предками современных иберийцев являются ранние европейские фермеры, прибывшие в эпоху неолита. Большое преобладание Y-хромосомы гаплогруппы R1b, распространенное в Западной Европе, является свидетельством значительного вклада различных волн (преимущественно мужчин) западных степных пастухов из Причерноморья. -Каспийская степь во время бронзового века, которые принесли индоевропейские языки и верховую езду на полуострове. Подобно Сардинии, Иберия была защищена от Босфора и Кавказского региона своим западным географическим положением и, таким образом, имеет более низкие уровни западноазиатской примеси, чем Италия и южная часть Балканского полуострова, большая часть которых, вероятно, прибыла в исторические, а не в доисторические времена, особенно в римский период.
Иберия имеет более высокие уровни североафриканская примесь, чем на остальной части европейского континента, что в значительной степени приписывается заселению во время карфагенского и исламского периодов. Канарские острова демонстрируют еще более крупный генетический след в Северной Африке, унаследованный от коренных гуанчей архипелага. Существенные генетические различия обнаруживаются между различными регионами Испании и даже внутри них, что можно объяснить большим расхождением в их исторических траекториях и внутренних географических границах Испании. Баскский регион имеет наименее восточно-средиземноморское и североафриканское происхождение в Иберии. Африканское влияние достигает пиков в южных и западных регионах полуострова, значительно снижаясь на северо-востоке (Каталония и Арагон) и в регионе Басков.
Один из первых ученых, выполнивших генетические исследования, хотя сейчас его выводы, был Луиджи Лука Кавалли-Сфорца. Он использовал классические генетические маркеры для прокси-анализа ДНК. Этот метод изучает различия в частотах конкретных аллельных признаков, а именно полиморфизмов белков, обнаруженных в крови человека (таких как группы крови ABO, антигены крови резуса, локусы HLA, иммуноглобулины, изоферменты G-6-PD и другие). Впоследствии его команда вычислила генетическое расстояние между популяциями, исходя из принципа, что две популяции с одинаковыми частотами признака более тесно связаны, чем популяции с более разными частотами признака.
С тех пор популяционная генетика значительно продвинулась вперед, и сейчас имеется множество исследований с использованием прямого анализа ДНК, которые могут использовать митохондриальную ДНК (мтДНК ), нерекомбинирующую часть Y-хромосомы (NRY ) или аутосомная ДНК. ДНК мтДНК и NRY имеют некоторые общие черты, которые сделали их особенно полезными в генетической антропологии. Эти свойства включают прямое неизмененное наследование мтДНК и ДНК NRY от матери к потомству и от отца к сыну, соответственно, без «скремблирующих» эффектов генетической рекомбинации. Мы также предполагаем, что эти генетические локусы не подвержены влиянию естественного отбора и что основным процессом, ответственным за изменения пар оснований, была мутация (которую можно вычислить).
Тогда как Гаплогруппы Y-ДНК и мтДНК представляют собой лишь небольшой компонент пула ДНК человека, аутосомная ДНК имеет то преимущество, что она содержит сотни и тысячи исследуемых генетических локусов, что дает более полную картину генетического состава. Родственные отношения могут быть определены только на статистической основе, потому что аутосомная ДНК подвергается рекомбинации. Одна хромосома может записывать историю каждого гена. Аутосомные исследования гораздо более надежны для демонстрации взаимоотношений между существующими популяциями, но не предлагают возможностей для раскрытия их истории так же, как обещают исследования мтДНК и NRY ДНК, несмотря на их многочисленные сложности.
Анализ ядерной ДНК показывает, что испанское и португальское население наиболее тесно связано с другими популяциями Западной Европы. Существует ось значительной генетической дифференциации в направлении восток-запад, в отличие от замечательного генетического сходства в направлении север-юг. Североафриканская примесь, связанная с исламским завоеванием, может быть датирована периодом между ок. 860–1120 гг. Нашей эры.
Исследование, опубликованное в 2019 году с использованием выборок 271 иберийцев, относящихся к доисторическим и историческим временам, предлагает следующие точки перегиба в геномной истории Иберии:
Ряд исследований был сосредоточен на установлении генетического воздействия исторических перемещений населения Северной Африки в Иберию по генетическому составу современных испанских и португальских популяций. Первоначальные исследования показали, что Гибралтарский пролив действовал больше как генетический барьер, чем мост в доисторические времена, в то время как другие исследования указывают на более высокий уровень недавней примеси Северной Африки среди иберийцев, чем среди других европейских популяций, хотя это возник в результате недавних миграционных движений, в частности вторжения мавров в Иберию в 8 веке.
Что касается аутосомной ДНК, самое последнее исследование африканской примеси в иберийских популяциях было проведено в апреле 2013 года Botigué et al. с использованием полногеномных данных SNP для более чем 2000 жителей Европы, Магриба, Катара и стран Африки к югу от Сахары, из которых 119 были испанцами и 117 португальцами, сделав вывод, что Испания и Португалия имеют значительные уровни североафриканского происхождения. Оценки общего происхождения составляли в среднем от 4% в некоторых местах до 10% в общей популяции; население Канарских островов дало от 0% до 96% общего происхождения с североафриканцами, хотя Канарские острова являются испанским эксклавом, расположенным на африканском континенте, и, таким образом, этот результат не является репрезентативным для иберийских численность населения; эти же результаты не превышали 2% в других популяциях западной или южной Европы. Однако, вопреки прошлым аутосомным исследованиям и тому, что было выведено из частот Y-хромосомы и митохондриальных гаплотипов (см. Ниже), он не обнаруживает значительных уровней происхождения к югу от Сахары в любой европейской популяции за пределами Канарских островов. Действительно, в предыдущем аутосомном исследовании 2011 г., проведенном Moorjani et al. обнаружено, что во многих частях южной Европы происхождение к югу от Сахары находится в диапазоне от 1 до 4%, «самая высокая доля африканского происхождения в Европе находится в Иберии (Португалия 4,2 ± 0,3% и Испания 1,4 ± 0,3%), что согласуется с выводами, основанными на по митохондриальной ДНК и Y-хромосомам и наблюдению Auton et al., что в Европе у жителей Юго-Западной Европы самый высокий общий гаплотип с североафриканцами ».
Что касается ДНК отцовской Y-хромосомы, недавние исследования совпадают в том, что в Иберии наибольшее присутствие типичного северо-западноафриканского маркера гаплотипа Y-хромосомы E-M81 в Европе, в среднем 3%. а также гаплотип Va. Оценки происхождения Y-хромосомы различаются: в исследовании 2008 г., опубликованном в American Journal of Human Genetics, использовалось 1140 образцов со всего Пиренейского полуострова, что дает долю североафриканского происхождения 10,6%. к отцовскому составу иберийцев. Аналогичное исследование Y-хромосомы 2009 года с 659 образцами из Южной Португалии, 680 из Северной Испании, 37 образцами из Андалусии, 915 образцами из материковой Италии и 93 образцами из Сицилии обнаружило значительно более высокие уровни происхождения мужчин из Северной Африки в Португалии, Испании и Сицилия (7,7%, 7,1% и 7,5% соответственно), чем в Италии (5,7%).
Другие исследования иберийского генофонда оценили значительно более низкие уровни североафриканского происхождения. По данным Bosch et al. 2000 «Северо-западные африканские популяции, возможно, внесли 7% иберийских Y-хромосом». В широкомасштабном исследовании Cruciani et al. 2007 г., используя 6501 образец неродственной Y-хромосомы из 81 населения, было обнаружено, что: «Учитывая обе эти субгаплогруппы E-M78 (E-V12, E-V22, E-V65) и гаплогруппу E-M81, вклад Северной Африки происхождение всего мужского генофонда Иберии (за исключением Пасиегоса), континентальной Италии и Сицилии можно оценить как 5,6%, 4,6% и 6,6% соответственно. ". Исследование 2007 года оценило вклад северных африканских линий во весь мужской генофонд Иберии в 5,6%. «В общих аспектах, согласно (Bosch et al. 2007),«… происхождение иберийского пула Y-хромосомы может можно резюмировать следующим образом: 5% недавних северо-западных африканских, 78% верхнепалеолитических и более поздних местных производных (группа IX) и 10% неолита "(H58, H71).
исследования митохондриальной ДНК 2003 года совпадают в этом Пиренейский полуостров содержит более высокие уровни типично североафриканского гаплотипа U6, а также более высокие частоты африканской гаплогруппы L к югу от Сахары в Португалии. Высокие частоты в основном сконцентрированы на юге и юго-западе Пиренейского полуострова, поэтому общая частота выше в Португалия (6,8%), чем в Испании (1,9%) со средней частотой для всего полуострова 3,8%. По полуострову наблюдается значительное географическое расхождение с высокими частотами, наблюдаемыми для Западной Андалусии (14,6%) и Кордова (8,3%)., Южная Португалия (10 0,7%), Юго-Западная Кастилия (8%). Адамс и др. и другие предыдущие публикации, предполагают, что мавританское занятие оставило незначительное еврейское, сакалиба и некоторое арабско-берберское генетическое влияние в основном в западных странах. и южные регионы Иберии.
Самые последние и всесторонние геномные исследования показывают, что североафриканское генетическое происхождение может быть идентифицировано почти на всем Пиренейском полуострове, начиная с 0 % -11%, но самый высокий на западе и юге, в то время как в Стране Басков и на северо-востоке он отсутствует или почти отсутствует.
Текущие дебаты вращаются вокруг того, является ли присутствие U6 результатом исламского экспансия на Пиренейский полуостров или предшествующие перемещения населения, а также связь гаплогруппы L с работорговлей или предыдущие перемещения населения, связанные с исламской экспансией. Большинство линий гаплогруппы L в Иберии, происходящие из Северной Африки, указывают на последнее. В 2015 году Эрнандес и др. пришли к выводу, что «предполагаемое проникновение североафриканских линий U6 в Иберию в 10 тыс. лет назад хорошо коррелирует с другими L-африканскими кладами, указывая на то, что некоторые линии U6 и L перемещались вместе из Африки в Иберию в раннем голоцене, в то время как большинство из них были введены в исторические времена. "
Распределение гаплогрупп Y-хромосомы в Европе. Как и другие западноевропейцы, среди испанцев и португальцев Y -ДНК Гаплогруппа R1b является наиболее частой, встречающейся более чем на 70% на большей части территории Испании. R1b особенно доминирует в Стране Басков и Каталонии, его частота составляет более 80%. В Иберии большинство мужчин с R1b принадлежат к субкладу R-P312 (R1b1a1a2a1a2; по состоянию на 2017 год). Распределение гаплогрупп, отличных от R1b, широко варьируется от одного региона к другому.
В Португалии в целом гаплогруппы R1b составляют 70%, а в некоторых районах Северо-Запада - более 90%.
Хотя R1b преобладает в большей части Западной Европы, обнаружено ключевое различие в распространенности в Иберии R-DF27 (R1b1a1a2a1a2a). Этот субклад встречается у более чем 60% мужского населения Страны Басков и 40-48% в Мадриде, Аликанте, Барселоне, Кантабрии, Андалусии, Астурии и Галисии. R-DF27 составляет гораздо больше, чем половину от общего количества R1b на Пиренейском полуострове. Последующая миграция членов других гаплогрупп и субкладов R1b не повлияла на его общую распространенность, хотя это составляет лишь две трети от общего количества R1b в Валенсии и на побережье в целом. R-DF27 также является существенным субкладом R1b в некоторых частях Франции и Великобритании. R-S28 / R-U152 (R1b1a1a2a1a2b) - преобладающий субклад R1b в Северной Италии, Швейцарии и некоторых частях Франции, но он составляет менее 5,0% мужского населения Иберии. К этому субкладу принадлежали древние образцы центральноевропейской культуры колокольчиков, гальштатской культуры и кучевой культуры. R-S28 / R-U152 имеет незначительное значение в Севилье, Барселоне, Португалии и Стране Басков на 10-20% всего населения, но он представлен с частотой только 3,0% в Кантабрии и Сантандер, 2,0% в Кастилии и Леоне, 6% в Валенсии и менее 1% в Андалусии. евреи-сефарды I1 0% I2 * / I2a 1% I2 0% Гаплогруппа R 1a 5% R1b 13% G 15% Гаплогруппа J2 2 25% J * / J1 22% E-M215 1b1b 9% T 6% Q 2%
Гаплогруппа J, в основном субклады гаплогруппы J-M172 (J2), обнаруживается на уровнях более 20% в некоторых регионах, в то время как гаплогруппа E имеет общую частоту около 10%, хотя пики превышают 30% в определенных областях. В целом, E-M78 (E1b1b1a1 в 2017 г.) и E-M81 (E1b1b1b1a в 2017 г.) составляют около 4,0% каждый, а еще 1,0% от гаплогруппы E- M123 (E1b1b1b2a1) и 1,0% из неизвестных субкладов E-M96. (E-M81 широко считается представителем относительно исторических миграций из Северной Африки).
Частоты гаплогрупп мтДНК в основных регионах Иберии. В Европе был проведен ряд исследований гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК). В отличие от гаплогрупп ДНК Y, гаплогруппы мтДНК не проявляли такой большой географической структуры, но были более равномерно распространены. За исключением отдаленных саамов, для всех европейцев характерно преобладание гаплогрупп H, U и T. Отсутствие наблюдаемой географической структуры мтДНК может быть связано с социокультурными факторами, а именно патрилокальностью и отсутствием полиандрии.
Подгаплогруппы H1 и H3 были предметом более подробного изучения и будет связано с магдаленским расширением из Иберии ок. 13000 лет назад:
Общеевропейское исследование 2007 года с участием испанских басков и валенсийских испанцев показало, что иберийское население наиболее удалено от других континентальных групп, что подразумевает, что Иберия имеет самую древнюю европейскую родословную. В этом исследовании было обнаружено, что наиболее заметная генетическая стратификация в Европе проходит с севера на юго-восток, тогда как другая важная ось дифференциации проходит с востока на запад по всему континенту. Было также установлено, что, несмотря на различия, все европейцы тесно связаны.
| Регион | Размер выборки | C | E | G | I | J2 | JxJ2 | R1a | R1b | Примечания |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Арагон | 34 | 6% | 0% | 18% | 12% | 0% | 3% | 56% | ||
| Андалусия Восток | 95 | 4% | 3% | 6% | 9% | 3% | 1% | 72% | ||
| Андалусия Запад | 73 | 15% | 4% | 5% | 14% | 1% | 4% | 54% | ||
| Астурия | 20 | 15% | 5% | 10% | 15% | 0% | 0% | 50% | ||
| Баски | 116 | 1% | 0% | 8% | 3% | 1% | 0% | 87% | ||
| Кастилия Ла-Манча | 63 | 4% | 10% | 2% | 6% | 2% | 2% | 72 % | ||
| Кастилия Северо-Восток | 31 | 9% | 3% | 3% | 3% | 0% | 0% | 77% | ||
| Кастилия Северо-Запад | 100 | 19% | 5% | 3% | 8% | 1% | 2 % | 60% | ||
| Каталония | 80 | >0% | 3% | 6% | 3% | 6% | 0% | 0% | 81% | |
| Эстремадура | 52 | 18% | 4% | 10% | 12% | 0% | 0% | 50%. | ||
| Галиция | 88 | 17% | 6% | 10% | 7% | 1% | 0% | 57%. | ||
| Валенсия | 73 | >0% | 10% | 1% | 10% | 5% | 3% | 3% | 64%. | |
| Майорка | 62 | 9% | 6% | 8% | 8% | 2% | 0% | 66%. | ||
| Менорка | 37 | 19 % | 0% | 3% | 3% | 0% | 3% | 73%. | ||
| Ибица | 54 | 8% | 13% | 2% | 4% | 0% | 0% | 57%. | ||
| Севилья | 155 | 7% | 4% | 12% | 8% | 3% | 1% | 60%. | ||
| Уэльва | 22 | 14% | 0% | 9% | 14% | 0 % | 0% | 59%. | ||
| Кадис | 28 | 4% | 0% | 14% | 14% | 4% | 0% | 51%. | ||
| Кордова | 27 | 11% | 0% | 15% | 15% | 0% | 0% | 56%. | ||
| Малага | 26 | 31% | 4% | 0% | 15% | 0% | 8% | 43%. | ||
| Леон | 60 | 10% | 7% | 3% | 5% | 2% | 7% | 62%. | ||
| Кантабрия | 70 | 13% | 9% | 6% | 3% | 3% | 4% | 58%. |
Выдержки из резюме исследования, опубликованного в 2015 г.:
"[...] In В случае Португалии предыдущие исследования популяционной генетики уже выявили общий портрет митохондриального разнообразия HVS-I и HVS-II, что в настоящее время становится важным для обновлять и расширять анализируемую митохондриальную область. Соответственно, всего было получено 292 полных последовательности контрольных областей из континентальной Португалии в рамках строгого экспериментального дизайна для обеспечения качества данных за счет двойного секвенирования каждой целевой области. * Кроме того, были исследованы H-специфические SNP кодирующей области для детальной классификации гаплогрупп. и полные митогеномы были получены для всех последовательностей, принадлежащих гаплогруппам U4 и U5. В целом типичный состав западноевропейской гаплогруппы или атлантического модального гаплотипа был обнаружен на материковой части Португалии, что связано с высоким уровнем митохондриального генетического разнообразия. Внутри страны признаков субструктуры не обнаружено. Типирование SNP с дополнительной областью кодирования обеспечило уточнение или подтверждение предыдущей классификации, полученной с помощью инструмента EMMA, в 96% случаев. Наконец, также стало возможным расширить филогенез гаплогруппы U за счет 28 новых митогеномов U4 и U5 ".
Хотя разумная оценка германских генов составляет не более 1% иберийского генофонда в Португалии и Галиция (Suebi ) имеет максимум 4%, причем Каталония (Franks ) также оценивается выше среднего.
Атлантический модальный гаплотип (AMH) или гаплотип 15 - это Y-хромосома гаплотип из Y-STR микросателлитных вариаций, связанных с гаплогруппой R1b. Он был обнаружен до появления многих SNP, используемых в настоящее время для идентификации субкладов R1b, и ссылки на него можно найти в некоторых старых публикациях. Это наиболее близко соответствует субкладу R1b1a2a1a (1) [L11].
АМГ является наиболее часто встречающимся гаплотипом среди мужчин в Атлантической Европе. Он характеризуется следующими маркерами аллелями :
Атлантический модальный гаплотип достигает самых высоких частот в Португалии, где он достигает 70 % в целом, с более чем 90% в Северо-западе Португалии, в Великобритании и Ирландии.
Алкасер-ду-Сал, в Алентежу, имеет частоту (22%) гаплогруппы L мтДНК к югу от Сахары , что вдвое превышает среднее значение для Португалии и является самым высоким из когда-либо зарегистрированных в Европе. Исследователи обычно считают, что мтДНК L в Португалии возникла в результате атлантического периода работорговли, который привел к тому, что жители южнее Сахары составили около 10% населения на юге Португалии. Некоторые из этих рабов были привезены в Португалию в 15 веке, чтобы компенсировать демографический спад в результате зарубежной экспансии. В 18 веке рабов привозили для работы на производстве риса и соли в Алькасере. Эти рабы имели более высокий иммунитет к малярии, которая в то время была эндемической в Португалии. Разнообразие подтипов мтДНК L, обнаруженных в Алькасере (10% L3, 8% L2, 2% L1c и 2% L1b), согласуется с этой исторической интерпретацией. притока из многих районов Африки из-за работорговли. Что касается Y-ДНК, то в Алкасере наблюдается картина, не сильно отличающаяся от остальной части Португалии.
Пиас, гражданский приход в Алентежу, имеет высокую частоту гаплогруппы мтДНК. I (10,7%), J (14,7%) и T (13,4%, средние португальские значения: < 2%, < 9% and < 11%). This indicates a higher proximity with populations than is typical Portugal. Due to the absence of гаплогруппа U6, исследователи предполагают, что это кластер, вероятно, является результатом раннего греческого, финикийского или карфагенского влияния. Что касается Y-ДНК, Пиас показывает образец, не сильно отличающийся от остальной части Португалии.
 | Викискладе есть материалы, связанные с генетическими исследованиями на Пиренейском полуострове. |
