Субъединица рецептора глутамата [NMDA] эпсилон-1 представляет собой белок, который у человека кодируется геном GRIN2A .
Рецепторы N-метил-D-аспартата (NMDA) представляют собой класс ионотропных рецепторов глутамата. Было показано, что канал NMDA участвует в долговременной потенциации - зависимом от активности повышении эффективности синаптической передачи, которая, как считается, лежит в основе определенных видов памяти и обучения. Каналы рецептора NMDA представляют собой гетеромеры, состоящие из ключевой субъединицы рецептора NMDAR1 (GRIN1 ) и 1 или более из 4 субъединиц NMDAR2: NMDAR2A (GRIN2A), NMDAR2B (GRIN2B ), NMDAR2C (GRIN2C ) и NMDAR2D (GRIN2D ).
Варианты гена связаны с защитным действием кофе при болезни Паркинсона.
Мутации в GRIN2A связаны с рефрактерной эпилепсией.
Секвенирование всего экзома / генома привело к обнаружению связи между мутациями в GRIN2A и широким спектром неврологических заболеваний, включая эпилепсию, умственную отсталость, расстройства аутистического спектра, задержка развития и шизофрения.
GRIN2A взаимодействует с:
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, которая находится в общественном достоянии.