Войти
| Почечный канальцевый ацидоз | |
|---|---|
 | |
| Значительный двусторонний нефрокальциноз (кальциноз почек) на рентгеновском снимке лобной части (рентгеноконтрастность (белый цвет) в правом верхнем и левом верхнем квадранте изображения), как видно при ацидозе дистальных почечных канальцев | |
| Специальность | Нефрология  |
Почечный канальцевый ацидоз ( РОТ) представляет собой заболевание, которое включает в себя накопление кислоты в организме из - за выход из строя почек, чтобы надлежащий образом подкисления в моче. В почечной физиологии, когда кровь будет фильтруется через почки, то фильтрат проходит через канальцев в нефрона, что позволяет для обмена солей, кислот эквивалентов, и других растворенных веществ, прежде чем она стекает в мочевой пузырь в виде мочи. Метаболический ацидоз, что результаты RTA может быть вызваны либо недостаточной секрецией из ионов водорода (которые являются кислыми) в последние части нефрона (The дистальных каналец ), или неспособности поглощать достаточный бикарбонат ион (которые являются щелочными ) из фильтрата в ранней части нефрона ( проксимальном канальце ). Хотя метаболический ацидоз также встречается у людей с хроническим заболеванием почек, термин RTA зарезервирован для людей с плохим подкислением мочи в других нормально функционирующих почках. Существует несколько различных типов ДТП, каждый из которых имеет разные синдромы и разные причины. RTA обычно является случайной находкой, основанной на рутинных анализах крови, которые показывают ненормальные результаты. Клинически у пациентов могут наблюдаться расплывчатые симптомы, такие как обезвоживание, изменения психического статуса или задержка роста у подростков.
Слово ацидоз относится к тенденции RTA вызывать избыток кислоты, что снижает pH крови. Когда pH крови ниже нормы (7,35), это называется ацидемией. Метаболический ацидоз, вызванный RTA, является нормальным ацидозом анионной щели.
Обзор типов 1, 2 и 4 представлен ниже (тип 3 обычно исключается из современных классификаций):
| Тип | Тип 1 | Тип 2 | Тип 4 |
|---|---|---|---|
| Место нахождения | Сборные канальцы, дистальные канальцы | Проксимальные канальцы | Надпочечники |
| Ацидемия | Да (очень серьезно) | да | Мягкий при наличии |
| Калий | Гипокалиемия | Гипокалиемия | Гиперкалиемия |
| Патофизиология | Неспособность интеркалированных α-клеток секретировать H + и восстанавливать K + | Отказ клетки проксимальных канальцев, чтобы абсорбировать H C O - 3 | Дефицит альдостерона или устойчивость к его воздействию ( гипоальдостеронизм или псевдогипоальдостеронизм ) |
Дистальный RTA (dRTA) - это классическая форма RTA, описанная первой. Дистальный РОТ характеризуется недостаточностью секреции Н + в просвет нефрона с помощью альфа - интеркалированных клеток в костномозговом собирающем протоке в дистальном нефроне.
Это нарушение секреции кислоты может быть вызвано рядом причин и приводит к неспособности подкислять мочу до pH менее 5,3. Поскольку почечная экскреция является основным средством вывода H+ из организма, следовательно, есть тенденция к ацидемии. Невозможно вывести H +, в то время как K+ не могут быть восстановлены клеткой, что приводит к ацидемии (поскольку H+ накапливается в организме) и гипокалиемии (как K+ не может быть повторно поглощен альфа-клеткой).
Это приводит к клиническим особенностям dRTA; Другими словами, апикальный H + / K + -антипортер интеркалированных клеток нефункционален, что приводит к задержке протонов и экскреции калия. Поскольку кальций-фосфатные камни демонстрируют склонность к отложению при более высоких pH (щелочных), в веществе почек камни образуются с двух сторон; этого не происходит в других типах RTA.
Дистальный RTA также был связан с конкретными генетическими мутациями, которые изменятся, когда болезнь проявится в жизни пациента. У пациентов с мутациями в ATP6V1B1 и ATP6V0A4 симптомы появятся в течение первого года жизни, в то время как у пациентов с мутацией SLC4A1 наступление болезни будет отложено примерно в 10-летнем возрасте. Электролитный дисбаланс остается прежним, а в тяжелых случаях симптомы могут прогрессировать до аминоацидурии и гипераммонемии. В большой азиатской серии дистального почечного тубулярного ацидоза при синдроме Шегрена поздняя диагностика является правилом, несмотря на явный гипокалиемический периодический паралич у подавляющего большинства из них.
dRTA является наиболее распространенной формой RTA, диагностируемой в западных странах, и может быть классифицирован как наследственный (первичный) или приобретенный (вторичный). Первичная RTA обычно возникает в результате системных и аутоиммунных заболеваний или воздействия лекарств и токсинов у взрослых, тогда как у детей RTA возникает в результате генетических дефектов белков, которые способствуют подкислению мочи в дистальных канальцах. Наследственная dRTA обычно проявляется как неспособность развиваться в течение первых нескольких месяцев жизни. Другие общие клинические проявления у детей включают различные симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей, включая полиурию, полидипсию, запор, диарею, приступы обезвоживания и снижение аппетита.
Рентгенограмма ребенка с рахитом, осложнением как проксимального, так и, реже, дистального ПТА. Основная статья: Проксимальный почечный канальцевый ацидоз Проксимальный RTA (pRTA) вызван неспособностью проксимальных канальцевых клеток реабсорбировать фильтрованный бикарбонат из мочи, что приводит к истощению бикарбоната мочи и последующей ацидемии. Реабсорбция бикарбоната обычно составляет 80-90% в проксимальных канальцах, и нарушение этого процесса приводит к снижению системного буфера и метаболическому ацидозу. Дистальные интеркалированные клетки функционируют нормально, поэтому ацидемия менее серьезна, чем dRTA, и интеркалированные альфа-клетки могут продуцировать H + для подкисления мочи до pH менее 5,3. pRTA также имеет несколько причин и иногда может присутствовать в виде одиночного дефекта, но обычно связана с более генерализованной дисфункцией проксимальных канальцевых клеток, называемой синдромом Фанкони, при котором также наблюдается фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия, урикозурия и канальцевая протеинурия..
Основным признаком синдрома Фанкони является деминерализация костей ( остеомаляция или рахит ) из-за потери фосфата.
У некоторых пациентов RTA имеет общие черты как dRTA, так и pRTA. Эта редкая картина наблюдалась в 1960-х и 1970-х годах как временное явление у младенцев и детей с dRTA (возможно, в связи с некоторыми экзогенными факторами, такими как высокое потребление соли) и больше не наблюдается. Эта форма ДТП также называется ДТП несовершеннолетних.
Комбинированный dRTA и pRTA также наблюдается в результате наследственной недостаточности карбоангидразы II. Мутации в гене, кодирующем этот фермент, вызывают аутосомно-рецессивный синдром остеопетроза, почечный канальцевый ацидоз, церебральную кальцификацию и умственную отсталость. Это очень редко, и сообщалось о случаях заболевания со всего мира, из которых около 70% приходятся на регион Магриба в Северной Африке, возможно, из-за высокой распространенности там кровного родства. Проблемы с почками лечат, как описано выше. Не существует лечения остеопетроза или церебральной кальцификации.
Тип 3 редко обсуждается. Большинство сравнений RTA ограничиваются сравнением типов 1, 2 и 4.
ДТП 4-го типа возникает либо из-за дефицита альдостерона, либо из-за устойчивости к его эффектам. RTA 4-го типа на самом деле вообще не является канальцевым заболеванием и не имеет клинического синдрома, аналогичного другим типам RTA, описанным выше. Он был включен в классификацию почечных канальцевых ацидозов, поскольку связан с умеренным (нормальный анионный промежуток) метаболическим ацидозом из-за физиологического снижения экскреции аммония проксимальными канальцами (нарушение аммиагенеза), что является вторичным по отношению к гипоальдостеронизму и приводит к снижению в буферной способности мочи. Его кардинальным признаком является гиперкалиемия, а измеренное закисление мочи является нормальным, поэтому его часто называют гиперкалиемией RTA или тубулярной гиперкалиемией.
Причины включают:
Почечный канальцевый ацидоз был впервые описан в 1935 г. Лайтвудом и в 1936 г. Батлером и соавт. у детей. Baines et al. впервые описал его у взрослых в 1945 году.
Дональд Л. Льюис предположил, что персонаж Крошечный Тим из «Рождественской песни» страдает ацидозом почечных канальцев.
Исследователи, опубликованные в журнале PLOS ONE в 2009 году, предположили, что печально пораженный Карл II из Испании, возможно, страдал почечным канальцевым ацидозом в сочетании с дефицитом гормонов гипофиза.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
