Войти
| Артериит Такаясу | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Такаясу, неспецифический аортоартериит. |
 | |
| Левое переднее косое ангиографическое изображение артериита Такаясу, показывающее области стеноза нескольких магистральных сосудов | |
| Специальность | Иммунология, ревматология  |
Артериит Такаясет ( TA), также известный как синдром дуги аорты, неспецифический аортоартериит и беспульсное заболевание, является формой большого сосуда гранулематозного васкулита с массивными интимами фиброзом и сосудистой сужению, наиболее часто влияющими на молодые или среднего возраст, женщины азиатского происхождения, хотя кто угодно может пострадать. В основном он поражает аорту (главный кровеносный сосуд, выходящий из сердца) и ее ветви, а также легочные артерии. Вероятность поражения женщин примерно в 8–9 раз выше, чем у мужчин.
Люди с этим заболеванием часто замечают симптомы в возрасте от 15 до 30 лет. В западном мире, атеросклероз является более частой причиной обструкции сосудов дуги аорты, чем артериит Такаясу. Артериит Такаясу похож на другие формы васкулита, включая гигантоклеточный артериит, который обычно поражает пожилых людей. Из-за обструкции основных ветвей аорты, включая левую общую сонную артерию, брахиоцефальную артерию и левую подключичную артерию, артериит Такаясу может проявляться в виде отсутствия пульса на верхних конечностях (руках, кистях и запястьях со слабым или отсутствующим пульсом на суставах). физикальное обследование), возможно, поэтому его также часто называют «болезнью без пульса». Поражение почечных артерий может привести к реноваскулярной гипертензии.
Некоторые люди развивают начальное «воспалительная фаза» характеризуется системными заболеваниями с признаками и симптомами в недомогание, лихорадка, ночные поты, потеря веса, боли в суставах, усталость и обмороки. Обморок может быть результатом синдрома подключичного обкрадывания или гиперчувствительности каротидного синуса. Также часто наблюдается анемия и заметное повышение СОЭ или С-реактивного белка (неспецифические маркеры воспаления). За начальной «воспалительной фазой» часто следует вторичная «фаза без пульса». «Безимпульсная фаза» характеризуется сосудистой недостаточностью из-за сужения интимы сосудов, проявляющейся хромотой рук или ног, стенозом почечной артерии, вызывающим гипертензию, и неврологическими проявлениями из-за снижения притока крови к мозгу.
Следует отметить, что стеноз почечной артерии является причиной высокого кровяного давления: при нормальной перфузии почки вырабатывают пропорциональное количество вещества, называемого ренином. Стеноз почечных артерий вызывает гипоперфузию (снижение кровотока) юкстагломерулярного аппарата, что приводит к повышенной секреции ренина и высокому уровню альдостерона в крови, что в конечном итоге приводит к задержке воды и соли и высокому кровяному давлению. Неврологические симптомы заболевания различаются в зависимости от степени; характер обструкции кровеносных сосудов; и может варьироваться от головокружения до судорог (в тяжелых случаях). Одной редкой и важной особенностью артериита Такаясу является поражение глаз в виде дефектов поля зрения, потери зрения или кровоизлияния в сетчатку. У некоторых людей с артериитом Такаясу могут наблюдаться только поздние сосудистые изменения без предшествующего системного заболевания. На поздней стадии слабость артериальных стенок может привести к локализованным аневризмам. Как и при всех аневризмах, существует вероятность разрыва и сосудистого кровотечения, и она требует наблюдения. Ввиду хронического процесса и хорошего развития побочных эффектов феномен Рейно или гангрена пальцев при артериите Такаясу очень редки. Редким осложнением этого состояния являются аневризмы коронарных артерий.
Пульсовая волна кровотока в центральной артерии сетчатки (красный) и в вене (синий), измеренная на глазном дне пациента с артериитом Такаясу с помощью лазерной допплеровской визуализации. Лазерная допплеровская визуализация с помощью цифровой голографии в ближнем инфракрасном диапазоне может выявить характерные формы волны кровотока в центральной артерии и вене сетчатки у пациентов с сосудистой недостаточностью, у которых может наблюдаться плавный систодиастолический пульс в центральной артерии сетчатки. Этот метод позволяет проводить неинвазивную функциональную микроангиографию путем высококонтрастного измерения профилей внутрипросветного кровотока в сосудах заднего сегмента глаза с пространственным разрешением, сравнимым с современной ангиографией с индоцианином зеленым.
Осевая Т1-взвешенная постгадолиниевая МРТ у пациента с артериитом Такаясу, показывающая утолщение, увеличивающуюся стенку аорты, что соответствует васкулиту крупных сосудов Хотя причина артериита Такаясу неизвестна, состояние характеризуется сегментарным и пятнистым гранулематозным воспалением аорты и ее основных производных ветвей. Это воспаление приводит к стенозу артерий, тромбозам и аневризмам. Из-за хронического васкулита возникает нерегулярный фиброз кровеносных сосудов, иногда приводящий к массивному фиброзу интимы (фиброз внутреннего отдела кровеносных сосудов). Выраженное сужение из-за воспаления, гранулемы и фиброза часто наблюдается при артериальных исследованиях, таких как магнитно-резонансная ангиография (MRA), компьютерная томографическая ангиография (CTA) или артериальная ангиография (DSA).
Генетический вклад в патогенез артериита Такаясу подтверждается генетической ассоциацией с HLA-B ∗ 52. Большое совместное исследование 2013 года выявило несколько дополнительных локусов восприимчивости к этому заболеванию, увеличив его количество генетических локусов до пяти локусов риска по всему геному. Около 200000 генетических вариантов были генотипированы в двух этнически расходящихся когортах пациентов с артериитом Такаясу из Турции и Северной Америки с использованием специально разработанной платформы для генотипирования (Immunochip). Дополнительные генетические варианты и классические аллели HLA были приписаны и проанализированы. Исследование идентифицировало и подтвердило два независимых локуса восприимчивости в области HLA (r2 lt;0,2): HLA-B / MICA (rs12524487, OR = 3,29, p = 5,57 × 10-16) и HLA-DQB1 / HLA-DRB1 (rs113452171, OR = 2,34, p = 3,74 × 10-9; и rs189754752, OR = 2,47, p = 4,22 × 10-9). Кроме того, была идентифицирована и подтверждена генетическая ассоциация между артериитом Такаясу и локусом FCGR2A / FCGR3A на хромосоме 1 (rs10919543, OR = 1,81, p = 5,89 × 10-12). Аллель риска в этом локусе приводит к повышенной экспрессии мРНК FCGR2A. Кроме того, была установлена генетическая ассоциация между IL12B и артериитом Такаясу (rs56167332, OR = 1,54, p = 2,18 × 10-8). Выявлен пятый генетический локус заболевания в межгенной области хромосомы 21q22 ниже PSMG1 (P = 4.39X10-7). Недавнее общегеномное ассоциативное исследование (GWAS) выявило локусы генетической предрасположенности к артерииту Такаясу с общегеномным уровнем значимости в IL6 (rs2069837) (отношение шансов [OR] 2,07, P = 6,70 × 10 (-9)), RPS9 / LILRB3 (rs11666543) (OR 1,65, P = 2,34 × 10 (-8)) и межгенный локус на хромосоме 21q22 (rs2836878) (OR 1,79, P = 3,62 × 10 (-10)). Локус генетической восприимчивости в RPS9 / LILRB3 находится внутри кластера генов рецепторного комплекса лейкоцитов на хромосоме 19q13.4, и вариант риска заболевания в этом локусе коррелирует со сниженной экспрессией нескольких генов, включая ген ингибиторного лейкоцитарного иммуноглобулиноподобного рецептора LILRB3 (P = 2,29 × 10 (-8)). Кроме того, это исследование выявило дополнительные гены-кандидаты чувствительности с предполагаемыми уровнями ассоциации (P lt;1 × 10 (-5)), включая PCSK5, LILRA3, PPM1G / NRBP1 и PTK2B.
Другой ген, связанный с этим заболеванием, - это MLX (Max-подобный протеин X).
Диагностика основана на обнаружении сосудистых поражений в сосудах большого и среднего размера при ангиографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной ангиографии или FDG PET. Наблюдение аномального диффузного утолщения артериальной стенки, «макаронного знака», с помощью УЗИ очень свидетельствует о заболевании. ФДГ-ПЭТ может помочь в диагностике активного воспаления не только у пациентов с активным артериитом Такаясу до лечения, но также и у пациентов с рецидивом, получающих иммунодепрессанты.
Контрастная ангиография была золотым стандартом. Самое раннее обнаруживаемое поражение - это местное сужение или неровность просвета. Это может перерасти в стеноз и окклюзию. Характерным признаком является наличие «скиповых поражений», когда стеноз или аневризмы чередуются с нормальными сосудами. Ангиография дает информацию об анатомии и проходимости сосудов, но не дает информации о степени воспаления стенки.
Возраст начала помогает отличить артериит Такаясу от других типов васкулита крупных сосудов. Например, артериит Такаясу имеет возраст начала lt;40 лет, а гигантоклеточный артериит - возраст началаgt; 60 лет.
Артериит Такаясу не связан с ANCA, ревматоидным фактором, ANA и антикардиолипиновыми антителами.
Большинство людей с артериитом Такаясу реагируют на стероиды, такие как преднизон. Обычная начальная доза составляет примерно 1 миллиграмм на килограмм массы тела в день (для большинства людей это примерно 60 миллиграммов в день). Из-за значительных побочных эффектов длительного использования преднизона в высоких дозах начальная доза снижается в течение нескольких недель до дозы, которая контролирует симптомы и ограничивает побочные эффекты стероидов.
Многообещающие результаты достигаются при применении микофенолата и тоцилизумаба. Если лечение не будет проводиться на высоком уровне, может произойти длительный ущерб или смерть.
Пациенты, которые не реагируют на стероиды могут потребовать реваскуляризации, либо с помощью сосудистого шунтирования или ангиопластики и стентирования. Результаты реваскуляризации зависят от тяжести основного заболевания.
Первый случай артериита Такаясу был описан в 1908 году японским офтальмологом Микито Такаясу на ежегодном собрании Японского офтальмологического общества. Такаясу описал своеобразный «венец» вид кровеносных сосудов в задней части глаза ( сетчатке ). Два японских врача на той же встрече (доктора Ониси и Кагосима) сообщили об аналогичных результатах исследования глаз у людей, у которых отсутствовал пульс на запястье.
Теперь известно, что пороки развития кровеносных сосудов, возникающие в сетчатке, являются ангиогенной реакцией на сужение артерий в шее, и что отсутствие пульса, отмеченное у некоторых людей, происходит из-за сужения кровеносных сосудов к рукам. Результаты исследования глаз, описанные Такаясу, редко наблюдаются у пациентов из Северной Америки и Британской Колумбии.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
