Генетическое консультирование

редактировать
Консультирование лиц, страдающих генетическими нарушениями или находящихся в группе риска

Генетическое консультирование - это процесс консультирования пострадавших лиц и семей генетическими нарушениями или подвержены риску их возникновения, чтобы помочь им понять медицинские, психологические и семейные последствия генетического вклада в заболевание и адаптироваться к ним. Этот процесс включает:

  • интерпретацию семейных историй и историй болезни для оценки вероятности возникновения или рецидива заболевания
  • обучение наследованию, тестированию, ведению, профилактике, ресурсам
  • консультирование для содействия осознанному выбору и адаптация к риску или состоянию
Содержание
  • 1 История генетического консультирования
  • 2 Консультанты по генетике
    • 2.1 Профессиональные роли
    • 2.2 Образование
    • 2.3 Сертификация
    • 2.4 Государственная лицензия
    • 2.5 Компенсация и признание
  • 3 Структура сеанса консультирования
  • 4 Причины для тестирования и дополнительные специальности
    • 4.1 Выявление состояний
    • 4.2 Взрослая генетика
    • 4.3 ВРТ / генетика бесплодия
    • 4.4 Сердечно-сосудистая генетика
    • 4.5 Наследственная генетика рака
    • 4.6 Нейрогенетика
    • 4.7 Педиатрическая генетика
    • 4.8 Пренатальная генетика
    • 4.9 Психиатрическая генетика
  • 5 Психосоциальные аспекты генетического консультирования
    • 5.1 Психотерапевтические
    • 5.2 Консультации по генетике в качестве поддержки
    • 5.3 Отношение к генетическому консультированию и генетическое тестирование
  • 6 Генетическое консультирование в СМИ
  • 7 Международный
    • 7.1 Китай
    • 7.2 Южная Африка
    • 7.3 Соединенное Королевство
    • 7.4 Перспективы работы
  • 8 См. также
  • 9 Сноски
  • 10 Дополнительная литература
История генетического консультирования

Практика консультирования людей по поводу унаследованных черт началась примерно на рубеже 20-го века, вскоре после того, как Уильям Бейтсон предположил, что новые медико-биологическое исследование можно назвать «генетикой». Наследственность переплелась с социальными реформами, когда сформировалось поле современной евгеники. Хотя изначально это движение имело благие намерения, в конечном итоге это движение имело катастрофические последствия; во многих штатах США действовали законы, требующие стерилизации определенных лиц, другим не разрешалось иммигрировать, и к 1930-м годам эти идеи были приняты во многих других странах, в том числе в Германии, где в 1939 году была узаконена эвтаназия для «генетически дефектных». часть истории генетики лежит в основе ныне «недирективного» подхода к генетическому консультированию.

Шелдон Кларк Рид ввел термин генетическое консультирование в 1947 г. и опубликовал книгу «Консультирование в Medical Genetics в 1955 году. Большинство первых консультационных клиник по генетике находились в ведении ученых немедицинского профиля или тех, кто не был опытными клиницистами. С ростом знаний о генетических заболеваниях и появлением медицинской генетики в качестве отдельной специальности в 1960-х годах генетическое консультирование постепенно превратилось в медицину, представляя один из ключевых компонентов клинической генетики. Однако только позже важность прочной психологической основы была признана и стала неотъемлемой частью генетического консультирования, и труды Сеймура Кесслера внесли особый вклад в это. Первая программа генетического консультирования на степень магистра в США была основана в 1969 году в колледже Сары Лоуренс в Бронксвилле, штат Нью-Йорк. В 1979 году было основано Национальное общество консультантов по генетическим вопросам (NSGC).

Консультанты по генетическим вопросам

Профессиональные роли

Консультанты по генетическим вопросам работают в самых разных сферах. ориентированных на пациента и не обращенных к пациенту настроек. Клинические генетические консультанты могут оказывать общую помощь или специализироваться в одной или нескольких областях.

Примеры включают:

  • Пренатальный период и до зачатия - для женщин и их партнеров, которые беременны или думают о беременности
  • Педиатрические - для детей с генетическими или предполагаемыми генетическими заболеваниями и члены их семьи
  • Рак - для больных раком и / или членов их семей
  • Сердечно-сосудистые заболевания - для пациентов с заболеваниями сердца или системы кровообращения и / или членов их семей
  • Неврология - для пациентов с заболеваниями головного мозга и нервной системы и / или членов их семей
  • Вспомогательные репродуктивные технологии / бесплодие - для пар, которые борются с фертильностью или являются носителями генетических заболеваний
  • Психиатрические - для пациентов, страдающих психическими заболеваниями, и / или членов их семей

За пределами клиники генетические консультанты работают в таких областях, как лаборатории, исследования, образование, общественное здравоохранение и корпоративная среда. Примеры ролей:

  • Лаборатория - Управление использованием, поставщик и поддержка пациентов, классификация вариантов и отчетность
  • Исследования - Координация научных исследований, набор пациентов, сбор и интерпретация данных, подготовка рукописей и написание грантов
  • Образование - Профессора, руководители программ обучения генетическому консультированию
  • Общественное здравоохранение - Программы скрининга новорожденных, программы скрининга населения
  • Некоммерческие - Организации поддержки и защиты пациентов
  • Корпоративный - Специальные услуги для сотрудников и их семей

Образование

Консультант-генетик - это эксперт со степенью магистра в области генетического консультирования. Программы в Северной Америке аккредитованы Советом по аккредитации генетического консультирования (ACGC). В настоящее время существует 48 аккредитованных программ в США, четыре аккредитованных программы в Канаде и четыре программы с намерением получить аккредитацию. Студенты начинают изучать различные дисциплины, включая биологию / биологические науки и социальные науки, такие как психологию. Курсовая работа в аспирантуре включает такие темы, как генетика человека, эмбриология, этика, исследования, а также теория и методы консультирования. Клиническое обучение, включая контролируемые ротации в дородовых, педиатрических, взрослых, онкологических и других специализированных клиниках, а также в лабораториях без пациентов. Научно-исследовательская подготовка обычно завершается завершающим или дипломным проектом.

Сертификация

В США генетические консультанты сертифицированы. В Канаде консультанты-генетики сертифицированы Канадской ассоциацией консультантов по генетическим вопросам.

Выпускники аккредитованной программы Американского совета генетического консультирования (ABGC), которые соответствуют определенным критериям, имеют право сдавать экзамен, который предлагается дважды за год от ABGC. Хотя не каждая компания требует, чтобы ее консультанты обладали сертификатом, он показывает, что практикующий специалист соответствует стандартам, «необходимым для предоставления компетентных услуг генетического консультирования».

Государственная лицензия

По состоянию на май 2019 г., 29 штатов приняли законопроекты о лицензировании консультантов по генетическим вопросам, которые требуют от консультантов-генетиков соблюдения определенного набора стандартов на практике. Этими штатами являются Алабама, Арканзас, Калифорния, Коннектикут, Делавэр, Джорджия, Гавайи, Айдахо, Иллинойс, Индиана, Айова, Кентукки, Луизиана, Массачусетс, Мичиган, Миннесота, Небраска, Нью-Гэмпшир, Нью-Джерси, Нью-Мексико, Северная Дакота, Огайо., Оклахома, Пенсильвания, Южная Дакота, Теннесси, Юта, Вирджиния и Вашингтон. Почти каждый другой штат в Соединенных Штатах находится в процессе получения лицензии на генетическое консультирование.

Хотя генетическое консультирование проводится более четырех десятилетий, первые лицензии для генетических консультантов не выдавались до 2002 года. Юта была первой государство сделать так. Американское общество генетики человека (ASHG) с тех пор поощряет большее количество штатов лицензировать генетических консультантов до того, как им будет разрешено заниматься практикой. ASHG утверждает, что требование к практикующим пройти необходимое обучение и тестирование для получения лицензии обеспечит качественные генетические услуги, а также позволит возмещать расходы на услуги консультантов. Законы, требующие лицензирования, гарантируют, что «профессионалы, называющие себя генетическими консультантами, могут правильно объяснить сложные результаты тестов, которые могут запутать пациентов и их семьи, принимающие важные медицинские решения».

Возмещение и признание

Страховые компании обычно не возмещать нелицензированные услуги генетических консультантов. Пациенты, которым может быть полезна генетическая консультация, могут быть не в состоянии позволить себе эту услугу из-за высокой наличной стоимости. Кроме того, лицензирование позволяет генетическим консультантам быть доступными для поиска в базах данных большинства страховых компаний, что дает генетическим консультантам дополнительные возможности для получения дохода, а клиентам возможность видеть «уровень страхового покрытия, предоставляемый страховщиками для своих услуг».

Центр услуг Medicare и Medicaid (CMS) в настоящее время не признает консультантов по генетическим вопросам в качестве поставщиков медицинских услуг и, следовательно, не возмещает услуги генетического консультирования, если они не предоставляются врачом или практикующей медсестрой. 12 июня 2019 года член палаты представителей США Дэйв Лобсак (штат Айова) и представитель США Майк Келли (штат Пенсильвания) представили Палате представителей США Закон о доступе к генетическим консультантам от 2019 года HR 3235. H.R. 3235 разрешит CMS признавать сертифицированных генетических консультантов поставщиками медицинских услуг и покрывать услуги, предоставляемые генетическими консультантами в рамках части B программы Medicare. Генетические консультанты - это те, кто имеет лицензию от штатов как таковых, или, для тех, кто находится в штатах без лицензии, министр здравоохранения и социальных служб устанавливает критерии посредством регулирования (вероятно, сертификация ABGC). Консультации по генетике будут оплачиваться из расчета 85% от графика гонораров врача. Законопроект не коснется других поставщиков, которые в настоящее время предоставляют услуги генетического консультирования.

Структура консультационной сессии

Цели генетического консультирования - повысить понимание генетических заболеваний, обсудить варианты ведения болезней и объясните риски и преимущества тестирования. Консультации направлены на предоставление жизненно важной, объективной информации и недирективной помощи пациенту в процессе принятия решений. Сеймур Кесслер в 1979 году впервые разделил сеансы на пять фаз: фаза приема, фаза начального контакта, фаза встречи, итоговая фаза и последующая фаза. Фазы приема и последующего наблюдения происходят вне фактического сеанса консультирования. Начальная фаза контакта - это когда консультант и семьи встречаются и устанавливают взаимопонимание. Фаза встречи включает в себя диалог между консультантом и клиентом о характере скрининговых и диагностических тестов. Итоговый этап предоставляет все варианты и решения, доступные для следующего шага. Если пациенты желают продолжить тестирование, назначается встреча, и генетический консультант выступает в роли человека, сообщающего результаты. Доставка результата может происходить как лично, так и по телефону. Часто консультанты называют результаты, чтобы пациенты не приходили снова, поскольку обработка результатов может занять несколько недель. Если необходимо дальнейшее консультирование в более личной обстановке или если будет решено, что необходимо обследовать дополнительных членов семьи, может быть назначен повторный прием.

Причины тестирования и дополнительные особенности

Выявление условий

Диагностическое тестирование происходит, когда у человека появляются признаки или симптомы, связанные с определенным состоянием. Генетическое тестирование может быть использовано для постановки окончательного диагноза, чтобы обеспечить лучший прогноз, а также выбрать медицинское лечение и / или варианты лечения. Тестирование может выявить состояния, которые могут быть легкими или бессимптомными при раннем лечении, в отличие от истощающих без лечения (например, фенилкетонурия ). Доступны генетические тесты для определения ряда генетических состояний, включая, помимо прочего: синдром Дауна, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея – Сакса, мышечная дистрофия. Установление генетического диагноза может предоставить информацию другим членам семьи из группы риска.

Любые репродуктивные риски (например, возможность иметь ребенка с таким же диагнозом) также могут быть исследованы после постановки диагноза. Многие расстройства не могут возникнуть, если и мать, и отец не передадут свои гены, например кистозный фиброз ; это известно как аутосомно-рецессивное наследование. Другие аутосомно-доминантные заболевания могут быть унаследованы от одного родителя, например, болезнь Хантингтона и синдром ДиДжорджи. Однако другие генетические нарушения вызваны ошибкой или мутацией, происходящей в процессе деления клетки (например, анеуплоидия ), и не являются наследственными.

Скрининговые тесты часто используются перед диагностическим тестированием, они предназначены для разделения людей по фиксированным характеристикам или свойствам с целью выявления ранних признаков заболевания. Например, если скрининговый тест во время беременности (такой как анализ крови матери или УЗИ ) выявляет риск проблем со здоровьем или генетического заболевания, пациентам рекомендуется пройти генетическое консультирование узнать дополнительную информацию о подозреваемом состоянии. Может иметь место обсуждение методов лечения, терапии и лечения, доступных для этих состояний; следующий шаг может отличаться в зависимости от тяжести состояния и варьироваться от периода беременности до родов. Пациенты могут отказаться от дополнительного скрининга и тестирования, перейти к диагностическому тестированию или провести дополнительные скрининговые тесты для уточнения риска во время беременности.

Пресимптоматическое или прогностическое тестирование происходит, когда человеку известен конкретный диагноз (обычно взрослый) в его семье и у него есть другие затронутые родственники, но они сами не проявляют никаких клинических результатов в то время, когда они обращаются за тестированием. Решение о том, проводить ли досимптомное тестирование или нет, должно предполагать вдумчивый подход и рассмотрение различных медицинских, репродуктивных, социальных, страховых и финансовых факторов без «правильного» или «неправильного» ответа. Доступность лечения и вариантов медицинского управления для каждого конкретного диагноза, а также генетика и характер наследования конкретного состояния должны быть рассмотрены, поскольку наследственные состояния могут снизить пенетрантность.

Страховые и юридические вопросы также должны обсуждаться во время генетического исследования. консультирование. В Соединенных Штатах есть законы, такие как GINA (Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации ) и ACA, которые обеспечивают определенную защиту от дискриминации для лиц с генетическим диагнозом.

Взрослая генетика

Клиники взрослой или общей генетики обслуживают пациентов, у которых диагностированы генетические заболевания, которые начинают проявлять признаки или симптомы в зрелом возрасте. Многие генетические заболевания имеют различный возраст начала, от детской формы до взрослой формы. Генетическое консультирование может облегчить процесс принятия решения, предоставляя пациенту / его семье информацию о генетическом заболевании, а также о вариантах медицинского лечения, доступных людям, подверженным риску развития этого состояния. Наличие генетической информации о других членах семьи открывает возможность задавать важные вопросы о характере наследования конкретных болезнетворных мутаций. Несмотря на то, что существует множество литературы, описывающей, как семьи передают информацию, касающуюся отдельных генов, очень мало исследований, посвященных опыту общения о семейных геномах. Заболевания, возникающие у взрослых, могут перекрывать несколько направлений.

АРТ / генетика бесплодия

Генетическое консультирование является неотъемлемой частью процесса для пациентов, использующих доимплантационное генетическое тестирование (PGT), ранее назывался преимплантационной генетической диагностикой. Существует три типа ПГТ, и все они требуют экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). PGT-M для лечения моногенных заболеваний включает в себя тестирование эмбрионов на определенное состояние перед имплантацией матери. Этот метод в настоящее время применяется для лечения заболеваний с детским началом, таких как кистозный фиброз, мышечная дистрофия и тей-Сакса, а также при заболеваниях, возникающих у взрослых, включая болезнь Хантингтона, синдром наследственного рака груди и яичников и синдром Линча. PGT-SR для структурных перестроек включает тестирование эмбрионов, чтобы установить беременность, не затронутую структурной хромосомной аномалией (транслокацией). PGT-A для выявления анеуплоидии ранее назывался преимплантационным генетическим скринингом и включал тестирование эмбрионов для выявления любых анеуплоидий de novo. Показаниями к проведению ПГТ-А являются: предшествующая анеуплоидия у пары, неудачная имплантация, повторный выкидыш, тяжелый мужской фактор или преклонный возраст матери. Наконец, PGT кажется: безопасным для эмбриона, надежным при диагностике, более эффективным с репродуктивной точки зрения и экономичным.

Генетическое консультирование может также включать медицинское обследование и клиническое обследование пар с бесплодием и / или повторяющейся потерей беременности, поскольку эти истории могут быть связаны с родительскими хромосомными аберрациями (такими как инверсии или транслокации ) и другие генетические состояния.

Сердечно-сосудистая генетика

Сердечно-сосудистая генетика быстро расширяется в области генетического консультирования. Более чем у 1 из 200 человек есть наследственные сердечно-сосудистые заболевания. Наследственные сердечные заболевания варьируются от общих заболеваний, таких как высокий уровень холестерина и ишемическая болезнь сердца, до редких заболеваний, таких как синдром удлиненного интервала QT, гипертрофическая кардиомиопатия, аортальные и сосудистые заболевания. Консультанты-генетики, специализирующиеся на сердечно-сосудистых заболеваниях, развили навыки, специфичные для ведения и консультирования при сердечно-сосудистых заболеваниях. Сердечно-сосудистые генетические консультанты также являются неотъемлемой частью местных и национальных усилий по предотвращению внезапной сердечной смерти (основной причины внезапной смерти среди молодых людей), выявляя пациентов с известными или предполагаемыми наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и содействуя каскадному семейному скринингу или тестированию родственников из группы риска.

Общие причины направления включают:

Рекомендации по сердечно-сосудистой генетике публикуются профессиональными сообществами.

Генетика наследственного рака

Консультанты Консультанты-генетики изучают семейный анамнез и оценивают наследственный риск или риск, который может передаваться из поколения в поколение., у которых есть личный диагноз и / или семейный анамнез рака или симптомы наследственного ракового синдрома. могут координировать генетическое тестирование, обычно через b образец жидкости или слюны для оценки риска наследственного рака. в генетическом тестировании и / или семейном анамнезе рака могут быть предоставлены индивидуальные рекомендации по лечению и скринингу на рак. Хотя большинство видов имеют спорадические (не передаются по наследству), некоторые из них с большей вероятностью имеют наследственный фактор, особенно если они имеют в молодом возрасте или при группировании в семьех. К ним относятся распространенные виды рака, такие как рак груди, яичников, толстой кишки и матки, а также редкие опухоли. Общие показания для направления включают, но не ограничиваются:

  • Личный или семейный анамнез рака с необычно молодым возрастом начала (например, рак груди до 45 лет, рак толстой кишки до 50 лет)
  • Диагноз опухоль или рак с высокой вероятностью наследственности (например, рак груди у мужчин, рак груди с тройным отрицательным результатом, рак яичников, рак яичников, рак предстательной железы высокой степени, рак поджелудочной железы, ретинобластома, карцинома коры надпочечников, плевролегочная бластома, нейроэндокринная опухоль, медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома или параганглиома )
  • Личный или семейный анамнез двусторонний рак (например, двойные опухоли у одного человека) или множественные первичные опухоли у одного человека
  • Особенности, связанные с наследственным раковым синдромом (например, более 10 аденоматозных полипов, редкие типы желудочн) о-кишечных полипов, таких как гамартоматозные полипы), или специфические кожные признаки, такие как café au lait macules или веснушки на губах
  • В семейном анамнезе родственные виды рака сгруппированы на одной стороне семьи ( например, груди / яичников, толстой кишки / матки, саркомы / лейкемии / головного мозга)
  • Семейный анамнез известного наследственного онкологического синдрома (например, синдром Ли-Фраумени )
  • Лица евреев ашкенази происхождение с личным и / или семейным анамнезом рака груди, яичников или поджелудочной железы
  • Возможная генетическая мутация зародышевой линии (унаследованная), предположенная при исследовании профиля опухоли

Нейрогенетика

Консультанты-генетики, специализирующиеся на нейрогенетики участвуют в уходе за людьми, которые участвуют в группе риска развития состояний, влияющих на центральную нервную систему (головной и спинной мозг) или периферическую нервную систему (нервы, которые покоятся). и дают спинной мозг и переходят в другие места тела, такие как такие как ноги и руки, скелетные мышцы и внутренние органы). Воздействие этих состояний может привести к нарушениям, некоторые примеры включают снижение когнитивных функций, умственную отсталость, судороги, неконтролируемые движения (например, атаксия, хорея), мышечная слабость, паралич, или атрофия. экзамен клеточных нейрогенетических расстройств:

Детская генетика

Детское генетическое консультирование может быть показано новорожденным, младенцам, детям и их семьям. Общие для направления переход:

Пренатальная генетика

Пренатальная генетика включает услуги для женщин во время или до беременности.

Общие Показания для направления на генетическое консультирование до зачатия или пренатального периода, но не ограничиваются:

  • пожилой возраст матери (35 лет и старше на момент родов)
  • пожилой возраст отца
  • Текущая беременность с аномалиями, выявленными с помощью УЗИ (например, повышенная затылочная прозрачность изм ерений)
  • Текущая беременность с аномальным генетическим скринингом g тест или результат теста
  • Текущая беременность с риском или опасениями по поводу воздействия на мать, таких как лекарства, радиация, наркотики / алкоголь или инфекции
  • Родственный союз (двоюродные братья или другие кровные родственники)
  • Семейный анамнез наследственного генетического состояния или хромосомной аномалии
  • Скрининг генетического носителя для рецессивных и / или Х-сцепленных заболеваний
  • История предыдущего ребенка с врожденным дефектом, пороком развития задержки или другого генетического заболевания
  • Бесплодие в анамнезе, множественные необъяснимые выкидыши или случаи необъяснимой детской смерти
  • Молекулярный тест на одногенное расстройство

Пренатальное генетическое консультирование может помочь в процессе принятия решений пациентам примеров. нования выбора этого варианта. На решения, принимаемые пациенты, такие факторы информации, как время, точность, предоставляемые тестами, а также риск и преимущества тестов. Это обсуждение позволяет пациенту указать информацию и обстоятельства в их контексте собственной жизни и в контексте их собственных ценностей. Они могут выбрать неинвазивный скрининг (например, ультразвук, тройной скрининг, скрининг внеклеточной ДНК плода ) или инвазивное диагностическое тестирование (амниоцентез или образец ворсин хориона ). Инвазивные диагностические тесты имеют небольшой риск выкидыша (1-2%), но дают более точные результаты. Предлагается тестирование, чтобы дать окончательный ответ относительно количества генетического состояния или хромосомной аномалии.

Психиатрическая генетика

Психиатрическое генетическое консультирование - это специальность в рамках генетического консультирования, направленная на то, чтобы помочь людям, живущим с психическим расстройством, и / или членами их семей понять как генетические и факторы окружающей среды, которые способствовали их заболеванию и устраняли связанные с ними эмоции, такие как чувство вины или самообвинения. Консультанты-генетики также обсуждают стратегии выздоровления и защиты психического здоровья и соответствуют на любые вопросы о вероятности реива у других членов семьи. Хотя в настоящее время не существует единственного гена, ответственного за психическое расстройство, есть доказательства из семейных исследований, исследования близнецов и общегеномных ассоциаций, что и несколько генов, и окружающая среда взаимодействовать вместе. Как и в других областях генетического консультирования, пациенты на всех этапах жизни (педиатрический, взрослый, дородовой) получить психиатрическое генетическое консультирование. Этиология психологических расстройств сложна и до конца не изучена, полезность генетического тестирования не так очевидна, как при менделевских или моногенных расстройствах. Исследования показывают, что у людей, получающих психиатрическое генетическое консультирование, после генетического консультирования значительно усиливается чувство расширения возможностей и самоэффективности.

Психиатрические генетические консультанты могут помочь «рассеять ошибочные представления о психических расстройствах, успокоить ненужную тревогу и помочь». тем, кто подвергается риску, составить рациональный план действий на основе наилучшей доступной информации ».

Психосоциальные аспекты генетического консультирования

Существуют разные подходы к генетическому консультированию. Некоторые консультанты отдают предпочтение более чисто психо-педагогическому подходу, в то время как другие используют больше психотерапевтических техник. Генетическое консультирование является психообразовательным, поскольку пациенты «узнают, как генетика их риску для здоровья, осознают, что это означает и каково это».

Психотерапевтическое

«Является ли процесс генетического консультирования форма психотерапии является предметом обсуждения». улучшить его самочувствие, и генетический консультант также помогает своему клиенту справиться с ситуативной угрозой здоровью, которая также угрожает благополучию клиента ». Как краткосрочный, прикладной, специфический тип психотерапии ». твий для клиента.

Консультанты по генетическим вопросам в качестве поддержки

Консультанты по генетическим вопросам поддержки сообщества. Они предлагают преподавателями и консультантами для специалистов в области здравоохранения и широкой общественности. Многие занимаются исследовательской деятельностью, связанной с медицинской генетикой и генетическим консультированием. Сообщая о повышенном риске, консультанты предвидят вероятный стресс и готовят к результатам. Консультанты помогают клиентам справиться с эмоциональными, психологическими, медицинскими, социальными и экономическими последствиями результатов теста и адаптироваться к ним.

Каждый человек принимает во внимание своей социальной среды, культурное происхождение и религиозные убеждения при интерпретации своего риска. Клиенты должны оценить свои рассуждения. Консультанты присутствуют, чтобы рассмотреть все возможности в перспективе и побудить клиентов подумать над своим решением. При обнаружении риска консультанты часто заверяют родителей, что они несут ответственности за результат. Осознанный выбор без давления или принуждения делается, когда всякая информация предоставлена ​​и понята.

После консультации по другим наследственным заболеваниям пациенту может быть предложено пройти генетическое тестирование. В некоторых случаях тестирование не показано в других случаях. Консультант-генетик также рассматривает преимущества и недостатки тестирования с пациентом.

Отношение к генетическому консультированию и генетическому тестированию

Во многих исследованиях изучалось отношение непрофессионалов к генетическому консультированию и генетическому тестированию. Препятствия на пути к генетическому консультированию включают недостаточное понимание генетики как пациентов, так и поставщиков медицинских услуг, опасения по стоимости и страхованию, а также опасения стигмы и / или дискриминации.

Не было обнаружено простые корреляции между изменениями в технологиях. к изменениям в ценностях и взглядах на генетическое тестирование.

Генетическое консультирование в СМИ

Блог национального общества генетических консультантов (NSGC) предоставляет информацию по текущим темам в генетическое тестирование и генетическое консультирование.

Международный

В 2018 году во всем мире практикуют почти 7000 генетических консультантов, по крайней мере, в 28 странах.

Китай

Генетическое консультирование в Китае (материковый) в основном предоставляется педиатрами или акушерами для диагностики пренатальных или врожденных дефектов. Большинство генетических тестов могут проводиться только в академических учреждениях в качестве исследовательских тестов или в коммерческих компаниях, напрямую предназначенных для потребителей, для неклинического использования.

В Китае генетическим консультированием руководит Китайский совет генетики Консультации (CBGC), некоммерческая организация. CBGC состоит из старших экспертов, занимающихся генетическим образованием и исследованиями. CBGC стремится к созданию стандартизированных процедур генетического консультирования, обучению квалифицированных генетических консультантов, улучшению здоровья для всех и снижению частоты врожденных дефектов. CBGC была основана в 2015 году и является основной профессиональной организацией генетических консультантов в материковом Китае, предоставляющей обучение в виде краткосрочных онлайн-лекций и очных лекций, образовательных конференций и сертификации для стажеров.

Генетическое образование в Китае началось в 1980-х годах, когда отдельные медицинские школы начали предлагать курсы генетики, которые были сосредоточены преимущественно на молекулярной генетике и имели ограниченное клиническое содержание. В настоящее время в Китае нет официальных программ магистратуры по генетическому консультированию или клинической генетике, а продолжительность и содержание учебных программ по генетике в медицинских школах и профессиональных организациях сильно различаются.

Министерство здравоохранения Китая еще не признало консультантов по генетическим вопросам в качестве самостоятельной медицинской профессии. Официальной статистики о количестве специалистов здравоохранения (например, врачей, медсестер и лаборантов), предоставляющих услуги генетического консультирования в Китае, нет.

Южная Африка

Генетическое консультирование - развивающаяся область в Южной Африке. В настоящее время в стране практикуют около 20 зарегистрированных генетических консультантов. В Южной Африке генетические консультанты работают в академических учреждениях, в частном секторе здравоохранения, а в последнее время - в частных генетических лабораториях. Несколько квалифицированных консультантов-генетиков были наняты за пределами страны или в других профессиях из-за финансовых ограничений, которые повлияли на возможности трудоустройства, особенно в академическом секторе / секторе общественного здравоохранения.

Первая программа генетического консультирования в Южной Африке началась в 1989 году в Университете Витватерсранда в Йоханнесбурге, провинция Гаутенг. Вторая программа началась в 2004 году в Кейптаунском университете в провинции Западный Кейп. Это единственные две программы, предлагающие обучение генетическому консультированию на уровне магистра в Южной Африке. В настоящее время эти курсы работают на полную мощность. Это двухлетняя степень, включающая исследовательский компонент. Большинство студентов поступают на магистерскую программу с научным образованием, но учитываются и студенты с психологическим образованием.

Совет специалистов здравоохранения Южной Африки (HPCSA) требует двухлетней стажировки. Часто первый год является частью степени магистра генетического консультирования и последующей 12-месячной стажировки. Закон требует, чтобы консультанты по генетическим вопросам регистрировались в HPCSA, чтобы работать консультантами по генетическим вопросам. В конце периода обучения зарегистрированные лица представляют портфолио в HPCSA для оценки. В случае успеха стажер будет зарегистрирован в HPCSA и сможет практиковать в качестве консультанта по генетике в Южной Африке.

В Южной Африке существует профессиональная организация консультантов по генетическим вопросам, Genetic Counseling South Africa (GC-SA),, которая предоставляет информацию и рекомендации HPCSA и другим лицам по профессиональным вопросам. GCSA - это фокус-группа Южноафриканского общества генетиков человека (SASHG).

Соединенное Королевство

Большинство консультантов по генетическим вопросам в Великобритании работают в Национальной службе здравоохранения (NHS) в одной из 33 региональных служб клинической генетики (некоторые из них были переименованы в центры геномной медицины в Англии), Шотландии, Уэльса или Северной Ирландии. Другие работают на специальных должностях в NHS, в сфере образования, политики или исследований. Меньшинство работает в частном секторе.

Ассоциация генетических медсестер и консультантов (AGNC) - профессиональная организация Великобритании, представляющая генетических консультантов, генетических медсестер и немедицинский персонал, работающий с пациентами, работающий в области клинической генетики. В настоящее время (март 2018 г.) 330 членов AGNC в Великобритании. AGNC является одной из составляющих групп Британского общества генетической медицины (BSGM).

Первая двухлетняя программа магистратуры по генетическому консультированию, учрежденная в Великобритании, была получена в Манчестерском университете 1992, за последовал Кардиффский университет в Уэльсе в 2000 году. В 2016 году произошли серьезные изменения в способах подготовки генетических консультантов в Англии. Трехлетняя программа обучения, финансируемая Health Education England, Программа обучения ученых (STP) сочетает в себе обучение на рабочем месте в центрах геномной медицины и обучение на неполный рабочий день в области генетики (геномное консультирование) Манчестерского университета. Набор сотрудников осуществляется на национальном уровне через Национальную школу медицинских наук (NSHCS). Трехлетняя магистратура по генетическому и геномному консультированию с частичной занятостью теперь также предоставляется Кардиффским университетом посредством смешанного обучения, при этом большая часть обучения проводится онлайн, наряду с некоторыми короткими очными блоками обучения в Уэльсе. В 2016 году в Университете Глазго в Шотландии началась двухлетняя программа магистратуры по генетическому и геномному консультированию. Предварительные условия для приема на все программы включают степень в соответствующей области науки, квалификацию медсестры или акушерства и опыт в заботливой роли. Все программы обучения генетическому консультированию аккредитованы Советом по регистрации генетических консультантов Великобритании (GCRB) и Европейским советом по медицинской генетике (EBMG).

Работа консультантов по генетическим вопросам в Великобритании регулируется Советом по регистрации генетических консультантов (GCRB)., хотя в настоящее время регистрация в GCRB является добровольной. Реестр GCRB был аккредитован в 2016 году Управлением профессиональных стандартов в рамках его программы аккредитованных регистров. В настоящее время через GCRB зарегистрировано более 200 генетических консультантов. Ожидается, что консультанты по генетическим вопросам, прошедшие обучение в рамках программы STP, будут иметь право подавать заявки на законодательное регулирование через Совет специалистов в области здравоохранения, и планируется, что в ближайшее время будут заключены соглашения об эквивалентности с GCRB для обеспечения законодательного регулирования для зарегистрированных в GCRB генетических консультантов.

Перспективы работы

Поскольку генетическое консультирование продолжает развиваться как отрасль в области медицины, ожидается, что в течение следующего десятилетия уровень занятости генетических консультантов вырастет на 21%; эта статистика предполагает, что за этот период в США откроется около 600 новых рабочих мест.

См. также
Сноски
Дополнительная литература
  • Александра Минна Стерн, Говорящие гены: история генетического консультирования в Америке. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса, 2012
Последняя правка сделана 2021-05-21 14:56:40
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте