Войти
| Врожденный нефротический синдром | |
|---|---|
| Специальность | Нефрология  |
Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек, которое проявляется у младенцев в течение первых 3 месяцев жизни и характеризуется высоким уровнем белка в моче (протеинурия ), низким уровнем белка в кровь и опухоль. Это заболевание в первую очередь вызвано генетическими мутациями, которые приводят к повреждению компонентов фильтрационного барьера клубочков и приводят к утечке белков плазмы в мочевое пространство.
Потеря белка с мочой приводит к полному набуханию тела (генерализованный отек ) и вздутию живота в первые несколько недель или месяцев жизни. Задержка жидкости может привести к кашлю (от отека легких ), асцизу, расширению черепных швов и родничкам. Большая потеря белка с мочой может привести к пенистому виду мочи. Младенцы могут родиться недоношенными с низкой массой тела при рождении и иметь околоплодные воды, окрашенные меконием, или большую плаценту.
Мутации следующих пяти генов составляют более 80% генетических причин врожденного нефротического синдрома:
Обследование выявляет массивную задержку жидкости и генерализованный опухоль. При прослушивании сердца и легких с помощью стетоскопа слышны аномальные звуки. Артериальное давление может быть высоким. У пациента могут быть признаки недоедания.
A анализ мочи выявляет в моче большое количество белка, а иногда и небольшое количество крови. Функция почек может быть нормальной в первые недели или месяцы жизни. Лабораторные исследования показывают низкие уровни сывороточного белка (альбумина) и иммуноглобулинов, а также повышенные уровни триглицеридов и холестерина. Анализ крови также может показать дефицит щитовидной железы и витамина D. Почки на ультразвуковом изображении могут казаться увеличенными и яркими (гиперэхогенными). Заболевание можно проверить во время беременности, обнаружив повышенные уровни альфа-фетопротеина при обычном отборе околоплодных вод.
Показания к биопсии почки остаются неясными, как и гистологические данные. не выявить причину врожденного нефротического синдрома, но полученные данные могут помочь в разработке стратегии лечения. Результаты световой микроскопии могут варьироваться от нефропатии с минимальными изменениями до фокально-сегментарного гломерулосклероза или диффузного мезанигиального склероза. Электронная микроскопия показывает разрушение подоцитов (потеря отростков стопы или разрез диафрагмы).
Генетический анализ и инфекционное обследование необходимы для определения точной причины врожденного нефротического синдрома. Понимание первопричины может помочь в лечении, прогнозе и генетическом консультировании.
Генетические формы нефротического синдрома обычно устойчивы к стероидным и другим иммуносупрессивным видам лечения. Цели терапии - контролировать потерю белка с мочой и отек, обеспечить хорошее питание, чтобы ребенок мог расти, и предотвратить осложнения. Чтобы контролировать заболевание, необходимо раннее и агрессивное лечение.
Пациентам с тяжелой потерей белка с мочой необходимы инфузии альбумина, которые помогают восполнить потерю белка, а диуретики помогают избавиться от лишней жидкости в организме. Пациентам с легкой и умеренной потерей белка с мочой можно назначать препараты, ингибирующие АПФ (например, каптоприл и другие) и нестероидные противовоспалительные препараты (например, индометацин ) используются для замедления высыпания белка (альбумина) с мочой. Удаление почек (по одной или обеих) может снизить потерю белка и ограничить количество необходимых инфузий альбумина. Младенцы с мутациями WT1 будут подвергнуты двустороннему удалению почки, чтобы предотвратить развитие опухоли Вильмса.
Для борьбы с инфекциями могут потребоваться антибиотики. Иммунизация рекомендуется после удаления почки, но до трансплантации. Пациенты также могут принимать добавки железа, хлорид калия, тироксин и другие витамины, чтобы восполнить утечку минералов из почек. Антикоагулянты (такие как аспирин, дипиридамол и варфарин ) используются для предотвращения образования сгустков.
Модификации диеты могут включать ограничение натрий и использование пищевых добавок в зависимости от характера и степени недостаточности питания. Жидкость может быть ограничена, чтобы помочь контролировать отек. Детям с этим заболеванием требуется диета с высоким содержанием калорий и белка, и многим пациентам требуется зонд для кормления (назогастральный зонд или гастростомический зонд (g-зонд)) для приема лекарств и / или кормления. У некоторых пациентов возникает отвращение к ротовой полости, и они используют зонд для любого кормления. Другие пациенты хорошо питаются и используют зонд только для приема лекарств или дополнительного питания. Трубка также полезна для пациентов, которым необходимо пить большое количество жидкости во время трансплантации.
В то время как младенцы с инфекционными причинами врожденного нефротического синдрома могут поправиться с помощью антибиотиков или противовирусных препаратов, дети с генетическими причинами прогрессируют до терминальной стадии почечной недостаточности и нуждаются в диализе и, в конечном итоге, Пересадка почки.
Врожденный нефротический синдром можно успешно контролировать с помощью ранней диагностики и агрессивного лечения, включая инфузии альбумина, нефрэктомию и лекарства. У больных детей наблюдается быстрое снижение функции почек, что приводит к терминальной стадии почечной недостаточности в течение первых лет жизни, и им требуется лечение диализом и трансплантация почки. Большинство детей после трансплантации живут довольно нормальной жизнью, но до трансплантации проводят значительное время в госпитализации и перенесут многочисленные операции для облегчения лечения. Результаты трансплантации почки у детей с врожденным нефротическим синдромом аналогичны таковым для других групп пациентов. Нефротический синдром обычно не возникает повторно после трансплантации почки, однако рецидивы наблюдались у детей с мутациями NPHS1, у которых вырабатывались антитела против нефрина.
Из-за потери белка (альбумина) у многих пациентов снижается мышечный тонус и может наблюдаться задержка в определенных физических этапах, таких как сидение, ползание и ходьба. Точно так же у многих пациентов наблюдается задержка роста из-за потери белка. Задержки варьируются от незначительных до значительных, но у большинства пациентов наблюдается всплеск роста после трансплантации почки. Для повышения мышечного тонуса ребенку может быть полезна физиотерапия. У детей, перенесших инсульт из-за тромботических осложнений, может быть задержка неврологического статуса.
Недиагностированные случаи часто заканчиваются летальным исходом в первый год из-за тромбов, инфекций или других осложнений.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
