Секвенирование всего генома

редактировать
Электрофореграммы обычно используются для секвенирования частей генома. Изображение 46 хромосом, составляющих диплоидный геном мужчины-человека. (митохондриальная хромосома не показана.)

Секвенирование всего генома якобы представляет собой процесс определения полной ДНК последовательности генома организма за один раз. Это влечет за собой секвенирование всей хромосомной ДНК организма, а также ДНК, содержащейся в митохондриях, а для растений - в хлоропласте. На практике последовательности генома, которые почти завершены, также называют последовательностями целого генома.

Секвенирование всего генома в основном использовалось в качестве инструмента исследования, но оно было внедрено в клиниках в 2014 году. В будущем персонализированная медицина, данные о последовательности всего генома могут быть важным инструментом для руководства терапевтическим вмешательством. Инструмент секвенирования генов на уровне SNP также используется для определения функциональных вариантов из ассоциативных исследований и улучшения знаний, доступных исследователям, интересующимся эволюционной биологией., и, следовательно, может заложить основу для прогнозирования восприимчивости к заболеванию и реакции на лекарства.

Секвенирование всего генома не следует путать с профилированием ДНК, которое определяет только вероятность того, что генетический материал был получен от конкретного человека или группы, и не содержит дополнительной информации о генетических отношениях, происхождении или предрасположенность к определенным заболеваниям. Кроме того, не следует путать секвенирование всего генома с методами секвенирования определенных подмножеств генома - такие методы включают секвенирование всего экзома (1-2% генома) или генотипирование SNP (<0.1% of the genome). As of 2017 there were no complete genomes for any млекопитающие, включая людей. От 4% до 9% генома человека, в основном сателлитная ДНК, не было секвенировано.

Содержание

  • 1 Терминология
  • 2 История
  • 3 Детали эксперимента
    • 3.1 Клетки, использованные для секвенирования
    • 3.2 Ранние методы
    • 3.3 Современные методы
    • 3.4 Анализ
  • 4 Коммерциализация
    • 4.1 Стимулы
    • 4.2 История
  • 5 Сравнение с другими технологиями
    • 5.1 ДНК-микрочипы
  • 6 Области применения
    • 6.1 Частота мутаций
    • 6.2 Полногеномные исследования ассоциации
    • 6.3 Использование в диагностике
    • 6.4 Редкий вариант исследование ассоциации
  • 7 Этические проблемы
  • 8 Люди с общедоступными последовательностями генома
  • 9 См. также
    • 9.1 Секвенированные геномы
  • 10 Ссылки
  • 11 Внешние ссылки

Терминология

Он также известен как WGS, секвенирование полного генома, секвенирование полного генома или секвенирование всего генома .

История

Первый полный геном бактерии, который будет секвенирован принадлежал к бактерии Haemophilus influenzae. Червь Caenorhabditis elegans был первым животным, у которого был секвенирован весь геном. Весь геном Drosophila melanogaster был секвенирован в 2000 году. Arabidopsis thaliana был первым секвенированным геномом растения. Геном лабораторной мыши Mus musculus был опубликован в 2002 году. Потребовалось 10 лет и 50 ученых со всего мира для секвенирования генома Elaeis guineensis (масличная пальма ). Этот геном было особенно сложно секвенировать, потому что он имел много повторяющихся последовательностей, которые трудно организовать.

Методы секвенирования ДНК, используемые в 1970-х и 1980-х годах, были ручными, например секвенирование Максама-Гилберта и Секвенирование по Сэнгеру. С помощью этих методов было секвенировано несколько целых геномов бактериофагов и вирусов животных, но переход к более быстрым автоматизированным методам секвенирования в 1990-х годах облегчил секвенирование более крупных бактериальных и эукариотических геномов.

Первый организм, у которого есть весь свой геном. В 1995 году был секвенирован геном Haemophilus influenzae. После этого сначала были секвенированы геномы других бактерий и некоторых архей, в основном из-за их небольшого размера. Геном H. influenzae состоит из 1830 140 пар оснований ДНК. Напротив, эукариоты, как одноклеточные, так и многоклеточные, такие как Amoeba dubia и люди (Homo sapiens ) соответственно, имеют гораздо более крупные геномы (см. парадокс C-значения ). Amoeba dubia имеет геном из 700 миллиардов нуклеотидных пар, разбросанных по тысячам хромосом. Люди содержат меньше нуклеотидных пар (примерно 3,2 миллиарда в каждой зародышевой клетке - обратите внимание, точный размер человеческого генома все еще пересматривается), чем A. dubia, однако размер их генома намного превышает размер генома отдельных бактерий.

Первые бактериальные и архейные геномы, в том числе H. influenzae, были секвенированы с помощью секвенирования Shotgun. В 1996 году был секвенирован первый эукариотический геном (Saccharomyces cerevisiae ). S. cerevisiae, модельный организм в биологии, имеет геном всего лишь около 12 миллионов нуклеотидных пар и был первым одноклеточным эукариотом, весь геном которого был секвенирован.. Первым многоклеточным эукариотом и животным, весь геном которого был секвенирован, была нематода червь: Caenorhabditis elegans в 1998 году. Геномы эукариот секвенировали несколькими методами, включая Быстрое секвенирование коротких фрагментов ДНК и секвенирование более крупных клонов ДНК из библиотек ДНК, таких как бактериальные искусственные хромосомы (ВАС) и искусственные хромосомы дрожжей (YAC). 11>

В 1999 г. была опубликована полная последовательность ДНК хромосомы 22 человека, самой короткой аутосомы человека. К 2000 году был секвенирован геном второго животного и второго беспозвоночного (пока что первое насекомое ) - геном плодовой мухи Drosophila melanogaster - популярный выбор модельный организм в экспериментальных исследованиях. Первый геном растения - геном модельного организма Arabidopsis thaliana - также был полностью секвенирован к 2000 году. К 2001 году был опубликован проект полной последовательности генома человека. Геном лабораторной мыши Mus musculus был завершен в 2002 году.

В 2004 году проект Human Genome Project опубликовал неполную версию генома человека. В 2008 году группа из Лейдена, Нидерланды, сообщила о секвенировании первого женского генома человека (Marjolein Kriek ).

В настоящее время тысячи геномов полностью или частично секвенированы.

Детали эксперимента

Клетки, используемые для секвенирования

Практически любой биологический образец, содержащий полную копию ДНК - даже очень небольшое количество ДНК или древняя ДНК - может предоставить генетический материал, необходимый для полного секвенирования генома. Такие образцы могут включать слюну, эпителиальные клетки, костный мозг, волосы (при условии, что волосы содержат волосяной фолликул ), семена, листья растений или что-либо еще, содержащее ДНК-содержащие клетки.

Последовательность генома отдельной клетки, выбранной из смешанной популяции клеток, может быть определена с использованием методов секвенирования генома одной клетки. Это имеет важные преимущества в микробиологии окружающей среды в тех случаях, когда отдельная клетка определенного вида микроорганизма может быть выделена из смешанной популяции с помощью микроскопии на основе ее морфологических или других отличительных характеристик. В таких случаях обычно необходимые этапы выделения и роста организма в культуре могут быть опущены, что позволяет секвенировать гораздо больший спектр геномов организмов.

Секвенирование генома одной клетки тестируется как метод определения преимплантационная генетическая диагностика, при которой клетка из эмбриона, созданного оплодотворением in vitro, берется и анализируется перед переносом эмбриона в матку. После имплантации внеклеточная ДНК плода может быть взята простой венепункцией у матери и использована для секвенирования всего генома плода.

Ранние методы

Генетический анализатор ABI PRISM 3100. Такие капиллярные секвенаторы автоматизировали первые попытки секвенирования геномов.

Секвенирование почти всего генома человека было впервые выполнено в 2000 году частично за счет использования технологии секвенирования с дробовиком. В то время как полногеномное секвенирование для небольших (4000–7000 пар оснований ) геномов уже использовалось в 1979 году, более широкое применение выиграло от попарного секвенирования концов, известного в просторечии как двуствольное секвенирование. По мере того, как проекты секвенирования начали включать более длинные и сложные геномы, несколько групп начали понимать, что полезную информацию можно получить, секвенируя оба конца фрагмента ДНК. Хотя секвенирование обоих концов одного и того же фрагмента и отслеживание парных данных было более обременительным, чем секвенирование одного конца двух отдельных фрагментов, знание того, что две последовательности были ориентированы в противоположных направлениях и были длиной примерно с фрагмент отдельно от каждого другой был ценным при восстановлении последовательности исходного целевого фрагмента.

Первое опубликованное описание использования парных концов было в 1990 году как часть секвенирования человеческого локуса HPRT, хотя использование парных концов ограничивалось закрытием пробелов после применения. традиционного подхода к секвенированию дробовика. Первое теоретическое описание стратегии чистого попарного концевого секвенирования, предполагающей наличие фрагментов постоянной длины, было сделано в 1991 году. В 1995 году было введено новшество, заключающееся в использовании фрагментов различного размера, и продемонстрировано, что стратегия чистого попарного концевого секвенирования возможна на больших площадях. цели. Впоследствии эта стратегия была принята Институтом геномных исследований (TIGR) для секвенирования всего генома бактерии Haemophilus influenzae в 1995 году, а затем Celera Genomics секвенировать весь геном плодовой мушки в 2000 году, а затем и весь геном человека. Applied Biosystems, теперь называемая Life Technologies, произвела автоматизированные капиллярные секвенаторы, используемые как Celera Genomics, так и The Human Genome Project.

Современные методы

Хотя капиллярное секвенирование было первым подходом к успешному секвенированию почти полного генома человека, оно по-прежнему слишком дорого и занимает слишком много времени для коммерческих целей. С 2005 года капиллярное секвенирование постепенно вытеснялось высокопроизводительными (ранее «новым поколением») технологиями секвенирования, такими как секвенирование красителем Illumina, пиросеквенирование и Секвенирование SMRT. Все эти технологии продолжают использовать базовую стратегию «дробовика», а именно распараллеливание и генерацию матрицы посредством фрагментации генома.

Появляются и другие технологии, в том числе нанопористая технология. Хотя технология секвенирования нанопор все еще дорабатывается, ее переносимость и потенциальная способность генерировать длинные считывания имеют отношение к приложениям полногеномного секвенирования.

Анализ

В принципе, полногеномное секвенирование может обеспечить необработанная нуклеотидная последовательность ДНК отдельного организма. Однако необходимо провести дальнейший анализ, чтобы выяснить биологическое или медицинское значение этой последовательности, например, как эти знания могут быть использованы для предотвращения болезни. Методы анализа данных секвенирования разрабатываются и уточняются.

Поскольку при секвенировании генерируется большой объем данных (например, в каждом диплоидном геноме человека содержится примерно шесть миллиардов пар оснований ), его выходные данные хранятся в электронном виде и требуют больших вычислительных мощностей. и емкость хранения.

Хотя анализ данных WGS может быть медленным, этот шаг можно ускорить с помощью специального оборудования.

Коммерциализация

Общая стоимость секвенирования всего генома человека, рассчитанная NHGRI.

Ряд государственных и частных компаний соревнуются за разработку платформы для полного секвенирования генома, коммерчески надежной как для исследований, так и для клинического использования, включая Illumina, Knome, Sequenom, 454 Life Sciences, Pacific Biosciences, Complete Genomics, Helicos Biosciences, GE Global Research (General Electric ), Affymetrix, IBM, Intelligent Bio-Systems, Life Technologies, Oxford Nanopore Technologies и Пекинский институт геномики. Эти компании в значительной степени финансируются и поддерживаются венчурными капиталистами, хедж-фондами и инвестиционными банками.

Коммерческая цель, на которую часто ссылаются, для определения стоимости последовательности до конца 2010-х годов была 1000 долларов, однако частные компании работают над достижением новой цели - всего 100 долларов.

Поощрение

В октябре 2006 года X Prize Foundation, работая в сотрудничестве с Научным фондом Дж. Крейга Вентера, учредила Archon X Prize в области геномики, намереваясь присудить 10 миллионов долларов «первой команде, которая сможет построить устройство и использовать его для секвенирования 100 геномов человека. в течение 10 дней или меньше, с точностью не более одной ошибки на каждые 1 000 000 секвенированных оснований, с последовательностями, точно покрывающими не менее 98% генома, и при повторяющейся стоимости не более 1000 долларов за геном ". Премия Archon X Prize в области геномики была отменена в 2013 году, до его официальной даты начала.

История

В 2007 году Applied Biosystems начала продавать новый тип секвенсора под названием SOLiD System. Эта технология позволила пользователям секвенировать 60 гигабаз за прогон.

В июне 2009 года Illumina объявила о запуске своей собственной персональной службы полного геномного секвенирования с глубиной 30 × по цене 48000 долларов за геном.. В августе основатель Helicos Biosciences, Стивен Квейк, заявил, что с помощью Single Molecule Sequencer компании он секвенировал свой собственный полный геном менее чем за 50 000 долларов. В ноябре Complete Genomics опубликовала в журнале Science рецензируемую статью, демонстрирующую ее способность секвенировать полный геном человека за 1700 долларов.

В мае 2011 года Illumina снизила стоимость услуг по полному секвенированию генома до 5000 долларов за один геном человека или 4000 долларов. при заказе 50 и более. Helicos Biosciences, Pacific Biosciences, Complete Genomics, Illumina, Sequenom, ION Torrent Systems, Halcyon Molecular, NABsys, IBM и GE Global, похоже, идут лицом к лицу в гонке за коммерциализацию полного секвенирования генома.

В связи со снижением затрат на секвенирование ряд компаний начали утверждать, что их оборудование скоро достигнет уровня генома в 1000 долларов: эти компании включали Life Technologies в январе 2012 года, Oxford Nanopore Technologies в феврале 2012 года и Illumina в феврале 2014 года. В 2015 году NHGRI оценила стоимость получения полногеномной последовательности примерно в 1500 долларов. В 2016 году Veritas Genetics начала продавать секвенирование всего генома, включая отчет о некоторой информации в секвенировании, за 999 долларов. Летом 2019 года Veritas Genetics снизила стоимость WGS до 599 долларов. В 2017 году BGI начал предлагать WGS за 600 долларов.

Однако в 2015 году некоторые отметили, что эффективное использование полного секвенирования генов может стоить значительно больше, чем 1000 долларов. Кроме того, по сообщениям, в человеческом геноме еще остались части, которые не были полностью секвенированы к 2017 году.

Сравнение с другими технологиями

ДНК-микрочипы

Полное секвенирование генома дает информацию о генома, который на порядки больше, чем у массивов ДНК, предыдущего лидера в технологии генотипирования.

Для людей массивы ДНК в настоящее время предоставляют информацию о генотипе до одного миллиона генетических вариантов, в то время как полное секвенирование генома предоставит информацию обо всех шести миллиардах оснований в геноме человека, или в 3000 раз больше данных. Из-за этого полное секвенирование генома считается подрывной инновацией на рынке массивов ДНК, поскольку точность обоих диапазонов составляет от 99,98% до 99,999% (в неповторяющихся областях ДНК), а стоимость расходных материалов составляет 5000 долларов США за штуку. 6 миллиардов пар оснований конкурируют (для некоторых приложений) с массивами ДНК (500 долларов США за 1 миллион пар оснований).

Приложения

Частоты мутаций

Секвенирование всего генома установило частота мутации для полных геномов человека. Частота мутаций во всем геноме между поколениями людей (от родителей к детям) составляет около 70 новых мутаций на поколение. Еще более низкий уровень вариабельности был обнаружен при сравнении секвенирования полного генома в клетках крови у пары монозиготных (однояйцевых близнецов) 100-летних долгожителей. Было обнаружено только 8 соматических различий, хотя соматические вариации, встречающиеся менее чем в 20% клеток крови, не будут обнаружены.

Согласно оценкам, в областях генома человека, кодирующих специфические белки, существует около 0,35 мутаций, которые могут изменить последовательность белка между родительскими / дочерними поколениями (менее одного мутированного белка на поколение).

При раке частота мутаций намного выше из-за нестабильности генома. Эта частота может дополнительно зависеть от возраста пациента, воздействия агентов, повреждающих ДНК (таких как УФ-облучение или компоненты табачного дыма), и активности / бездействия механизмов репарации ДНК. Более того, частота мутаций может варьироваться в зависимости от типа рака: в клетках зародышевой линии частота мутаций составляет примерно 0,023 мутации на мегабазу, но это число намного выше при раке груди (1,18–1,66 соматических мутаций на мегабазу), раке легких (17,7) или при меланомах (≈33). Поскольку гаплоидный геном человека состоит примерно из 3200 мегабаз, это приводит к примерно 74 мутациям (в основном в некодирующих областях) в ДНК зародышевой линии на поколение, но 3,776-5,312 соматических мутаций на гаплоидный геном при раке молочной железы, 56 640 в рак легких и 105 600 меланом.

Распределение соматических мутаций по геному человека очень неравномерно, так что богатые генами области с ранней репликацией подвергаются меньшему количеству мутаций, чем гетерохроматин с низким содержанием генов и поздней репликацией, вероятно, из-за различной активности репарации ДНК.. В частности, модификация гистона H3K9me3 связана с высокой частотой мутаций, а H3K36me3 - с низкой частотой мутаций.

Общегеномные исследования ассоциации

В исследованиях, полногеномное секвенирование можно использовать в исследовании общегеномной ассоциации (GWAS) - проекте, направленном на определение генетического варианта или вариантов, связанных с заболеванием или каким-либо другим фенотипом.

Использование в диагностике

В 2009 году Illumina выпустила свои первые полногеномные секвенсоры, которые были одобрены для клинического, а не только для исследовательского использования, и врачи в академических медицинских центрах начали незаметно использовать их для диагностики что не так с людьми, которым стандартные подходы не помогли. Стоимость секвенирования генома в то время составляла 19 500 долларов США, которые выставлялись пациенту, но обычно оплачивались из гранта на исследования; один человек в то время обратился за возмещением в свою страховую компанию. Например, одному ребенку потребовалось около 100 операций к тому времени, когда ему исполнилось три года, и его врач обратился к секвенированию всего генома, чтобы определить проблему; потребовалось около 30 человек, в которую входили 12 биоинформатиков, три специалиста по секвенированию, пять врачей, два консультанта по генетическим вопросам и два специалиста по этике, чтобы идентифицировать редкую мутацию в XIAP, которая вызвала широко распространенные проблемы.

Благодаря недавнему снижению затрат (см. выше) секвенирование всего генома стало реальным применением в диагностике ДНК. В 2013 году консорциум 3Gb-TEST получил финансирование от Европейского Союза для подготовки системы здравоохранения к этим инновациям в ДНК-диагностике. Схемы оценки качества, Оценка технологий здравоохранения и руководящие принципы должны быть в наличии. Консорциум 3Gb-TEST определил анализ и интерпретацию данных последовательностей как наиболее сложный этап диагностического процесса. На встрече Консорциума в Афинах в сентябре 2014 года Консорциум придумал термин «генотрансляция» для обозначения этого важного шага. Этот шаг приводит к так называемому геноотчету. Необходимы руководящие принципы для определения необходимого содержания этих отчетов.

Genomes2People (G2P), инициатива Бригама и женской больницы и Гарвардской медицинской школы была создана в 2011 году для изучения интеграции геномного секвенирования в клиническую помощь взрослым и дети. Директор G2P, Роберт С. Грин, ранее руководил исследованием REVEAL - Оценка риска и образование в отношении болезни Альцгеймера - серией клинических испытаний, изучающих реакцию пациентов на знание их генетического риска для болезни Альцгеймера.

В 2018 году исследователи из Института геномной медицины Rady Children's в Сан-Диего, Калифорния, определили, что быстрое полногеномное секвенирование (rWGS) может вовремя диагностировать генетические нарушения, чтобы изменить неотложное медицинское или хирургическое лечение (клиническое применение) и улучшить результаты в тяжелобольные младенцы. Исследователи сообщили о ретроспективном когортном исследовании остро больных новорожденных в областной детской больнице с июля 2016 года по март 2017 года. 42 семьи получили rWGS для этиологической диагностики генетических нарушений. Диагностическая чувствительность rWGS составила 43% (восемнадцать из 42 младенцев) и 10% (четыре из 42 младенцев) для стандартных генетических тестов (P = 0,0005). Показатель клинической применимости rWGS (31%, тринадцать из 42 младенцев) был значительно выше, чем для стандартных генетических тестов (2%, один из 42; P = 0,0015). Одиннадцать (26%) младенцев с диагностической rWGS избежали заболеваемости, у одного была снижена вероятность смертности на 43%, а один начал паллиативную помощь. У шести из одиннадцати младенцев смена руководства позволила снизить затраты на стационарное лечение на 800-20000 долларов. Эти результаты повторяют предыдущее исследование клинической применимости rWGS для лечения острых заболеваний у новорожденных в стационаре и демонстрируют улучшение результатов и чистую экономию на здравоохранении. rWGS заслуживает рассмотрения в качестве теста первого уровня в этом контексте.

Исследование ассоциации редких вариантов

Исследования последовательности полного генома позволяют оценить ассоциации между сложными признаками и кодирующими, и некодирующими редкими вариантами (частота минорных аллелей (MAF) < 1%) across the genome. Single-variant analyses typically have low power to identify associations with rare variants, and variant set tests have been proposed to jointly test the effects of given sets of multiple rare variants.SNP-аннотации помогают определить приоритетность редких функциональных вариантов, и включение этих аннотаций может эффективно повысить мощность генетической ассоциации анализа редких вариантов всего генома исследования по секвенированию.

Этические проблемы

Введение полногеномного секвенирования может иметь этические последствия. С одной стороны, генетическое тестирование может потенциально диагностировать предотвратимые заболевания как у индивидуума, проходящего генетическое тестирование, так и у его С другой стороны, генетическое тестирование имеет потенциальные недостатки, такие как генетическая дискриминация, потеря анонимности и психологические последствия, такие как обнаружение отсутствия отцовства.

Некоторые специалисты по этике настаивают на том, что вакцинация лиц, проходящих генетическое тестирование, должна быть защищена. Действительно, вопросы конфиденциальности могут вызывать особую озабоченность, когда несовершеннолетние проходят генетическое тестирование. Генеральный директор Illumina Джей Флэтли заявил в феврале 2009 года, что «к 2019 году станет обычным делом картировать гены младенцев при их рождении». Это потенциальное использование секвенирования генома является весьма спорным, поскольку оно противоречит установленным этическим нормам для прогнозирующего генетического тестирования бессимптомных несовершеннолетних, которые были хорошо установлены в области медицинской генетики и генетического консультирования. Традиционные руководства по генетическому тестированию разрабатывались в течение нескольких десятилетий с тех пор, как впервые появилась возможность тестировать генетические маркеры, связанные с заболеванием, до появления экономически эффективного всеобъемлющего генетического скрининга.

Когда человек подвергается полному секвенированию генома, он раскрывает информацию не только о своих собственных последовательностях ДНК, но и о возможных последовательностях ДНК своих близких генетических родственников. Эта информация может дополнительно раскрыть полезную прогностическую информацию о нынешних и будущих рисках для здоровья родственников. Следовательно, возникают важные вопросы о том, какие обязательства, если таковые имеются, возлагаются на членов семей лиц, проходящих генетическое тестирование. В западном / европейском обществе проверенных людей обычно поощряют делиться важной информацией о любых генетических диагнозах со своими близкими родственниками, поскольку важность генетического диагноза для потомства и других близких родственников обычно является одной из причин обращения за генетическим тестированием в больницу. первое место. Тем не менее, серьезная этическая дилемма может развиться, когда пациенты отказываются поделиться информацией о диагнозе, поставленном для серьезного генетического нарушения, которое можно легко предотвратить и где существует высокий риск для родственников, несущих ту же мутацию заболевания. В таких обстоятельствах врач может подозревать, что родственники хотели бы знать о диагнозе, и, следовательно, врач может столкнуться с конфликтом интересов в отношении конфиденциальности пациента и врача.

Проблемы конфиденциальности могут также возникнуть при секвенировании всего генома. используется в научных исследованиях. Исследователям часто требуется помещать информацию о генотипах и фенотипах пациентов в общедоступные научные базы данных, такие как базы данных по локусам. Хотя в локус-специфические базы данных передаются только анонимные данные о пациентах, пациенты могут быть идентифицированы их родственниками в случае обнаружения редкого заболевания или редкой миссенс-мутации. Общественное обсуждение внедрения передовых методов судебной экспертизы (таких как расширенный семейный поиск с использованием общедоступных веб-сайтов о родословной ДНК и подходов к фенотипированию ДНК) было ограниченным, разрозненным и несосредоточенным. По мере того, как судебная генетика и медицинская генетика сходятся в направлении секвенирования генома, проблемы, связанные с генетическими данными, становятся все более взаимосвязанными, и может потребоваться дополнительная правовая защита.

Люди с общедоступными последовательностями генома

Первый почти завершенный Были секвенированы геномы двух американцев преимущественно северо-западного европейского происхождения в 2007 г. (J. Craig Venter с 7,5-кратным охватом и Джеймс Уотсон в 7,4 раза). За этим последовало в 2008 году секвенирование анонимного ханьского китайского человека (в 36 раз), человека йоруба из Нигерии (в 30 раз), женщина-клинический генетик (Marjolein Kriek ) из Нидерландов (в 7-8 раз) и пациентка европеоидной расы лейкемией (в 33 и 14 раз охват опухоли и нормальных Стив Джобс был одним из первых 20 человек, чей геном был секвенирован полностью, как сообщается, за $ 100 000. По состоянию на июнь 2012 года в открытом доступе было 69 почти полных геномов человека. В ноябре 2013 года испанская семья сделала свои персональные данные геномики общедоступными по лицензии Creative Commons, являющейся общественным достоянием. Работой руководил Мануэль Корпас, а данные были получены с помощью прямого генетического тестирования потребителя с 23andMe и Пекинского института геномики ). Считается, что это первый такой набор данных для всей семьи.

См. Также

Секвенированные геномы

Список статей в Википедии

Ссылки

Внешние ссылки

Последняя правка сделана 2021-06-20 14:57:19
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте