Гипопротромбинемия | |
---|---|
Другие названия | Врожденный дефицит фактора II |
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Специальность | Гематология |
Гипопротромбинемия - это редкое заболевание крови, при котором дефицит иммунореактивного протромбина (фактора II), продуцируемого в печени, приводит к нарушению реакции свертывания крови, что приводит к повышенному физиологическому риску спонтанного кровотечения. Это состояние может наблюдаться в желудочно-кишечной системе, своде черепа и поверхностной покровной системе, затрагивая как мужское, так и женское население. Протромбин - это критически важный белок, который участвует в процессе гемостаза, а также демонстрирует прокоагулянтную активность. Это состояние характеризуется как аутосомно-рецессивное наследственное врожденное нарушение свертывания крови, которым страдает 1 из 2 000 000 населения во всем мире, но также считается приобретенным.
Существуют различные симптомы, которые обычно связаны с конкретным сайтом, на котором они появляются. Гипопротромбинемия характеризуется плохой свертывающей функцией протромбина. Некоторые симптомы представлены как тяжелые, а другие - легкие, что означает, что свертывание крови происходит медленнее, чем обычно. Обычно поражаются мышцы, суставы и мозг, однако эти участки встречаются гораздо реже.
Наиболее частые симптомы включают:
Другие зарегистрированные симптомы, связанные с этим состоянием:
Тип I. Тяжелые кровоизлияния являются показателями более серьезного дефицита протромбина, который является причиной мышечных гематом, внутричерепных кровотечений, послеоперационных кровотечений и кровотечений из пуповины, которые также могут возникать в зависимости от степени тяжести соответственно.
Тип II: Симптомы обычно более капризны, но могут включать множество симптомов, описанных ранее. Менее тяжелые случаи заболевания обычно не связаны с самопроизвольным кровотечением.
Гипопротромбинемия может быть результат генетического дефекта, может быть приобретена в результате другого патологического процесса, или может быть побочным эффектом от лекарств. Например, у 5-10% пациентов с системной красной волчанкой наблюдается приобретенная гипопротромбинемия из-за наличия аутоантител, которые связываются с протромбином и удаляют его из кровотока (синдром гипопротромбинемии волчаночного антикоагулянта). Наиболее распространенным вирусным патогеном является аденовирус с распространенностью 50% в поствирусных случаях.
Аутосомно-рецессивное заболевание, при котором оба родителя должны нести рецессивный ген, чтобы передать болезнь потомству. Если у обоих родителей есть аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность мутации у потомства увеличивается до 100%. Человек будет считаться носителем, если унаследована одна мутантная копия гена, и не будет проиллюстрировать какие-либо симптомы. Заболевание одинаково поражает как мужчин, так и женщин и в целом является очень редким наследственным или приобретенным заболеванием.
Существует два типа дефицита протромбина, которые возникают в зависимости от мутации:
Тип I (истинный дефицит) включает миссенс- мутацию или бессмысленную мутацию, существенно снижающую выработку протромбина. Это связано с кровотечением от рождения. Здесь уровень протромбина в плазме обычно составляет менее 10% от нормального уровня.
Тип II, известный как диспротромбинемия, включает миссенс-мутацию в определенных сайтах расщепления фактора Ха и протромбиновых участках сериновой протеазы. Дефицит типа II создает дисфункциональный белок с пониженной активностью и обычно нормальным или низко-нормальным уровнями антигена. Зависящий от витамина К фактор свертывания крови редко рассматривается как фактор, способствующий наследственной недостаточности протромбина, но недостаток витамина К снижает синтез протромбина в клетках печени.
Приобретенные основные причины этого состояния включают тяжелое заболевание печени, передозировку варфарина, нарушения тромбоцитов и диссеминированное внутрисосудистое свертывание (ДВС).
Она также может быть редким побочным эффектом для цефтриаксона.
Обнаружено, что гипопротромбинемия проявляется как наследственная или приобретенная, и представляет собой снижение синтеза протромбина. В процессе наследования он отмечает себя как аутосомно-рецессивное заболевание, а это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы заболевание присутствовало у ребенка. Протромбин - это гликопротеин, который встречается в плазме крови и действует как предшественник фермента тромбина, который превращает фибриноген в фибрин, тем самым укрепляя сгустки. Этот процесс свертывания известен как коагуляция.
Механизм, специфичный для протромбина (фактор II), включает протеолитическое расщепление, расщепление белков на более мелкие полипептиды или аминокислоты этого фактора свертывания с образованием тромбина в начале каскада, что приводит к остановке кровопотери. Мутация в фактор II будет по существу привести к гипопротромбинемии. Мутация представлена на хромосоме 11.
Области, в которых, как было показано, проявляется заболевание, включают печень, поскольку гликопротеин хранится в этой области.
Приобретенные случаи являются результатом изолированного дефицита фактора II. Конкретные случаи включают:
Диагностика наследственной гипопротромбинемии в значительной степени зависит от истории болезни пациента, семейного анамнеза, связанного с кровотечением, и лабораторных исследований, проводимых гематологом. Также следует провести медицинский осмотр у терапевта, чтобы определить, является ли заболевание врожденным или приобретенным, а также исключить другие возможные состояния с аналогичными симптомами. Для приобретенных форм необходимо получить информацию о текущих заболеваниях и лекарствах, принимаемых пациентом, если применимо.
Лабораторные тесты, которые проводятся для постановки диагноза:
Лечение почти всегда направлено на контроль кровоизлияний, устранение основных причин и профилактические меры перед выполнением инвазивных операций.
Гипопротромбинемию можно лечить периодическими инфузиями очищенных протромбиновых комплексов. Они обычно используются в качестве методов лечения тяжелых кровотечений, чтобы повысить способность к свертыванию и повысить уровень витамин К-зависимых факторов свертывания крови.
Инфузия свежезамороженной плазмы (СЗП) - это метод, используемый при эпизодах непрерывного кровотечения каждые 3-5 недель.
Иногда основные причины невозможно контролировать или определить, поэтому лечение симптомов и состояний кровотечения должно быть приоритетом в лечении.
Если предыдущих методов недостаточно, требуются инвазивные методы, такие как хирургическое вмешательство или инфузия фактора свертывания крови. Следует избегать хирургического вмешательства, так как оно вызывает сильное кровотечение у пациентов с гипопротромбинемией.
Прогноз для пациентов варьируется и зависит от тяжести состояния и того, насколько рано назначено лечение.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |