CHRNE

редактировать
CHRNE
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы CHRNE, ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS4A, CMS4B, CMS4C, никотиновая субъединица холинергического рецептора <281 эпсилон>Внешние идентификаторыOMIM: 100725 MGI: 87894 HomoloGene: 60 GeneCard: CHRNE
Расположение гена (человек)
хромосомы 17 (человека)
Chr. Хромосома 17 (человек)
хромосомы 17 (человека) Геномное местоположение CHRNE Геномное местоположение CHRNE
Полоса 17p13.2Начало4, 897771 bp
Конец4,934,438 bp
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CHRNE 207274 at fs.png
Дополнительные данные эталонной экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

1145

11448

Ensembl

ENSG00000108556

ENSMUSG00000014609

UniProt

Q04844

P20782

RefSeq (мРНК)

NM_000080

NM_009603

RefSeq (белок)

NP_000071

NP_033733

Местоположение (UCSC)Chr 17 : 4.9 - 4.93 Mb Chr 11: 70.61 - 70.62 Mb
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

субъединица ацетилхолинового рецептора эпсилон представляет собой белок который у человека кодируется геном CHRNE .

Ацетилхолиновые рецепторы в нервно-мышечных соединениях зрелых млекопитающих представляют собой комплексы пентамерного белка, состоящие из четырех субъединиц в соотношении двух альфа-субъединиц к одной бета, одной эпсилон и одна дельта-субъединица. Рецептор ахетилхолина изменяет состав субъединиц вскоре после рождения, когда субъединица эпсилон заменяет субъединицу гамма, наблюдаемую в эмбриональных рецепторах. Мутации в субъединице эпсилон связаны с врожденным миастеническим синдромом.

Содержание

  • 1 Роль в здоровье и болезни
  • 2 См. Также
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
  • 5 Внешние ссылки

Роль в здоровье и болезни

Врожденный миастенический синдром (CMS) связан с генетическими дефектами, которые влияют на белки нервно-мышечного соединения. Постсинаптические дефекты являются наиболее частой причиной CMS и часто приводят к аномалиям рецептора ацетилхолина (AChR). Большинство мутаций, вызывающих CMS, обнаруживается в генах субъединиц AChR.

Из всех мутаций, связанных с CMS, более половины представляют собой мутации в одном из четырех генов, кодирующих субъединицы AChR взрослых. Мутации AChR часто приводят к дефициту замыкательной пластинки. Наиболее частая мутация гена AChR, лежащая в основе CMS, - это мутация гена CHRNE. Ген CHRNE кодирует эпсилон-субъединицу AChR. Большинство мутаций представляют собой аутосомно-рецессивные мутации с потерей функции, и в результате возникает дефицит AChR на замыкательной пластинке. CHRNE связан с изменением кинетических свойств AChR. Один тип мутации эпсилон-субъединицы AChR вводит аргинин (Arg) в сайт связывания на границе α / ε-субъединицы рецептора. Добавление катионного Arg в анионное окружение сайта связывания AChR значительно снижает кинетические свойства рецептора. Результатом недавно представленного ARG является 30-кратное снижение аффинности к агонистам, 75-кратное снижение эффективности гейтирования и чрезвычайно ослабленная вероятность открытия канала. Этот тип мутации приводит к чрезвычайно смертельной форме CMS.

См. Также

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-05-13 10:59:12
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте