Войти
| Мальформация Денди - Уокера | |
|---|---|
| названия | Денди –Синдром Уокера (DWS), комплекс Денди - Уокера (DWC), континуум Денди - Уокера |
 | |
| T2-взвешенный сагиттальный МРТ вариант Денди - Уокера (DWV) с дисплазией Мост и червь мозжечка у 8-летнего ребенка | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Гидроцефалия: увеличение размера головы, рвота, чрезмерная сонливость, раздражительность, паралич вертикального взора, судороги. Сопутствующие генетические состояния: врожденные пороки сердца, аномалии глаз, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, аномалии скелета и т. Д. |
| Осложнения | Отказ шунта (смещение, чрезмерный дренаж), субдуральная гематома, инфекция |
| Типы | вариант Денди - Уокера (DWV), mega cisterna magna (?) |
| Причины | Цилиопатические или хромосомные генетические состояния, часто не идентифицируемые |
| Метод диагностики | МРТ, пренатальное УЗИ или CT |
| Дифференциальный диагноз | киста мешка Блейка (BPC), большая цистерна (?), Задняя ямка арахноидальная киста |
| Лечение | Цистоперитонеальный шунт, вентрикулоперитонеальный шунт, эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) |
| Прогноз | 15% риск смерти, в основном от гидроцефалии или ее лечения |
| Частота | от 1 из 25 000 до 1 из 50 000 |
порок развития Денди - Уокера (DWM ), также известный как синдром Денди-Уокера (DWS ), является редким врожденным пороком развития головного мозга, при котором часть, соединяющая два п олушария мозжечка (червя мозжечка ) не полностью сформирован, а четвертый желудочек и пространство позади мозжечка (задняя ямка ) увеличены спинномозговой жидкостью. У пораженных развивается , которая может проявляться в виде увеличения размера головы, рвоты, чрезмерной сонливости, гидроэнергетики, отклонения глаз вниз и судорог.. Другие, менее распространенные симптомы обычно связаны с коморбидными генетические состояния и другие врожденные пороки сердца, глазные аномалии, умственная отсталость, врожденные опухоли, другие дефекты головного мозга, такие как агенезия мозолистое тело, аномалии скелета, затылочная энцефалоцеле или недоразвитые гениталии или почки. Иногда это обнаруживается у подростков или взрослых из-за проблем с психическим здоровьем.
DWM обычно вызывается цилиопатическим или хромосомным генетическим состоянием, хотя причинным состоянием является только выявляется у половины тех, кто диагностирован до рождения, и у трети из тех, кто диагностирован после рождения. Механизм включает нарушение перемещения и деления, влияющих на длительный период развития червя мозжечка. Механизм возникновения гидроцефалии при DWM еще полностью не изучен. Состояние диагностируется с помощью МРТ или, реже, пренатального ультразвукового исследования. Существуют и другие пороки развития, которые могут сильно напоминать DWM, и существуют разногласия по критериев и классификаций, используемых для пороков развития.
Лечение из них включает имплантацию церебрального шунта в младенчестве. Обычно он вводится в заднюю ямку, но вместо него или вместе можно использовать шунт в боковых желудочках. Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) - менее инвазивный вариант для пациентов старше 1 года. Шунтирование задней черепной ямки наиболее эффективным (в 80% случаев), но сопряжено с самым высоким риском осложнений, тогда как ETV названиеее эффективен, но имеет наименьший риск осложнений. Смертность составляет примерно 15%, в основном из-за осложнений от гидроцефалии или ее лечения, которые вызывают субдуральные гематомы или инфекцию. Прогноз после успешного лечения гидроцефалии обычно хороший, но зависит от любого сопутствующего состояния и его симптомов. Людей без гидроцефалии лечат на основании сопутствующих симптомов или любых состояний.
Распространенность DWM оценивается от 1 на 25 000 до 1 на 50 000. DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии и 2,5% всех случаев гидроцефалии. По крайней мере 21% пациентов с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и как минимум 16% пациентов имеют родителя с пороком развития. Порок развития был впервые описанским хирургом Джоном Бланд-Саттоном в 1887 году, хотя он был назван немецким психиатром [de ] в 1954 году в честь американского нейрохирургов Уолтера Денди и Артур Эрл Уокер, описавший его в 1914 и 1942 годах соответственно.
Наиболее частые и заметные симптомы DWM связаны с гидроцефалией в послеродовой период. Гидроцефалия примерно у 80% пациентов с классической DWM. Обычно это проявляется в течение первого года жизни (в 85% случаев), чаще всего в течение первых 3 месяцев. Признаки гидроцефалии у младенцев включают увеличение размера головы, чрезмерную сонливость, раздражение, отклонение глаз вниз (известное как «закатные глаза ») и судороги. В отличие от классического DWM, только около 30% пациентов с Денди-Уокера (DWV), при котором задняя ямка не увеличена, имеют гидроцефалию.
Несмотря на гипоплазию червя мозжечка, чуть более половины людей с DWM (от 27% до 84%), по-видимому, не имеют умственной отсталости или задержки в развитии. Однако многие из генетических состояний, связанные с DWM, проявляются задержкой развития и других аномалий головного мозга. Агенезия мозолистого тела была обнаружена у 5–17% пациентов с DWM. Однако само по себе это не приводит к умственной отсталости. Другие аномалии головного мозга, которые, как известно, иногда связаны с DWM, включают гетеротопию серого вещества, пахигирию (меньшее количество гребней в головном мозге), лизэнцефалию ( более мелкие гребни), полимикрогирия, голопрозэнцефалия и шизэнцефалия. Люди с такими особенностями, как правило, задержку развития или судороги. Люди без каких-либо других аномалий центральной нервной системы, как правило, имеют нормальное или близкое к нормальному интеллектуальному развитию. Обзор 2003 года показал, что умеренная и тяжелая умственная отсталость и аномалии мозга, не связанные с DWM, присутствовали только у тех, у кого были самые тяжелые пороки червя мозжечка (менее двух трещин / трех долек в черве), и они составили 16% от их выборки. Гидроцефалия также повлияла на всех этих пациентов.
В варианте Денди-Уокера (DWV) и, в частности, с большой цистерной большой цистерны, которые являются менее серьезными пороками развития, имеют повышенную частоту расстройств психотического спектра, такие как шизофрения, биполярное расстройство, мания или кататония.
Обзор 2017 года обнаружил следующие ассоциации у пациентов с DWS (обычно из- за связанного состояния или аномалии):
затылочная энцефалоцеле может встречаться в DWM Частота, как правило, составляет от 6 до 8%.
Сирингомиелия иногда возникает при DWM, хотя неизвестно, как часто, это происходит для компенсации повышенного давления в задней ямке. может быть связано с грыжей дна кисты через большое затылочное отверстие (механизм, аналогичный мальформа ции Киари ). Альтернативно, это может быть результатом гидроцефалии, при которой он формируется как «пятый желудочек» из увеличенного центрального канала.
Редко spina bifida появляется при DWM. Когда он присутствует, это обычно spina bifida occulta.
Четвертый желудочек (E) Местоположение показано красным, между мозжечком и мостом (B) DWM вызывается любым нарушением эмбрионального развития, которое на формирование червя мозжечка. Обычно это генетическая мутация, которая приводит к нарушению клеток и деления. Большое количество генетических условий может привести к аномалии. В большинстве случаев заболевание DWM выявляется у пострадавшего, однако в большинстве случаев причина не устанавливается. По крайней мере 21% людей с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и у как минимум 16% есть родитель с пороком развития.
Генетическое заболевание выявляется примерно в 33 году. % тех, у кого DWM диагностирован после рождения. В обзоре 2017 года было обнаружено, что 4,3% имеют синдром PHACE, состояние, связанное с мозговыми, сердечно-сосудистыми и глазными аномалиями, в то время как 2,3% имели синдром Жубера, состояние, связанное с неврологическими и иногда глазными заболеваниями. и аномалии почек. От 21% до 81% людей с синдромом PHACE имеют DWM. Среди других коморбидных генетических состояний, которые были обнаружены, были окулоцереброкожный синдром, орально-лицевой-цифровой синдром, синдром Коффина-Сириса, синдром Меккеля- Грубера тип 7 и синдром Каллмана и многие другие. DWM также был связан с синдромом 3C, синдромом Рубинштейна-Тайби, синдромом Мардена-Уокера, синдромом Шелдона-Холла, Синдром Шаха - Ваарденбурга, Синдром Фринса, Синдром Уокера - Варбурга, Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы, Синдром Эллиса - ван Кревельда, синдром Фрейзера, синдром Айкарди, синдром Корнелии де Ланге, синдром Клиппеля - Фейла и акрокаллозальный синдром, среди прочего. Многие из этих заболеваний классифицируются как цилиопатии, генетические нарушения, которые влияют на клеточные первичные реснички, тонкие клеточные проекции, сделанные из микротрубочек, которые, как считаются, имеют решающее значение для сигналов. эмбриональное деление клеток и миграция. DWM является одним из предикторов цилиопатического генетического заболевания.
Другие гены, связанные с DWM, включают ZIC1, FOXC1, FGF17, LAMC1 и NID1.
У тех, кому был поставлен диагноз DWM до рождения на УЗИ, до половины обнаружены хромосомную аномалию, наиболее частым из которых является синдром Эдвардса (трисомия 18), примерно в 26% случаев пренатального DWM. 6,5% тех, кому после рождения поставлен диагноз DWM, также страдают синдромом Эдвардса. Другие хромосомные аномалии, которые могут привести к DWM, включают триплоидию, синдром Патау (трисомия 13), трисомия 9 и частичная делеция или дупликация 3q. Область 3q24 содержит гены ZIC1 и ZIC4, которые, как известно, связаны с DWM.
Варфарин употребление известно во время беременности, как, например, приводит к системным дефектам у плода, включая глазную дисгенезию, микроцефалию, агенезию мозолистого тела, аномалии скелета и пороки сердца. В 1985 году он был также связан с DWM.
Схема мозжечка, четвертого желудочка и моста. Белая стрелка показывает отверстие Magendie (медиальное отверстие), соединяющее четвертый желудочек с большой цистерной (3). Обычно это остается открытым в DWM. мозжечок формируется на пятой неделе эмбрионального развития. Он дифференцируется в верхней части среднего мозга, тогда как мост (в стволе мозга) дифференцируется внизу, разделенный четвертым желудочком. полушария мозжечка формируются из ромбических губ на передней четвертой поверхности желудочка, которые расширяются и переворачиваются, чтобы слиться по средней линии с образованием червя мозжечка к 15-й неделе. Если этот процесс не завершится, червь мозжечка не сформируется полностью. Этот длительный период развития червя мозжечка делает его особенно уязвимым для разрывов.
В DWM четвертый желудочек открывается в почти всю заднюю черепную ямку всей субарахноидальной оболочки и продолжается почти до задней черепной ямки. space.
Причина, по которой гидроцефалия возникает при DWM, еще полностью не изучена. Ранние желудки объясняют это закупоркой или сужением отверстий Magendie и Luschka, двух отверстий в четвертомочке, через которые проходит спинномозговая жидкость (CSF), чтобы выйти в субарахноидальное пространство задней черепной ямки. Однако более поздние исследования показывают, что эти отверстия обычно открыты в DWM. Гидроцефалия также обычно (80% времени) отсутствует при рождении у людей с DWM.
Нарушение оттока спинномозговой жидкости может лежать за пределами выходов четвертого желудочка. Были выдвинуты теории аномального развития или воспаления паутинной оболочки в задней черепной ямке. Паутинная оболочка содержит грануляции, необходимые для возврата спинномозговой жидкости из субарахноидальных пространств в дуральные вены и кровообращение. Иссечение кисты в DWM не может показать, имеет место нарушение арахноидального всасывания, поскольку субарахноидальное пространство всегда заполняется от нескольких дней до недель после иссечения.
Стеноз водопровода (сужение прохода между третьими промежутками) и четвертый желудочек), по-видимому, не является фактором DWM. Обычно она открыта, и шунты, помещенные в кисту задней черепной ямки, почти всегда дренируют все вышеупомянутые желудочки. Когда она присутствует, она может быть результатом сдавления грыжей червя или кисты или связанного с ней отклонения нормы развития.
Известно, что когда началась гидроцефалия, сдавление кистой задней черепной ямки венозных проходов
Мальформация Денди - Уокерация диагностируется на основании характерных результатов нейровизуализации. Его можно диагностировать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя обычно его диагностируют постнатально с помощью МРТ. Он диагностируется в течение первого года жизни в 41% случаев, обычно из-за нарастающих признаков гидроцефалии, но в 28% случаев он обнаруживается в подростковом или взрослом возрасте из-за проблем с психическим здоровьем, таких как психоз или расстройство настроения.
Точные диагностические критерии и системы классификации DWM не согласованы, и существуют серьезные споры относительно того, какие термины или критерии следует использовать. использоваться. Основными критериями DWM являются гипоплазия червя мозжечка и увеличенный четвертый желудочек и задняя ямка (пространство позади мозжечка), хотя конкретная степень гипоплазия или кистозное увеличение для диагностики DWM не согласовано. Кроме того, существует несколько схожих состояний, которые в разное время сгруппированы с помощью DWM в континуум одними авторами и отделены друг от друга как отдельные, что еще больше усложняет диагностику.
В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин Вариант Денди – Уокера (DWV ) для порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен. В 1989 году Баркович и др. предложил термин комплекс Денди – Уокера (DWC ), чтобы включить классические DWM и DWV (в соответствии с типом A) плюс третий порок развития (в соответствии с типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим находиться между четвертым желудочком и большой цистерной под ним, а вместо этого увеличивается в основном большая цистерна. При этом типе гипоплазия червя мозжечка не выходит за горизонтальную среднюю линию четвертого желудочка, и задняя ямка также не такая большая. Авторы отметили, что эта форма ранее была классифицирована как просто mega-cisterna magna . В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу континуум Денди-Уокера, когда ссылался на предположения о том, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем. Позднее авторы подвергли эти термины и системы тщательному изучению и заявили, что они вносили значительную путаницу в диагностику DWM. Однако они по-прежнему широко используются.
В 2011 году Spennato et al. разработали набор критериев, основанный на Klein et al. (2003), которые они сочлиDWM:
В связи с несогласованностью наличия гидроцефалии в DWM, Спеннато и Кляйн предположили, что это не следует рассматривать как критерий для DWM. Критерии Кляйна отличались от критериев Спеннато главным образом, что они не требовали явной гипоплазии полушария мозжечка, но также могли потребовать касания червя тенториума или отсутствия аномалий ствола мозга.
DWM можно наблюдать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя МРТ является наиболее полезным методом диагностики. МРТ может определить форму и степень аномалии, а также оценить дополнительные области на предмет пороков развития, такие как полушария мозжечка, водопровод мозга или мозолистое тело. Фазово-контрастная МРТ с синхронизацией по сердцу позволяет наблюдать поток спинномозговой жидкости (CSF) во время систолы и диастолы сердца. В истинном DWM обнаруживается поток от церебрального водопровода к задней ямке и отсутствие потока между большим цистерным пространством позади шейного отдела спинного мозга.
CT также может быть, если МРТ недоступна, но дает меньше деталей. Klein et al. (2003) предположили, что подозреваемый диагноз, основанный на КТ или УЗИ, не должен подтверждаться до тех пор, пока не будет проведена МРТ, из-за большого количества состояний, которые могут быть очень похожими и противоречивыми.
DWM имеет большое количество состояний, которые могут быть очень похожи на визуализацию и ошибочную диагностику.
карманная киста Блейка (BPC) или стойкая карманная киста Блейка - это состояние, которое возникает, когда мешок Блейка, инвагинация в четвертом желудке, который разрывается примерно на 4-мес. беременности с образованием отверстия Magendie (медиальное отверстие), не разрывается. Это может привести к расширению четвертого желудочка и первого желудочка гидроцефалии всех четырех желудочков.
В кисте мешка Блейка, в отличие от DWM:
Некоторые авторы, однако, считаюту мешочку Блейка моей континуума с DWM («континуум Денди - Уокера»
Mega cisterna magna является условием в котором большая цистерна, субарахноидальная цистерна ниже четвертого желудочка, увеличена. 126>
Большая цистерне-большая цистерны, в отличие от DWM:
Существуют споры о том, отли чается ли эта порок от DWM или является частью «континуума Денди - Уокера».
Арахноидальная киста - это скопление спинномозговой жидкости (CSF) в паутинной оболочке. 10% из них возникают в задней черепной ямке.
В арахноидальной кисте задней черепной ямки, в отличие от DWM:
Основная ближайшая цель лечения - контроль гидроцефалии и увеличенной киста задней черепной ямки, поскольку они могут привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. У меньшинства больных гидроцефалия не развивается, и их лечат на основании каких-либо сопутствующих симптомов или состояний.
При гидроцефалии или кисте задней черепной ямки шунт является источником лечения. Однако пациенты с DWM имеют более высокий уровень осложнений, связанных с шунтированием, чем другие пациенты с гидроцефалией (в основном из-за нестандартной анатомии). Одним из объяснений того, что шунт не снижает внутричерепное давление в DWM, является то, что киста может образовывать грыжу в большое затылочное отверстие и образовывать рубцовую адгезию в шейном соединении, препятствуя ее повторному сокращению. Если это произойдет, может быть предпринята субокципитальная декомпрессия с дурапластикой.
В DWM не согласовано, следует ли помещать шунт в четвертый желудочек (цистоперитонеальный шунт или шунт ЦП.), боковых желудочков (вентрикулоперитонеальный шунт или VP-шунт) или оба из-за противоречивых исследований о том, поражен пороком развития церебральный водопровод. Тем не менее, шунт CP почти всегда дренирует и четвертый, и боковой желудочки в DWM, и в соответствии со строгими определениями мальформации водопроводный канал следует считать открытым, хотя для подтверждения этого важна визуализация. Поэтому многие авторы рекомендуют шунт CP как логичный вариант. Это связано с осложнениями, включая смещение и перенапряжение. Чрезмерный дренаж может привести к субдуральным гематомам, привязанному спинному мозгу из-за рубцевания или грыжи вниз полушарий головного мозга. Spennato et al. поэтому рекомендуется использовать регулирующий или антисифонный клапан. С другой стороны, шунты VP имеют более низкий уровень осложнений, чем шунты CP, и некоторые из них рекомендуются изначально. Однако они менее эффективны при DWM, и перед установкой VP-шунта следует учитывать приподнятую позицию тенториума.
У пациентов старше 1 года эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) можно рассматривать как терапию первой линии. Эта инвазивная процедура создает искусственное отверстие в третьем желудочке, чтобы позволить CSF обходить любую обструкцию. Его нельзя использовать для пациентов с аномалиями мозга, такими как агенезия мозолистого тела, из-за риска утечки спинномозговой жидкости в других области мозга. Однако стрессый ствол мозга не является противопоказанием. ETV имеет более скромный показатель успеха, чем шунты, поскольку дыра часто закрывается. Есть вероятность, что у молодых пациентов (младше 1 года) он потерпит неудачу, и его влияние на развивающийся мозг известно.
Ранее краниотомия использовалась кистозная мембрана задней черепной ямки и иссечение, которая часто не предотвращает реформирование кисты и несла определенную летальность. Это все еще может быть зарезервировано для пациентов с нарушениями шунтирования / инфекций.
Лечение любых других симптомов обычно сосредоточено на конкретном заболевании и поддерживающее обучение, физиотерапию или другое Сервисы. Родителям может быть предложено генетическое консультирование для будущих зачатий.
Прогноз в первую очередь зависит от раннего и успешного лечения гидроцефалии, если таковая имеется. Другим важным фактором, влияющим на прогноз, является наличие сопутствующего генетического заболевания или аномалии.
Показатели смертности от DWM составляют примерно 15%. В альтернативном варианте Денди - Уокера (DWV) уровень смертности составил 12,5%. Наиболее частая причина смерти - осложнения от гидроцефалии или ее лечения. Невылеченная гидроцефалия может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. Шунты, используемые для лечения DWM, имеют средний показатель эффективности, но они имеют частоту неудач выше среднего, что может привести к неспособности снизить внутричерепное давление или инфекцию, такой как менингит. Осложнения из-за чрезмерного дренирования, такие как субдуральные гематомы, также возможны и могут привести к летальному исходу. Шунты в четвертом желудочке (цистоперитонеальные шунты или шунты ЦП) обычно имеют высокий процент успешного уменьшения размера и желудочка, особенно в кисте (не менее 80%). При использовании шунта в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт, или VP-шунт) исследования, как правило, успешное уменьшение размера кисты примерно на 50% при успешном уменьшении желудочка размера примерно в двух третях случаев.
Другое системное воздействие. или генетические состояния часто присутствуют при DWM, и каждое из них имеет собственное значительное влияние на прогноз.
Распространенность DWM оценивается от 1 на 25 000 до 1 на 50 000. DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии и 2,5% всех случаев гидроцефалии.
Обзор 2017 года показал, что большинству развития пациентов (65%) был поставлен диагноз «порок Денди-Уокера» или «Синдром Денди-Уокера», в то время как у 20% был диагностирован «вариант Денди-Уокера» », А у 1,1% -« большая цистерна большого размера ».
Порок развития был впервые описан в 1887 г. Английский хирург Джон Бланд-Саттон по поводу гипоплазии червя мозжечка, увеличенной задней черепной ямки и гидроцефалии. В 1914 году американский нейрохирург Уолтер Денди и американский педиатр Кеннет Блэкфан описали порок развития как частичное или полное отсутствие червя мозжечка, увеличенный четвертый желудочек и гидроцефалию. В 1942 году американский врач Джон К. Таггарт и канадско-американский нейрохирург Артур Эрл Уокер подробно описали этот феномен, объяснив потенциальную причину недоразвитием отверстий Luschka и Magendie., теперь не считается значимым.
Термин синдром Денди-Уокера (DWS) был введен немецким психиатром [de ] в 1954 году; он также однажды использовал термин "порок развития Денди-Уокера". В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера (DWV) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен. В 1989 году Баркович и др. предложили термин комплекс Денди-Уокера (DWC) для включения классических DWM и DWV (в соответствии с типом A) плюс третий порок развития (в соответствии с типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы располагаться между четвертым желудочком и цистерной. magna, а вместо этого в основном увеличивается большая цистерна (иногда диагностируется как «большая цистерна»). В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу «континуум Денди – Уокера», когда ссылался на предположения, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди – Уокера, предложенного Барковичем. Эти дополнительные термины в основном не одобряются современными авторами из-за дополнительной путаницы и сложности диагностики DWM.
Эта статья включает материалы, являющиеся общественным достоянием из США. Правительственный документ : "Информационная страница по синдрому Денди-Уокера ".
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
