Войти
| Полимикрогирия | |
|---|---|
 | |
| У этого ребенка были судороги. Последовательность восстановления истинной инверсии коронковой артерии показывает утолщенную и неупорядоченную кору в верхней лобной и поясной извилинах с обеих сторон (стрелка). На кортикомедуллярном соединении видны небольшие извилины. Похоже на корковую дисплазию, при которой полимикрогирия более вероятна, чем пахигирия, из-за небольших видимых извилин. Также имеются небольшие очаги сигнала серого вещества в мозолистом теле, глубоко в диспластической коре (двойные стрелки). Вероятно, они представляют собой области гетеротопии серого вещества. | |
| Специальность | Неврология  |
Полимикрогирия (PMG) - это состояние, которое влияет на развитие человеческого мозга множеством мелких извилины (микрогири ), создающие чрезмерную складку мозга, ведущую к аномально толстой коре. Эта аномалия может поражать либо одну область мозга, либо несколько областей.
Время начала еще не установлено; однако было обнаружено, что это происходит до рождения на ранних или поздних стадиях развития мозга. Ранние стадии включают нарушение пролиферации и миграции нейробластов, тогда как более поздние стадии демонстрируют нарушение постмиграционного развития.
Симптомы различаются в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Специального лечения для избавления от этого состояния не существует, но есть лекарства, которые могут контролировать такие симптомы, как судороги, задержка развития или ослабление мышц, как некоторые из отмеченных эффектов.
За последние несколько десятилетий были достигнуты значительные технологические успехи которые позволили провести более обширные исследования синдромов таких состояний, как полимикрогирия. Исследования, визуализация и анализ показали, что распределение полимикрогрии не всегда оказывается случайным, что позволяет выявить различные типы полимикрогрии. Краткое описание клинических проявлений каждого синдрома можно найти ниже в разделе «Клинические проявления ».
| Polymicrogyria | |
|---|---|
| Другие названия | PMG |
 | |
| Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия. | |
| Специальность | Неврология |
BFP, похоже, симметричная полимикрогирия, простирающаяся кпереди от лобных полюсов до задней прецентральной извилины и снизу до лобной крышки. Пациенты с подобным распределением полимикрогирии также испытывали аналогичные симптомы, включая задержку моторного и языкового развития, спастический гемипарез или квадрипарез и формы легкой умственной отсталости.
BFPP была одной из первых обнаруженных форм полимикрогирии, в которой был идентифицирован ген, связанный с вызываемыми синдромами. Этот ген называется GPR56. Симметричное распределение также очевидно в этой форме, но более отчетливо у пациентов с BFPP была обнаружена атрофия мозжечка и ствола мозга, а также двусторонняя белое вещество аномалии. BFPP характеризуется эстопией, задержкой глобального развития, пирамидными признаками, церебральными признаками и судорогами. Эстопия также известна как дисконъюгированный взгляд и является частым признаком тяжелой статической энцефалопатии. Это отличает BFPP от других синдромов билатеральной полимикрогирии.
ДПП похожа на другие типы полимикрогирии в том, что она обычно симметрична, но ДПП может различаться у разных пациентов. БПП отличается своим расположением; кора головного мозга глубоко в сильвиевых трещинах утолщена и аномально вздута, так же как и сильвиевые трещины, простирающиеся более кзади до теменных долей и более вертикально ориентированные. BPP классифицируется по системе оценок, состоящей из четырех различных степеней, описывающих эти вариации степени тяжести:
оценки переходят от наиболее тяжелой (степень 1) к наименее серьезной (степень 4). Хотя BFPP была первой открытой формой полимикрогирии, BPP была первой описанной формой, а также наиболее распространенной формой полимикрогирии. Клинические характеристики ДПП «включают псевдобульбарный паралич с диплегией лицевых, глоточных и жевательных мышц (фацио-фаринго-глоссо-жевательный парез), пирамидные признаки и судороги». Это может привести к слюнотечению, проблемам с кормлением, ограничению движений языка и дизартрии. Нарушения языкового развития также связаны с ДПП, но степень речевого расстройства зависит от тяжести коркового повреждения. Пациенты, страдающие ДГП, также могут иметь пирамидные признаки разной степени тяжести, которые могут быть односторонними или двусторонними.
Натриевый канал SCN3A вовлечен в ДПП.
BPOP локализуется в парасагиттальной и мезиальной областях теменно-затылочной коры. Эта форма была связана с оценками IQ, которые варьируются от среднего интеллекта до легкой умственной отсталости, судорог и замедления когнитивных функций. Установлено, что возраст начала приступов составляет от 20 месяцев до 15 лет, и в большинстве случаев приступы были трудноизлечимыми (то есть их трудно контролировать).
BGP наиболее опасен в перисильвиевых регионах, но имеет общее распространение. Сопутствующие факторы включают уменьшение объема белого вещества и вентрикуломегалию. BGP имеет тенденцию показывать чрезмерно свернутые и слитые извилины аномально тонкой коры головного мозга и отсутствие нормальной шестислойной структуры. Аномально тонкая кора головного мозга является ключевым фактором, который отличает эту форму полимикрогирии от других, которые характеризуются аномально толстой корой. У большинства пациентов наблюдается задержка когнитивных и двигательных функций, спастический геми- или квадрипарез и судороги различной степени. Приступы также различаются в зависимости от возраста начала, типа и степени тяжести. Сообщалось о появлении псевдобульбарных признаков при использовании BGP, которые также наблюдаются у пациентов, страдающих от BPP. Эта ассоциация приводит к убеждению, что существует частичное совпадение между пациентами, страдающими BGP, и пациентами, страдающими ДПП 1 степени.
Область, в которой возникает односторонняя полимикрогирия, была обобщена на разные корковые области. Признаки, связанные с этой формой полимикрогирии, аналогичны другим формам и включают спастический гемипарез, умственную отсталость различной степени и судороги. Особенности зависят от точной области и степени поражения коры полимикрогирия. Сообщалось, что пациенты с односторонней полимикрогирией также страдают эпилептическим электрическим статусом во время сна (EPES) и все страдают припадками.
Диагноз PMG носит чисто описательный характер и является не заболевание само по себе и не описывает основную причину порока развития мозга.
Полимикрогирия может быть лишь частью синдрома аномалий развития, потому что дети, рожденные с ней, могут страдать от широкого спектра других проблем, включая глобальные нарушения развития, от легкой до тяжелой умственной отсталости, двигательных дисфункций, включая речь и глотание проблемы, респираторные проблемы и изъятия. Хотя трудно сделать предсказуемый прогноз для детей с диагнозом ПМГ, существуют некоторые обобщенные клинические данные в зависимости от пораженных участков мозга.
Причина полимикрогирии не выяснена. В настоящее время он классифицируется как результат аномалий во время поздней миграции нейронов или ранней корковой организации развития плода. Существуют доказательства как генетических, так и негенетических причин. Полимикрогирия, по-видимому, возникает во время миграции нейронов или раннего кортикального развития. Негенетические причины включают дефекты оксигенации плаценты и связанные с врожденными инфекциями, в частности, цитомегаловирус.
. Была выявлена ассоциация с геном WDR62 и SCN3A., As а также другие ионные каналы.
Полимикрогирия - это нарушение миграции нейронов, приводящее к структурно аномальным полушариям головного мозга. Греческие корни названия описывают его характерную особенность: множество [поли] маленьких [микро] извилин (извилин на поверхности мозга). Для него также характерны мелкие борозды, несколько более толстая кора, нейрональная гетеротопия и увеличенные желудочки. Когда многие из этих маленьких складок плотно упакованы вместе, PMG может напоминать пахигирию (несколько «толстых складок» - легкая форма лиссэнцефалии ).
Патогенез полимикрогирии все еще исследуется для понимания, хотя исторически он гетерогенный -4. Это результат как генетических, так и деструктивных событий. Хотя полимикрогирия связана с генетическими мутациями, ни одна из них не является единственной причиной этой аномалии. Кортикальное развитие млекопитающих требует определенных функций клеток, которые все включают микротрубочки, будь то из-за митоза, в частности, деления клеток, миграции клеток или нейрит рост. Некоторые мутации, которые влияют на роль микротрубочек и изучаются как возможные участники, но не причины полимикрогирии, включают TUBA1A и TUBB2B. Известно, что мутации TUBB2B способствуют полимикрогирии с или без врожденного фиброза или внешних глазных мышц, а также двустороннего перисильвия.
Структура белка GPR56 зеленый: сигнальный пептид желтый: сайт N-гликозилирования синий: скобка с мотивом GPS: 108-177 а.о. STPpink скобка: 27-160 ак.о. Лиганд-связывающий домен Ссылка на статью: Singer K, Luo R, Jeong SJ, Piao X (2013). «GPR56 и развивающаяся кора головного мозга: клетки, матрикс и миграция нейронов». Мол. Neurobiol. 47 (1): 186–96. DOI : 10.1007 / s12035-012-8343-0. PMC 3538897. PMID 23001883.Ген GPR56 является членом семейства адгезионных рецепторов, связанных с G-белком, и непосредственно связан с возникновением двусторонней лобно-теменной полимикрогирии (BFPP ) -6. Другие гены из семейства рецепторов, связанных с G-белком, также влияют на это состояние, например, на развитие внешнего мозга, но известно недостаточно, чтобы провести все исследования должным образом, поэтому основное внимание уделяется конкретному гену GR56 в этой категории.. Этот порок развития мозга является результатом множества маленьких извилин, покрывающих поверхность мозга, которые в противном случае должны были бы быть извитыми. Этот ген в настоящее время изучается, чтобы помочь идентифицировать это заболевание и внести свой вклад в изучение этого состояния. Он изучается, чтобы предоставить информацию о причинах, а также понимание механизмов нормального коркового развития и региональной структуры коры головного мозга с помощью магнитно-резонансного воображения, МРТ. В частности, при полимикрогирии из-за мутации этого гена обнаруживаются дефекты миелинизации. GPR56 важен для миелинизации из-за мутации в этом гене, приводящей к уменьшению объема белого вещества и изменениям сигнала, как показано на МРТ. Хотя клеточная роль GPR56 в миелинизации остается неясной, эта информация будет использована для дальнейших исследований, проведенных с этим геном.
Другой ген, связанный с этим состоянием, - это GRIN1 и GRIN2B.
Эффекты полимикрогирии (PMG) могут быть как очаговыми, так и широко распространенными. Хотя оба могут иметь физиологические эффекты на пациента, трудно определить PMG как прямую причину, потому что они могут быть связаны с другими пороками развития мозга. Чаще всего ПМГ связан с микросиндромами Айкарди и Варбурга. У этих синдромов есть аномалии фронтопарието полимикрогирии. Таким образом, чтобы гарантировать правильный диагноз, врачи могут обследовать пациента с помощью нейровизуализации или нейропатологических методов.
Патологически PMG определяется как «аномально толстая кора головного мозга, образованная наложением друг на друга множество маленьких извилин с оплавленной поверхностью ». Для просмотра этих микроскопических характеристик используется магнитно-резонансная томография (МРТ). В первую очередь врачи должны различать полимикрогирию и пахигирию. Пахигрия приводит к развитию широких и плоских областей в области коры, тогда как эффект PMG заключается в образовании множества небольших извилин. Под компьютерной томографией (компьютерная томография ) они оба кажутся похожими в том, что кора головного мозга выглядит утолщенной. Однако МРТ с восстановлением с инверсией, взвешенной по T1, проиллюстрирует серо-белое соединение, которое характерно для пациентов с PMG. МРТ также обычно предпочтительнее КТ, поскольку оно имеет субмиллиметровое разрешение. Разрешение отображает множественные складки внутри кортикальной области, что является продолжением невропатологии инфицированного пациента.
При тщательном осмотре выявляется узор из множества маленьких извилин, сгруппированных вместе, что вызывает неровности на поверхности мозга. Кора головного мозга, которая у нормальных пациентов состоит из шести слоев клеток, также истончена. Как упоминалось ранее, МРТ пострадавшего пациента показывает то, что кажется утолщением коры головного мозга из-за крошечных складок, которые собираются вместе, создавая более плотный вид. Однако общий анализ показывает, что у пораженного пациента может отсутствовать от одного до всех шести из этих слоев.
Полимикрогирия (ПМГ) не может быть устранена, но симптомы могут лечиться. Удаление пораженных участков с помощью полусферэктомии использовалось в некоторых случаях для уменьшения судорожной активности. Немногие пациенты являются кандидатами на операцию. Глобальная задержка развития, которая поражает 94%, также может быть уменьшена у некоторых пациентов с помощью профессиональной, физической и логопедической терапии. Важно понимать, что PMG влияет на каждого пациента по-разному, и варианты лечения и методы смягчения будут разными. Для оказания помощи доступно множество служб, большинство детских больниц могут направлять воспитателям указания, где получить информацию, необходимую для обращения за помощью.
Информация о церебральных заболеваниях была ограничена до развития современных технологий. Визуализация мозга и генетическое секвенирование значительно увеличили объем информации, известной о полимикрогирии за последнее десятилетие. Понимание развития, классификации и локализации заболевания значительно улучшилось. Например, определялась локализация отдельных участков коры головного мозга, пораженных заболеванием. Это позволило связать клинические симптомы пациентов с локализованными пораженными участками коры головного мозга. Ген, который, как было установлено, вносит вклад в Двустороннюю лобно-теменную полимикрогирию, был GPR56.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
