Полицитемия

Полицитемия
Другие названия	Полиглобулия
Диаграмма объема упакованных клеток.
Специальность	Гематология

Полицитемия ( также известное как полицитемия или полиглобулия ) - болезненное состояние, при котором гематокрит (объемный процент эритроцитов в крови ) и / или гемоглобин концентрация повышена в периферической крови.

Это может быть связано с увеличением количества эритроцитов («абсолютная полицитемия») или уменьшением объема плазмы («относительная полицитемия»). Полицитемию иногда называют эритроцитоз, но эти термины не являются синонимичными, потому что полицитемия относится к любому увеличению массы эритроцитов (из-за эритроцитоза или нет), тогда как эритроцитоз относится только к документально подтвержденному увеличению количества эритроцитов..

Неотложное лечение полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) заключается в флеботомии (удалении крови из кровотока). В зависимости от первопричины для снижения гематокрита также можно регулярно проводить флеботомию. Цитостатики, такие как бусульфан и гидроксимочевина, иногда используются для длительного лечения полицитемии.

• 1 Абсолютная полицитемия
  • 1.1 Первичная полицитемия
  • 1.2 Вторичная полицитемия
  • 1.3 Нарушение чувствительности к кислороду
• 2 Относительная полицитемия
• 3 См. также
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Перепроизводство красных кровяных телец может быть следствием первичного процесса в костном мозге (так называемый миелопролиферативный синдром ) или может быть реакцией на хронически низкий уровень кислорода или, реже, злокачественная опухоль. В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса - например, при избыточном переливании (случайно или, как допинг крови, преднамеренно) или будучи близнецом-реципиентом во время беременности, перенесшей синдром трансфузии от близнецов к близнецам.

Первичная полицитемия

Первичные полицитемии возникают из-за факторов, присущих предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), красная полицитемия вера (PRV) или эритремия возникает, когда избыток красных кровяных телец образуется в результате аномалии костного мозга. Часто также продуцируются избыток лейкоцитов и тромбоцитов. ПКВ классифицируется как миелопролиферативное заболевание. Симптомы включают головные боли и головокружение, а признаки при физикальном обследовании включают аномально увеличенную селезенку и / или печень. В некоторых случаях у пораженных людей могут быть сопутствующие состояния, включая высокое кровяное давление или образование тромбов. Трансформация в острый лейкоз встречается редко. Флеботомия - это основа лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct>55% наблюдается в 83% случаев. Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в гене JAK2 обнаруживается в 95% случаев, но также присутствует при других миелопролиферативных заболеваниях.

Первичная семейная полицитемия, также известная как первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP) существует как доброкачественное наследственное заболевание, в отличие от миелопролиферативных изменений, связанных с приобретенной PCV. Во многих семьях PFCP возникает из-за аутосомно-доминантной мутации в гене рецептора эритропоэтина EPOR . ПФХП может вызвать увеличение кислородной способности крови до 50%; лыжник Ээро Мянтйранта перенес ПФХП, что, как считается, дало ему большое преимущество в соревнованиях на выносливость.

Вторичная полицитемия

Возникла вторичная полицитемия за счет естественного или искусственного увеличения производства эритропоэтина, следовательно, увеличения производства эритроцитов. При вторичной полицитемии на кубический миллиметр крови может приходиться от 6 до 8 миллионов, а иногда и 9 миллионов эритроцитов. Вторичная полицитемия проходит после лечения основной причины.

Вторичная полицитемия, при которой продукция эритропоэтина соответствующим образом увеличивается, называется физиологической полицитемией.

Состояния, которые могут привести к физиологически приемлемой полицитемии, включают:

• Зависящая от высоты - эта физиологическая полицитемия является нормальным явлением. адаптация к жизни на большой высоте (см. высотная болезнь ). Многие спортсмены тренируются на большой высоте, чтобы воспользоваться этим эффектом - легальной формой допинга крови. Некоторые люди считают, что спортсмены с первичной полицитемией могут иметь конкурентное преимущество благодаря большей выносливости. Однако это еще предстоит доказать из-за многогранных осложнений, связанных с этим заболеванием.
• Связанное с гипоксическим заболеванием - например, цианотическое заболевание сердца, при котором уровень кислорода в крови значительно снижается, также может возникать в результате гипоксическое заболевание легких, такое как ХОБЛ, и в результате хронического обструктивного апноэ во сне.
• ятрогенного - вторичная полицитемия может быть вызвана непосредственно флеботомией (кровопускание) забрать немного крови, сконцентрировать эритроциты и вернуть их в организм.
• Генетические - наследственные причины вторичной полицитемии также существуют и связаны с аномалиями выделения кислорода гемоглобином. Сюда входят пациенты, у которых есть особая форма гемоглобина, известная как Hb Chesapeake, которая имеет большее сродство к кислороду, чем нормальный взрослый гемоглобин. Это снижает доставку кислорода к почкам, вызывая повышенную выработку эритропоэтина и, как следствие, полицитемию. Гемоглобин Кемпси также дает аналогичную клиническую картину. Эти состояния относительно редки.

Состояния, при которых вторичная полицитемия не является результатом физиологической адаптации и возникает независимо от потребностей организма, включают:

• новообразования - почечно-клеточный рак или опухоли печени, болезнь фон Гиппеля-Линдау и эндокринные нарушения, включая феохромоцитому и аденому надпочечников с синдромом Кушинга.
• Люди с уровнем тестостерона высокий из-за использования анаболических стероидов, включая спортсменов, злоупотребляющих стероидами, или людей, получающих заместительную терапию тестостероном по поводу гипогонадизма или трансгендерную заместительную гормональную терапию, а также у людей, принимающих эритропоэтин, может развиться вторичная полицитемия.

Нарушение чувствительности к кислороду

Унаследованные мутации в трех генах, которые все приводят к повышению стабильности факторов, индуцируемых гипоксией, приводящие к увеличению выработки эритропоэтина, вызывают эритроцитоз:

• чувашский поли цитемия - это аутосомно-рецессивная форма эритроцитоза, эндемическая у пациентов из Чувашии, автономной республики в Российской Федерации. Чувашская полицитемия связана с гомозиготностью по мутации C598T в гене von Hippel-Lindau (VHL), который необходим для разрушения факторов, индуцируемых гипоксией в присутствии кислорода. Группы пациентов с чувашской полицитемией были обнаружены в других популяциях, например, на итальянском острове Искья, расположенном в Неаполитанском заливе.
• Эритроцитоз PHD2: Гетерозиготность мутации с потерей функции гена PHD2 связаны с аутосомно-доминантным эритроцитозом и повышенной активностью индуцируемых гипоксией факторов.
• Эритроцитоз HIF2α: Прирост -функционные мутации в HIF2α связаны с аутосомно-доминантным эритроцитозом и легочной гипертензией.

Относительная полицитемия - это очевидное повышение уровня эритроцитов в крови; однако основной причиной является снижение плазмы крови (гиповолемия, ср. обезвоживание ). Относительная полицитемия часто вызывается потерей жидкостей организма, например, из-за ожогов, обезвоживания и стресса. Особым типом относительной полицитемии является синдром Гайсбека. При этом синдроме, в основном встречающемся у мужчин с ожирением, гипертония вызывает уменьшение объема плазмы, что приводит (помимо других изменений) к относительному увеличению количества эритроцитов.

• Цитопения, уменьшение количества клеток крови
• Синдром утечки капилляров, другая причина гемоконцентрации