GRIN2A

редактировать
GRIN2A
Белок GRIN2A PDB 2a5s.png
Доступные структуры
PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы GRIN2A, EPND, FESD, GluN2A, LKS, NMDAR2A, NR2A, глутамат-ионотропный рецептор, субъединица 2А типа NMDA
Внешние идентификаторыOMIM: 138253 MGI: 95820 ГомологГен: 645 GeneCards : GRIN2A
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человека)
Chr. Хромосома 16 (человек)
Хромосома 16 (человека) Геномное расположение GRIN2A Геномное расположение GRIN2A
Полоса 16p13.2Начало9,753,404 bp
Конец10,182,754 bp
экспрессия РНК образец
PBB GE GRIN2A 206534 at fs.png
Подробнее данные эталонной экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

2903

14811

Ensembl

ENSG00000183454

ENSMUSG00000059003

UniProt

Q12879

P35436

RefSeq)

NM_000833. NM_001134407. NM_001134408

NM_008170

RefSeq (белок)

NP_000824. NP_001127879. NP_001127880

NP_032196

Местоположение (UC SC)Chr 16: 9,75 - 10,18 Мб Chr 16: 9,57 - 10 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица рецептора глутамата [NMDA] эпсилон-1 представляет собой белок, который у человека кодируется геном GRIN2A .

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Ассоциации
  • 3 Взаимодействия
  • 4 См. Также
  • 5 Ссылки
  • 6 Дополнительная литература

Функция

Рецепторы N-метил-D-аспартата (NMDA) представляют собой класс ионотропных рецепторов глутамата. Было показано, что канал NMDA участвует в долговременной потенциации - зависимом от активности повышении эффективности синаптической передачи, которая, как считается, лежит в основе определенных видов памяти и обучения. Каналы рецептора NMDA представляют собой гетеромеры, состоящие из ключевой субъединицы рецептора NMDAR1 (GRIN1 ) и 1 или более из 4 субъединиц NMDAR2: NMDAR2A (GRIN2A), NMDAR2B (GRIN2B ), NMDAR2C (GRIN2C ) и NMDAR2D (GRIN2D ).

Ассоциации

Варианты гена связаны с защитным действием кофе при болезни Паркинсона.

Мутации в GRIN2A связаны с рефрактерной эпилепсией.

Секвенирование всего экзома / генома привело к обнаружению связи между мутациями в GRIN2A и широким спектром неврологических заболеваний, включая эпилепсию, умственную отсталость, расстройства аутистического спектра, задержка развития и шизофрения.

Взаимодействия

GRIN2A взаимодействует с:

См. Также

Ссылки

Дополнительная литература

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-05-21 09:22:41
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте