Гроб – Сирис синдром | |
---|---|
Другие названия | Карликовость-ониходисплазия, Синдром пятых цифр, Умственная отсталость с гипопластическими ногтями 5-го пальца и ногтями на ногах, Короткий рост-ониходисплазия |
Синдром Коффина-Сириса наследуется по аутосомно-доминантному типу |
Синдром Коффина-Сириса - редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку развития и отсутствие ногтей пятого пальца и пальцев ног. К 1991 году был зарегистрирован 31 случай. С тех пор количество случаев заболевания выросло и, по сообщениям, сейчас составляет около 80.
Дифференциал включает синдром Николаидеса – Барайцера.
Аутосомно-доминантное наследование наиболее вероятно, обычно в результате мутации de novo.
Этот синдром был связан с мутациями в гене ARID1B.
Мутации в SOX11 связаны с этот синдром.
Второй ген, связанный с этим синдромом, - это ген AT-богатого домена взаимодействия 2 (ARID2 ).
Диагноз обычно основывается на наличие основного и хотя бы одного второстепенного клинического признака, которое может быть подтверждено молекулярно-генетическим тестированием генов, вызывающих заболевание. Недавние исследования показали, что гипоплазия или аплазия ногтя пятого пальца / дистальной фаланги не является обязательным признаком.
Известного лекарства или стандарта лечения не существует. Лечение основано на симптомах и может включать физиотерапию, трудотерапию, логопедию и образовательные услуги.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |