Окулоцереброкутанный синдром

Синдром, характеризующийся пороками развития глаз, центральной нервной системы и кожи

Окулоцереброкутанный синдром
Другие названия	Синдром Деллемана – Оортуиса

Окулоцереброкутанный синдром - это состояние, характеризующееся орбитальными кистами, микрофтальмией, порэнцефалией, агенезом мозолистого тела и признаками кожи лица.

• 1 Pres влечение
• 2 Генетика
• 3 Диагностика
  • 3.1 Дифференциальный диагноз
• 4 Эпидемиология
• 5 См. также
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

Эти включают

• кожные поражения
  • гипопластические или апластические дефекты кожи
  • ножки, гамартоматозные или узелковые придатки кожи
• поражения глаз
  • кистозные микрофтальмия
• головной мозг поражения
  • переднего мозга аномалии
    • Агенезия мозолистого тела
    • Увеличенные боковые желудочки
    • межполушарные кисты
    • гидроцефалия
    • полимикрогирия
    • перивентрикулярные узловые гетеротопия
  • Порок развития среднего заднего мозга
    • Гигантская диспластическая тектум
    • Отсутствует червь мозжечка
    • Малые полушария мозжечка
    • Большие скопления жидкости в задней ямке

Это не понятно, но есть подозрение, что ответственный ген (ы) может лежать в Х-хромосоме.

Дифференциальный диагноз

• Синдром Айкарди
• Энцефалокранно-кожный липоматоз
• Очаговая гипоплазия дермы
• Окуло-аурикуло-позвоночный спектр

Это редкое заболевание, к 2005 г. было диагностировано всего 26 случаев.

Здесь преобладают мужчины.

• Глазное розацеа
• Список кожных заболеваний

Классификация	D OMIM : 164180 MeSH : C538088 ЗаболеванияDB : 32020