Войти
| Тетралогия Фалло | |
|---|---|
| Другие названия | Синдром Фалло, Фалло тетрада, тетралогия Стено-Фалло |
 | |
| Схема здорового сердца и сердца с тетрадой Фалло | |
| Специальность | Кардиохирургия, педиатрия |
| Симптомы | Эпизоды синеватый цвет кожи, затрудненное дыхание, шум в сердце, удары пальцами |
| Осложнения | Нерегулярное сердцебиение, легочная регургитация |
| Обычное начало | С рождения |
| Причины | Неизвестно |
| Факторы риска | Алкоголь, диабет,>40, краснуха во время беременности |
| Метод диагностики | На основании симптомов эхокардиограмма |
| Дифференциальный диагноз | Транспозиция магистральных артерий, синдром Эйзенменгера, Эбштейна аномалия |
| Лечение | Операция на открытом сердце |
| Частота | 1 из 2000 младенцев |
Тетралогия Фалло (TOF ) - порок сердца типа, присутствующий при рождении. Симптомы при рождении могут варьироваться от нулевых до тяжелых. Позже, как правило, наблюдаются эпизоды синеватого цвета кожи, известные как цианоз. Когда пораженные младенцы плачут или имеют дефекацию, у них может развиться «заклинание тетради», при котором они становятся очень синими, затрудняются дышать, становятся хромыми и иногда теряют сознание. Другие симптомы могут включать шум в сердце, удары пальцами и легкое утомление при грудном вскармливании.
Причина, как правило, неизвестна. Факторы риска включают мать, которая употребляет алкоголь, страдает диабетом, старше 40 лет или заболела краснухой во время беременности. Это также может быть связано с синдромом Дауна. Классически выделяют четыре дефекта:
TOF обычно лечится открытым сердцем операция на первом году жизни. Время операции зависит от симптомов и роста ребенка. Процедура включает увеличение размера клапана легочной артерии и легочной артерии и восстановление дефекта межжелудочковой перегородки. У слишком маленьких детей может быть сделана временная операция с планами на вторую операцию, когда ребенок станет больше. При надлежащем уходе большинство людей доживают до взрослого возраста. Долгосрочные проблемы могут включать нерегулярную частоту сердечных сокращений и легочную регургитацию.
TOF, возникающую примерно у 1 из 2000 новорожденных. Мужчины и женщины страдают одинаково. Это наиболее распространенный сложный врожденный порок сердца, на который приходится около 10 процентов случаев. Первоначально он был описан в 1671 году Нильсом Стенсеном. Следующее описание было опубликовано в 1888 году французским врачом Этьен-Луи Артуром Фалло, в честь которого оно названо. Первое полное хирургическое лечение было проведено в 1954 году.
Дигитальные клубы с синюшными ногтевыми ложами у взрослого с тетрадой Фалло Тетралогия Фалло приводит к низкой оксигенации крови. Это происходит из-за смешивания оксигенированной и деоксигенированной крови в левом желудочке через дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и преимущественного потока смешанной крови из обоих желудочков через аорту из-за препятствия протеканию через легочной клапан. Последний известен как шунт справа налево.
Младенцы с TOF - цианотическим заболеванием сердца - имеют низкое насыщение крови кислородом. Оксигенация крови сильно различается от пациента к пациенту в зависимости от тяжести анатомических особенностей. дефекты. Типичные диапазоны варьируются от 60% до примерно 90%. В зависимости от степени непроходимости симптомы варьируются от отсутствия цианоза или легкого цианоза до глубокого цианоза при рождении. Если ребенок не цианотичен, его иногда называют «розовой палочкой». Другие симптомы включают шум в сердце, который может варьироваться от почти незаметного до очень громкого, трудности с кормлением, неспособность набрать вес, задержка роста и физического развития, затрудненное дыхание (одышка) при физической нагрузке, удары пальцами по пальцам и т. Д. пальцы ног и полицитемия. Ребенок может посинеть во время кормления грудью или плача.
У младенцев и детей с неизлеченной тетралогией Фалло могут развиться "заклинания тетради". Это приступы острой гипоксии, характеризующиеся одышкой, цианозом, возбуждением и потерей сознания. Это может быть вызвано любым событием, например тревогой, болью, обезвоживанием или лихорадкой, которое приводит к снижению сатурации кислорода или вызывает снижение системного сосудистого сопротивления, что, в свою очередь, приводит к усилению шунтирования через дефект межжелудочковой перегородки.
Клинически периоды тетради характеризуются внезапным, заметным усилением цианоза, за которым следует обморок.
Старшие дети часто приседают инстинктивно во время периода тетради. Это увеличивает системное сосудистое сопротивление и позволяет временно отменить работу шунта. Он увеличивает давление в левой части сердца, уменьшая шунт справа налево, тем самым уменьшая количество дезоксигенированной крови, поступающей в большой круг кровообращения.
Считается, что его причина связана с экологические или генетические факторы или их комбинация. Это связано с делециями хромосомы 22 и синдромом ДиДжорджи.
Конкретные генетические ассоциации включают: JAG1, NKX2-5, ZFPM2, VEGF, NOTCH1, TBX1 и FLT4.
Эмбриологические исследования показывают, что это результат переднего смещения аортопульмональной перегородки., что приводит к клинической комбинации ДМЖП, легочного стеноза и перекрывающей аорты. Гипертрофия правого желудочка прогрессивно развивается из-за сопротивления кровотоку через выводной тракт правого желудочка.
Воспроизвести Видеообъяснение Основным анатомическим дефектом TOF является переднее отклонение легочной артерии. отток перегородки. Этот дефект приводит к сужению выходного тракта правого желудочка (RVOT), перекрытию аорты и дефекту межжелудочковой перегородки (VSD).
"Тетралогия "означает четыре части, здесь подразумевает четыре анатомических дефекта синдрома. Это не следует путать с одноименной тератологией, областью медицины, связанной с аномальным развитием и врожденными пороками развития (включая тетралогию Фалло). Ниже представлены четыре пороки развития сердца, которые присутствуют вместе в тетралогии Фалло:
Сердце с тетралогией фалло A: легочный стеноз; B: перекрывающая аорта; C: дефект межжелудочковой перегородки (VSD); D: гипертрофия правого желудочка 
нормальное сердце | Состояние | Описание |
|---|---|
| Легочный инфундибулярный стеноз | Сужение выходного тракта правого желудочка. Это может произойти на легочном клапане (клапанный стеноз) или чуть ниже легочный клапан (инфундибулярный стеноз) Инфундибулярный легочный стеноз Это в основном вызвано чрезмерным разрастанием стенки сердечной мышцы (гипертрофия перегородочных теменных трабекул), однако, события, приводящие к формированию перекрывающей аорты, также считаются причиной. Стеноз легочной артерии является основной причиной пороков развития, а другие ассоциированные пороки развития действуют как компенсаторные механизмы стеноза легочной артерии. Степень стеноза варьируется между людьми с TOF и является основным фактором, определяющим симптомы и тяжесть. Этот порок развития нечасто описывается как сублегочный стеноз или сублегочная обструкция. |
| Преодоление аорты | аортальный клапан с бивентрикулярным соединением, то есть он расположен над дефектом межжелудочковой перегородки и соединен с обоими правый и левый желудочек. Степень, в которой аорта прикреплена к правому желудочку, называется степенью ее «перекрытия». Корень аорты может быть смещен вперед (кпереди) или непосредственно над дефектом перегородки, но он всегда аномально расположен справа от корня легочной артерии. Степень коррекции чрезвычайно разнообразна: от 5 до 95% клапана подключено к правому желудочку. |
| Дефект межжелудочковой перегородки (VSD) | Отверстие между двумя нижними камерами (желудочками).) сердца. Дефект сосредоточен вокруг верхней части межжелудочковой перегородки (выходной перегородки) и в большинстве случаев бывает одиночным и большим. В некоторых случаях утолщение перегородки (гипертрофия перегородки) может сузить границы дефекта. |
| Гипертрофия правого желудочка | правый желудочек более мускулистый, чем обычно, что вызывает характерную форму ботинка (coeur-en-sabot ) Внешний вид при рентгенографии грудной клетки. Из-за неправильного расположения внешней межжелудочковой перегородки стенка правого желудочка увеличивается в размерах, чтобы справиться с повышенной обструкцией правого оттока. В настоящее время принято считать, что эта особенность является вторичной аномалией, так как уровень гипертрофии имеет тенденцию к увеличению с возрастом. |
Образец тетралогии Фалло из Учебного центра патологии UCT Существуют анатомические различия между сердцами людей с тетралогией. Фалло. В первую очередь, степень обструкции выводного тракта правого желудочка варьируется у разных пациентов и обычно определяет клинические симптомы и прогрессирование заболевания.
Предположительно, это происходит из-за неравномерного роста аортально-легочной перегородки (также известной как легочный отток). перегородка). Аорта слишком велика, поэтому она «перекрывает» и «крадет» легочную артерию, которая поэтому стенозируется. Это затем предотвращает закрытие стенки желудочка, следовательно, ДМЖП, и это увеличивает давление на правой стороне, и поэтому R-желудочек становится больше, чтобы справиться с работой.
Кроме того, тетралогия Фалло могут иметь другие анатомические аномалии, в том числе:
Тетралогия Фалло с атрезией легочной артерии ( pseudotruncus arteriosus) - тяжелый вариант, при котором имеется полная обструкция (атрезия) оттока правого желудочка, вызывающая отсутствие легочного ствола во время эмбрионального развития. У этих людей кровь полностью отводится из правого желудочка в левый, где она перекачивается только через аорту. Легкие перфузируются через обширные коллатерали от системных артерий, а иногда также через артериальный проток.
Рентген грудной клетки ребенка с тетрадой Фалло Врожденное сердце дефекты теперь диагностируются с помощью эхокардиографии, которая выполняется быстро, без излучения, очень специфична и может проводиться пренатально.
Эхокардиография устанавливает наличие TOF, демонстрируя VSD, RVH, и подавление аорты. Многим пациентам диагноз ставится пренатально. Цветной допплер (вид эхокардиографии) измеряет степень легочного стеноза. Кроме того, в неонатальном периоде проводится тщательный мониторинг артериального протока, чтобы гарантировать адекватный кровоток через легочный клапан.
В некоторых случаях анатомию коронарной артерии нельзя четко просмотреть с помощью эхокардиограммы. В этом случае можно провести катетеризацию сердца.
С точки зрения генетики, важно проверять на наличие ДиДжорджи всех детей с TOF.
До того, как стали доступны более сложные методы, грудная клетка x- Луч был окончательным методом диагностики. Аномальный "coeur-en-sabot " (похожий на ботинок) вид сердца с тетралогией Фалло классически виден при рентгенографии грудной клетки, хотя у большинства младенцев с тетралогией это открытие может не быть. Форма ботинка обусловлена гипертрофией правого желудочка, присутствующей в TOF. Поля легких часто темные (отсутствие интерстициальной маркировки легких) из-за снижения легочного кровотока.
Электрокардиография показывает гипертрофию правого желудочка (ГПЖ) вместе с отклонением оси вправо. RVH отмечается на ЭКГ в виде высоких зубцов R в отведении V1 и глубоких зубцов S в отведениях V5-V6.
Можно лечить заклинания Tet с бета-адреноблокаторами, такими как пропранолол, но острые эпизоды требуют быстрого вмешательства с морфином или интраназальным фентанилом для снижения вентиляции, вазопрессором такие как фенилэфрин или норэпинефрин для повышения системного сосудистого сопротивления и внутривенные жидкости для увеличения объема.
Кислород (100%) может быть эффективным при лечении приступов, потому что он является сильнодействующим легочным вазодилататором и системным вазоконстриктором. Это обеспечивает больший приток крови к легким за счет уменьшения шунтирования деоксигенированной крови из правого желудочка в левый через ДМЖП. Существуют также простые процедуры, такие как приседание и положение грудной клетки в коленях, которые увеличивают системное сопротивление сосудов и уменьшают шунтирование дезоксигенированной крови в системный кровоток справа налево.
Если заклинания действуют. невосприимчивым к вышеуказанным методам лечения людей обычно интубируют и вводят седативные препараты. Последним средством лечения приступов тета является экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО) с учетом шунта Блэлока-Тауссига (шунт БТ).
Полное хирургическое вмешательство восстановление TOF - это лечебная операция. При выполнении TOF-ремонта можно использовать разные методы. Однако в большинстве случаев используется доступ через трансатриальную транспульмональную артерию. Восстановление состоит из двух основных этапов: закрытие межжелудочковой перемычки пластырем и реконструкция выходного тракта правого желудочка.
Эта операция на открытом сердце предназначена для облегчения стеноза выходного тракта правого желудочка путем осторожного резекция мышцы и восстановление ДМЖП. Дополнительная репаративная или реконструктивная хирургия может быть сделана пациентам в соответствии с их особенностями сердечной анатомии.
Время операции у бессимптомных пациентов обычно составляет от 2 месяцев до одного года. Однако у пациентов с симптомами, у которых наблюдается ухудшение уровня кислорода в крови, тяжелые приступы тетрапина (синюшные приступы) или зависимость от простагландинов с раннего неонатального периода (для сохранения артериального протока открытым), необходимо срочно планировать
Возможное хирургическое вмешательство Осложнения при восстановлении включают остаточный дефект межжелудочковой перегородки, остаточную обструкцию выводного тракта, полную атриовентрикулярную блокаду, аритмии, аневризму участка оттока правого желудочка и недостаточность легочного клапана. Долгосрочные осложнения чаще всего включают регургитацию легочного клапана и аритмию.
Полное восстановление тетралогии Фалло изначально сопряжено с высоким риском смертности, но с годами этот риск неуклонно снижался. В настоящее время хирургическое вмешательство часто проводится у младенцев в возрасте одного года и младше с периоперационной смертностью менее 5%. После операции большинство пациентов ведут активную жизнь без симптомов. В настоящее время долгосрочная выживаемость приближается к 90%. Сегодня популяция взрослых TOF продолжает расти и является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, наблюдаемых в поликлиниках для взрослых.
Первоначально операция заключалась в формировании анастомоза «бок в конец» между подключичной артерией и легочной артерией - т.е. системным шунтом в легочную артерию. Это перенаправляло большую часть частично насыщенной кислородом крови, покидающей сердце, в легкие, увеличивая кровоток в легочном контуре и облегчая симптомы. Первая операция по шунту Блэлока-Томаса-Тауссига была проведена 29 ноября 1944 года 15-месячной Эйлин Саксон и принесла впечатляющие результаты.
Шунт Поттса и шунт Уотерстона-Кули - это другие процедуры шунтирования, разработанные для той же цели. Они больше не используются.
В настоящее время паллиативные операции обычно не выполняются младенцам с TOF за исключением крайних случаев. Например, у младенцев с симптомами может быть выполнено двухэтапное восстановление (первоначальное размещение системного артериального шунта с последующим полным хирургическим вмешательством). Возможные осложнения включают недостаточный кровоток в легких, деформацию легочной артерии, недостаточный рост легочных артерий и приобретенную атрезию легких.
Без лечения тетралгия Фалло быстро приводит к прогрессирующей гипертрофии правого желудочка из-за к повышенному сопротивлению, вызванному сужением легочного ствола. Это прогрессирует до сердечной недостаточности, которая начинается в правом желудочке и часто приводит к левой сердечной недостаточности и дилатационной кардиомиопатии. Смертность зависит от степени тяжести тетралогии Фалло. Если не лечить, TOF приводит к 35% -ной смертности в первый год жизни и 50% -ной смертности в первые три года жизни. Пациенты с нелеченым TOF редко достигают зрелого возраста.
Пациенты, перенесшие полное хирургическое восстановление тетралогии Фалло, имеют улучшенную гемодинамику и часто имеют хорошую или отличную сердечную функцию после операции, с некоторыми или отсутствием непереносимости физических упражнений (New York Heart Класс ассоциации I-II). Долгосрочные результаты обычно превосходны для большинства пациентов, однако остаточные послеоперационные дефекты, такие как легочная регургитация, стеноз легочной артерии, остаточная межжелудочковая недостаточность, дисфункция правого желудочка, обструкция выводящего тракта правого желудочка, могут повлиять на продолжительность жизни и увеличить потребность в повторной операции..
В течение 30 лет после коррекции 50% пациентов потребуют повторной операции. Наиболее частой причиной повторной операции является негерметичный легочный клапан (недостаточность легочного клапана ). Обычно это исправляется с помощью процедуры, называемой замена клапана легочной артерии.
Тетралогия Фалло встречается примерно 400 раз на миллион живорождений. На его долю приходится от 7 до 10% всех врожденных пороков сердца, что делает его наиболее распространенным синюшным пороком сердца. Мужчины и женщины страдают одинаково. Генетически это чаще всего связано с синдромом Дауна и синдромом ДиДжорджи.
Тетралогия Фалло была впервые описана в 1671 году Нильсом Стенсеном. Следующее описание было опубликовано в 1888 году французским врачом Этьен-Луи Артуром Фалло, в честь которого оно названо. В 1924 году Мод Эбботт ввела термин «тетралогия Фалло».
Первое хирургическое вмешательство было проведено в 1944 году в больнице Джона Хопкинса. Процедура была проведена хирургом Альфредом Блэлоком и кардиологом Хелен Б. Тауссиг, при этом Вивьен Томас также внесла существенный вклад и была указана в качестве ассистента. Эта первая операция была изображена в фильме Что-то, что сделал Господь. На самом деле именно Хелен Тауссиг убедила Альфреда Блалока в том, что шунт сработает. 15-месячная Эйлин Саксон была первым человеком, получившим шунт Блалока-Томаса-Тауссига. Кроме того, процедура Блэлока-Томаса-Тауссига, первоначально единственная доступная хирургическая операция при тетралогии Фалло, была паллиативной, но не лечебной. Первое полное восстановление тетралогии Фалло было выполнено командой под руководством К. Уолтон Лиллехей в Университете Миннесоты в 1954 году на 11-летнем мальчике. Полное восстановление у младенцев было успешным с 1981 года, и исследования показали, что у него сравнительно низкий уровень смертности. Сегодня популяция взрослых TOF продолжает расти и является одним из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, наблюдаемых в амбулаторных клиниках для взрослых.
 | Wikimedia Commons имеет средства массовой информации связаны с Тетралогия Фалло. |
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
