Войти
| Мышечная дистрофия | |
|---|---|
 | |
| В пораженной мышце (справа) ткань дезорганизована, и концентрация дистрофина (зеленый) значительно снижена по сравнению с нормальной мышцей (слева). | |
| Специальность | Нервно-мышечная медицина |
| Симптомы | Усиление ослабления, разрушение скелетных мышц, затруднения при ходьбе |
| Продолжительность | Хронический |
| Типы | gt; 30, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна, мышечной дистрофии Беккера, плече-лопаточно-лицевая миопатия, протезно-поясок мышечной дистрофии, миотоническая дистрофии |
| Причины | Генетический ( Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный ) |
| Диагностический метод | Генетическое тестирование |
| Уход | Фармакотерапия, физиотерапия, подтяжки, корректирующая хирургия, вспомогательная вентиляция легких |
| Прогноз | Зависит от конкретного расстройства |
Мышечные дистрофии ( МД) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких мышечных заболеваний, которые со временем вызывают прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц. Расстройства различаются по тому, какие мышцы поражаются в первую очередь, по степени слабости, по скорости их обострения и по времени появления симптомов. Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах.
Более тридцати различных заболеваний классифицируются как мышечные дистрофии. Из них мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) составляет примерно 50% случаев и поражает мужчин, начиная примерно с четырехлетнего возраста. Другие относительно распространенные мышечные дистрофии включают мышечную дистрофию Беккера, фациоскапуло-плечевую мышечную дистрофию и миотоническую дистрофию, тогда как мышечная дистрофия конечностей и пояса и врожденная мышечная дистрофия сами по себе являются группами нескольких - обычно крайне редких - генетических нарушений.
Мышечные дистрофии вызваны мутациями в генах, как правило, тех, кто участвует в создании мышечных белков. Эти мутации либо передаются по наследству от родителей, либо могут возникать спонтанно на раннем этапе развития. Мышечные дистрофии могут быть Х-сцепленными рецессивными, аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными. Диагностика часто включает анализы крови и генетическое тестирование.
Нет лекарства от любого заболевания из группы мышечной дистрофии. Несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, находятся в стадии разработки, включая генную терапию и антисмысловые препараты. Другие используемые лекарства включают стероиды для замедления мышечной дегенерации, противосудорожные препараты для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также иммунодепрессанты для замедления повреждения умирающих мышечных клеток. При некоторых симптомах может помочь физиотерапия, скобы и корректирующая хирургия, тогда как вспомогательная вентиляция легких может потребоваться у пациентов со слабостью дыхательных мышц.
Результаты зависят от конкретного типа расстройства. Многие пораженные люди в конечном итоге утратят способность ходить, и, в частности, мышечная дистрофия Дюшенна связана с сокращением продолжительности жизни.
Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом. Слово «дистрофия» происходит от греческого dys, что означает «нет, не-» и troph-, что означает «питать».
Признаки и симптомы мышечной дистрофии:
Большинство мышечных дистрофий передаются по наследству ; различные мышечные дистрофии следуют различным паттернам наследования ( Х-сцепленное, аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное ). У небольшого процента пациентов заболевание могло быть вызвано de novo (спонтанной) мутацией.
Диагноз мышечной дистрофии основывается на результатах биопсии мышц, повышении уровня креатинфосфокиназы (CpK3), электромиографии и генетических исследованиях. Медицинский осмотр и история болезни пациента помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Определенные группы мышц подвержены различным типам мышечной дистрофии.
| Название расстройства | OMIM | Ген | Шаблон наследования | Возраст начала | Пораженные мышцы | Описание |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Мышечная дистрофия Беккера | 300376 | DMD | XR | Детство | Дистальные конечности прогрессируют до общей слабости | Менее тяжелый вариант мышечной дистрофии Дюшенна поражает преимущественно мальчиков. |
| Врожденная мышечная дистрофия | Несколько | Несколько | AD, AR | При рождении | Общая слабость | Симптомы включают общую мышечную слабость и возможные деформации суставов. Заболевание медленно прогрессирует, и продолжительность жизни укорачивается. Врожденная мышечная дистрофия включает несколько заболеваний с рядом симптомов. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой. Проблемы могут ограничиваться скелетными мышцами, или дегенерация мышц может сочетаться с воздействием на мозг и другие системы органов. Некоторые формы врожденных мышечных дистрофий вызваны дефектами белков, которые, как считается, имеют некоторое отношение к комплексу дистрофин-гликопротеин и к связям между мышечными клетками и окружающей их клеточной структурой. Некоторые формы врожденной мышечной дистрофии проявляются серьезными пороками развития головного мозга, такими как лиссэнцефалия и гидроцефалия. |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | 310200 | DMD | XR | Детство | Дистальные части конечностей прогрессируют до общей слабости с вовлечением дыхательных мышц. | Наиболее распространенная детская форма мышечной дистрофии, поражающая преимущественно мальчиков (легкие симптомы могут возникать у женщин-носительниц). Характеризуется прогрессирующим истощением мышц. Клинические симптомы становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. К 10 годам ребенку могут потребоваться подтяжки, а к 12 годам большинство пациентов не могут ходить. Типичная продолжительность жизни колеблется от 15 до 45. Спорадические мутации в этом гене происходят часто. |
| Дистальная мышечная дистрофия | 254130 | DYSF | AD, AR | 20–60 лет | Дистальные мышцы кистей, предплечий и голеней | Прогресс медленный и не опасный для жизни. Миопатия Миёси, одна из дистальных мышечных дистрофий, вызывает первоначальную слабость в икроножных мышцах и вызывается дефектами того же гена, ответственного за одну из форм мышечной дистрофии конечностей и поясов. |
| Мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса | Несколько | Несколько | XR, AD, AR | Детство, ранние подростковые годы | Дистальные мышцы конечностей, поясницы, сердце | Симптомы включают мышечную слабость и истощение, начинающиеся с дистальных мышц конечностей и прогрессирующие с вовлечением мышц конечностей и поясов. Большинство пациентов также страдают нарушениями сердечной проводимости и аритмиями. |
| Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия | 158900 | DUX4 | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Подростковый возраст | Лицо, плечи, плечи, переход к другим мышцам | Вызывает прогрессирующую слабость сначала в мышцах лица, плеч и предплечий. Часто поражаются дополнительные мышцы. Больные могут стать инвалидами, 20% из которых нуждаются в инвалидной коляске к 50 годам. 30% случаев связаны со спонтанными мутациями. Проникновение и степень тяжести у женщин ниже, чем у мужчин. |
| Конечностно-поясная мышечная дистрофия | Несколько | Несколько | AD, AR | Любой | Верхние части рук и ног | Человек обычно ведет нормальный образ жизни с некоторой помощью. Редкие сердечно-легочные осложнения могут быть опасными для жизни. |
| Миотоническая мышечная дистрофия | 160900 602668 | ДМПК CNBP | ОБЪЯВЛЕНИЕ | Совершеннолетие | Скелетные мышцы, сердце, другие группы мышц | Проявляется миотонией (замедленное расслабление мышц), а также мышечным истощением и слабостью. Различается по степени тяжести и проявлениям и поражает многие системы организма, помимо скелетных мышц, включая сердце, эндокринные органы и глаза. |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | 164300 | PABPN1 | AD, редко AR | 40–50 лет | Глазные мышцы, лицо, горло, таз, плечи |
Ортез на голеностопную стопу В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. С точки зрения лечения могут быть полезны физиотерапия, трудотерапия, ортопедические вмешательства (например, ортез на голеностопный сустав ), логопедия и респираторная терапия. Кортикостероиды низкой интенсивности, такие как преднизон и дефлазакорт, могут помочь поддерживать мышечный тонус. Ортезы (ортопедические приспособления, используемые для поддержки) и корректирующие ортопедические операции могут потребоваться для улучшения качества жизни в некоторых случаях. Сердечные проблемы, возникающие при EDMD и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать кардиостимулятора. Миотонию (задержка релаксации мышцы после сильного сжатия), происходящая в миотонической мышечной дистрофии можно лечить с помощью препаратов, таких как хинин.
Трудотерапия помогает человеку с MD участвовать в повседневной деятельности (например, самостоятельное питание и уход за собой) и в досуге на максимально независимом уровне. Это может быть достигнуто с помощью адаптивного оборудования или использования методов энергосбережения. Трудотерапия может вносить изменения в окружающую среду человека, как дома, так и на работе, для улучшения функций и доступности человека; кроме того, он направлен на психосоциальные изменения и снижение когнитивных способностей, которые могут сопровождать MD, и обеспечивает поддержку и просвещение о болезни для семьи и отдельного человека.
Прогноз зависит от индивидуальной формы мышечной дистрофии. Некоторые дистрофии вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной функции, что может привести к тяжелой физической инвалидности и опасному для жизни ухудшению состояния дыхательных мышц или сердца. Другие дистрофии не влияют на продолжительность жизни и вызывают лишь относительно легкие нарушения.
В 1860-х годах описания мальчиков, которые становились все слабее, утратили способность ходить и умерли в раннем возрасте, стали более заметными в медицинских журналах. В следующем десятилетии французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающий отчет о наиболее распространенной и тяжелой форме болезни, которая теперь носит его имя - Дюшенн.
В 1966 году, Джерри Льюис и мышечной дистрофии ассоциации (MDA) начал свой ежегодный День труда телепередача Джерри Льюис телемарафона, который, вероятно, сделал больше для повышения осведомленности о мышечной дистрофии, чем любое другое событие или инициативы. Однако защитники прав инвалидов критиковали телемарафон за то, что он изображал людей, живущих с этим заболеванием, как заслуживающих скорее жалости, чем уважения.
18 декабря 2001 г. в США был подписан закон о MD CARE ; он вносит поправки в Закон об общественном здравоохранении, чтобы проводить исследования различных мышечных дистрофий. Этот закон также учредил Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь сосредоточить исследовательские усилия с помощью согласованной исследовательской стратегии.
 | У Схолии есть тематический профиль Мышечная дистрофия. |
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
