Генные карты

База данных генов человека, поддерживаемая Научным институтом Вейцмана

Генные карты

Содержание
Типы данных. захвачены	Гены человека и модельные ортологи
Организмы	Homo sapiens
Связаться с
Исследовательским центром	Центром генома человека Crown, WIS
Основное упоминание	PMID 9097728
Access
Формат данных	HTML
Веб-сайт	www.genecards.org

GeneCards - это база данных человеческих генов, которые предоставляют геномную, протеомную, транскриптомную, генетическую и функциональную информацию по всем известные и предсказанные гены человека. Она разрабатывается и поддерживается Центром генома человека Crown при Научном институте Вейцмана.

. База данных предназначена для предоставления быстрого обзора доступной биомедицинской информации об искомом гене, включая человеческие гены, кодируемые белки и соответствующие заболевания. База данных GeneCards обеспечивает доступ к бесплатным ресурсам Web о более чем 7000 всех известных человеческих генах, которые интегрированы из>90 ресурсов данных, таких как HGNC, Ensembl и NCBI. Список основных генов основан на утвержденных символах генов, опубликованных Комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC). Информация тщательно собирается и выбирается из этих баз данных его механизмом. Если поиск не дает никаких результатов, эта база данных предоставит несколько предложений, которые помогут пользователям выполнить поиск в зависимости от типа запроса, и предложит прямые ссылки на поисковую систему других баз данных.

Со временем база данных GeneCards разработал набор инструментов (GeneDecks, GeneLoc, GeneALaCart), который имеет более специализированные возможности. С 1998 года база данных GeneCards широко используется сообществами биоинформатика, геномика и медицина более 15 лет.

• 1 История
• 2 Рост
• 3 Постоянное расширение генетических карт
• 4 Доступность
• 5 Набор генетических карт
  • 5.1 GeneDecks
  • 5.2 GeneALaCart
  • 5.3 GeneLoc
• 6 Использование
  • 6.1 Поиск
  • 6.2 Содержание GeneCards
• 7 Приложения
• 8 Ссылки
• 9 Внешние ссылки

С 1980-х годов информация о последовательностях становится все более обширной; впоследствии многие лаборатории осознали это и начали хранить такую ​​информацию в центральных репозиториях - первичной базе данных. Однако информация, предоставляемая первичными базами данных последовательностей (базами данных более низкого уровня), сосредоточена на различных аспектах. Для сбора этих разрозненных данных Центр генома человека в короне Института Вейцмана в 1997 г. разработал базу данных под названием «Генные карты». Эта база данных в основном касалась информации о геноме человека, генов человека, функций кодируемых белков и связанных с ними заболеваний, хотя и имела с тех пор расширилась.

Изначально база данных GeneCards имела две основные функции: доставку интегрированной биомедицинской информации о гене в формате «карты» и текстовую поисковая система. С 1998 года в базу данных интегрировано больше ресурсов данных и типов данных, таких как экспрессия белка и информация о генной сети. Он также повысил скорость и изощренность поисковой машины и расширил генно-ориентированную догму на анализ генов. Версия 3 базы данных собирает информацию из более чем 90 ресурсов базы данных на основе консолидированного списка генов. Он также добавил набор инструментов GeneCards, которые ориентированы на более конкретные цели. «GeneNote и GeneAnnot для анализа транскриптомов, GeneLoc для геномных местоположений и маркеров, GeneALaCart для пакетных запросов и GeneDecks для поиска функциональных партнеров и для дистилляции набора генов.». База данных обновляется по трехлетнему циклу планирования, внедрения, разработки, полуавтоматического обеспечения качества и развертывания. Используемые технологии включают Eclipse, Apache, Perl, XML, PHP, Propel., Java, R и MySQL.

• Модели на животных
• Тканевые протеомные профили
• РНК гены
• Ген и белок сопоставление идентификаторов
• Онлайн-аналитическая обработка (OLAP)

Генные карты могут быть свободно доступны для некоммерческого учреждения для образовательных и исследование цели на https://www.genecards.org/ и академических зеркальных сайтах. Для коммерческого использования требуется лицензия.

GeneDecks

GeneDecks - это новый инструмент анализа для выявления похожих или партнерских генов, который обеспечивает метрику сходства путем выделения общих дескрипторов между гены, основанные на уникальном богатстве комбинаторных аннотаций генов человека GeneCards.

1. Комбинаторная аннотация : Используя GeneDecks, можно получить набор похожих генов для конкретного гена с выбранной комбинаторной аннотацией . Итоговая таблица приводит к ранжированию различного уровня сходства между идентифицированными генами и геном-зондом.
2. Объединение аннотаций : разные источники данных часто предлагают аннотации с гетерогенной системой именования. Объединение аннотаций GeneDecks основано на сходстве в алгоритмах обнаружения пространства генов и содержимого GeneCards .
3. Поиск партнера : в Partner Hunter от GeneDecks пользователи задают ген запроса, а система ищет похожие гены на основе комбинаторного сходства взвешенных атрибутов.
4. Установить дистилляцию : В Set distiller пользователи задают набор генов, а система ранжирует атрибуты по степени их совместного использования в данном наборе генов. Как и Partner Hunter, он позволяет проводить сложные исследования множества наборов генов различного происхождения для обнаружения и выяснения соответствующих биологических паттернов, тем самым улучшая систематическую геномику и изучение системной биологии.

GeneALaCart

GeneALaCart - это ген ориентированный на набор запросов механизм пакетных запросов на основе популярной базы данных GeneCards. Он позволяет получать информацию о нескольких генах в пакетном запросе.

GeneLoc

Член костюма GeneLoc представляет интегрированную карту хромосом человека, что очень важно для разработки изготовленный на заказ чип захвата, основанный на данных, интегрированных с помощью алгоритма GeneLoc. GeneLoc включает дополнительные ссылки на GeneCard, NCBI's Human Genome Sequencing, UniGene и ресурсы картографии.

Поиск

Во-первых, введите поисковый запрос в пустое поле на домашних страницах. Методы поиска включают ключевые слова, только символ, символ / псевдоним / идентификатор и символ / псевдоним. Опция поиска по умолчанию - поиск по ключевым словам. Когда пользователь выполняет поиск по ключевым словам, отображаются MicroCard и MiniCard. Однако, когда пользователь выполняет поиск только по символу, он будет перенаправлен на GeneCard. Поиск можно продолжить, нажав на расширенный поиск, где пользователь может напрямую выбрать раздел, категорию, ПОДАРКИ, Источник символов и наборы генов. Разделы включают псевдонимы и описания, заболевания, лекарственные препараты и соединения, экспрессию в тканях человека, функции, геномное расположение, геномные варианты, ортологи, паралоги, пути и взаимодействия, белковые домены / семейства, белки, публикации, резюме и стенограммы. По умолчанию поиск выполняется по всем разделам. Категории включают кодирование белков, псевдогены, гены РНК генетические локусы, кластеры генов и без категорий. По умолчанию выполняется поиск по всем категориям. GIFtS - это оценка предполагаемой функциональности генных карт, которая дает объективные числа, показывающие уровень знаний о функциональности генов человека. Он включает в себя высокий, средний, низкий и настраиваемый диапазон. Источники символов включают HGNC (Комитет по номенклатуре генов HUGO ), EntrezGene (информация о генах в NCBI), Ensembl, гены РНК GeneCards, CroW21 и т. Д.

Более того, пользователь может выбрать поиск по всем картам генов или по подмножеству генов, что будет более конкретным и приоритетным.

Во-вторых, на странице результатов поиска отображаются все соответствующие миникарты. На странице отображаются символ, описание, категория, ПОДАРКИ, идентификатор GC и оценка. Пользователь может нажать кнопку «плюс» для каждой из мини-карт, чтобы открыть мини-карту. Кроме того, пользователь может щелкнуть непосредственно по символу, чтобы просмотреть подробную информацию о конкретной GeneCard.

Профиль экспрессии FAM214A, обнаруженный в нормальной ткани человека, как показано в GeneCard.

Содержимое GeneCard

Для конкретной GeneCard (пример: GeneCard для TGFB1 ), он состоит из следующего содержания.

1. Заголовок : Заголовок состоит из символа гена, категории (т. Е. Кодирования белка), подарков (т. Е. 74) и GCID (GC19M041837). Различные категории имеют разные цвета для выражения: кодирование белка, псевдоген, ген РНК, кластер генов, генетический локус и некатегоризация. Фон указывает на источники символов: одобренные HGNC гены, база данных EntrezGene, база данных генов Ensembl или гены, созданные с помощью генных карт.
2. Псевдонимы : Псевдонимы, как указывает его название, показывают синонимы и псевдонимы гена согласно различным источникам, таким как HGNC. В правом столбце показано, как псевдонимы связаны с ресурсами, и приведены идентификаторы предыдущих сборщиков мусора.
3. Сводные данные : левый столбец совпадает с столбцом в псевдонимах, в котором показаны источники. В правом столбце приведено краткое описание функции гена, его локализации и влияния на фенотип из различных источников.
4. Геномные взгляды : в дополнение к источникам в этом разделе приведены эталонные последовательности ДНК, регуляторные элементы, эпигенетика, полосы хромосом и геномные данные. расположение разных источников. Красная линия на изображении указывает на интегрированное местоположение GeneLoc. В частности, если интегрированное местоположение GeneLoc отличается от местоположения в Entrez Gene, оно отображается зеленым; Синий появляется, когда интегрированная локация GeneLoc отличается от локации в Ensembl. Подробности о добавлении доступны по ссылкам в разделе.
5. Белки : В этом разделе представлена ​​аннотированная информация о генах, включая рекомендованное имя, размер, субъединицу, субклеточное расположение и вторичные образцы. Также представлены посттрансляционные модификации, данные об экспрессии белка, белки REF SEQ, белки ENSEMBL, детали белка Reactome, продукты рекомбинантного белка человека, Онтология гена, продукты антител и продукты анализа.
6. Домены белка / Семейства : в этом разделе представлена ​​аннотированная информация о доменах и семействах белков.
7. Функция : в разделе функций описываются функции гена, включая: человеческие фенотипы, связанные мишени, shRNA для человека и / или мыши / крысы, миРНК генные мишени, РНКи продукты, микроРНК для ортологов человека и / или мыши / крысы, Клоны, Линии клеток, Модели на животных, in situ гибридизация анализы.
8. Пути и взаимодействия : В этом разделе показаны пути унифицированных генетических карт и взаимодействия из разных источников. Пути Unified GeneCard собраны в супер-пути, которые отображают связь между различными путями. Взаимодействие показывает детали взаимодействия и взаимодействия.
9. Лекарства и соединения : этот раздел связывает генные карты с лекарствами и соединениями. Составы TOCRIS показывают состав, действие и номер CAS. Соединение DrugBank дает соединение, синонимы, номер CAS (регистрационный номер Chemical Abstracts), тип (транспортер / цель / носитель / фермент), действия и идентификаторы PubMed. HMDB и Novoseek показывают взаимосвязь химических соединений, которая включает в себя соединение, синонимы, номер CAS и идентификаторы PubMed (статьи, относящиеся к соединению). BitterDB отображает соединение, номер CAS и УЛЫБКИ (Спецификация ввода упрощенной молекулярной строки ). PharmGKB дает лекарство / соединение и его аннотацию.
10. Транскрипты : Этот раздел состоит из мРНК эталонной последовательности, Unigene Кластера и репрезентативной последовательности, продуктов miRNA, продуктов ингибирования РНК, продуктов клонирования, праймера продукты и дополнительную последовательность мРНК. Кроме того, пользователь может получить структуру экзона из GeneLoc.
11. Выражение : в левом столбце показаны ресурсы данных. В этот раздел включены изображения и данные экспрессии, похожие гены, массивы ПЦР, праймеры для человека и анализы гибридизации in situ.
12. Ортологи : В этом разделе приведены ортологи для конкретного гена из числа видов. В таблице отображается соответствующий организм, таксономическая классификация, ген, описание, человеческое сходство, тип ортологии и детали. Он связан с геном ENSEMBL, деревом генов TreeFam и.
13. Паралоги : в этом разделе отображаются паралоги и псевдогены для определенного гена.
14. Геномные варианты : геномные варианты показывают результат SNP NCBI / Варианты, отчет о неравновесном сцеплении HapMap, структурные вариации, база данных мутаций генов человека (HGMD), ПЦР-праймеры для ПЦР дальнего действия QIAGEN SeqTarget у человека, мыши и крысы и массивы ПЦР с мутациями рака SABiosciences. В таблице в этом разделе показаны идентификаторы SNP, валидность, клиническая значимость, позиция Chr, последовательность для геномных данных, AAChg, тип и другие данные для данных, связанных с транскрипцией, Частота аллелей, Pop, общий образец и другие параметры для частот аллелей.. Для Valid разные символы представляют разные методы проверки. «С» означает по кластерам; «А» - это by-2hit-2allele; «F» - это частота; «H» - это поп-хапмап, а «О» - это поп-музыка. Клиническое значение может быть одним из следующих: непатогенный, патогенный, лекарственный ответ, гистосовместимость, вероятностно-непатогенный, вероятностно-патогенный, непатизированный, неизвестный и другие. Тип должен быть одним из следующих: nonsynon, syn, cds, spl, utr, int, exc, loc, stg, ds500, spa, spd, us2k, us5k, PupaSUITE Обозначения.
15. Disorders / Diseases : показывает нарушения / болезни, связанные с геном.
16. Публикации : отображение публикаций, связанных с геном.
17. Внешний поиск : поиск дополнительной информации в PubMed, OMIM и NCBI.
18. Базы данных генома : другие базы данных и специализированные базы данных.
19. Интеллектуальная собственность : в этом разделе представлена ​​патентная информация и лицензируемые технологии.
20. Продукты

Генные карты широко используются в биологии и биомедицине. Например, S.H. Шах извлек данные о раннем начале ишемической болезни сердца из GeneCards, чтобы идентифицировать гены, которые способствуют заболеванию. Подтверждено, что действие хромосомы 3q13, 1q25 и т. Д. Оказывает влияние, и в этой статье дополнительно обсуждается взаимосвязь между патологическими генами и сывороточными липопротеинами с помощью GeneCard.

Другой пример представляет собой исследование синтетической летальности при раке. Синтетическая летальность возникает, когда мутация в одном гене не влияет на функцию клетки, но мутация в дополнительном гене приводит к гибели клетки. Это исследование было направлено на поиск новых методов лечения рака путем блокирования летальности лекарств. GeneCards использовались при сравнении данных заданного целевого гена со всеми возможными генами. В этом процессе оценка совместного использования аннотаций была рассчитана с использованием GeneDecks Partner Hunter (теперь называемого Genes Like Me), чтобы выявить паралогию. Мишени инактивации были извлечены после экспериментов с микрочипами устойчивых и неустойчивых линий клеток нейробластомы.

• Официальный сайт