GABRB1

редактировать
GABRB1
Идентификаторы
Псевдонимы GABRB1, субъединица бета1 рецептора гамма-аминомасляной кислоты типа А, EIEE45, субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты бета1
Внешние идентификаторыOMIM: 137190 MGI: 95619 HomoloGene: 20221 Генные карты: GABRB1
Местоположение гена (человек)
Хромосома 4 (человека)
Chr. Хромосома 4 (человек)
Хромосома 4 (человека) Местоположение генома для GABRB1 Местоположение генома для GABRB1
полоса 4p12Начало46,993,723 bp
конец47,426,447 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

2560

14400

Ensembl

ENSG00000163288

ENSMUSG00000029212

UniProt

P18505

P50571

RefSeq (мРНК)

NM_000812

NM_008069. NM_001370968

RefSeq (белок)

NP_000803

NP_032095 <2013290>NP_032095 <2013290>NP>Местоположение (UCSC)

Chr 4: 46,99 - 47,43 Мб Chr 5: 71,66 - 72,15 МБ
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование Мышь

Субъединица рецептора гамма-аминомасляной кислоты бета-1 представляет собой белок, который у человека кодируется геном GABRB1 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 См. Также
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки
Функция

Гамма-аминобутир Рецептор IC кислоты A (ГАМК A рецептор ) представляет собой мультисубъединичный хлоридный канал, который обеспечивает самую быструю ингибирующую синаптическую передачу в центральной нервной системе. Этот ген кодирует рецептор ГАМК А, субъединицу бета 1. Он сопоставлен с хромосомой 4p12 в кластере генов, кодирующих субъединицы альфа 4, альфа 2 и гамма 1 рецептора ГАМК А.. Изменение этого гена связано с патогенетикой шизофрении.

Клиническая значимость

Было показано, что мыши, несущие мутантные копии этого гена, уязвимы для запоя алкоголя..

См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

В эту статью включен текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-05-21 08:35:16
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru